医学遗传学问答题

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。

A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。

A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。

A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。

A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。

A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。

1. (单选题) 下列哪种情况不是产前诊断的指征( )(本题1.0分)A、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇B、35岁以上高龄孕妇C、因社会习俗要求预测胎儿性别者D、羊水过多或过少的孕妇学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 02. (单选题) 真两性畸形患者的核型可能是( )(本题1.0分)A、45,XB、47,XXYC、47,XXXD、46,XX/47,XXY学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 03. (单选题) 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者,可采用的最简便的治疗方法是( )(本题1.0分)A、药物治疗B、手术治疗C、基因治疗D、饮食治疗学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 04. (单选题) 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,此遗传方式称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 05. (单选题) 染色体结构畸变的基础是( )(本题1.0分)A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 06. (单选题) 受一对等位基因所控制的疾病称为( )(本题1.0分)A、染色体病B、体细胞遗传病C、多基因病D、单基因病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 07. (单选题) 染色体的某一部位增加了自己的某一区段的染色体结构,这种变异称为( )(本题1.0分)A、缺失B、易位C、倒位D、重复学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 08. (单选题) 正常配子中的染色体与体细胞相比( )(本题1.0分)A、数目相同B、数目减少C、数目增多D、数目减半学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 09. (单选题) 遗传病的最基本特征是( )(本题1.0分)A、家族性B、先天性C、终身性D、遗传物质的改变学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 010. (单选题) 具有47,XX,+18核型的个体,其染色体数目异常属于下列哪一种类型( )(本题1.0分)A、多倍体B、单倍体C、三体型D、单体型学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 011. (单选题) 以DNA为模板合成RNA的过程称为( )(本题1.0分)A、复制B、转录C、翻译D、中心法则学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 012. (单选题) 染色体的结构畸变类型不包括( )(本题1.0分)A、易位B、转位C、倒位D、缺失学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 013. (单选题) 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )(本题1.0分)A、少食B、多食肉类C、禁其所忌D、补其所缺学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 014. (单选题) X连锁隐性遗传的特点,下述哪项正确( )(本题1.0分)A、女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子B、女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿C、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给女儿D、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 015. (单选题) 人类三倍染色体数目是下列哪一种( )(本题1.0分)A、 3B、69C、46D、48学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 016. (单选题) 一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 017. (单选题) 下列哪个是染色体易位的缩写符号( )(本题1.0分)A、delB、tC、dupD、inv学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 018. (单选题) 具有缓慢渗血症状的遗传病为( )(本题1.0分)A、苯丙酮尿症B、白化病C、血红蛋白病D、血友病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 019. (单选题) 羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )(本题1.0分)A、16,20周B、9,11周C、10,12周D、20,24周学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 020. (单选题) 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密突变所引起的疾病称为( )(本题1.0分)A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 021. (单选题) 按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )(本题1.0分)A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 022. (单选题) 父为并指(AD),母手指正常,他们生出并指子女的比例是( )(本题1.0分)A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 023. (单选题) 核小体的化学成分主要是( )(本题1.0分)A、核酸和蛋白质B、DNA和蛋白质C、RNA和蛋白质D、DNA和组蛋白学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 024. (单选题) 亲代传给子代的是( )(本题1.0分)A、基因型B、表现型C、基因D、性状学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 025. (单选题) 染色质和染色体是( )(本题1.0分)A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 026. (单选题) 染色体不分离( )(本题1.0分)A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 027. (单选题) 某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因的传递是通过( )。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。

A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。

A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。

A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。

问答题部分人类结构基因的特点。

答：人类结构基因的编码是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的短裂形式，是典型的短裂基因。

人类结构基因可分成；1）编码区，包括外显子和内含子；2）侧翼序列，位于编码区两侧，包括调空区、前导区和尾部区。

调空区包括启动子、增强子和终止子等。

前导区和尾部区分别为编码区外侧5端和3端的可转录的非翻译区。

基因突变？主要类型？后果？答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。

广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。

2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。

类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。

二：移码突变。

三：整码突变。

四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。

后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。

其中少数轻微的变异不一定会引起人类病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。

如蛋白质的多态现象。

具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。

许多基因突变则可直接或间接地引起疾病，包括蛋白质分子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。

基因突变的分子机制静态突变一、点突变 1.碱基替换1）密码子①同义突变②无义突变③错义突变④终止密码突变2）非密码子区域——调控序列或内含子与外显子剪接位点突变2.移码突变二、片段突变动态突变基因的生物学功能？1）遗传信息储存。

DNA分子中的核苷酸序列储存着丰富的遗传信息。

基因的编码序列中，相临的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；2）遗传信息的复制。

基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。

复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；3）遗传信息的表达。

基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

1.试述遗传病的主要特点。

1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。

依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。

2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。

如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。

1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。

呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。

范围很广但不是孟德尔遗传。

如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。

如Leber遗传性视神经病。

3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。

包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。

4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。

意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。

5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。

答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。

答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。

答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。

绪论1.遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。

A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bpD.500bp～700bpE.1000bp～1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。

答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。

2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。

答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。

遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。

它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。

三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。

答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。

CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。

在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。

通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。

2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。

答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。

遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。

1.试述遗传病的主要特点。

1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。

依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。

2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。

如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。

1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。

呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。

范围很广但不是孟德尔遗传。

如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。

如Leber遗传性视神经病。

3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。

包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。

4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。

意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。

5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

最全医学遗传学简答题第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。

基因病又可以分为单基因和多基因病。

染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。

2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。

3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。

4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。

5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。

6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。

7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。

①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。

第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。

2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。

①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。

4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。

5、DNA复制有哪些特性？互补性。

半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。

6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。

第三章1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。

1.基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？特性:普遍性, 随机性, 稀有性, 可逆性, 少利多害性, 不定向性, 有益性, 独立性, 重演性类型:按照表型效应，突变型可以区分为:形态突变型、生化突变型以及致死突变型等根据碱基变化的情况可分为:碱基置换突变, 移码突变, 缺失突变, 插入突变诱发因素:外因:物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。

化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。

生物因素：某些病毒和细菌等。

内因:DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。

2.21体综合征又称先天愚型、DOWN综合征，临床表现包括智力低下、特殊面容、手足的畸形及特殊的皮纹改变、重要脏器的畸形等。

该病分为三种类型，纯合型、易位型和嵌合型。

其核型分别为47，XX(XY),+21、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)和46，XX(XY),+21。

3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。

4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。

主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

5. 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。

一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。

目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。

2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。

直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。

3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。

二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。

三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。

如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。

这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。

一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。

医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。

2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。

答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。

答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。

答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。

答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。

医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。

医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。

2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。

常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。

3. 请简述X连锁遗传的原理。

X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。

因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。

而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。

因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。