第一章绪论
第一节医学遗传学及其研究范围
遗传学——研究生物遗传与变异的科学.
人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科.
医学遗传学：研究人类（个体和群体）可遗传的病理性状（遗传病）的发病机制、传递规律以及诊断、治疗和预防．
遗传病：遗传因素为唯一或主要病因的疾病—遗传物质改变.（可发生在生殖细胞、受精卵或体细胞中）
医学遗传学的分科
1、细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质—染色体的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系
2、生化遗传学
从生物化学的角度研究遗传物质—基因的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。重点研究分子病和遗传性代谢病。
3、群体遗传学
研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率、基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
4、肿瘤遗传学
研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
5、临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科
6、药物遗传学
7、毒理遗传学
第二节遗传因素在疾病发生中的作用
一．遗传因素在疾病发生中的作用
（一）遗传因素决定发病——发病完全由遗传决定，如染色体病、大部分单基因病
（二）遗传因素起主导作用的疾病，环境为诱因，如G6PD缺乏症、PKU等部分单基因病（三）遗传和环境因素共同起作用的疾病，如多基因病糖尿病原发性高血压等
（四）环境因素起主导作用的疾病，如外伤、传染病等
第三节遗传病的特征和类型
（一）遗传病的三大特征：（1）遗传物质的改变；（2）垂直传播；（3）先天性。
关于遗传病特征的误区
（１）大多数表现为发病的家族性✌应区别于家族性疾病
家族性疾病不一定都是遗传病
（２）往往表现出发病的先天性✌应区别于先天性疾病
大部分遗传病属于先天性疾病，先天性疾病不一定都是遗传病
（二）遗传病的分类
1、单基因病：由一对等位基因突变所引起的疾病.
2、多基因病：由多对微效基因和环境因素共同引起的疾病.
3、线粒体病：线粒体DNA突变所导致的疾病；大部分为母系遗传.
4、染色体病：由染色体结构或数量异常引起的疾病.
5、体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病，如肿瘤.
第四节识别疾病遗传基础的技术和方法
一、群体筛查法
对某一特定人群进行某种遗传病的普查
群体筛查法的目的：
①了解某种遗传病的发病率和基因频率
②筛查遗传病的预防和治疗对象
③筛查携带者
普查所选的病种：
•发病率较高，例: 地中海贫血
•疾病危害严重，例: 苯丙酮尿症
•可以治疗，例: 半乳糖血症
二、系谱分析法
对某一家系全体成员进行某种疾病的调查
目的：辨别是单基因病？多基因病？判断该病的遗传方式
三、双生子法
1、单卵双生（MZ)：遗传基础相同，表型极相似
2、双卵双生（DZ)：遗传基础不相同，表型有较大差异
通过对比MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，可估计某种疾病的遗传和环境因素在表型发生中的各自作用
发病一致率
双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此性状或疾病
提示:
❖如MZ发病一致性> DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素具有一定影响
❖如MZ发病一致性≈ DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素不起主导作用
四. 伴随性状研究方法
如某一疾病总是伴随另一已知的遗传病或遗传性状出现，则说明该病与遗传有关。
原因：
①连锁：两种遗传性状或疾病位于同一染色体上共同遗传的现象。
②关联: 两种非连锁的不同的遗传性状或疾病在同一个体的非随机性同时出现，例如：十二指肠溃疡与Ｏ型血
第五章单基因遗传病
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。
第一节单基因遗传病的遗传方式
单基因病分类
①常染色体遗传：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传
②X伴性遗传：X伴性显性遗传、X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传：限于男性
(一)系谱与系谱分析法
1、先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2、系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
(二)常染色体显性遗传病的遗传（常见病例P54）
1、常染色体显性遗传典型系谱
2、常染色体完全显性遗传的特征
•男、女患病的机会均等；
•患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
•连续传递：连续几代都有患者；
•双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
3、常染色体显性遗传病的类型
（1）完全显性：
AA和Aa表型无差别。
仅有很少病种：Huntington舞蹈症、并指症Ⅰ型、多发性内分泌腺瘤
（2）不完全显性（半显性）
它是杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd 中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。DD>Dd>dd
例1、如人类对PTC（苯硫脲）
尝味能力（T）Tt 、TT（浓度更低）---尝味者
无尝味能力（t）tt: 味盲者
例2、软骨发育不全
