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染色体病

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染色体疾病ppt课件

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第一节 染色体病发病概况

常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即有
明显或严重的临床表现；

性染色体非整倍体中，除45，X外 ，在出生和年幼时大多无明显异
常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊 ；

平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育
或流产时才会被检出。
第一节 染色体病发病概况
常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病
三体综合征
单体综合征 部分三体综合征
部分单体综合征
嵌合体等
第二节 常染色体病
一、Down综合征(Down Syndrome，DS) 也称21三体综合症或先天愚型。1866年由英国医生J Down首 先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点。
自发流产胎儿染色体异常发生率
类 型 非整倍体 45,X 常染色体单体 20 ＜1 52 16 3 5 5 近 似％
常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体
其它三体
三倍体 四倍体 结构重排
23
16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产 胎儿染色体 总 计 正 常 三 体 其它异常
18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形 摇椅样足
第二节 常染色体病
18三体综合征
第二节 常染色体病
核型与遗传学

80％患者为47,+18，发生与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型，46/47,+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色体易位。
第二节 常染色体病
18三体综合征核型

医学遗传学 第十四章染色体病

医学遗传学 第十四章染色体病
医学遗传学
第十四章 染色体病
LOGO
第十四章 染色体病
1 染色体病的发病概况
2 3
常染色体病 Down综合症
4
5
性染色体病
染色体异常携带者
第一节 染色体疾病发病概况
染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。 一、染色体病的发生率
（一）新生儿染色体异常发生率（4.7-8.4 ‰）
（二）自然流产胎儿 （三）产前诊断胎儿 （四）染色体异常胎儿自然流产后再发风险 （五） 生殖细胞的染色体异常 二、染色体分析的临床指征
第一节 染色体疾病发病概况
染色体检查适应证包括： 1、明显智力发育不全者； 2、 生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
3、夫妻之一有染色体异常，如平衡异位，嵌合体等；
4、 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 5、 多发性流产妇女及其丈夫； 6、 原发性闭经和女性不育症； 7、 无精子症和不育的男性； 8、 两性畸形者； 9、 疑为先天愚型的患儿及其父母； 10、原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者； 11、 35岁以上的高龄孕妇。
1、核型
80%为47，+18，发生与母亲年龄增大有 关，另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为 各种易位型。
第二节 常染色体病
二 18三体综合征（Edward syndrome）
2、临床特点
表现为小胎盘及单一脐动脉；胎动少；羊水 过多；过期产；低体重；吸吮差；反应弱；耳低 位；特殊握拳。95％胎儿流产；90％以上1岁内 死亡，只有极个别病人活到儿童期。
第四节 性染色体病
性染色体病（sex chromosome disease）
指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾

医学遗传学-染色体病ppt课件

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q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。

染色体病名词解释遗传学

染色体病名词解释遗传学

染色体病名词解释遗传学
染色体病是指由于染色体的结构异常、数量异常或者功能异常而引起的疾病。

人类体细胞中通常有23对染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。

染色体病可以分为以下几类：
1. 数量异常：包括染色体缺失、染色体增加和染色体重排。

例如，唐氏综合征就是由于患者携带三条21号染色体而引起的。

2. 结构异常：包括染色体的缺乏、断裂、重复和倒位等异常。

这些结构异常可以导致基因的缺失、改变或者重复，从而引起遗传疾病。

例如，克卜勒综合征就是由于染色体X上的一段基因重复引起的。

3. 功能异常：染色体上的基因在正常情况下应该能够正常表达产生蛋白质。

但染色体上的基因突变或者缺失可能会导致基因功能的异常。

这些基因功能异常可以直接引起染色体病，也可以通过影响其他相关基因的功能间接引起染色体病。

染色体病可以导致许多不同类型的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。

一些染色体病可以通过遗传咨询、遗传测试和基因治疗来进行预防和治疗。

医学遗传学章染色体病1

医学遗传学章染色体病1

染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
精选版课件ppt
41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
精选版课件ppt
8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15

第六章人类染色体与染色体病

第六章人类染色体与染色体病

C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。

第07章染色体病

第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。

经研究表明，染⾊体是核基因的载体。

⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。

临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。

本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。

从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。

在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。

在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。

在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。

不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。

详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。

由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。

这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。

医学遗传学 第十四章 染色体病


性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体

遗传学染色体病


罗伯逊易位是较常见的染色体畸变，在活 婴中的发生率为1/1100，主要发生D组的 染色体特别是13和14号之间。
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)

染色体数目畸变
（一）、整倍性(euploid)改变
染色体数目成倍增加或减少，导致多倍体或单倍体。
三倍体(triploid)：3n＝69

三倍体(triploid)： 全身性的三倍体是致死
性的，很难活到出生。出生后能够存活者
一般是二倍体和三倍体的嵌合体（3n/2n）
，其主要症状为智力和身体发育障碍并有
染色体结构畸变核型的描述
．详 式： 对染色体的结构改变用重排染色体区带的组成来 表示。 ①、②、③、④项内容仍然适用，第⑤项内容增 加描述畸变染色体带的组成。 46，XX，del (1) (pter→ q21:)
46，XY，inv(1) (pter→ p22 :: p34 → p22 :: p34 →qter)
第八章
染色体病
Chromosome disease
染色体病：由染色体畸变所引起的
疾病。 人类的单倍体染色体组上由2.5-3.0 万个结构基因，平均计算，每条染 色体上有上千个基因。 各染色体上的基因有严格的排列顺 序，各基因间的比邻关系也较恒定 。 人类的24号染色体形成24个基因连 锁群。
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric ，inv (4) (p14q21) 详式 46，XY，inv(4) (pter→ p14 :: q21 → p14 :: q21 →qter )

染色体病

19
有丝分裂不分离（卵裂不分离）
46 46 46 46 47 46 不分离 45 46 4合体
46/45
20
染色体丢失（chromosome loss）

又称后期延迟（anaphase lag）

染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连或后 期染色体移动迟缓。

染色体检查
绝大部分为游离型 21 三体，
少数为易位型和嵌合型。
56

治疗 适当训练以提高患儿生活自 理能力（简单重复性的工作） 预后 本病患儿免疫力低下，易感 染，若伴有其他先天畸形则死亡率 较高
57


预防
大于35岁孕妇、30岁以下且生 过一个患儿的妇女、双亲之一为平衡易 位携带者应做产前检查；30岁以下且生 过患儿或一级亲属中有DS患者或平衡易 位携带者的妇女应做染色体检查；育龄 妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线 照射，不随便服用化学药物，预防病毒 感染。
染色体发生两处断裂，中间的片段倒转 1800后重新接合称为倒位。

臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
26
46，XY,inv（1）（p22p34）
46，XY,inv（2）（p15q21）
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 27
62




特殊握拳状 摇椅样足
63

3)核型与遗传学
80％患者为47，XX（XY），+18 ，发生 与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型， 46，XX（XY）/47，XX （XY），+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色 体易位。
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、单5选1[分值单位:1]1．距离端粒最近的条带是（）A．10q21.3 B ．10q11.23 C ．10q24.33 D．10q26.11 E ．10q26.2答案:E[分值单位:1]2．有随体的染色体（）A. 5号B . 10号C . 15号 D. X染色体E . Y染色体答案:C[分值单位:1]3 ．罗伯逊易位发生的原因是（）A. 一条染色体节段插入另一条染色体B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C.两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D.两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E.两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体答案:B[分值单位:1]4 ．典型的先天性性腺发育不全的病人是（）A.多了一条X染色体B .少了一条X染色体 C.多了一条丫染色体 D.少了一条Y 染色体E 少了一条性染色体答案:C[分值单位:1]5 Klinefelter 综合征的个体（）A 两性畸形B 身材矮小C 智力严重低下D 有蹼颈E 第二性征发育差答案:A[分值单位:1]6 脆性X 染色体综合征（）A.主要是男性发病B .主要是女性发病C .是X染色体缺失引起 D.患者身材高大 E X 染色体易丢失答案:A[分值单位:1]7 易位型先天愚型的核型是（）A 46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B 45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q） C. 46, XX/47, XX, + 21 D. 47, XY + 21 E . 47, XX, + 21答案:A[分值单位:1]8. 某个体核型为47, XXY在他的间期体细胞应有（）A. 1个丫染色质B. 2个丫染色质C . X、丫染色质各1个D . 1个X染色质E. 2个X染色质答案:C[分值单位 :1]9.核型是47, XXY 个体患的是（ ）A ．DownsyndromeB ．Klinefelters syndromeC ．Turners syndromeD ．Edwardssyndrome E . Pataus syndrome 答案:B[分值单位 :1]10.在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是（）A. Q 显带 B . G 显带 C . R 显带 D. C 显带 E .高分辨显带答案:B[分值单位 :1]11. 一个患者核型为92, XXYY 其发生原因可能是（ A.体细胞染色体不分离 B •减数分裂染色体不分离 D.双受精 E .核内复制 答案:E[分值单位 :1] 12．受精卵第二次分裂（卵裂）时,如果发生体细胞不分离可以导致（ ） A.三倍体 B .三体型 C .嵌合体 D.部分单体型 E .单体型 答案:C[分值单位 :1]13 Klinefelter 综合征的核型是（ ）A 47, XYYB 47, XXYC 45, XD 47, XXXE 46, X , i （Xq ）答案:B[分值单位 :1]14 1p36 代表的意义为（ ）A 1 号染色体长臂 3带6亚带B 1号染色体长臂 3区6带C 1号染色体短臂 3区 6亚带D 1 号染色体短臂 3区6带E 1 号染色体长臂 36亚带 答案:D[分值单位 :1]15. 一个患者核型为45, X/46, XX 其发生原因可能是（ ） A.体细胞染色体不分离 B •减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精 E .核内复制 答案:A[分值单位 :1]16．体内有卵巢组织,但外表为男性,该个体为（ ）A .真两性畸形B .男性假两性畸形C .女性假两性畸形 D.性逆转综合征E 以上都不是 答案:B[分值单位 :1]17 异源嵌合体来源于（ ）） C.染色体丢失A.双雄受精 B •双受精 C •卵裂早期染色体不分离 D.卵裂早期染色体丢失 E ．以上都不是 答案:C[分值单位 :1]18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为( ) A.三倍体 B .三体型 C .多体型 D.多倍体 E .嵌合体 答案:E[分值单位 :1]24.先天愚型的主要临床表现为( )A.大睾丸，智力发育障碍B.满月脸，哭声似猫叫 C •男性不育，男性乳房发育 D.女性身材矮小，原发闭经 E .伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:E[分值单位 :1]25．距离着丝粒最近的条带是()A ．10q21.3B ．10q11.23C ． 1 0q 24.33D ．10q26.11E ．10q26.2 答案:B [分值单位 :1]26．有随体的染色体（ ）A. 6号 B . 13号 C . 18号 D . X 染色体 E . Y 染色体 答案:B[分值单位 :1]19. 母亲的核型为 45， XX ，－21 ，－21 ， 患先天愚型的可能性是( ) A . 0 B . 1/4 C . l/3 D . l/2 答案:D[分值单位 :1]20. 以下哪种是正确的染色体带的书写方式 . 8q23.32＋t (21; 21) (p11; q11),则她生下孩子 . 100% A . 8q2332 B . 8q.2332 C 答案:D [分值单位 :1]21. 临床上最常见的单体型是(A . 18 单体型B . 5 单体型 答案:E [分值单位 :1] 22. 以下核型的书写哪种是不正确的(A . 47， XXXB . 46， X ， i ( Xq )C . XYY 答案:C [分值单位 :1] 23. 染色体结构畸变的原因( ) A.染色体断裂、重接 B •第一次减数分裂不分离 内复制 E .双雄受精答案:A) C . 21 单体型 D . )8q23.3.2 E . 8q233.2D . )46， X ，+21 22 单体型 E . X 单体型 D . 46， XX/46， XY E . 69， C •早期卵裂不分离 D.核[分值单位:1]27．Klinefelter 综合征的病人是（）A.多了一条X染色体B .少了一条X染色体C .多了一条丫染色体D.少了一条丫染色体E.少了一条性染色体答案:A[分值单位:1] 28．先天性性腺发育不全的个体（）A.两性畸形B .身材矮小C .智力严重低下D .有蹼颈E .满月脸答案:E[分值单位:1]29. 47,XYY患者主要临床症状（）A.两性畸形B .身材矮小C .智力严重低下D .有蹼颈E .患者身材高大答案:E[分值单位:1]30. 若某人的核型为46, XX del （1）（pter -q21：,则表明在其体内的染色体发生了（）A.缺失B.倒位C.易位D.插入E. 双着丝粒染色体答案:A[分值单位:1]31. 脆性X综合征得的主要临床表现为（）A.大睾丸，智力发育障碍 B .满月脸，哭声似猫叫 C .男性不育，男性乳房发育 D.女性身材矮小，原发闭经 E .伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:A[分值单位:1]32. 根据Denver体制，X染色体列入（）A.A组B.B 组C.C 组D.D组E.E 组答案:C[分值单位:1]33. 根据Denver体制，丫染色体列入（）A.C组B.D 组C.E组D.F组E.G 组答案:E[分值单位:1]34. 常见副缢痕的染色体为（）A. 3 ，5，9 号染色体B. 2 ，9，7 号染色体C. 1 ，8，16 号染色体D. 1 ，9，16号染色体E.2 ，5，9号染色体答案:D[分值单位:1]35. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式()A. 46XXB. 46 ，XXC. 46 ；XXD. 46 . XXE.46XX ,答案:B[分值单位:1]36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为()A. 18三体综合征B. 13 三体综合征C. 21 三体综合征D.猫叫综合征E. Turner综合征答案:C[分值单位：1]37. 典型21三体型的核型是()A.47,XX(XY)+21B. 47,XX(XY),+21C. 47,XX(XY)21 +D. 46/47 , + 21E.47,XX(XY),21 +答案:B[分值单位:1]38. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.18 号B.15 号C.22 号D.13 号E.14 号答案:A[分值单位:1]39. Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.5 号B.12 号C.13 号D.18 号E.15 号答案:C[分值单位:1]40. 猫叫综合征的核型为()A. 46,XX(XY),de l(6) (p12)B.46, XX(XY),del(15),(p12)C. XX(XY),de l(5) (p15)D. XX(XY),del(13)(p12)E.XX(XY),del(18)(p11) 答案:C[分值单位:1]|41. Turner综合征的核型为()A. 45,YB. 45,XC. 47,XXXD. 47,XXY D.47,XYY |答案:B[分值单位:1]|42. 染色体病的普遍特点是()A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B. 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征答案:B[分值单位:1]43. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥()A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失答案:D[分值单位:1]44.46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )A.减数分裂后期I不分离B.减数分裂后期U不分离C.染色体丢失D. 有丝分裂不分离E. 核内有丝分裂答案:D[分值单位:1]45. 首次定位到常染色体上的基因为( )A. 先天聋哑基因B. 白化病基因C. 苯丙酮尿症基因D.Duffy 血型基因E. 红绿色盲基因答案:D[分值单位:1]46. C带的特点是()。

A.可使端粒部分深染B .可使结构异染色质深染 C .可使常染色质深染D. 可使核仁组织区深染 E .可使着丝粒和异染色质深染答案:E [分值单位:1]47. 对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于()。

A.精子发生时的第一次减数分裂不分离B .精子发生时的第二次减数分裂不分离C•卵子发生时的第一次减数分裂不分离 D .卵子发生时的第二次减数分裂不分离E. 卵裂早期的不分离答案:C[分值单位:1]48. 脆性X 染色体综合征( ) 。

A.主要是男性发病 B .主要是女性发病 C .是X染色体缺失引起D.患者身材高大E . X染色体易丢答案:A[分值单位:1]49．有随体出现的染色体( ) 。