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ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２－７３８６．２０２１．１０．０３０·综述与讲座·小儿间质性肺疾病的最新研究进展李敏 闵自立作者单位：６５００００ 昆明市，云南省妇幼保健院新生儿科 【摘要】 儿童间质性肺病是一组以肺泡壁和肺间质炎症过程为特征的异质性罕见肺部疾病，可导致气体交换障碍。
虽然个别罕见，但在儿童中有许多不同形式的弥漫性肺部疾病，这些疾病与显著的发病率和死亡率有关，预后取决于具体的诊断。
在过去的几年里，该领域取得了许多重大进展，包括基因发现和临床实践指南的制定。
但儿童间质性肺病的发病机制尚未完全明确，治疗方法有限，主要诊断方法包括３个基本步骤：识别儿童间质性肺病、评价其影响和确定原因。
本文综述了儿童弥漫性肺部疾病的认识、诊断和治疗的最新进展，旨在提高对儿童间质性肺病认识，为临床提供诊断思路。
【关键词】 基因；间质性肺病；儿童【中图分类号】 Ｒ５６３ 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 １００２－７３８６（２０２１）１０－１５６３－０５Ｔｈｅｌａｔｅｓｔｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ ＬＩＭｉｎ，ＭＩＮＺｉｌｉ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｏｎａｔｏｌｏｇｙ，ＹｕｎｎａｎＨｏｓｐｉｔａｌｆｏｒＭａｔｅｒｎａｌａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈ，Ｙｕｎｎａｎ，Ｋｕｎｍｉｎｇ６５００００，Ｃｈｉｎａ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｃｈｉｌｄｈｏｏｄｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｉｓａｇｒｏｕｐｏｆｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｏｕｓｒａｒｅｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙａｌｖｅｏｌａｒｗａｌｌａｎｄｐｕｌｍｏｎａｒｙｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｉｎｆｌａｍｍａｔｉｏｎ，ｗｈｉｃｈｃａｎｌｅａｄｔｏｇａｓｅｘｃｈａｎｇｅｄｉｓｏｒｄｅｒｓ．Ａｌｔｈｏｕｇｈｔｈｅｃａｓｅｓａｒｅｒａｒｅ，ｔｈｅｒｅａｒｅｍａｎｙｄｉｆｆｅｒｅｎｔｆｏｒｍｓｏｆｄｉｆｆｕｓｅｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｓｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ，ｗｈｉｃｈａｒｅｃｏｒｒｅｌａｔｅｄｗｉｔｈｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｍｏｒｂｉｄｉｔｙａｎｄｍｏｒｔａｌｉｔｙ，ａｎｄｔｈｅｐｒｏｇｎｏｓｉｓｄｅｐｅｎｄｓｏｎｔｈｅｓｐｅｃｉｆｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｉｎｔｈｅｐａｓｔｆｅｗｙｅａｒｓ，ｍａｎｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔａｄｖａｎｃｅｓｈａｖｅｂｅｅｎｍａｄｅｉｎｔｈｉｓｆｉｅｌｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｇｅｎｅｄｉｓｃｏｖｅｒｙａｎｄｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓ．Ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｉｓｎｏｔｃｏｍｐｌｅｔｅｌｙｃｌｅａｒ，ａｎｄｔｈｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｗａｙｓａｒｅｌｉｍｉｔｅｄ．Ｔｈｅｍａｉｎｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｍｅｔｈｏｄｓｉｎｃｌｕｄｅｔｈｒｅｅｂａｓｉｃｓｔｅｐｓ：ｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ，ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｉｔｓｉｍｐａｃｔａｎｄｔｏｄｅｔｅｒｍｉｎｅｔｈｅｃａｕｓｅ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅｌａｔｅｓｔｐｒｏｇｒｅｓｓｏｎｔｈｅｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｄｉｆｆｕｓｅｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｓｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ，ｉｎｏｒｄｅｒｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅｓｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｉｄｅａｓｆｏｒｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 ｇｅｎｅｓ；ｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅ；ｃｈｉｌｄｒｅｎ 间质性肺病（ｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅ，ＩＬＤ）是一组以气体交换异常、弥漫性放射学和组织病理学异常为特征的各种慢性呼吸系统疾病，由于这些疾病通常累及空气，故又称为“弥漫性肺病”（ｄｉｆｆｕｓｅｌｕｎｇｄｉｓｅａｓｅ，ＤＬＤ）［１，２］。
早产儿肺纤维化能够治愈吗
新生儿从母体中带出的病症较为能以治愈，尤其是早产儿，如果出现肺纤维化病症，往往不可逆转，加上早产儿自身免疫力较低，所以危害性非常高。
如果早产儿出现了早产儿肺纤维化病症，医院是否有能力进行治愈呢？
早产儿肺纤维化能治愈吗
早产儿特发性肺纤维化(IPF)，又称特发性致纤维化肺泡炎、Hamman-Rich综合征、特发性弥漫性肺间质纤维化，欧洲学者称之为隐源性致纤维化肺泡炎，现多简称致纤维化肺泡炎(FA)。
是一种原因不明的弥漫性的进行的肺间质纤维化，可能不是一种疾病，而只是多种原因所致的慢性间质性肺炎之终末阶段。
临床以刺激性干咳、气促、进行性呼吸困难和低氧血症为特征，病情常持续进展，最终因呼吸衰竭而死亡。
此病无特殊疗法。
原则是控制感染、控制肺纤维化的发展和对症处理。
雾化给氧常用于急性期。
皮质激素对早期病例纤维化不明显者可有疗效，能缓解部分症状，但并不能使本病彻底治愈。
有报告，环磷酰胺及硫唑嘌呤等免疫抑制药有效，也有用抗疟药(氯喹)治疗者。
有人试用胶原纤维抑制剂D-青霉胺治疗，未获
肯定疗效。
以上为大家介绍了早产儿肺纤维化很难治愈，而且对孩子的危害性很大，甚至有死亡的危险，家长一旦发现孩子出现肺纤维化的症状要尽早的带孩子进行治疗，积极地治疗加强全面的护理，有利于病情的控制。
早产儿肺纤维化属于先天性肺间质发育不良的表现，这种情况根治的可能性不大，应该会在不同程度上影响宝宝呼吸功能。
要保持良好的心态，早产儿肺纤维化有可能严重影响宝宝的心肺功能，应该积极对症治疗为妥。
小儿特发性肺纤维化有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿特发性肺纤维化症状，尤其是小儿特发性肺纤维化的早期症状，小儿特发性肺纤维化有什么表现？得了小儿特发性肺纤维化会怎样？以及小儿特发性肺纤维化有哪些并发病症，小儿特发性肺纤维化还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿特发性肺纤维化常见症状：疲乏、食欲减退、气短、干咳*一、症状本症可发生于少年儿童，最小可见于4个月婴儿。
起病多隐匿。
发病于6个月以前者病程多为急性6个月～2岁可为急性或慢性，发生于2岁以后者多为慢性。
临床症状以干咳较为常见病，可伴血痰，气短，进行性呼吸困难，活动后加重及发绀为主，一般不发热，可有体重下降，疲乏无力食欲减退及肺心病。
最后发展为呼吸衰竭及右心衰竭。
大多数病人死于呼吸道感染并发的呼吸衰竭。
体检见患儿发育不良肺叩诊清，在肺底部可闻细小捻发音，称Velcho啰音，有明显杵状指(趾)。
实验室检查心电图肺功能和肺X线检查可助诊断并发症：肺纤维化气胸，纵隔及皮下气肿，常有继发感染，最终发展为呼吸衰竭及右心衰竭。
大多数病人死于呼吸道感染并发的呼吸衰竭鶒。
*以上是对于小儿特发性肺纤维化的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿特发性肺纤维化并发症，小儿特发性肺纤维化还会引起哪些疾病呢？*小儿特发性肺纤维化常见并发症：气胸*一、并发病症肺纤维化、气胸，纵隔及皮下气肿，常有继发感染，最终发展为呼吸衰竭及右心衰竭。
大多数病人死于呼吸道感染并发的呼吸衰竭。
*温馨提示：以上就是对于小儿特发性肺纤维化症状，小儿特发性肺纤维化并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿特发性肺纤维化”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
国际儿科学杂志2021年5月第48卷第5期Int J Pediatr,May 2021，Vol. 48，No. 5•323 ••综述先天性糖基化障碍疾病累及肝脏的临床表现王媛媛u曾永梅2(综述）周少明3董国庆2(审校）1汕头大学医学院5150002深圳市妇幼保健院儿科5180003深圳市儿童医院消化内科518000通信作者：周少明，Email:407358325@【摘要】先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation,CDG)是由于聚糖的合成以及结合到蛋白质及脂质的过程缺陷导致的一种代谢性疾病。
迄今为止，已经发现了 1〇〇多种先天性糖基化障碍。
该病可引起肝脏、肾脏、心脏等多器官的功能损害。
其中以肝脏受累为主要表现的疾病类型有MPI-CDG、TMEM199-CDG、CCDC115-CDG及ATP6AP1-CDG;其临床表现可有肝脏肿大、转氨酶升高、胆汁淤积、肝脏纤维化、肝功能衰竭、铜蓝蛋白异常、铜蓄积等;病理表现可有脂肪变性、纤维化、肝硬化、胆汁淤积、胆管异常等。
该文主要介绍了糖基化障碍的发病机制、临床表现、肝脏受累的表现及相关CDG类型，为有肝脏表现的C D G的诊断提供思路。
【关键词】症状；肝脏疾病；糖基化DOI： 10. 3760/cma. j. issn. 1673-4408. 2021.05.009Clinical manifestations of liver in congenital disorders of glycosylationWang Yuanyuan1,2, Zeng Yongmei2, Zhou Shaoming3, Dong Guoqing21 Shantou University Medical College, Shenzhen 515000, China2 Department o f Pediatrics, Shenzhen Maternity & Child Healthcare Hospital, Shenzhen 5180001China3Department of Pediatric Gastroenterology，Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518000，ChinaCorresponding author：Zhou Shaoming, Email：407358325@ qq. com【Abstract】Congenital disorders of glycosylation (CDG) are caused by defects in the synthesis of gly-cans and their binding to proteins and lipids. Up to now, over 100 types of CDG have been identified. This disease can cause functional damage to multiple organs including liver, kidney and heart The CDG types with predominant or isolated liver involvement including MPI-CDG, TMEM199-CDG, CCDC115-CDG, andATP6AP1-CDG. Their clinical manifestations include enlarged liver, elevated transaminase, cholestasis, liverfibrosis, liver failure, abnormal ceruloplasmin, and copper accumulation. Their pathological manifestationsinclude steatosis, fibrosis，liver cirrhosis, cholestasis, and abnormal bile duct. This review mainly describesthe types of CDG and their pathogenesis, clinical manifestations and liver involvement to provide a perspectivefor the diagnosis of CDG with liver manifestations.【Key words 】Symptom; Liver disease ；GlycosylationDOI ：10. 3760/cma. j. issn. 1673-4408. 2021.05.009先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG)是近年来被广泛关注的一组遗传 代谢性疾病，是由聚糖的合成及其与蛋白质和脂质的 结合的缺陷导致。
•病例报告•I b型先天性肝外门腔静脉分流畸形1例报告田承满1周大桥2童光东"1.广州中医药大学第四临床医学院（广东深圳，518000）；2.深圳市中医院肝病科1病案患者，女,14岁，因“腹痛间作1年，加重1周”入院。
既往有慢性乙型肝炎病史，为母婴传播所致,未定期复查及治疗。
否认高血压、糖尿病、心脏病、肾脏病史。
1年前无明显诱因出现腹痛，休息后可自行缓解，未予以特殊治疗。
1周前腹痛进一步加重，于深圳市宝安区福永人民医院查肝功能:ALT79U/L,AST 84U/L,TBil43.1jjLmol/L.DBH12.4|xmol/L,Alb38.9g/L；血常规：WBC2.91x109/L,PLT39x10°/L；肝胆脾胰彩超:肝脏回声增粗,肝右叶可见一团块回声（15mmxl4mm）,性质待定。
脾大（191mmx71mm）,双肾多发囊肿。
来我院求进一步诊治。
入院时查体:T36.7°C,P82次/min,R18次/min,Bp104/69mm-Hg o神志清楚，正常面容，心肺查体未及阳性体征,计算力、定向力正常，全身皮肤及巩膜无黄染，颜面及前胸未见毛细血管扩张,可见蜘蛛痣及肝掌,腹平软，无腹壁静脉显露,腹部无压痛及反跳痛,脾肋下4横指,莫菲氏征阴性，肝上界位于右锁骨中线上第5肋间，肝浊音界无缩小,腹部移动性浊音阴性，双下肢无浮肿，扑翼样震颤阴性。
入院后查血常规:WBC2.34x109/L,PLT37.0x109/L；凝血4项:PT17.3s,PTA59%,INR1.32,APTT46.3s；肝功能：ALT 47.7U/L.AST59.8U/L,TBil6&3pjnol/L,DBil22.1"mol/L, IBI146.2|xmol/L,A］b35.6g/L；心电图:窦性心律不齐。
心脏彩超及心功能测定:①左心稍大;②二尖瓣、三尖瓣微量反流;③心脏功能正常范围。
复发IgG4相关性肺病1例报告
李玉婷;王卫振;汤玉洋;吴立平
【期刊名称】《中国现代手术学杂志》
【年(卷),期】2024(28)1
【摘要】IgG4相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一种由免疫系统介导的炎性纤维化疾病,主要特点为血清IgG4升高,受累组织IgG4阳性浆细胞、淋巴细胞浸润,影像学表现多变,临床症状表现多样且无特异性,可多器官受累,激素治疗有效,但治疗后易复发。
IgG4相关性疾病的肺部受累称为IgG4相关性肺疾病(IgG4-related lung disease, IgG4-RLD)~([1])。
2020年10月潍坊市人民医院收治1例经病理证实且影像学以肺磨玻璃影及胸膜结节样增厚为特征,累及多处淋巴结,经激素治疗有效,但随访中复发的IgG4-RLD患者,报告如下。
【总页数】5页(P79-83)
【作者】李玉婷;王卫振;汤玉洋;吴立平
【作者单位】山东第二医科大学;潍坊市人民医院呼吸与危重症医学科;潍坊市坊子区人民医院普外科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.IgG4与结缔组织病合并间质性肺病的相关性研究
2.IgG4相关性肺病1例报道及文献复习
3.IgG4相关性肺病1例
4.误诊为IgG4相关性肺病的肺腺癌1例并文献复习
5.IgG4相关性肺病
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［６］ＨｅｍａｔｐｏｕｒＫ，ＢｅｎｎｅｔｔＣＪ，ＲｏｇｅｒｓＤ，ｅｔａｌ．Ｓｕｐｒａｃｌａｖｉｃｕｌａｒｌｙｍｐｈｎｏｄｅ：ｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｕｎｓｕｓｐｅｃｔｅｄｍｅｔａｓｔａｔｉｃｐｒｏｓｔａｔｅｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＥｕｒＡｒｃｈＯｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌ，２００６，２６３（９）：８７２－８７４．［７］ＯｇｕｎｙｅｍｉＯ，ＲｏｊａｓＡ，ＨｅｍａｔｐｏｕｒＫ，ｅｔａｌ．Ｍｅｔａｓｔａｓｉｓｏｆｇｅｎｉｔｏｕｒｉ⁃ｎａｒｙｔｕｍｏｒｓｔｏｔｈｅｈｅａｄａｎｄｎｅｃｋｒｅｇｉｏｎ［Ｊ］．ＥｕｒＡｒｃｈＯｔｏｒｈｉｎｏｌａｒ⁃ｙｎｇｏｌ，２０１０，２６７（２）：２７３－２７９．［８］ＦｒａｎｚｅｎＡ，ＧüｎｚｅｌＴ，ＢｕｃｈａｌｉＡ，ｅｔａｌ．Ｅｔｉｏｌｏｇｉｃａｎｄｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌｄｉａｇ⁃ｎｏｓｔｉｃｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆｔｕｍｏｒｌｏｃａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｓｕｐｒａｃｌａｖｉｃｕｌａｒｆｏｓｓａ［Ｊ］．Ｌａｒｙｎｇｏｓｃｏｐｅ，２０１８，１２８（３）：６４６－６５０．［９］ＮａｇａｒｋａｒＲ，ＷａｇｈＡ，ＫｏｋａｎｅＧ，ｅｔａｌ．Ｃｅｒｖｉｃａｌｌｙｍｐｈｎｏｄｅｓ：ａｈｏｔｂｅｄｆｏｒｍｅｔａｓｔａｓｉｓｉｎｍａｌｉｇｎａｎｃｙ［Ｊ］．ＩｎｄｉａｎＪＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌＨｅａｄＮｅｃｋＳｕｒｇ，２０１９，７１（Ｓｕｐｐｌ１）：９７６－９８０．［１０］ＤｅｍａｎｄａｎｔｅＣＧ，ＴｒｏｙｅｒＤＡ，ＭｉｌｅｓＴＰ．Ｍｕｌｔｉｐｌｅｐｒｉｍａｒｙｍａｌｉｇｎａｎｔｎｅｏｐｌａｓｍｓ：ｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄａｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ［Ｊ］．ＡｍＪＣｌｉｎＯｎｃｏｌ，２００３，２６（１）：７９－８３．［１１］ＬｉｕＹＬ，ＣａｄｏｏＫＡ，ＭｕｋｈｅｒｊｅｅＳ，ｅｔａｌ．Ｍｕｌｔｉｐｌｅｐｒｉｍａｒｙｃａｎｃｅｒｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｕｎｄｅｒｇｏｉｎｇｔｕｍｏｒ⁃ｎｏｒｍａｌｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｄｅｆｉｎｅｎｏｖｅｌａｓｓｏ⁃ｃｉａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＣａｎｃｅｒＥｐｉｄｅｍｉｏｌＢｉｏｍａｒｋｅｒｓＰｒｅｖ，２０２２，３１（２）：３６２－３７１．［１２］ＫｉｍＭ，ＳｕｎｇＪ，ＫｉｍＪＫ，ｅｔａｌ．Ｍｕｌｔｉｐｌｅｐｒｉｍａｒｙｃａｎｃｅｒｓｉｎｍｅｎｗｉｔｈｓｐｏｒａｄｉｃｏｒｆａｍｉｌｉａｌｐｒｏｓｔａｔｅｃａｎｃｅｒ：ｉｔｓｃｌｉｎｉｃａｌｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＵｒｏｌＯｎｃｏｌ，２０２２，４０（１１）：４８９．ｅ１－４８９．ｅ７．［１３］ＲｕｂｉｎＭＡ，ＤｅｍｉｃｈｅｌｉｓＦ．Ｔｈｅｇｅｎｏｍｉｃｓｏｆｐｒｏｓｔａｔｅｃａｎｃｅｒ：ａｈｉｓ⁃ｔｏｒｉｃｐｅｒｓｐｅｃｔｉｖｅ［Ｊ］．ＣｏｌｄＳｐｒｉｎｇＨａｒｂＰｅｒｓｐｅｃｔＭｅｄ，２０１９，９（３）：ａ０３４９４２．［１４］ＮｇｕｙｅｎＢ，ＦｏｎｇＣ，ＬｕｔｈｒａＡ，ｅｔａｌ．Ｇｅｎｏｍｉｃｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｏｆｍｅｔａ⁃ｓｔａｔｉｃｐａｔｔｅｒｎｓｆｒｏｍｐｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｃｌｉｎｉｃａｌｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｏｆ２５，０００ｐａｔｉｅｎｔｓ［Ｊ］．Ｃｅｌｌ，２０２２，１８５（３）：５６３－５７５．ｅ１１．［１５］ＲｏｂｉｎｓｏｎＤ，ＶａｎＡｌｌｅｎＥＭ，ＷｕＹＭ，ｅｔａｌ．Ｉｎｔｅｇｒａｔｉｖｅｃｌｉｎｉｃａｌｇｅｎｏｍｉｃｓｏｆａｄｖａｎｃｅｄｐｒｏｓｔａｔｅｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．Ｃｅｌｌ，２０１５，１６１（５）：１２１５－１２２８．［１６］ＤｅｔｔｍｅｒＭＳ，ＳｃｈｍｉｔｔＡ，ＳｔｅｉｎｅｒｔＨ，ｅｔａｌ．Ｔａｌｌｃｅｌｌｐａｐｉｌｌａｒｙｔｈｙ⁃ｒｏｉｄｃａｒｃｉｎｏｍａ：ｎｅｗｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｃｒｉｔｅｒｉａａｎｄｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＢＲＡＦａｎｄＴＥＲＴ［Ｊ］．ＥｎｄｏｃｒＲｅｌａｔＣａｎｃｅｒ，２０１５，２２（３）：４１９－４２９．［１７］ＢｙｃｈｋｏｖｓｋｙＢＬ，ＬｏＭＴ，ＹｕｓｓｕｆＡ，ｅｔａｌ．Ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅａｎｄｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｖａｒｉａｎｔｓａｍｏｎｇｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｐｒｉｍａｒｙｃａｎｃｅｒｓｅｖａｌｕａｔｅｄｂｙｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ［Ｊ］．Ｃａｎｃｅｒ，２０２２，１２８（６）：１２７５－１２８３．［收稿日期㊀２０２２－０８－０６］［本文编辑㊀韦㊀颖］本文引用格式钟丽娟，彭丽琳，杨㊀波，等．以颈部淋巴结转移为首发症状的前列腺癌伴甲状腺癌一例［Ｊ］．中国临床新医学，２０２３，１６（４）：３９８－４００．㊀㊀［关键词］㊀先天性角化不良；㊀ＴＩＮＦ２基因；㊀再生障碍性贫血；㊀儿童㊀㊀［中图分类号］㊀Ｒ７２５ ５㊀［文章编号］㊀１６７４－３８０６（２０２３）０４－０４００－０４㊀㊀ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－３８０６．２０２３．０４．１９１ 病例介绍患儿，男，４岁，因 发现再生障碍性贫血病史１年余，全血细胞减少１ｄ 于２０２１年８月２０日收治入牡丹江医学院附属红旗医院㊂患儿２０２０年７月２３日发现三系血细胞减少，主要表现为中度贫血㊁重度血小板减少㊁粒细胞缺乏㊂于外院就诊，行骨髓穿刺提示再生障碍性贫血，住院期间给予静注人免疫球蛋白及甲泼尼龙琥珀酸钠输注，院外予以环孢素软胶囊及司坦唑醇片口服治疗㊂２０２０年１０月患儿出现视物模糊，行眼部超声提示患儿双侧玻璃体混浊，存在积血可能，予以对症治疗，未见明显好转㊂定期监测患儿血常规，仍反复出现血小板及血红蛋白低下，多次住院给予输注去白细胞红细胞悬液及血小板治疗㊂患儿持续口服环孢素（２５ｍｇ／次，２次／ｄ）６个月后，调整剂量为５０ｍｇ／次，２次／ｄ，加用五酯软胶囊口服治疗㊂患儿于２０２１年８月２０日在牡丹江医学院附属红旗医院门诊复查血常规：白细胞计数３ˑ１０９／Ｌ，血红蛋白５１ ０ｇ／Ｌ，血小板计数１５ˑ１０９／Ｌ，均降低，遂入院治疗㊂患儿系第２胎第２产，足月顺产，出生后无窒息㊂其父母及姐姐身体健康㊂否认家族遗传病㊁血液病及家族成员类似患者㊂入院体格检查：身高１０５ｃｍ，体重１９ｋｇ㊂神志清，精神状态可，发育正常，营养良好，睑结膜及口唇苍白，口腔黏膜及舌等未见异常㊂全身皮肤未见瘀点㊁瘀斑及异常色素沉着㊂双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音㊂心音有力，律齐，各瓣膜区未闻及杂音㊂腹平软，肝脾肋下未触及肿大㊂四肢活动自如，指（趾）甲呈纵形隆起，肌力及肌张力正常㊂实验室检查血常规：白细胞计数３ˑ１０９／Ｌ，血红蛋白５１ ０ｇ／Ｌ，血小板计数１５ˑ１０９／Ｌ㊂凝血常规㊁心肌酶㊁肝功能㊁肾功能及输血前检查均基本正常㊂征得家长知情同意，进一步完善骨髓象㊁骨髓免疫分型㊁染色体核型分析及骨髓活检病理检查㊁基因检测相关辅助检查㊂分别采集患儿及其父母静脉血２ｍｌ行全外显子组测序，结果显示，患儿ＴＩＮＦ２基因存在（ＮＭ＿０１２４６１：ｅｘｏｎ６：ｃ ８４５Ｇ＞Ａ：ｐ Ｒ２８２Ｈ）杂合错义变异，为其自身突变产生㊂Ｇ显带技术染色体分析１６个核型，均为正常男性核型，核型４６，ＸＹ［１６］，未见异常克隆㊂骨髓流式细胞免疫分型⁃细胞类型特定检测结果示，成熟淋巴细胞占有核细胞６１ ９０％，Ｔ细胞占淋巴细胞８５ ００％，ＣＤ４／ＣＤ８＝１ ２５，未见明显异常细胞㊂自然杀伤细胞（ｎａｔｕｒａｌｋｉｌｌｅｒ，ＮＫ）占淋巴细胞比例不高，未见明显异常表达㊂成熟Ｂ细胞占有核细胞５ ９５％，未见明显单克隆细胞㊂未见ＣＤ３４＋ＣＤ１１７＋髓系原始细胞㊂粒细胞占有核细胞２５ ８０％，以成熟阶段为主㊂成熟单核细胞占有核细胞６ ００％㊂有核红细胞占有核细胞３ ００％㊂复查骨髓病理检查（见图１），造血组织容量１０ｖｏｌ％（造血组织１０％，脂肪组织９０％），呈骨髓增生极度低下，考虑为再生障碍性贫血病理改变㊂结合患儿临床症状㊁体征及辅助检查，考虑先天性角化不良（ｄｙｓｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａ，ＤＣ）可能㊂入院期间给予输注去白细胞红细胞悬液１Ｕ；辐照单采血小板１Ｕ治疗量；酚磺乙胺注射液２５０ｍｇ／ｄ，１次／ｄ；维生素Ｃ注射液１ ５ｇ／次，１次／ｄ㊂口服咖啡酸片０ １ｇ／次，３次／ｄ；环孢素５０ｍｇ／次，２次／ｄ；司坦唑醇片０ ５ｍｇ／次，１次／ｄ；五酯软胶囊０ ６ｇ／次，３次／ｄ㊂出院后继续口服环孢素㊁司坦唑醇片及五酯软胶囊㊂患儿定期复查血常规提示血红蛋白在７０ ０ｇ／Ｌ左右，血小板计数在２０ˑ１０９／Ｌ左右，患儿双眼视力进行性下降，右侧较为明显，眼部超声提示双眼玻璃体混浊，玻璃体积血，右眼内条带样回声，考虑视网膜部分脱离㊂出院后３个月患儿逐步出现指（趾）甲萎缩㊁皮肤色素异常沉着以及口腔黏膜白斑㊂见图２㊂㊀镜下见造血组织粒㊁红系增生低下；两系以中㊁晚阶段细胞为主，散在分布；全片偶见巨核细胞㊂个别淋巴细胞㊁浆细胞可见图１㊀骨髓病理检查所见（苏木精⁃伊红染色，ˑ４００）㊀ⓐⓑ黑色箭头所示指（趾）甲萎缩㊁甲胬肉外观（共１６个）；ⓐⓒ皮肤色素异常沉着；ⓒ黑色箭头所示舌左侧可见黏膜白斑图２㊀患儿四肢及口腔表现图片２㊀讨论２ １㊀ＤＣ是一种临床罕见病，发病率为百万分之一，男女比例１３ʒ１，儿童及成人均可发病㊂Ｚｉｎｓｓｅｒ在１９１０年首次报道该病，随后由Ｅｎｇｍａｎ以及Ｃｏｌｅ分别在１９２６年和１９３０年对该病进一步阐述，所以ＤＣ又被称为Ｚｉｎｓｓｅｒ⁃Ｅｎｇｍａｎ⁃Ｃｏｌｅ综合征［１］㊂ＤＣ是由于端粒紊乱导致的先天性中胚层及外胚层发育不良的一种遗传性骨髓衰竭综合征㊂ＤＣ在遗传学存在着很大异质性，遗传方式包括Ｘ连锁隐性遗传㊁常染色体显性遗传㊁常染色体隐性遗传及自发突变等多种类型［２］㊂目前研究报道ＤＣ突变相关基因至少有１６个，包括ＤＫＣ１㊁ＴＥＲＣ㊁ＴＥＲＴ㊁ＮＯＰ１０㊁ＮＨＰ２㊁ＴＩＮＦ２㊁ＷＲＡＰ５３（ＴＣＡＢ１）㊁ＣＴＣ１㊁ＲＴＥＬ１㊁ＡＣＤ㊁ＰＡＲＮ（Ｃ１６ｏｒｆ５７）㊁ＮＡＦ１㊁ＰＯＴ１㊁ＳＴＮ１㊁ＰＲＡ１及ＺＣＣＨＣ８㊂这些基因编码的蛋白质负责维持端粒的功能和稳定，但目前仍有３０％患者无明确的相关致病基因［３］㊂本例患儿通过近７００个血液和免疫系统遗传性疾病基因测序结果显示：１４号染色体２４７０９８４１位点处为杂合错义突变（ＴＩＮＦ２：ＮＭ＿０１２４６１：ｅｘｏｎ６：ｃ ８４５Ｇ＞Ａ：ｐ Ｒ２８２Ｈ），该变异为其自身突变产生，余ＴＥＲＣ㊁ＴＥＲＴ㊁ＮＯＰ１０等１０多种基因未见异常，其双亲该位点未见异常㊂经国际上千人数据库查询，有相关致病性报道［４］㊂本例患儿基因测序发现ＴＩＮＦ２突变㊂ＴＩＮＦ２是ＤＣ患者的突变基因，位于人类染色体１４ｑ１２㊂ＴＩＮＦ２通过影响端粒蛋白复合物的亚基，导致端粒极度缩短［５］㊂目前发现的ＤＣ患者中，症状严重者可检测到ＴＩＮＦ２基因突变，最常见位点Ｒ２８２Ｈ，常出现Ｈｏｙｅｒａａｌ⁃Ｈｒｅｉｄａｒｒｓｏｎ综合征或者Ｒｅｖｅｓｚ综合征，为ＤＣ症状较重的２种亚型［６］㊂Ｈｏｙｅｒａａｌ⁃Ｈｒｅｉｄａｒｒｓｏｎ综合征常伴有小脑发育不良，骨髓衰竭出现较早㊂Ｒｅｖｅｓｚ综合征见于有双侧视网膜渗出性病变的较小年龄患儿，且往往伴有端粒缩短㊂有报道Ｒｅｖｅｓｚ综合征的发病机制与ＴＩＮＦ２基因突变有关［７］㊂本例患儿目前不能排除出现Ｒｅｖｅｓｚ综合征可能，应进一步随诊是否出现其他并发症㊂本例患儿有骨髓抑制㊁视力下降及ＴＩＮＦ２基因突变，既往有相关致病性报道［８］㊂回顾以往报道及本例患儿特点，ＴＩＮＦ２基因突变致ＤＣ患儿临床症状可能较重，预后相对较差，应早期干预，预防疾病的进一步进展㊂２ ２㊀ＤＣ患者临床表现具有异质性㊂由于患者数量较少，大多数临床特征是基于案例报道总结所得㊂该病可累及多个系统，常累及增殖较快的细胞或者是更新较快的组织，以皮肤黏膜表现最为明显㊂因此，ＤＣ典型临床三联征为口腔黏膜白斑㊁皮肤网状色素沉着㊁指（趾）甲营养不良㊂该病主要的死亡原因包括骨髓衰竭㊁肺纤维化㊁恶性肿瘤等［９］㊂大多数患者在１０岁以前发病，并且病情严重，在很小年龄即可发生严重的骨髓衰竭综合征㊂大多数ＤＣ患者首先出现典型临床三联征，然而文献报道也有部分患者在典型临床三联征出现前发生骨髓抑制，极少部分ＤＣ患者仅出现再生障碍性贫血，而无典型临床表现［１０］，这就可能导致最初诊断为再生障碍性贫血㊂本例患儿２次骨髓穿刺结果提示再生障碍性贫血，无ＤＣ典型临床表现，但通过随访发现患儿出现了ＤＣ典型的临床三联征㊂目前已经明确再生障碍性贫血与端粒缺陷疾病相关，部分学者提出将再生障碍性贫血作为端粒缺陷疾病的单独病症纳入诊断范围［１１］㊂这就提示临床医师若诊断患儿出现再生障碍性贫血，尤其是较小年龄的患儿，应考虑患儿有ＤＣ的可能㊂对于怀疑ＤＣ的患者或者骨髓衰竭患者排除其他病因后都应积极进行端粒长度检测或者基因检测进行诊断，避免误诊㊁漏诊㊂２ ３㊀目前ＤＣ尚无特异性根治措施，主要根据临床表现采取对症治疗㊂对于ＤＣ伴骨髓衰竭患者，异基因造血干细胞移植（ａｌｌｏｇｅｎｅｉｃｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｓｔｅｍｃｅｌｌｔｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎ，ａｌｌｏ⁃ＨＳＣＴ）是首选的治疗方法［１２］㊂具备条件者，应及时进行移植㊂目前已有可改善移植前期和移植后带来的毒性方案，但移植并不能改变患者其他系统的症状及易患恶性疾病的倾向，需进一步优化ａｌｌｏ⁃ＨＳＣＴ的治疗策略㊂此外，可采用对症治疗的方式，主要包括低剂量雄性激素和输血治疗㊂对于有口腔黏膜白斑者，注意保持口腔清洁，防止继发感染，必要时切除（取）活检或外科手术治疗㊂合并肿瘤的患者应优化放化疗方案以提高ＤＣ患者的生存率㊂目前临床上尚未开展基因治疗，未来基因治疗应致力于纠正端粒酶缺陷㊁恢复端粒长度，提供有效的治疗方案㊂有研究提出患有再生障碍性贫血的ＤＣ患者对免疫抑制治疗无反应㊂因此，对于再生障碍性贫血的ＤＣ患者，在条件允许的情况下，应将ａｌｌｏ⁃ＨＳＣＴ作为首选治疗方案，根据患儿其他临床表现给予针对治疗［１３］㊂本例患儿病初诊断为再生障碍性贫血，给予免疫抑制剂及对症治疗，治疗效果不佳㊂诊断明确为ＤＣ后建议行ａｌｌｏ⁃ＨＳＣＴ治疗，但家属考虑配型困难以及经济条件有限，拒绝行ａｌｌｏ⁃ＨＳＣＴ㊂２ ４㊀由于ＤＣ患者罕见，其基因型㊁表型以及并发症都十分复杂，对于不伴躯体异常的再生障碍性贫血，应考虑ＤＣ的可能㊂诊断ＤＣ需结合病史㊁体格检查及辅助检查综合诊断，结合端粒长度以及基因检测可尽快确定诊断，进行针对性治疗㊂ＤＣ患者目前缺乏特异性的治疗措施，未来亟需解决的问题包括确立全面的评估诊断方法，建立有效的数据贡献平台，加深对ＤＣ机制的研究，制定特异性的治疗措施，尤其是针对端粒本身的治疗方法㊂参考文献［１］乔㊀瑞，马一平，陈志明，等．先天性角化不良［Ｊ］．临床皮肤科杂志，２０２２，５１（８）：４５９－４６１．［２］李建红，李㊀萍，张珍珍，等．先天性角化不良综合征２例［Ｊ］．中国皮肤性病学杂志，２０１６，３０（１０）：１０４８－１０４９．［３］ＮｉｅｗｉｓｃｈＭＲ，ＳａｖａｇｅＳＡ．Ａｎｕｐｄａｔｅｏｎｔｈｅｂｉｏｌｏｇｙａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｄｙｓｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａａｎｄｒｅｌａｔｅｄｔｅｌｏｍｅｒｅｂｉｏｌｏｇｙｄｉｓｏｒｄｅｒｓ［Ｊ］．ＥｘｐｅｒｔＲｅｖＨｅｍａｔｏｌ，２０１９，１２（１２）：１０３７－１０５２．［４］ＳａｖａｇｅＳＡ，ＧｉｒｉＮ，ＢａｅｒｌｏｃｈｅｒＧＭ，ｅｔａｌ．ＴＩＮＦ２，ａｃｏｍｐｏｎｅｎｔｏｆｔｈｅｓｈｅｌｔｅｒｉｎｔｅｌｏｍｅｒｅｐｒｏｔｅｃｔｉｏｎｃｏｍｐｌｅｘ，ｉｓｍｕｔａｔｅｄｉｎｄｙｓｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎ⁃ｇｅｎｉｔａｌ［Ｊ］．ＡｍＪＨｕｍＧｅｎｅｔ，２００８，８２（２）：５０１－５０９．［５］ＡｌｔｅｒＢＰ，ＲｏｓｅｎｂｅｒｇＰＳ，ＧｉｒｉＮ，ｅｔａｌ．Ｔｅｌｏｍｅｒｅｌｅｎｇｔｈｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｄｉｓｅａｓｅｓｅｖｅｒｉｔｙａｎｄｄｅｃｌｉｎｅｓｗｉｔｈａｇｅｉｎｄｙｓｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ［Ｊ］．Ｈａｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａ，２０１２，９７（３）：３５３－３５９．［６］ＧｌｏｕｓｋｅｒＧ，ＴｏｕｚｏｔＦ，ＲｅｖｙＰ，ｅｔａｌ．ＵｎｒａｖｅｌｉｎｇｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆＨｏｙｅｒａａｌ⁃Ｈｒｅｉｄａｒｓｓｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ａｃｏｍｐｌｅｘｔｅｌｏｍｅｒｅｂｉｏｌｏｇｙｄｉｓｏｒｄｅｒ［Ｊ］．ＢｒＪＨａｅｍａｔｏｌ，２０１５，１７０（４）：４５７－４７１．［７］ＷｉｌｓｏｎＤＢ，ＬｉｎｋＤＣ，ＭａｓｏｎＰＪ，ｅｔａｌ．Ｉｎｈｅｒｉｔｅｄｂｏｎｅｍａｒｒｏｗｆａｉｌｕｒｅｓｙｎｄｒｏｍｅｓｉｎａｄｏｌｅｓｃｅｎｔｓａｎｄｙｏｕｎｇａｄｕｌｔｓ［Ｊ］．ＡｎｎＭｅｄ，２０１４，４６（６）：３５３－３６３．［８］ＧｌｅｅｓｏｎＭ，ＯᶄＭａｒｃａｉｇｈＡ，ＣｏｔｔｅｒＭ，ｅｔａｌ．ＲｅｔｉｎａｌｖａｓｃｕｌｏｐａｔｈｙｉｎａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｄｙｓｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａｄｕｅｔｏＴＩＮＦ２ｍｕｔａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＢｒＪＨａｅｍａｔｏｌ，２０１２，１５９（５）：４９８．［９］ＡｌＳａｂｂａｇｈＭＭ．Ｄｙｓｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａ：ａｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ［Ｊ］．ＪＤｔｓｃｈＤｅｒｍａｔｏｌＧｅｓ，２０２０，１８（９）：９４３－９６７．［１０］ＩｓｏｄａＴ，ＭｉｔｓｕｉｋｉＮ，ＯｈｋａｗａＴ，ｅｔａｌ．Ｉｒｒｅｖｅｒｓｉｂｌｅｌｅｕｋｏｅｎｃｅｐｈａ⁃ｌｏｐａｔｈｙａｆｔｅｒｒｅｄｕｃｅｄ⁃ｉｎｔｅｎｓｉｔｙｓｔｅｍｃｅｌｌｔｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎｉｎａｄｙｓｋｅｒ⁃ａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈＴＩＮＦ２ｍｕｔａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＰｅｄｉａｔｒＨｅｍａｔｏｌＯｎｃｏｌ，２０１３，３５（４）：ｅ１７８－ｅ１８２．［１１］ＦｏｇａｒｔｙＰＦ，ＹａｍａｇｕｃｈｉＨ，ＷｉｅｓｔｎｅｒＡ，ｅｔａｌ．Ｌａｔｅｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｏｎｏｆｄｙｓ⁃ｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａａｓａｐｐａｒｅｎｔｌｙａｃｑｕｉｒｅｄａｐｌａｓｔｉｃａｎａｅｍｉａｄｕｅｔｏｍｕｔａ⁃ｔｉｏｎｓｉｎｔｅｌｏｍｅｒａｓｅＲＮＡ［Ｊ］．Ｌａｎｃｅｔ，２００３，３６２（９３９６）：１６２８－１６３０．［１２］ＳｔｏｏｐｌｅｒＥＴ，ＳｈａｎｔｉＲＭ．Ｄｙｓｋｅｒａｔｏｓｉｓｃｏｎｇｅｎｉｔａ［Ｊ］．ＭａｙｏＣｌｉｎＰｒｏｃ，２０１９，９４（９）：１６６８－１６６９．［１３］高怡瑾．小儿再生障碍性贫血的鉴别诊断［Ｊ］．中国小儿血液与肿瘤杂志，２０１２，１７（１）：４－５．［收稿日期㊀２０２２－０８－２７］［本文编辑㊀韦㊀颖］本文引用格式边㊀娅，韩丽萍，张晓娜，等．ＴＩＮＦ２基因突变致先天性角化不良一例［Ｊ］．中国临床新医学，２０２３，１６（４）：４００－４０３．㊀㊀［摘要］㊀目的㊀分析复发性鼻咽癌（ｒＮＰＣ）患者的健康体适能（ＨＲＰＦ）水平及差异状况，分析其影响因素㊂方法㊀２０２２年６月至２０２２年１２月采用‘一般情况调查表“‘患者恐惧疾病进展量表“‘健康体适能水平评价表“收集数据，用Ｒ４ ２ ２软件进行单因素分析和多重线性回归分析㊂结果㊀ｒＮＰＣ患者的ＨＲＰＦ总分为（９０ ６２ʃ９ ７１）分（总分范围５４ ０ １６０ ０分）㊂不同特征组患者ＨＲＰＦ水平存在显著性差异（Ｐ＜０ ０５）㊂多因素分析显示，年龄㊁病程㊁恐惧疾病进展㊁营养风险㊁体育锻炼频率㊁每次锻炼时长和睡眠质量是影响ｒＮＰＣ患者ＨＲＰＦ水平的主要因素（Ｐ＜０ ０５）㊂结论㊀ｒＮＰＣ患者ＨＲＰＦ水平普遍偏低，个体人口特征㊁病情㊁心理和生活习惯等方面因素差异导致不同特征组患者呈现出不同的ＨＲＰＦ水平，可为进一步探究各影响因素的影响机制和制定护理干预手段提供依据㊂㊀㊀［关键词］㊀复发性鼻咽癌患者；㊀健康体适能；㊀影响因素㊀㊀［中图分类号］㊀Ｒ７３９ ６㊀［文献标识码］㊀Ｂ㊀［文章编号］㊀１６７４－３８０６（２０２３）０４－０４０３－０６㊀㊀ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－３８０６．２０２３．０４．２０㊀㊀体适能的提法源于１９８７年美国体育联合会提出的体适能健康教育计划［１］，主要指心血管㊁肺和肌肉发挥最理想效率的能力，分为运动体适能和健康体适能（ｈｅａｌｔｈ⁃ｒｅｌａｔｅｄｐｈｙｓｉｃａｌｆｉｔｎｅｓｓ，ＨＲＰＦ）两个部分，它通常包括身体成分㊁肌力㊁肌耐力㊁心肺耐力㊁柔韧性等指标要素，其中心肺适能和肌肉适能是体适能研究中最广泛的两个组成部分，也是健康体适能的主要评价维度，与健康结果包括癌症发病及死亡风险等密切相关［２⁃３］㊂有研究对有氧运动结合其他手段运用于鼻咽癌放疗患者癌因性疲乏及负性情绪的影响效果进行了探索，发现有氧运动应用于鼻咽癌放疗患者护理中，可显著改善其癌因性疲乏情况，提高其生活质量［４⁃５］㊂复发性鼻咽癌（ｒｅｃｕｒｒｅｎｔｎａｓｏｐｈａ⁃ｒｙｎｇｅａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ，ｒＮＰＣ）患者［６］因癌病变和放疗副作用导致身体机能受损，体质状况有明显的弱化现象，因此，癌因性因素是导致患者体质变差的主要原因［７］㊂近几年笔者所在科室收治的ｒＮＰＣ患者有增长的趋势，在护理过程中我们发现，虽然病情类似，但不同特征组的ｒＮＰＣ患者之间呈现出不同的体质状况和疲乏水平㊂目前针对ｒＮＰＣ患者体质状况的研究主要关注点在于癌因性疲乏，但ＨＲＰＦ水平更能综合㊁客观地反映患者体质状况［７⁃８］㊂因此，本文通过收集ｒＮＰＣ患者的基本资料，测量其ＨＲＰＦ水平，观察其不同特征组之间的差异状况，并分析有关影响因。
!5LMN!成人先天性肝外门体分流３例报告赵小玲１，２，郑吉敏２，李苹苹２，李月芹２１华北理工大学研究生学院，河北唐山０６３２１０；２河北省人民医院消化内科，石家庄０５００５１关键词：先天性肝外门体分流；高血压，门静脉；成年人中图分类号：Ｒ５７５．２ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－５２５６（２０２１）０４－０９１０－０４Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｘｔｒａｈｅｐａｔｉｃｐｏｒｔｏｓｙｓｔｅｍｉｃｓｈｕｎｔｉｎａｄｕｌｔｓ：ＡｒｅｐｏｒｔｏｆｔｈｒｅｅｃａｓｅｓＺＨＡＯＸｉａｏｌｉｎｇ１，２，ＺＨＥＮＧＪｉｍｉｎ２，ＬＩＰｉｎｇｐｉｎｇ２，ＬＩＹｕｅｑｉｎ２．（１．ＧｒａｄｕａｔｅＳｃｈｏｏｌ，ＮｏｒｔｈＣｈｉｎａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，Ｔａｎｇｓｈａｎ，Ｈｅｂｅｉ０６３２１０，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏｇｙ，ＨｅｂｅｉＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｈｉｊｉａｚｈｕａｎｇ０５００５１，Ｃｈｉｎａ）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＥｘｔｒａｈｅｐａｔｉｃＰｏｒｔｏｓｙｓｔｅｍｉｃＳｈｕｎｔ；Ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，Ｐｏｒｔａｌ；ＡｄｕｌｔＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２１．０４．０３８收稿日期：２０２０－０９－２７；修回日期：２０２０－１１－０９基金项目：河北省２０１９年度医学科学研究课题（２０１９０２６０）作者简介：赵小玲（１９９４—），女，主要从事消化系疾病研究通信作者：郑吉敏，ｊｍｚｈｅｎｇ２０５＠ｓｏｈｕ．ｃｏｍ 先天性肝外门体分流即Ａｂｅｒｎｅｔｈｙ畸形，是一种罕见的由于门静脉系统先天发育异常所致的门静脉高压症，门静脉血液通过先天性分流侧支绕过肝脏直接进入体循环［１］。
Ａｂｅｒｎｅｔｈｙ畸形由Ａｂｅｒｎｅｔｈｙ［２］首次报道，可从解剖上分为２种类型：Ⅰ型的主要特征是门静脉血液全部经异常分支流入下腔静脉系统，Ⅱ型是肝脏有部分门静脉血流灌注。
补体C3、C4、肝纤维化4项及无创诊断模型与乙肝肝硬化Child-Pugh分级相关性的研究发布时间：2022-12-06T06:14:42.416Z 来源：《中国医学人文》2022年23期作者：蒋丽琳，肖南平，杨兴平，梁思林，郭娟，蒋欢，孙传喜，叶丽，曾征，陈建霖，李乔奇[导读] 目的：探讨补体C3、C4、肝纤维化4项及无创诊断模型与乙肝肝硬化Child-Pugh分级相关性蒋丽琳，肖南平，杨兴平，梁思林，郭娟，蒋欢，孙传喜，叶丽，曾征，陈建霖，李乔奇广元市第一人民医院，四川广元，628000 [摘要]目的：探讨补体C3、C4、肝纤维化4项及无创诊断模型与乙肝肝硬化Child-Pugh分级相关性。
方法：选择2019年1月至2020年12月经本院收治100例乙肝肝硬化患者为观察组，同期选择50例健康体检者为对照组，比较两组补体C3、C4水平，且根据Child-Pugh分级分作A 级组、B级组及C级组，测量各组补体C3、C4、肝纤维化4项水平，计算无创诊断模型，经Spearson分析补体C3、C4、肝纤维化4项水平、无创诊断模型与Child-Pugh分级的相关性。
结果：观察组补体C3、C4水平高于对照组（P＜0.05）；经Spearson分析，补体C3、C4与Child-Pugh分级呈负相关，肝纤维化4项水平、无创诊断模型与Child-Pugh分级呈正相关。
结论：补体C3、C4在乙肝肝硬化患者中呈低表达，且与Child-Pugh分级密切相关。
[关键词] 乙肝肝硬化；Child-Pugh分级；肝纤维化4项；无创诊断模型；补体； Correlation of complement C3, C4, liver fibrosis 4 items and noninvasive diagnostic model and Child-Pugh grade of hepatitis B cirrhosis Jiang Lilin, Xiao Nanping, Yang Xingping, Liang Silin, Guo Juan, Jiang Huan, Sun Chuanxi, Ye Li, Zeng Zheng, Chen Jianlin, Li Qiaoqi, Guangyuan First People's Hospital 628000, [Abstract] Objective: To explore the correlation of complement C3, C4, liver fibrosis, non-invasive diagnostic model and Child-Pugh grade of hepatitis B cirrhosis. Methods: 100 HBB cirrhosis patients admitted to our hospital from January 2019 to December 2020 were selected. The complement C3, C4 and C4 levels were compared as Child-Pugh and C groups, and Child-Pugh levels. Results: The level of complement C3 and C4 in the observation group was higher than that of the control group (P [Key words] Hepatitis B and liver cirrhosis; Child-Pugh classification; 4 items of liver fibrosis; non-invasive diagnostic model; complement;乙型肝炎是由乙型肝炎病毒感染引发的常见且具传染性肝脏疾病。
先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析：附1例报告袁姗姗;陆一丹;吴翠玲;李惠萍;戈慧;张玉明【摘要】Objective To analyze the clinical features and genotype in a 8-year-old boy with dyskeratosis congenita (DC). Methods We reviewed the clinical data of the case and amplified 7 DC-related genes (including DKC1,TERT,TERC,TINF2, NOP10, NHP2 and WRAP53) using polymerase chain reaction for DNA sequence analysis to identify the abnormal exons. Results DNA sequence analysis showed a c.85-15T>C mutation in DKC1 gene of the patient. His mother was a carrier of the mutated gene and presented with partial clinical features such as abnormal nails. Conclusion The mutation of c.85-15T>C in DKC1 gene was reported for the first time in China. The diagnosis of DC should be considered if a young patient presents with mucocutaneous abnormalities, bone marrow failure, cancer susceptibility and a family history of cancer. Early genetic tests can improve the diagnosis rates and reduce misdiagnosis and missed diagnosis.%目的：探讨先天性角化不良症（dyskeratosis congenita, DC）患儿的临床特征和基因特点。
㊃论 著㊃肺泡微石症并发气胸一例报道并文献复习谢宏亚 杨勇 刘晓强 崔建勇 朱一蒙 朱栋麟 袁光达 魏腾腾南京医科大学附属苏州医院胸外科215001通信作者:杨勇,E m a i l 337914338@q qc o m ʌ摘要ɔ 目的 探讨肺泡微石症(P AM )的发生㊁发展及预后等特点,以提高对本病的认识㊂方法 对南京医科大学附属苏州医院胸外科1例P AM 并发左侧气胸病例进行报道并对国内外相关文献复习㊂结果 P AM 是一种罕见的家族聚集性常染色体隐性遗传病,其发病原因与S L C 34A 2基因突变有关,早期症状不明显,高分辨率C T 表现具有特征性,对诊断有重要作用㊂结论 P A M 是一种影像学表现和临床症状不相称的呼吸系统疾病,目前尚无有效的药物治疗,肺移植是P A M 终末期的有效治疗手段㊂ʌ关键词ɔ 肺泡微石症;基因突变;高分辨率C T ;肺移植D O I 10 3760 c m a ji s s n 1673-436X 2019 08 006Ac a s e r e p o r t o f p u l m o n a r y al v e o l a rm i c r o l i t h i a s i sw i t h p n e u m o t h o r a x a n d r e v i e wo f l i t e r a t u r e s X i e H o n g y a Y a n g Y o n g L i u X i a o q i a n g C u i J i a n y o n g Z h u Y i m e n g Z h u D o n g l i n Y u a n G u a n g d a W e iT e n g t e n gD e p a r t m e n t o f T h o r a c i cS u r g e r y S u z h o u H o s p i t a la f f i l i a t e dt o N a n j i n g M e d i c a lU n i v e r s i t y S u z h o u215001 C h i n aC o r r e s p o n d i n g a u t h o r Y a n g Y o n g E m a i l 337914338@q qc o m ʌA b s t r a c t ɔ O b je c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e o c c u r r e n c e d e v e l o p m e n t a n d p r o g n o s i s of p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s P AM a n di m p r o v et h eu n d e r s t a n d i ng ofP AM M e t h o d s A c a s e o f p u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s w i t h p n e u m o t h o r a x w a sr e p o r t e di n D e p a r t m e n to f T h o r a c i cS u r g e r y S u z h o u H o s p i t a la f f i l i a t e d t o N a n j i n g M e d i c a l U n i v e r s i t ya n d t h e r e l a t e d l i t e r a t u r e sw e r e r e v i e w e d R e s u l t s P AM w a sar a r ea n da u t o s o m a l r e c e s s i v ed i s e a s ew i t hf a m i l i a l a g g r e g a t i o n S L C 34A 2g e n em u t a t i o nw a s t h e c a u s e o f P AM T h e r ew a s n o ob v i o u s s y m p t o mi n t h e e a r l y s t a g e o f t h e d i s e a s e T h e h i g h r e s o l u t i o nc o m p u t ed t o m o g r a p h y p l a ye d a n i m p o r t a n t r o l e i n t h e d i a g n o s i s of P AMb e c a u s e i tw a s c h a r a c t e r i s t i c C o n c l u s i o n s P AMi s a r e s p i r a t o r y d i s e a s e o fw h i c h c l i n i c a l s y m p t o m sa n di m ag i n gpe rf o r m a n c ea r en o tc o mm e n s u r a t e T h e r eh a sb e e nn oe f f e c t i v e t r e a t m e n t f o rP AM y e t L u ng t r a n s p l a n t a t i o n i s a ne f f e c t i v e t r e a t m e n t i ne n d -s t a g e o fP AM ʌK e y w o r d s ɔ P u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i thi a s i s G e n e m u t a t i o n H i g hr e s o l u t i o nc o m p u t e d t o m o g r a p h y L u n g t r a n s pl a n t a t i o n D O I 10 3760 c m a ji s s n 1673-436X 2019 08 006肺泡微石症(p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s ,P AM )是一种极为罕见的疾病,是以肺泡内磷酸钙盐的沉积㊁微小结节的形成为特点的肺部慢性病变㊂该病起病较为隐匿,进展缓慢,具体发病原因不明,有家族遗传倾向,可能与S L C 34A 2基因发生突变有关㊂临床表现亦无特殊,常见表现如咳嗽㊁咳痰㊁胸闷㊁气急㊁胸痛㊁咳砂石等㊂P AM 的影像学表现具有一定的特征性,X 线胸片检查和高分辨率C T 对本病的诊断有重要作用㊂本文结合南京医科大学附属苏州医院胸外科近期收治的肺泡微石症并气胸1例,对国内外相关文献进行回顾性复习,探索该疾病的临床特征,以提高对该疾病的认识㊂1 病例资料患者男性,52岁㊂突发胸闷㊁气急2h 入院,细问病史患者剧烈活动后气短10年,进行性加重伴胸闷2年㊂C T 检查结果(图1)提示:左侧气胸,左肺压缩约50%,双肺见弥漫性粟粒状阴影,㊃985㊃国际呼吸杂志2019年4月第39卷第8期 I n t JR e s p i r ,A pr i l 2019,V o l .39,N o .8Copyright ©博看网. All Rights Reserved.尤其以两肺下叶为多,双肺间质纤维化㊁间质性肺炎表现,气管㊁支气管通畅,肺门㊁纵隔未见肿大淋巴结影㊂双侧胸膜增厚㊁粘连及钙化,胸膜腔未见积液㊂遂急诊行胸腔闭式引流术,术后患者胸闷㊁气急症状明显好转㊂该患者无结核病史,无粉尘接触病史㊂家族中兄弟姐妹无此类症状㊂查体:紫绀㊁杵状指,双肺呼吸音减低㊂入院检查血常规㊁肝肾功能正常,血钙㊁磷测定正常㊂心电图检查:窦性心律,正常心电图㊂入院后予以抗感染㊁止咳治疗,患者出现持续性漏气,漏气时间19d ㊂停止漏气3d 后复查胸部C T ,见双肺已复张(图2)㊂行肺穿刺活检,见肺泡内钙盐沉积,部分呈层状分布,符合P AM (图3)㊂予以拔除胸管后出院㊂患者出院3d 后再次出现胸闷㊁气急,再次行胸部C T 检查:左侧气胸,左肺压缩约40%(图4)㊂收入院后再次行胸腔闭式引流术,予胸腔闭式引流术后第5天停止漏气㊂漏气停止3d 后复查胸部X 线片见肺已复张(图5),予以拔除胸腔引流管后出院㊂出院后已随访3个月,建议其长期家庭氧疗,目前休息状态下无明显症状,活动后感胸闷不适,其兄弟姐妹健康状况目前良好㊂图1 胸部C T 示左侧气胸,左肺压缩约50%,双肺见弥漫性粟粒状阴影,双肺间质纤维化㊁间质性肺炎表现 A :冠状位;B :矢状位图2 胸部C T 示双肺已复张,双肺见弥漫性粟粒状阴影,双肺间质纤维化㊁间质性肺炎表现,可见 火焰征2 讨论P AM 是一种肺泡内广泛磷酸钙盐沉积㊁微小结节形㊁伴或不伴肺纤维化的临床罕见的常染色体隐性遗传疾病㊂目前关于P AM 的报道不多,笔者通过查阅国内外文献,发现国内外总共报道不超过700例,现将疾病特征及诊治情况总结如下㊂图3 肺穿刺活检示肺泡内钙盐沉积,部分呈层状分布,符合肺泡微石症图4 胸部C T 示左肺压缩约40%,双肺见弥漫性粟粒状阴影,双肺间质纤维化㊁间质性肺炎表现,可见 火焰征图5 X 线胸片示肺已复张,双下肺透光度显著下降,呈 白肺㊃095㊃国际呼吸杂志2019年4月第39卷第8期 I n t JR e s p i r ,A pr i l 2019,V o l .39,N o .8Copyright ©博看网. All Rights Reserved.21流行病学特征该疾病1918年由H a r b i t z首次进行描述[1],1933年由匈牙利病理学家P u h r予以命名[2]㊂该病可发生于所有年龄阶段,目前从新生儿至85岁的老年患者均有报道,患者早期可无任何症状,多数患者在30~50岁这一年龄阶段因胸闷不适至医院行检查发现该疾病[3],因此多数患者第1次发现该疾病为中青年这一年龄阶段㊂P AM患者的病情一般进展比较缓慢,其活动的耐力随着肺功能逐步受到影响而逐渐降低,在疾病晚期将出现严重肺间质的纤维化,从而导致肺动脉高压和肺心病[4-5]㊂本例患者虽是首次发现,但已有活动后胸闷㊁气急病史十余年,表明患者10年前已开始出现症状,与文献报道一致㊂研究表明[6-7], P AM多发生于亚洲与欧洲,土耳其是发病率最高的国家,其后依次为中国㊁日本㊁印度㊁意大利和美国,在全球范围内,男性发病率略高于女性㊂22遗传学特性 1957年,S o s m a n等[8]提出P AM是一种家族遗传性疾病㊂1967年,O'N e i l l 等[7]对此病进一步研究,发现P AM是常染色体隐性遗传疾病㊂同时S o s m a n等[8]的研究表明,根据常染色体隐性遗传的特点,家族发病多为水平传播,即兄弟姐妹间发病较多见,而父母与子女之间的垂直传播少见㊂C o r u t等[9]在2006年通过纯合子基因定位技术将P AM的众多候选致病基因锁定在4p15㊂近年来的诸多研究[10-12]表明S L C34A2基因突变是P AM的最大致病因素㊂研究表明[13],肺泡表面活性物质的主要成分是二棕榈酰卵磷脂,而由S L C34A2编码的磷酸钠协同转运蛋白N a P i-Ⅱb则负责清除二棕榈酰卵磷脂降低的磷,在S L C34A2发生基因突变后磷的清除受到很大的影响,从而钙㊁磷盐形成微结石(磷酸钙)沉积于肺泡表面,最终导致P AM的发生㊂文献报道[10,14], P AM患者的磷酸钙也可沉积在其他组织和器官,如肝脏㊁肾脏㊁胆囊㊁睾丸等㊂Y i n等[15]和M a 等[16]的研究表明,种族和地域或许和S L C34A2基因突变的位点有相关性,目前为止已知参与基因突变的外显子包括1㊁2㊁3㊁4㊁6㊁7㊁8㊁11㊁12和13㊂例如中国人㊁土耳其人和日本人的基因突变位点有较大区别,土耳其P AM患者虽然多数为外显子7和8突变,但其他的外显子亦有基因突变的报道;日本P AM患者基本都是外显子7和8的突变,其他位点鲜有报道;中国P AM患者则多为外显子8发生突变,仅发现1例是外显子6发生突变㊂因此,对于晚期P AM患者,心肺功能差,无法耐受气管镜或肺活检的患者可以考虑行基因检测帮助诊断P AM㊂23临床症状和并发症 P AM患者早期可无临床症状或症状不明显[10],因此疾病早期容易漏诊或者误诊为肺部感染或结核㊂本例患者10年前表现为活动后稍有胸闷不适,偶有咳嗽,无明显痰液,患者未就诊而漏诊㊂P AM早期常见的症状包括咳嗽㊁咳痰㊁胸闷㊁气急㊁胸痛等,少数患者可出现痰中带石,其次的临床症状包括下肢水肿㊁发热㊁咯血㊁心悸㊁乏力㊁背痛和盗汗等㊂多数P AM患者因肺功能逐渐受到损害,活动的耐力随之逐渐下降,疾病晚期,患者常因为出现严重的肺间质纤维化而导致低氧血症㊁肺动脉高压和心功能衰竭[15]㊂本例P AM患者以气胸为首发症状,文献中尚未见报道,可能因患者既往症状较轻,未至医院就诊或就诊时误诊为肺部感染所致㊂文献报道[17-20]P AM的并发症包括间质性肺炎㊁肺间质纤维化㊁肺动脉高压㊁肺心病㊁气胸㊁呼吸衰竭㊁心功能衰竭等,合并症包括肺部感染㊁胸膜炎㊁支气管炎㊁肺脓肿㊁类风湿性关节炎㊁肺癌㊁肺结核㊁脑炎㊁脑梗死等㊂所以,P AM的并发症和合并症较多,临床上需注意观察㊂24实验室检查及影像学表现 P AM患者的实验室检查一般无特异性改变,多数患者血钙磷检查结果正常[21],表明沉积在肺泡表面的磷酸钙极少参与血液的循环㊂因早期无明显症状,P AM患者常于体检中行X线胸片检查时发现,其影像学的表现为高密度的细小的沙粒状阴影,但因为病变侵犯的部位不同而影像学上的表现亦不同[22-23]㊂研究表明,P AM患者病灶的数量可随病情的进展而增加,疾病的早期因仅可见双肺散在的微小结节,易漏诊㊁误诊,进展期双肺结节随之增多,以中下肺野多见,且可见膈面和心缘界限不清,并可出现典型的 鱼籽 征或 暴风沙 征[10,24];在疾病晚期双肺的透光度显著下降,可表现为 白肺 [16,25]㊂目前,高分辨率C T已普及,其可清晰地显示普通X线片看不到的微小结节㊂P AM在高分辨率C T下可呈现为:(1)两肺野支气管血管影不规则增粗,可呈现出小叶内间质㊁小叶间隔,还可呈现出叶间脏层胸膜的高密度串珠状增厚改变和磨砂玻璃样的改变㊂(2)在双肺叶间胸膜下和双侧纵隔胸膜可呈现高密度的密集微小结节,形成线样的高密度影,或者在背侧胸膜下形成火焰状(火焰征)[26-27]㊂本例患者C T表现有多种上述征象㊂目前,胸部高分辨率C T已成为诊断P AM的主要手段,病理活检可进一步确诊㊂本例患者在发生气胸㊃195㊃国际呼吸杂志2019年4月第39卷第8期I n t JR e s p i r,A p r i l2019,V o l.39,N o.8Copyright©博看网. All Rights Reserved.之前症状并不明显,但C T显示其双肺广泛出现间质纤维化㊁间质性肺炎改变,提示P AM患者症状可与C T表现不完全相符㊂但其肺功能储备已受到较大影响,左肺压缩50%时患者感严重胸闷㊁气急,提示余肺的代偿能力较低㊂25诊断和鉴别诊断 P AM的临床诊断并不困难,根据特征性影像学表现,且临床表现和影像学表现不对称㊁病情的进展较慢,结合患者的家族史,可予以诊断[28-29]㊂X线常是P AM患者就诊时最先进行的检查,但早期容易漏诊,目前高分辨率C T的普及使部分患者体检时发现早期P AM成为可能,高分辨率C T对P AM的诊断及鉴别诊断起重要作用㊂但病理的确诊仍需要行肺活检术㊁支气管镜活检㊁痰检㊁肺泡灌洗术等获得患者的结石依据㊂值得一提的是,高分辨率C T和基因检测或可确诊P AM[30-31],对P AM晚期患者㊁心肺功能较差者比较适用,但尚需大样本多中心的数据进一步验证㊂本例患者C T表现比较典型,凭借高分辨率C T可予以临床诊断P AM,但仍需行病理切片进一步确诊㊂另P AM需注意与以下疾病鉴别诊断:粟粒性肺结核㊁双侧肺部感染㊁肺泡内蛋白沉积症㊁肺血吸虫病㊁肺泡细胞癌㊁特发性肺含铁血黄素沉着症㊁热带嗜酸粒细胞增多症等㊂26治疗及预后自P AM被报道以来学者们对它的治疗方法进行了积极的探索,对症治疗包括吸氧㊁解痉㊁镇咳㊁化痰㊁抗感染等,尤其长期氧疗,不但可以改善患者症状,增加活动耐力,还可延缓进展为肺动脉高压及肺心病㊂糖皮质激素除在急性期可减轻肺水肿外无法延缓疾病进展[32]㊂肺泡灌洗术虽然理论上可清洗肺泡表面磷酸钙沉积,但C a p u t i等[33]和C o r u t等[9]已先后证实此方法对P AM基本无效㊂研究表明[34]羟乙磷酸二钠可抑制磷酸钙晶体的形成,并溶解已形成的钙化和斑块,对部分P AM患者有一定的效果,但也有研究报道该研究疗效并不确切[35-36]㊂肺移植可能是P AM患者终末期的有效手段,但P AM进展缓慢,其终末期如何界定,肺移植术后控制免疫排斥和感染的问题,术后再次发生P AM如何治疗,肺移植远期疗效如何,有待进一步研究[35,37]㊂目前已发现P AM 患者的S L C34A2发生基因突变,未来可从基因方面研究直接影响肺中磷酸盐代谢的药物治疗该疾病,具有较好研究前景,但因P AM发病率低,对于该疾病的靶向药物研究并不热门㊂综上所述,P AM是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无有效治疗方法㊂对终末期患者,家庭氧疗十分必要,双肺移植可能是目前治疗终末期患者的有效手段,但远期疗效需进一步研究㊂利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突参考文献1 C a s t e l l a n a G C a s t e l l a n a G G e n t i l e M e t a l P u l m o n a r ya l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s r e v i e w o ft h e1022c a s e s r e p o r t e dw o r l d w i d e J E u rR e s p i rR e v201524138607-620D O I101183160006170036-20152J e s z e n s z k y T K o s z e g vár i E H o n t i J D r L a j o sP u h r t h e f i r s t p u b l i s h e r o f m i c r o l i t h i a s i s a l v e o l a r i s p u l m o n u m P u h r'sd i se a s e J O r vH e t i l2004145482441-24433 M a r i o t t aS R i c c i A P a p a l e M e ta l P u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s r e p o r t o n576c a s e s p u b l i s h e d i nt h e l i t e r a t u r eJ S a r c o i d o s i sV a s cD i f f u s eL u n g D i s2004213173-181 4 C h e n W G u T A c a s eo f p u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i sw i t hC o rP u l m o n a l e J Q u a n tI m a g i n g M e dS u r g20122165-67D O I103978j i s s n2223-4292201202025朱晶王迎难倪吉祥肺泡微石症1例并文献复习J临床肺科杂志2016212206-209D O I103969j i s s n1009-66632016020056邵婧昕肺泡微结石症72例临床分析D杭州浙江大学20127 O'N e i l l R P C o h n J E P e l l e g r i n o E D P u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s-a f a m i l y s t u d y J A n nI n t e r n M e d1967675957-9678S o s m a n M C D o d d G D J o n e s WD e t a l T h e f a m i l i a l o c c u r r e n c eo f p u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s J A m JR o e n t g e n o lR a d i u m T h e rN u c lM e d1957776947-10129 C o r u tA S e n y i g i tA U g u rS A e t a l M u t a t i o n s i nS L C34A2c a u s e p u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s a nd a re p o s s i b l ya s s o c i a t e d w i t h t e s t i c u l a r m i c r o l i t h i a s i s J A m J H u mG e n e t2006794650-656D O I10108650826310 H u q u n I z u m i S M i y a z a w a H e t a l M u t a t i o n s i n t h eS L C34A2g e n e a r e a s s o c i a t e d w i t h p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s J A mJR e s p i rC r i tC a r e M e d2*******263-268D O I101164r c c m 200609-1274O C11 C a s t e l l a n a G L a m o r g e s e V P u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s W o r l dc a s e sa n dr e v i e w o f t h el i t e r a t u r e JR e s p i r a t i o n2003705549-555D O I101159000074218 12张越杨洋乔俊华等S L C34A2在钙㊁磷代谢中的研究进展J中国老年学杂志200727181846-184813张越S L C34A2基因真核表达载体的构建及其转染人肺泡上皮细胞的实验研究D长春吉林大学200814 U c a n E S K e y f A I A y d i l e k R e ta l P u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s r e v i e wo fT u r k i s h r e p o r t s J T h o r a x1993482171-17315 Y i nX W a n g H W u D e ta l S L C34A2G e n e m u t a t i o no fp u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s r e p o r to ff o u rc a s e sa n d r e v i e wo f l i t e r a t u r e s J R e s p i rM e d20131072217-222D O I101016j r m e d20121001616 M aT R e n J Y i nJ e t a l A p e d i g r e ew i t h p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s a c l i n i c a l c a s e r e p o r t a n d l i t e r a t u r e r e v i e w J㊃295㊃国际呼吸杂志2019年4月第39卷第8期I n t JR e s p i r,A p r i l2019,V o l.39,N o.8Copyright©博看网. All Rights Reserved.C e l l B i o c h e m B i o p h y s2014701565-572D O I101007s12013-014-9957-917 P r a k a s h U B B a r h a m S S R d R E e ta l P u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s A r e v i e w i n c l u d i n g u l t r a s t r u c t u r a l a n d p u l m o n a r y f u n c t i o ns t u d i e s J M a y oC l i nP r o c1983585290-30018 K o r n MA S c h u r a w i t z k i H K l e p e t k o W e ta l P u l m o n a r ya l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s f i n d i n g so n h i g h-r e s o l u t i o n C T JA J R A m J R o e n t g e n o l199********-982D O I102214a j r158********19 C a s t e l l a n aG L a m o r g e s eV P u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i sJ R e s p i r a t i o n2003705549-555D O I10115900007421820 C a s t e l l a n a G G e n t i l e M C a s t e l l a n a R e t a l P u l m o n a r ya l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s c l i n i c a l f e a t u r e s e v o l u t i o n o f t h ep h e n o t y p e a n d r e v i e wo f t h e l i t e r a t u r e J A mJM e dG e n e t20021112220-224D O I101002a j m g1053021 F e r r e i r aF r a n c i s c o F A P e r e i r ae S i l v aJ L H o c h h e g g e r Be t a l P u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s S t a t e-o f-t h e-a r tr e v i e w J R e s p i r M e d201310711-9D O I101016jr m e d20121001422I z u m i H K u r a i J K o d a n i M e t a l A n o v e l S L C34A2 m u t a t i o n i na p a t i e n tw i t h p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i sJ H u m G e n o m eV a r2017416047D O I101038h g v20164723 M e h t a K D e l l S B i r k e n C e t a l P u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s J C a n R e s p i rJ201620164938632D O I1011552016493863224S i d d i q u i N A F u h r m a n C R B e s t c a s e s f r o m t h e A F I P p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s J R a d i o g r a p h i c s2011312585-590D O I101148r g31210515725王岐黄邱淑玲肺泡微结石症1例报道J临床肺科杂志2007126651D O I103969j i s s n1009-666320070608726 G a s p a r e t t oE L T a z o n i e r oP E s c u i s s a t oD L e t a l P u l m o n a r ya l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s p r e s e n t i n g w i t h c r a z y-p a v i n g p a t t e r n o nh i g h r e s o l u t i o nC T J B r JR a d i o l200477923974-976D O I101259b j r9633192227 M a r c h i o r iE G o nça l v e sC M E s c u i s s a t oD L e t a l P u l m o n a r ya l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s h i g h-r e s o l u t i o nc o m p u t e dt o m o g r a p h yf i n d i ng s i n10p a t i e n t s J JB r a sP n e u m o l2007335552-55728王世波张绍坤于晓莉等肺泡微结石症1例J临床肺科杂志201116101648-1649D O I103969j i s s n1009-666320111010029赵琪程京华丁晶晶等肺泡微石症3例临床分析J中华实用诊断与治疗杂志2015292144-145D O I1013507j i s s n1674-347420150201430谭文肺泡微结石的高分辨率C T诊断J实用医学影像杂志2017182129-13131王大伟甘新莲肺泡微石症4例并文献复习J临床肺科杂志201015121723-1725D O I103969j i s s n1009-666320101201932 P o l e t t iV C o s t a b e lU C a s o n iG L e t a l R a r e i n f i l t r a t i v e l u n gd i se a s e s ac h a l l e n g ef o rc l i n i c i a n s J R e s p i r a t i o n2004715431-443D O I10115900008062533 C a p u t iM G u a r i n o C C a u t i e r o V e ta l D i a g n o s t i cr o l eo fB A L i n p u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s J A r c h M o n a l d iM a lT o r a c e1990455353-36434 O z c e l i k U Y a l c i nE A r i y u r e k M e t a l L o n g-t e r mr e s u l t so fd i s o d i u me t i d r o n a t e t r e a t m e n t i n p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s J P e d i a t rP u l m o n o l2010455514-517D O I101002p p u l2120935S h i g e m u r a N B e r m u d e z C H a t t l e r B G e t a l L u n g t r a n s p l a n t a t i o nf o r p u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i t h i a s i s J J T h o r a cC a r d i o v a s c S u r g2*******e50-52D O I101016j j t c v s20080706636 K l i k o v i t sT S l a m aA H o e t z e n e c k e rK e t a l Ar a r e i n d i c a t i o nf o rl u ng t r a n s p l a n t a t i o n-p u l m o n a r y a l v e o l a r m i c r o l i thi a s i si n s t i t u t i o n a le x p e r i e n c e o ff i v ec o n s e c u t i v ec a s e s J C l i nT r a n s p l a n t2016304429-434D O I101111c t r12705 37 E d e l m a n J D B a v a r i aJ K a i s e rL R e ta l B i l a t e r a l s e q u e n t i a ll u n g t r a n s p l a n t a t i o n f o r p u l m o n a r y a l v e o l a rm i c r o l i t h i a s i s JC h e s t199711241140-1144收稿日期2018-04-06㊃395㊃国际呼吸杂志2019年4月第39卷第8期I n t JR e s p i r,A p r i l2019,V o l.39,N o.8Copyright©博看网. 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作者单位:200092上海市上海交通大学医学院附属新华医院消化内科第一作者:孙超,女,47岁,医学博士,副主任医师㊂主要从事慢性肝病防治研究㊂E-mail:csun7682@通讯作者:范建高,E-mail:fanjiangao@ ㊃病例报道㊃未分化结缔组织病相关肝纤维化1例报告孙超,段晓燕,葛文松,范建高㊀㊀ʌ关键词ɔ㊀结缔组织病;肝纤维化㊀㊀DOI:10.3969/j.issn.1672-5069.2024.03.038㊀㊀Undifferentiated connective tissue disease associated liver fibrosis:A case report㊀Sun Chao,Duan Xiaoyan,Ge Wensong, et al.Department of Gastroenterology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai JiaoTong University School of Medicine,Shanghai 200092,China㊀㊀ʌKey wordsɔ㊀Undifferentiated connective tissue disease;Liver fibrosis㊀㊀结缔组织病(connective tissue disease,CTD)是风湿性疾病中的一大类,以血管和结缔组织慢性炎症性改变为主要发病基础,累及多个器官㊂未分化CTD(undifferentiated CTD,UCTD)是CTD的一种特殊类型,相对少见,可累及肝脏,引起肝损害,临床表现缺乏特异性,易漏诊误诊[1]㊂本文报道一例因反复肝功能异常为首发表现就诊消化科,伴有肝纤维化㊁间质性肺炎和亚临床甲状腺功能减退症,最终被诊断为UCTD及相关肝纤维化和间质性肺炎,给予皮质激素和羟氯喹治疗后患者肝功能指标恢复正常㊂现回顾性分析该例的诊疗过程并进行文献复习,供临床医师参考㊂1㊀病例摘要患者女性,54岁㊂因 发现反复肝功能异常4年 于2023年5月3日入院㊂4年前无明显诱因患者自觉双手指遇冷发白,偶有中上腹隐痛,每次持续约10分钟,进食后可好转,就诊当地医院,化验外周血发现丙氨酸氨基转移酶(alanine transaminase, ALT)为43U/L,天冬氨酸氨基转移酶(aspartate transaminase,AST)为46U/L,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)为184U/L,γ-谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptadase,GGT)为260U/L,总胆红素(total bilirubin,TBIL)为19.5μmol/L㊂腹部超声提示肝脏形态大小正常,脾稍大㊂未予治疗㊂后多次复查肝功能,均提示ALT和AST轻度升高㊂2年前患者因左肩疼痛2月于当地医院住院,查血清ALT42U/L,AST85U/L,ALP163U/L,GGT196U/L㊂抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)1:1000弱阳性㊂抗着丝粒蛋白B抗体阳性,抗双链DNA抗体阴性㊂诊断为 免疫性肝损害,左肩周炎 ,给予泼尼松㊁硫唑嘌呤㊁熊去氧胆酸等治疗1月,复查肝功能指标未见明显好转,自行停药㊂后未规律随访㊂今年2月患者再次在当地卫生院复查ALT38U/L,AST151 U/L,ALP205U/L,GGT294U/L,TBIL11.8μmol/L,直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)3.6μmol/L,遂就诊我院㊂既往无饮酒史,无药物过敏史,10年前行子宫肌瘤切除术,5年前因胆囊结石行胆囊切除术㊂查体:体温36.3ħ,脉搏76次/分,呼吸18次/分,血压105/60mmHg㊂身高158cm,体质量65kg,体质指数26.03kg/m2,腰围81cm,臀围97cm㊂全身皮肤和巩膜无明显黄染,无肝掌㊁蜘蛛痣,心肺听诊无异常发现,腹部查体无特殊㊂查血常规㊁C反应蛋白正常,凝血酶原时间10.4s,血沉23mm/h㊂胆汁酸11.7μmol/L,ALT17U/L,AST108U/L,ALP176U/L, GGT186U/L,TBIL9.1μmol/L和白蛋白(albumin, ALB)40.5g/L㊂肾功能和尿蛋白正常㊂空腹血糖5.0mmol/L,糖基化血红蛋白5.3%,空腹胰岛素54.7pmol/L㊂稳态型评估法胰岛素抵抗指数1.8㊂血清总胆固醇正常,甘油三脂2.6mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇0.1mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇3.7mmol/L㊂肿瘤标志物正常㊂血清嗜肝病毒和EB病毒㊁巨细胞病毒标志物均为阴性,ANA(1:640)阳性,ANA(1:1280)弱阳性,抗着丝粒蛋白B抗体阳性,抗Ro-52阳性,类风湿因子㊁抗双链DNA抗体㊁抗Smith抗体㊁抗线粒体抗体-M2㊁抗平滑肌抗体㊁抗肝肾微粒体抗体㊁抗肝细胞溶质抗原1型抗体㊁抗可溶性肝抗原抗体㊁抗心磷脂抗体均为阴性㊂IgM4.8 g/L,IgG㊁IgA㊁IgE正常㊂IgG4正常㊂铜蓝蛋白正常㊂血清游离三碘甲状腺原氨酸4.6pmol/L,游离四碘甲状腺原氨酸14.3pmol/L,促甲状腺素5.9uIU/mL,抗促甲状腺激素受体抗体㊁抗甲状腺过氧化物酶抗体均正常㊂结核感染T细胞检测阴性㊂腹部超声示肝㊁胰㊁双肾未见明显异常,脾稍大㊂双侧甲状腺胶样结节,双侧甲状腺弥漫性病变㊂超声检查全身淋巴结无肿大㊂胸部CT平扫见肺多发磨玻璃结节,右肺上叶和中叶结节,两肺间质性炎症㊂腹部增强磁共振见肝门区数枚结节,考虑肿大的淋巴结,腹部脏器未见明显异常㊂在超声引导下肝穿刺活检术,病理学检查提示肝细胞部分气球样变,少数细胞脂肪变(<5%),可见点灶状坏死,局灶出血坏死,网状纤维塌陷,见少量淋巴细胞和中性粒细胞浸润,未见细胞内淤胆及胆栓㊂汇管区见中等量淋巴细胞和中性粒细胞浸润㊂局灶轻度界面炎,可见汇管区和窦周纤维化,个别汇管区小叶间静脉腔闭塞(图1)㊂免疫组化检查见胆管细胞角蛋白7阳性,细胞角蛋白19阳性㊂马松和网状纤维染色见汇管区和窦周纤维化,糖原染色阳性,提示慢性活动性肝炎(G2S2),不除外自身免疫性疾病可能㊂经风湿免疫科和呼吸科多学科会诊,临床诊断UCTD,间质性肺炎,亚临床甲状腺功能减退症,高脂血症,甲状腺结节㊂给予强的松30mg.d-1口服,羟氯喹200mg.d-1口服治疗㊂2个月后随访,患者肝功能恢复正常㊂图1㊀肝组织病理学表现(HE,400ˑ)2 讨论本文报道了一例UCTD引起的长期反复慢性肝损害,逐渐发展为肝纤维化,且伴间质性肺炎㊁亚临床甲状腺功能减退症等多系统表现㊂目前,UCTD的诊断标准尚不统一,但通常采用1999年Mosca提出的初步分类标准:包括至少一种CTD的临床表现,ANA阳性,至少三年的病程,但不符合任一确定CTD的分类标准[2]㊂研究发现仅30%UCTD患者在3~5年后进展为某种确定的CTD[3,4]㊂其中14%~20%患者最终发展为系统性红斑狼疮[5]㊂一项来自西班牙758例UTCD患者研究报道,随访11年,14%患者进展为确定的CTD,24%患者临床症状缓解,62%患者仍为UCTD[6]㊂因多数UCTD患者数十年后仍保持未分化状态,故目前多认为UCTD可能是CTD分类中一种独立的疾病㊂早期UCTD往往症状不明显,或仅有非特异性的临床表现,如乏力㊁低热㊁淋巴结肿大等㊂患者常先出现血清自身抗体阳性,再逐步出现临床症状㊂稳定期UCTD常见的症状有关节痛/关节炎㊁雷诺现象㊁皮疹㊁口腔溃疡㊁干眼症㊁白细胞减少㊁贫血和血小板减少㊁间质性肺炎,相对而言,浆膜炎(心包炎)㊁心脏病变(如心肌炎,心律失常)㊁消化系统(食管运动异常㊁吸收不良综合征)等症状不常见㊂肾脏疾病(膜性肾小球肾炎,肾病综合征)㊁神经系统损害(三叉神经痛㊁无菌性脑炎)及危及生命仅偶见报道[6,7]㊂该患者病程4年,反复肝功能异常,有雷诺现象,间质性肝炎,ANA高滴度,患者否认反复发热㊁口腔溃疡㊁明显口眼干,未见颜面皮疹㊁猖獗性龋齿,双手关节未见明显畸形,无确定CTD的典型症状和体征,符合UCTD的诊断㊂UCTD患者发生肝功能异常的原因包括UCTD 本身,也包含自身免疫性肝炎㊁原发性硬化性胆管炎㊁原发性胆汁性胆管炎㊁代谢相关脂肪性肝病㊁药物性肝损伤等其他肝脏本身的疾病[3]㊂临床上,区分UCTD肝脏受累和UCTD合并原发肝病具有一定的难度㊂该患者肝损害原因复杂,首先考虑UCTD 本身通过免疫介导引起的肝损害㊂此外,该患者ALT正常,IgG正常,肝组织只有局灶轻度界面炎,无大量浆细胞浸润,无玫瑰花环样结构和淋巴细胞穿入现象,使用国际自身免疫性肝炎诊断积分系统打分为13分,暂不考虑合并自身免疫性肝炎㊂虽有超重㊁血脂异常,但患者腰围正常,血糖正常,无胰岛素抵抗,腹部超声和MRI未提示脂肪肝,肝组织细胞脂肪变<5%,合并代谢相关脂肪性肝病也不考虑㊂综上所述,该患者肝损害主要还是由UCTD引起的㊂治疗UCTD的主要药物是皮质激素㊁羟氯喹和非甾体类抗炎药物,不到三分之一患者需要免疫抑制药物(硫唑嘌呤㊁甲氨蝶呤㊁吗替麦考酚酯等)治疗[1]㊂羟氯喹可以抑制多形核细胞的趋化性,抑制前列腺素合成,具有抗炎㊁调节免疫和抗凝作用㊂与糖皮质激素联合使用可以控制关节㊁皮肤粘膜和全身炎性症状[1]㊂若常规治疗效果差或严重器官受累时,加用免疫抑制剂是关键的治疗方法,可减轻与UCTD相关的炎症症状㊂该患者在确诊为UCTD时,予以皮质激素联合羟氯喹治疗后肝功能好转㊂多数UCTD患者预后良好,10a生存率达到90%以上[6]㊂患者的预后主要与其受累及的器官相关㊂虽然多数患者可能进展为确定的CTD,但多症状较轻,并发症发生少,预后相对较好[7]㊂即使UCTD患者疾病难以痊愈,多数病情保持稳定或自行缓解,很少恶化[8]㊂当然,该例患者将来是否仍为UCTD还是演变为确定的CTD需长期随访㊂总之,对于反复肝功能异常的患者,不仅需仔细排查肝脏本身的疾病,还需警惕结缔组织病的可能,特别是患者出现雷诺现象㊁多脏器功能异常等表现,且伴有自身抗体阳性时,更应及时进行相关检查,以尽早确立诊断和治疗㊂伦理学声明:本例患者已签署知情同意书㊂利益冲突声明:所有作者声明均不存在利益冲突㊂作者贡献声明:孙超负责收集临床资料和撰写论文;段晓燕和葛文松参与论文起草和修改;范建高修改文章关键内容㊂ʌ参考文献ɔ[1]Rubio J,Kyttaris VC.Undifferentiated connective tissue disease:comprehensive review.Connectivetissue sisease:Comprehensive re-view.Curr Rheumatol Rep,2023,25(5):98-106. [2]Mosca M,Neri R,Bombardieri S.Undifferentiated connectivetissue diseases(UCTD):a review of the literature and a proposal for preliminary classification criteria.Clin Exp Rheumatol,1999,17(5):615-620.[3]莫颖倩,严青,叶霜,等.未分化结缔组织病和混合性结缔组织病的诊疗规范.中华内科杂志,2022,61(10):1119-1127.[4]Radin M,Rubini E,Cecchi I,et al.Disease evolution in a long-term follow-up of104undifferentiated connective tissue disease pa-tients.Clin Exp Rheumatol,2022,40(3):575-580. [5]Drehmel KR,Erickson AR,England BR,et al.Applying SLICCand ACR/EULAR systemic lupus erythematosus classification criteria in a cohort of patients with undifferentiated connective tissue disease.Lupus,2021,30(2):280-284.[6]Sciascia S,Roccatello D,Radin M,et al.Differentiating betweenUCTD and early-stage SLE:from definitions to clinical approach.Nat Rev Rheumatol,2022,18(1):9-21.[7]Garcia-Gonzalez M,Rodriguez-Lozano B,Bustabad S,et al.Un-differentiated connective tissue disease:predictors of evolution into definite disease.Clin Exp Rheumatol,2017,35(5):739-745.[8]Radin M,Cecchi I,Barinotti A,et al.Identifying subsets of pa-tients with undifferentiated connective tissue disease:Results from a prospective,real-world experience using particle-based multi-ana-lyte technology.Autoimmun Rev,2023,22(5):103298.(收稿:2024-01-08)(本文编辑:陈从新)。
经颈内静脉肝内门腔静脉分流术治疗先天性肝纤维化门脉高压
1例
尚艺伟;高阿娜;张娜;李延宏
【期刊名称】《当代医药论丛》
【年(卷),期】2024(22)4
【摘要】通过对1例经渭南市第一医院诊断为乙肝肝硬化并曾多次因消化道出血给予内科保守治疗,后因反复呕血、黑便于西安国际医学中心医院行经颈内静脉肝内门腔静脉分流术,术后明确为先天性肝纤维化合并乙型病毒性肝炎患者病历资料的回顾分析,探讨先天性肝纤维合并乙肝的临床诊疗,目的在于加强对此病的认识,避免临床误诊。
【总页数】3页(P156-158)
【作者】尚艺伟;高阿娜;张娜;李延宏
【作者单位】西安国际医学中心医院消化介人科
【正文语种】中文
【中图分类】R575
【相关文献】
1.经颈内静脉肝内门腔分流术治疗肝硬化门脉高压上消化道出血患者的临床疗效观察
2.经颈内静脉肝内门腔静脉分流术治疗门静脉高压伴食管胃底静脉曲张破裂出血的临床疗效
3.经颈内静脉肝内门腔静脉分流术(TIPSS)治疗急性期肝硬化门脉高压食道/胃底的静脉曲张破裂出血临床分析
4.经颈内静脉肝内门腔分流术治疗肝硬
化门脉高压症临床观察5.经颈内静脉肝内门腔静脉分流术治疗老年肝硬化门静脉高压症疗效分析
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小儿特发性肺间质纤维化3例临床分析叶启慈【期刊名称】《华中医学杂志》【年(卷),期】2000(024)002【摘要】@@ 特发性肺间质纤维化预后不良,其症状不典型,起病较隐匿,易误诊为一般肺炎,现将我院近4年来所见3例报告如下,以引起对本病的重视. 病历摘要例1,男,4岁.于入院前2个月出现气促,并呈进行性加重,尤以活动后明显,无发热,偶有轻咳,无痰,在当地治疗病情无改善,于4天前咳嗽伴气促加重以支气管肺炎转我院.入院时体检:T 36.5℃、P 120次/分、R 50次/分;消瘦、气促、三凹征、桶状胸;两肺叩诊过清音,呼吸音低,未闻罗音;心律整,无杂音;腹软,肝脾未触及;胸片可见两肺肺气肿、双膈低平、两肺透亮度增高、肺野遍布网状纹理、不规则以中下肺野明显.血沉30 mm/h、T细胞0.34↓、IgA0.99 g/L、IgG7.9 g/L↑、IgM1.49 g/L↑、血清蛋白a2增高、尿、血淀粉酶(一)、血气分析PaO2,8.6 kPa,PaCO25.9 kPa.经抗炎治疗后加用强的松1 mg/(kg/d),治疗半个月,自动出院.出院1个月后死亡.【总页数】1页(P77)【作者】叶启慈【作者单位】广州市儿童医院广州510120【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.小儿特发性肺间质纤维化的影像诊断 [J], 牛克伟;蔡月新2.特发性肺间质纤维化合并肺癌36例临床分析 [J], 尹梅;张红3.特发性肺间质纤维化患者合并睡眠呼吸紊乱的临床分析 [J], 马燕燕;曹洁;王彦;李莲;周宁;王杰;智晴晴4.1例小儿特发性肺间质纤维化的护理 [J], 李芙蓉;袁小平;蒋永惠5.特发性肺间质纤维化合并肺癌的临床分析 [J], 万小蔹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
囊性纤维化病
凌生征
【期刊名称】《实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】1994(009)004
【总页数】3页(P242-244)
【作者】凌生征
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R596.1
【相关文献】
1.CFTR氯离子通道与囊性纤维化病 [J], 王利平
2.具有囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)F508纯合子突变的囊性纤维化患者的掌部水源性皱褶 [J], Katz K.A.;Turner M.L.;潘敏
3.儿童囊性纤维化并发变应性支气管肺曲霉菌病1例报告并文献复习 [J], 王菲;杨男;陈宁;蔡栩栩;尚云晓
4.新生儿期筛查出囊性纤维化患儿的存活优势:来自美国囊性纤维化基金会登记资料的证据 [J], Farrell P.M.;贺文龙
5.在昆士兰囊性纤维化治疗中心和当地囊性纤维化延伸服务机构接受治疗的囊性纤维化患儿和青少年的生活质量 [J], Thomas C.;Mitchell P.;O' Rourke
P.;Wainwright C.;郭战宏
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