基因突变、基因重组和染色体变异

基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。

下面对这三个概念进行详细的小结。

1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。

基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。

其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。

2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。

基因重组包括同源重组和非同源重组。

同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。

基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。

3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。

染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。

染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。

总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。

生物的变异1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。

（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。

②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。

此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。

（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。

2、基因突变有以下特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。

②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。

基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。

基因突变的不定向表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。

③在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

1. 如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来；图⑤为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的（1）图①②都表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期（2）图③中的变异会使基因所在的染色体变短（3）图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失（4）图中①②④的变异都不会产生新基因（5）基因突变具有不定向性，如基因a可以突变为基因d（6）a、b、c均可发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性（7）Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的增添、缺失或替换不会引起基因突变（8）若基因a上游的起始密码子发生突变可能影响其正常表达（9）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定改变生物的性状（10）当环境改变时，原先对生物生存不利的性状也可能变得有利（11）同一双亲的后代，出现多种不同的性状组合，往往是由基因重组引起的（12）“21三体综合征”患者细胞内有三个染色体组导致联会紊乱从而不育（13）基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代（14）基因重组既可以发生在染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间（15）格里菲思肺炎链球菌转化实验，R型细菌转化成S型细菌依据的遗传学原理是染色体变异（16）猫叫综合征是人的5号染色体缺失引起的遗传病（17）γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变（18）三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可遗传的变异（19）黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来源于基因突变（20）染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变（21）三倍体西瓜不能产生种子，属于不可遗传变异（22）二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离（23）某染色体上的DNA缺失15个碱基对所引起的变异属于染色体片段缺失（24）某植物经X射线处理后若未出现新的性状，则没有新基因产生（25）经低温处理的幼苗体内并非所有细胞的染色体数目都会加倍（26）二倍体植株的花粉经脱分化和再分化后便可得到稳定遗传的可育植株（27）发生在水稻根尖细胞内的基因重组常常通过有性生殖遗传给后代（28）基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状（29）Aa自交时，由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离（30）二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实（31）花药离体培养过程中，能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异[知识点]染色体变异[答案]（4）（7）（9）（10）（11）（14）（17）（18）（20）（25）（28）[解析]可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。

【学习目标】1、举例说明基因突变的特点和原因。

2、举例说出基因重组。

3、说出基因突变和基因重组的意义4、染色体结构及数目变异的类型，进行低温诱导染色体数目变化的试验。

【学习重点】1.基因突变的概念及特点，基因突变的原因。

2. 染色体数目及结构的变异。

【学习难点】1.基因突变和基因重组的意义。

2.染色体组、二倍体、三倍体、多倍体、单倍体的概念 【使用说明】1.独立完成本学案，注意对自己存在问题和疑惑的记录和总结。

2.各组学科组长按时收交，各组组长督促落实，争取全部达标。

【课前自主学习】一：基因突变和基因重组1、基因突变的概念： 。

2、基因突变的实例： 。

症状（见课本P80）蛋白质 正常异常 (直接原因)氨基酸 谷氨酸 缬氨酸mRNADNA CTT （ ）（根本原因） 3、基因突变发生的时间： 。

**进行有性生殖的生物，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

若发生在体细胞中，一般 。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递给后代。

人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为 。

4、基因突变产生的原因 ①外来因素的影响易诱发生物发生 物理因素：如紫外线、 和 等射线 、 等 基因突变并提高 化学因素：如 、 等突变频率的因素 生物因素：如某些 、某些 等 ②自身原因DNA 分子复制时偶尔发生错误，DNA 的碱基组成发生改变等原因自发产生。

5、基因突变的特点① ② ③ ④ ⑤ 可逆性 ⑥ 多害少利性 6、基因突变的意义基因突变是 产生的途径，是生物变异的 。

是 的原始材料。

二、基因重组1的过程中，控制不同状的 。

①：减数分裂时非同源染色体上的 自由组合 2、几种重组的情况 ②减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间 的DNA 技术或基因拼接技术）（第六章学习）3.基因重组的意义 三、染色体的变异 1、 定义：由 引起的变异。

如猫叫综合征是由人的 缺失引起的遗传病，而果蝇的棒壮眼是由于染色体中 某一片段引起的变异。

高中生物基因突变知识点总结高中生物的基因突变学得如何?生物的基因突变非常重要，也是高考的必考知识点。

下面由店铺为大家提供关于高中生物基因突变知识点总结，希望对大家有帮助!高中生物基因突变第一节一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。

(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换高中生物基因突变第二节一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型(1)个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)(2)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

(3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例：以下各图中，各有几个染色体组?② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______(2)AaBb _______(3)AAa _______(4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______(6)ABCD ______答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体单倍体：由配子发育成的个体。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。