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第1篇第一节：引言医学遗传学是一门研究遗传因素在疾病发生、发展和治疗中作用的学科。
它涉及遗传信息的传递、基因变异、遗传疾病的发生机制以及遗传咨询等方面。
以下是对医学遗传学章节的笔记摘抄。
一、遗传的基本概念1. 遗传物质：DNA是遗传信息的载体，存在于细胞核中。
2. 基因：基因是DNA上的功能单位，控制着生物体的性状。
3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质的复合体，负责携带遗传信息。
4. 遗传方式：遗传方式包括显性遗传、隐性遗传和共显性遗传。
5. 遗传平衡定律：在自然人群中，基因频率和基因型频率保持稳定。
二、基因突变1. 基因突变：基因突变是指基因序列的改变，可能导致蛋白质结构和功能的改变。
2. 突变类型：点突变、插入突变、缺失突变等。
3. 突变原因：物理因素（如辐射）、化学因素（如致癌物质）、生物因素（如病毒）等。
4. 突变后果：突变可能导致蛋白质功能丧失、功能增强或无影响。
三、遗传疾病1. 遗传疾病：由遗传因素引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
2. 单基因遗传病：由一对等位基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、血红蛋白病等。
3. 多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4. 染色体病：由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、染色体缺失等。
四、遗传咨询1. 遗传咨询：为遗传病患者及其家属提供专业的遗传信息和建议。
2. 咨询内容：病因分析、遗传方式、复发风险、产前诊断、基因检测等。
3. 咨询方法：面对面咨询、电话咨询、网络咨询等。
五、基因诊断1. 基因诊断：通过检测基因突变，确定疾病的原因。
2. 诊断方法：DNA测序、基因芯片、PCR扩增等。
3. 基因诊断的应用：遗传疾病的诊断、遗传咨询、产前诊断等。
六、基因治疗1. 基因治疗：通过修复或替换异常基因，治疗遗传疾病。
2. 治疗策略：基因修复、基因替换、基因敲除等。
3. 基因治疗的应用：血友病、囊性纤维化、地中海贫血等。
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
遗传重点名词解释：1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
医学遗传学一、概念1.母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2. Ph染色体（费城染色体）大部分CML （慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t （9;22）（q34;q11）, 9q34f qter和22q11f qter相互易位产生9q+和22q-两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3. HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4.转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5. RFLP （限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6.癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7.动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8.遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病^型）A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。
基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。
2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。
在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。
3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。
基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。
二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。
常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。
2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。
这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。
例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。
3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。
这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。
三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。
通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。
2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。
常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。
医学遗传学重点整理【精】老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
5、系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
医学遗传学重点第一章1. 医学遗传学:医学与遗传学结合,研究与遗传相关的疾病2.医学遗传学的分支学科有哪些?3.遗传性疾病的类型?单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病第二章1.染色质的化学组成:DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA2.染色质的基本结构单位是核小体3.常染色质、异染色质(结构性异染色质、兼性异染色质)4.染色质的四级结构模型5.名解:X染色质6.Lyon假说(重点,因为我们实验做过)了解内容7.Y染色质第三章1.单一序列2.重复序列:高度重复序列(了解其内容、重点方向重复序列存在哪些基因中3.侧翼序列4名解:.基因突变5.基因突变的分子机制:考察方式给考生一定的基因,要求判断出是什么类型的突变)第四章:要求细看1.遗传异质性、等位基因异质性、基因座异质性2.遗传印记3.了解各种遗传方式的系谱图特点4.典型疾病的遗传方式第五章1.线粒体DNA的特点:双链闭合环状分子、无内含子2.名解:遗传瓶颈、阈值效应3.线粒体基因突变类型4.常见线粒体遗传病:考察方式例如:下列哪些疾病不能用染色体检查来诊断,其中是线粒体的疾病不能用染色体的检查,所以了解常见线粒体的遗传病第六章1.名解:多基因遗传病,多基因遗传2.多基因遗传病的特点3.多基因遗传病的特征4.名解:阈值、易感型5.患者一级亲属的发病率等于群体发病率的平方根6.加性效应、发病风险、发病率的性别差异第七章细看,会细考1.名解:染色体病、核型、核型分析2.正常核型的描述:染色体总数逗号性染色体组成3.表 7-14.名解:染色体畸变5.染色体畸变的类型,代表性的疾病,如何产生的6.染色体病常见疾病,其核型的书写第八章1.名解:癌家族综合征、癌家族2.标记染色体是什么、意义3.名解:病毒癌基因、细胞癌基因4.原癌基因的分类5.重要的抑癌基因,特别是P53和RB基因的染色体定位6.肿瘤发生的遗传学说有哪些?7.哪些肿瘤是遗传性的,其病因,遗传方式,简单的症状(感受:都是可以以后再临床工作中应用到的,所以我们大家不要死记,也不要讨厌,以后都是可能遇到的,考试也重在考我们的应用!大家加油吧!)第九章:1.名解:群体、基因频率、基因型频率、遗传平衡定律2.影响群体遗传平衡的因素3.简单的计算,如:给定基因型求基因频率第十章:1.名解:分子病2.典型的疾病,遗传方式,基因改变的类型3.酶蛋白病:遗传方式、缺少了什么酶,典型症状(有利于大家情景记忆)第十三章:1. 名解:人类基因组计划2. 参加的国家,中国的任务是什么3. 那四张图:遗传图、物理图、序列图、基因图4. 功能基因组学包括:人类基因组多样性计划、比较基因组学、环境基因组学、疾病基因组学、药物基因组学、蛋白质组学第十六章1. 名解:遗传学的诊断的概念、系谱分析、遗传印记、动态突变第十七章1. 咨询者2. 咨询医生团队包括:临床遗传学医生、遗传诊断学医生、心理医生3. 产前诊断的对象4. 产前诊断的方法:羊膜穿刺、绒毛取样、B超、X线检查、孕妇外周血分离胎儿细胞5. 基因筛查第十八章1. 遗传病的治疗方式2. 名解:基因治疗。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。
（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。
（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
第一章绪论里的讨论题目遗传：生物物种世代间的延续。
变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病，也称为多因子病。
多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。
三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。
四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
肿瘤和一些先天畸形。
五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。
遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
性状：指的是生物体的形态和生理特征Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。
任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。
显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。
显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。
隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。
隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。
*家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病【2】分子基础里的讨论题目（1）常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
异染色质的分类：1、结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
2、兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
核型:一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。
核型分析:将待测细胞的全套染色体按照D e n v e r体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析.性染色质:又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。
女性间期细胞核中的两条X 染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，染色很深，紧贴核膜内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。
而正常男性中却无。
性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别，对两性畸形可辅助诊断。
Lyon假说:（X染色体失活假说）1、雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
2、失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
3、X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
减数分裂的意义：1、形成染色体数目减半的配子，保证有性生殖生物染色体数目稳定。
2、通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。
3、通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。
4、遗传学三大规律（分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律）在减数分裂中找到了细胞学证据；拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
真核基因的分子结构特征：1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的即双倍体，即有两份同源的基因组。
2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。
一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。
4.基因组中不编码的区域多于编码区域。
5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
基因表达：指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。
中心法则：1、遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。
2、也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。
3、某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。
（扩展阅读：逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶，它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。
在基因工程中是获得目的基因的重要手段。
）遗传印迹：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
原因：父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变的分子机制：1、碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为D N A分子中单个碱基的改变，即点突变。
（转换：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。
颠换：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。
）2、移码突变：在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这现象称移码突变。
3、动态突变：是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变.Ж基因突变的结果：1、同义突变：虽然发生了突变，但新的密码和原来的密码是同义词，这种突变即是同义突变2、错义突变：是编码某种氨基酸地密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起3、无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。
虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条ｍＲＮＡ的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。
突变成终止密码使多肽链变短。
4、终止密码突变：是ＤＮＡ分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿丹佛体制：根据D e n v e r体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。
其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体。
X X代表女性，X Y代表男性。
突变的类型：中性，有害，有益，致死突变突变后的效果：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，移码突变。
【3】单基因病的讨论题目单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因，其导致的疾病称单基因病。
单基因病研究方法：系谱分析（对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
先证者：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的那个人。
单基因病分类:1、常染色体显性遗传病（AD）系谱特征：1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。
若双亲未发病，可能是新生突变所致。
2、患者的子女有1/2的发病风险。
3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。
4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
2、常染色体隐性遗传病（AR）系谱特征：1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。
2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。
3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。
4、近亲结婚可使发病风险明显增加。
3、X染色体显性遗传病（XD）系谱特征：1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。
4、系谱中可见连续遗传的现象。
4、X染色体隐性遗传病（xR）系谱特征：1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。
2、双亲无病时，儿子有1/2发病风险，女儿无发病风险。
儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。
3、在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。
4、女性患者的父亲一定是患者。
Y连锁遗传病决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传。
由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(h o l a n d r i c i n h e r i t a n c e)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。
