《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点

甲状腺疾病的诊疗进展一、甲亢诊疗手册1、甲亢临床表现具有异质性。

多数患者以（E、以上都是）等系统兴奋性增高为主要临床表现2、下列关于ATD的适应证说法错误的是（C、重度病情）3、MMI起始治疗时，参照患者的FT4水平，超过ULN1.5-2.0倍的起始剂量为（B、10~20mg/d）4、Graves病诊断时，下列哪项为诊断必备条件（A、甲亢诊断确立）5、（B、ATD）是我国Graves病患者的首选治疗方案6、A、正确二、解码甲状腺结节的规范化诊治1、2015ATA指南中，下列哪些患者不需要做FNAB？（A、良性）2、乳头状癌的高侵袭性亚型有（E、以上都是）3、分化型甲状腺癌的初始治疗有（D、以上都是）4、常见的良性甲状腺结节包括（E、以上都是）5、2020年8月，中国超声甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）正式发布。

下列结节是良性征象的是（C、彗星尾伪像）6、近年，良性结节的消融技术包括（E、以上都是）三、妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌的处理策略1、妊娠期甲状腺结节的常规检查中，病史询问包括（D、以上都是）2、第2版指南中，妊娠早期发现的乳头状甲状腺癌应该进行超声监测（C、每3个月）复查甲状腺超声，监测肿瘤的增长速度3、妊娠对分化型甲状腺癌复发无影响（A、正确）4、妊娠发生恶变的甲状腺癌最佳手术时机为（B、妊娠中期）5、关于妊娠期甲状腺结节的检查，下面哪项不属于第2版内容（B、妊娠期间禁忌甲状腺核素扫描和治疗）6、下面新指南对妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌的推荐中，哪项是A级推荐（E、如果TSH水平正常或升高，应根据结节的声像学特征决定是否做FNA）四、妊娠期（亚）临床甲状腺功能减退症的诊治1、研究表明，在母亲甲状腺功能异常对妊娠/后代结局风险的影响中，下面哪项是亚临床甲减的影响（A、婴儿神经发育迟缓）2、在第2版指南中，推荐临床甲减妇女妊娠前半期（D、每2-4周）检测一次甲状腺功能3、在指南妊娠期临床甲减的治疗药物和剂量中显示，非妊娠临床甲减完全替代剂量是（B、1.6~1.8μg/（kg·d））4、在第2版指南中，临床甲减妇女疑似或确诊妊娠后，LT4替代剂量需要增加大约（C、20%~30%）5、在碘充足地区，引起临床甲减的最常见原因是（B、自身免疫甲状腺炎）6、妊娠期临床甲减损害后代的神经智力发育，增加（E、以上都是）等危险，必须给予治疗五、分化型甲状腺癌术后管理中国专家共识（2020版）解读1、初始复发危险度分层中，符合下列哪项判为高危组（D、肉眼可见肿瘤侵犯周围组织或器官）2、术后规范化的治疗与随访:是降低病人复发率和提高存活率的关键（A、正确）3、规范的术后病理学报告，其意义是（D、以上都是）4、TSH抑制治疗是DTC术后治疗的重要一环（A、正确）5、C级推荐：DTC术后病理学检查建议详细报告肿瘤的（E、以上都是）等，以便更好地指导后续治疗6、在下列DTC术后一般管理推荐意见中，哪项属于B级推荐（C、术后疼痛的病人可适当应用镇痛药物）六、NCCN甲状腺癌指南（2019）解读1、对于已知有残留结构的高复发风险患者，TSH水平需维持在（B、0.1mU/L以下）2、低复发风险无残留患者，TSH水平也必须维持在正常参考范围低值（B、错误）3、甲状腺癌根治术不会产生（B、血钙过多）4、以下属于不推荐放射碘（RAI）治疗的指征是（C、典型的乳头状癌）5、不完全形态反应的定义是（C、有持续或新检出的局部或远处转移病灶）6、生物化学证据认为低风险但无结构学证据（如Tg+，影像学阴性）的患者，TSH水平维持（A、0.1-0.5mU/L）七、DTC术后治疗之TSH管理：5年研究进展盘点（2016-2020）1、随访过程中TSH的平均评分分层，（A、2.0-2.99）应适度TSH 抑制2、孟德尔随机化法（MR）证实:高TSH与甲状腺癌不存在因果关系（B、错误）3、2015美国甲状腺学会（ATA）第3版DTC指南中，中危推荐（B、0.1~0.5）4、已清除全部甲状腺的DTC:L-T4起始剂量，>50岁（无心脏病及倾向）的（E、起始50μg/天）5、多项临床证据:术后TSH抑制治疗可（D、以上都是）6、术后随访期间，（B、TSH>1.85mU/L或2mU/L）是甲状腺癌复发和死亡率增加的危险因素八、DTC中高危患者术后TSH抑制治疗现状与对策1、血清TSH达标者需要定期复查，其中第2年要求（D、1次/3-6个月）2、DTC复发风险中高危患者中，符合以下哪些条件的任一条件者属于中危（D、以上都是）3、下面哪项不属于DTC复发风险高危患者（B、初次手术后病理检查可在镜下发现肿瘤有甲状腺周围软组织侵犯）4、中高危DTC患者L-T4的起始用量＞80岁的建议（B、较年轻人低20％-30％）5、初治期（术后1年）无论副作用风险如何，均应控制（A、TSH<0.1mU/L）6、服用左甲状腺素钠期间，要注意和豆类、奶类间隔（A、4小时）九、围辅助生殖技术治疗期的甲状腺疾病管理——2021年ETA指南解读1、指南推荐因为生育原因可以推迟启用RAI治疗甲状腺癌；但是女性（尤其是>35岁）应该被告知RAI对活产率的影响（B、错误）2、垂体-下丘脑-性腺轴相关激素与甲状腺激素相互影响，间接影响生育能力和妊娠结局（A、正确）3、关于甲状腺疾病，下列说法不正确的是（D、男性甲状腺疾病的患病率高于女性）4、一项对2568名中国女性进行的回顾性评估显示，年龄≥35岁的SCH女性AMH浓度和窦卵泡计数明显（C、下降，升高），FSH （C、下降，升高），提示SCH与35岁以上不孕女性的卵巢储备下降相关5、根据指南，当TSH>2.5mIU/L（或>ULRR），启动LT4治疗（B、错误）6、大多数研究都显示，在不孕女性人群中，TAI患病率升高（A、正确）十、未分化甲状腺癌患者的管理——2021年ATA指南解读1、WHO将ATC定义为：一种由未分化滤泡性甲状腺细胞组成的高侵袭性甲状腺恶性肿瘤（A、正确）2、细针穿刺细胞学（FNAC）对ATC的初始诊断十分重要，没有必要再行粗针活检（B、错误）3、通常，ATC首选的活检方法是（B、细针穿刺）4、ATC的主治病理学特点是（D、以上都是）5、ATC的最终诊断应在冰冻切片上作出（B、错误）6、早期突变，如BRAF和RAS，在分化良好的DTC中很常见，这是ATC的前体（A、正确）十一、先天性甲状腺功能减退症的的处理策略——2020-2021欧洲指南共识更新解读1、不属于早产儿HPT轴不成熟表现的是（B、T4升高）2、早产儿、低出生体重儿和危重新生儿推荐在21~28日龄进行第二次筛查（B、错误）3、关于LT4的剂型和给药方法，下列说法不正确的是（C、静脉起始治疗剂量不应超过口服剂量的60%，再根据fT4和TSH调整剂量）4、先天性原发性甲减、先天性中枢性甲减和先天性外周性甲减，都是永久性甲低（A、正确）5、经过早期和足量治疗的非综合征CH具有正常的骨骼发育（A、正确）6、建议唐氏综合症新生儿后期3~4周时复测TSH和fT4（C、3~4周）十二、甲状腺癌诊治指南/规范的趋势1、以下属于甲状腺癌临床分型的是（D、以上都是）2、从指南/共识看未分化型甲状腺癌诊治发展趋势，描述正确的是（D、以上都是）3、根据2020GLOBOCAN统计，全球新发甲状腺癌病例数约为58万例，中国约为22万例，占全球近（C、0.4）4、2021CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南中，对于无风险因素的≤1cm的患者，标准术式应采取（C、患侧腺叶切除+峡部切除）5、2020中国甲状腺髓样癌诊断与治疗专家共识明确了RET基因筛查的人群包括（D、以上都是）十三、《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第二版）》解读——妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌1、妊娠期甲状腺癌TSH抑制治疗过程中如何监测TSH，下面哪项是2018版指南推荐的定期检测血清TSH（A）2、研究证实：亚临床甲亢不会引起妊娠或新生儿并发症，包括（E、以上都是）等，可以认为在整个妊娠期间维持TSH在妊娠前的抑制水平是安全的3、妊娠期甲状腺结节的影像学和实验室检查中，“可确定甲状腺结节是否存在、声像特点、监测其发展变化、评估颈部淋巴结是否受累”的是（D、甲状腺超声）4、《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》推荐强度分为5级，其中“不推荐也不反对”的涵义是（B、基于专家意见；或现有证据显示利弊接近）5、在第2版指南中，如果DTC在妊娠24-26周前持续增大，或者发生淋巴结转移，推荐（B、手术治疗）6、下面哪项属于第2版指南中已经手术的妊娠期甲状腺癌患者TSH的控制目标（B、甲状腺癌复发风险高的患者，血清TSH应保持低于0.1mU/L）十四、老年人甲状腺疾病和甲状腺功能减退症——中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识（2021）解读1、老年综合评估（CGA）项目有（E、以上都是）2、“增龄主要影响TSH正常范围的上限值，碘营养状态是影响老年人甲状腺功能异常患病率的主要因素”是否正确（A、是）3、下面哪项比较罕见（D、中枢性甲减）4、老年人甲减的控制目标需个体化，其中，70岁以上的老年患者，血清TSH控制目标应在（B、4~6mU/L）5、（A、甲状腺131I摄取率）主要用于甲状腺毒症的鉴别诊断和甲状腺131碘治疗剂量的评估6、哪些患者需要慎行FNAB（E、以上都是）十五、发热待查与亚急性甲状腺炎1、针对亚甲炎的治疗，以下错误的是（D、甲状腺功能减退都不需要治疗）2、回顾性分析2003年1月-2013年8月372例住院FUO，其首要病因为（B、感染性疾病者）3、亚急性甲状腺炎的诊断，以下不包括（C、慢性起病、发热等全身症状）4、关于对发热待查的定义，错误的是（C、体温>38.5℃）5、亚甲炎的病因和发病机制，以下错误的是（A、病因和发病机制完全阐明）6、亚甲炎的临床表现，以下错误的是（D、病情缓解后，不会复发）16.甲状腺肿瘤病理与分子诊断1、第五版WHO甲状腺肿瘤分类较第四版相比，属于新更新的甲状腺良性肿瘤的有（D、以上都是）2、分子诊断对甲状腺肿瘤疾病越来越重要，原因包括（D、以上都是）3、甲状腺乳头状癌分型中，与经典PTC相比具有侵袭性的临床病例特殊，具有无可争议的临床意义的分型不包括（B、梭形细胞亚型）4、2022WHO分类更新：在没有BRAFV600E突变的情况下，NIFTP 允许小于（A、0.01）的真乳头出现5、2022WHO甲状腺肿瘤分类更新中，首次对甲状腺髓样癌进行分级，分级依据包括（D、以上都是）。

甲状腺髓样癌的诊断标准甲状腺髓样癌是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤，具有高度侵袭性和转移性。

由于其病理学特征较为复杂，因此对其诊断标准的制定是非常重要的。

本文将对甲状腺髓样癌的诊断标准进行详细阐述。

一、病理学特征甲状腺髓样癌起源于甲状腺C细胞，具有高度异质性和复杂性。

其主要病理学特征包括髓样细胞的增生和分化异常、细胞核的异型性和核分裂象的增多、细胞外基质的增生和侵袭性生长等。

二、临床表现甲状腺髓样癌的临床表现多样，包括颈部肿块、颈部淋巴结肿大、声音嘶哑、吞咽困难等。

此外，甲状腺髓样癌还可能伴随着甲状腺激素水平异常、钙代谢紊乱等症状。

三、诊断标准1.组织学诊断组织学诊断是甲状腺髓样癌的最终诊断手段。

组织学检查主要包括细针穿刺活检和手术切除组织病理学检查。

组织学诊断的标准包括：（1）髓样细胞的增生和分化异常；（2）核分裂象的增多和异型性的出现；（3）细胞外基质的增生和侵袭性生长。

2.免疫组织化学诊断免疫组织化学检查是甲状腺髓样癌的辅助诊断手段。

通过检测甲状腺C细胞标志物如甲状腺转录因子1（TTF1）、甲状腺钙粘蛋白（CTP）等，可以帮助确定诊断。

甲状腺髓样癌的免疫组织化学诊断标准包括：（1）TTF1阳性；（2）CTP阳性。

3.影像学诊断影像学检查是甲状腺髓样癌的重要诊断手段之一。

常用的影像学检查包括超声、CT、MRI等。

影像学诊断的标准包括：（1）甲状腺内结节大小≥1cm；（2）结节表面不规则、边缘模糊；（3）结节内部回声不均匀、囊性成分明显；（4）颈部淋巴结转移。

四、治疗方案甲状腺髓样癌的治疗方案包括手术、放疗和化疗等。

手术是主要治疗手段，通过切除病变组织来达到治疗目的。

放疗主要用于预防和治疗局部复发和转移。

化疗主要用于晚期和转移性病例。

五、预后评估甲状腺髓样癌的预后较差，其5年生存率约为30%。

预后评估主要包括年龄、性别、肿瘤大小、淋巴结转移、病理分级、手术方式等因素。

六、结语甲状腺髓样癌是一种罕见但危害较大的甲状腺恶性肿瘤。

2023经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识重点内容随着微创理念的深入和腔镜技术的发展，微创外科取得了长足的进步。

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近十余年的临床实践表明，机器人甲状腺手术具有和开放手术同样的肿瘤根治性，同时能更好地进行功能保护，降低手术并发症发生率，且具有理想的术后美容效果等优势，促进病人身心康复［1-51目前其主要入路方式包括经双侧腋窝乳晕入路[1-2］、经腋窝入路[5 i耳后发际入路[6]和经口腔前庭入路[ 7-9]，各种入路方式各有其优缺点。

2014年，Lee等[10]首次将经口腔前庭入路机器人甲状腺切除术(transoral robotic thyroidectomy vestibular approach,TORTVA, TORT)用千临床。

2012—2016年间，Kim等[11]对该术式进行了改进。

2017年，张彬和徐埮团队在国内率先成功开展经口机器人甲状腺手术[12-13 1 2020年，T ai等[7]报告了最大宗病例数的经口腔前庭入路机器人甲状腺手术。

因其符合经自然腔道内镜手术N O TES治疗理念，具有创伤小、清扫淋巴结彻底、颈部完全无瘢痕、美容效果极佳等优势，迅速成为临床实践的热点得到外科医生和病人的普遍认可8-9,13-141为更好地推动经口腔前庭入路机器人甲状腺手术在我国的规范化开展和应用，在保证肿瘤治疗的安全、根治和功能保护基础上，实现术后美容、心理和生理微创、保护病人隐私及尽快回归社会等要求，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科专家工作组、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会和中国医疗保健国际交流促进会普通外科学分会组织我国甲状腺微创外科专家和机器人甲状腺手术部分专家，结合最新相关文献和多个中心的临床经验，共同制定《经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识(2023版）》，为同道提供指导和参考。

甲状腺髓样癌的诊断与筛查
马晓英
【期刊名称】《国外医学：内分泌学分册》
【年(卷),期】2003(023)B04
【摘要】大部分遗传性甲状腺髓样癌的患者具有ret原癌基因的突变，因此对有
遗传倾向的个体进行基因检测，就可进行早期诊断与筛查，并有利于早期治疗，改善预后。

本文主要阐述了目前已发现的ret原癌基因的突变与甲状腺髓样癌的关系，并探讨基因检测在甲状腺髓样癌早期诊断中的应用，以及甲状腺髓样癌的诊断方法。

【总页数】3页(P37-39)
【作者】马晓英
【作者单位】上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科，上海200025
【正文语种】中文
【中图分类】R736.1
【相关文献】
1.甲状腺髓样癌的诊断与筛查 [J], 马晓英;赵咏桔
2.甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨 [J], 于洋;高明;冯影;郑向前
3.彩超在甲状腺髓样癌术前诊断中的价值及与甲状腺乳头状癌的鉴别诊断分析 [J], 刘胜玉
4.CEA与CT在甲状腺髓样癌筛查及诊断中的作用 [J], 午翔
5.目的探讨易思MP妊高征监测系统临床应用于妊高征筛查及预防措施和治疗指导的好处。

方法对我院2004年9月～2006年9月54例妊高征筛查、监测、预防、
诊断治疗进行分析。

结果对筛查18例中,其中妊高征预测阳性8例,经一般治疗及药物治疗无一例发展为妊高征,对患有妊高征36例监测中,按易思MP妊高征血液动力学分型诊断治疗,仅有一例发展为子痫。

结论易思MP妊高征监测系统可作为筛查及诊断治疗妊高征指征。

[J], 陈艳萍
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甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。

1959年由Hazand等首先提出作为一个独立临床病理类型，它只占甲状腺肿瘤一小部分（约占3-12%），其发病、诊断和治疗都独具特点。

疾病分类/甲状腺髓样癌编辑根据是否具有遗传性，MTC可分为散发性和遗传性两大类：1.散发性MTC：临床上最多见，约占MTC的75- 80%，多为中老年，女性稍多；2.遗传性MTC：临床上较少见，约占MTC的20- 25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人患病。

又细分为以下3种类型：▶多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)：占所有遗传性MTC80%,此型会同时发生MTC、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生▶多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)：无甲状旁腺疾病，以粘膜多发性神经瘤伴MTC和（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，是遗传性MTC 中恶性程度最高的类型；▶家族非多发性内分泌腺瘤性MTC（FMTC)：此型被认为是MEN2A的一种变异类型，MTC是其唯一的特征，是遗传性MTC中恶性程度最低的类型。

疾病原因/甲状腺髓样癌编辑发病原因1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。

发病机制1. 主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；2. RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；3. 目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。

病理生理/甲状腺髓样癌编辑1. MTC起源于甲状腺C细胞（属于神经内分泌细胞），有很强生物学活性，合成多种生物学物质，包括降钙素（CT）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、组织胺、癌胚抗原和血管活性肽；2. “C细胞增生”（CCH）表现为甲状腺实质中的多灶性C细胞簇；3. CCH是MTC先期过程，患者可先发生CCH，后发展为早期具有侵袭性的甲状腺微小髓样癌，最后成为肉眼可见的MTC。

甲状腺髓样癌外科手术切除首选，不管是散发性还是家族性甲状腺髓样癌，手术应采取根治术，应该进行甲状腺全切除，将切下的甲状旁腺移植在前臂。

对颈部淋巴结是否需要进行预防性切除，有些医生主张对病人进行颈部淋巴结的预防性切除，包括舌骨至颈静脉之间的淋巴结。

有些医生不主张颈部淋巴结清扫术，除非发现有肿瘤侵犯内颈静脉和（或）颈锁乳突肌，没有资料证明颈部淋巴结广泛清扫对病人预后有影响。

降钙素血浆半寿期为3-30h，手术后30-40d，测定血清降钙素，这足以使手术前升高的降钙素下降。

如果基础和五肽胃泌素剌激后降钙素测不到，可以肯定病人得到治愈。

遗憾的是即使很细心地清扫颈部淋巴结手术，也只有不足40%-50%病人得到治愈。

对降钙素升高的病人，需要进一步定位，肝脏和颈部的B超，纵隔和肺部CT，全身骨扫描可以发现骨转移。

MIBG可以探测大的转移灶，对微小转移灶往往不够敏感。

对高度怀疑的病人，静脉插管分段取血测定降钙素帮助定位，也在试验阶段。

分类甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁细胞癌，只占甲状腺癌的8%-10%，有散发性和家族性2类，任何年龄都可以发病，多发性内分泌腺病（MEN）病人的甲状腺髓样癌发病峰值年龄在20-30岁。

散发性病人的发病峰值年龄在40-60岁，女性略多于男性，女性：男性为1.2：1。

由于积极的外科切除，甲状腺全切和颈部中线淋巴结清扫，使5年和10年存活率从过去的48%和12%分别提高到88%和78%。

甲状腺髓样癌中80%是散发性，20%是遗传性的，家族性病人为常染色体显性遗传，有不同的表现率。

遗传性甲状腺髓样癌分为：MEN-Ⅱa，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁亢；MEN-Ⅱb也称为MEN-Ⅲ型，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤、肠道神经节瘤和马方体态（Marfanoid habitus）和骨路畸形；非内分泌家族性甲状腺髓样癌，不伴有其他内分泌瘤，与前两种类型比较，发病较晚，预后较好。

病理甲状腺髓样癌切面呈灰白色或棕褐色，偶然呈红棕色。