察看骨母细胞瘤病因及病理

网络出版时间：２０２０－１０－２３１５：０２　网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２０１０２３．０９１８．０３３．ｈｔｍｌ颅底软骨母细胞型骨肉瘤１例武蕾洁，徐玫芳关键词：颅底肿瘤；骨肉瘤；软骨母细胞；诊断；病例报道中图分类号：Ｒ７３９ ４１ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－７３９９（２０２０）１０－１２５５－０２ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２０．１０．０３４接受日期：２０２０－０７－０１作者单位：１厦门长庚医院病理科，厦门　３６１０２８２福建医科大学附属协和医院病理科，福州　３５０００１作者简介：武蕾洁，女，硕士，主治医师。

Ｅ ｍａｉｌ：３９３９９４７１９＠ｑｑ．ｃｏｍ徐玫芳，女，硕士，副主任医师，通讯作者。

Ｅ ｍａｉｌ：ＸＭＦ８８１２＠１６３．ｃｏｍ 患儿男性，１３岁，反复头痛３个月余，加重半个月。

头颅后枕部触及肿物。

２０１８年８月ＣＴ示右侧斜坡、枕骨基底部及枕骨大孔右侧壁不规则形虫蚀状骨质破坏伴软组织肿块，大小４ ８ｃｍ×２ ５ｃｍ×２ ３ｃｍ，病灶内见多发细小钙化，边界不清（图１），考虑颅底软骨肉瘤。

９月入院，全麻下行肿瘤切除术。

取少量组织送检，术中冷冻病理报告：成骨性肿瘤。

病理检查　眼观：术后送检标本为碎组织，大小３ ５ｃｍ×３ ０ｃｍ×１ ６ｃｍ，切面灰白色，质韧。

镜检：肿瘤由异型软骨细胞、卵圆形细胞、梭形细胞、多核巨细胞及类骨质多种形态混杂，可见病理性核分裂象（图２）。

软骨肉瘤样形态为主，周围与丰富密集的纤维肉瘤样细胞相移行。

少量呈椭圆形及多角形骨母细胞样。

可见直接性肿瘤性成骨或类骨质（图３）。

免疫表型：肿瘤细胞ｖｉｍｅｎｔｉｎ、ＣＤ９９、ＳＡＴＢ２阳性（图４），Ｋｉ ６７增殖指数约５０％；软骨肉瘤样细胞Ｓ １００蛋白散在阳性。

基因检测：ＰＤ Ｌ１低表达，突变负荷极低，微卫星稳定型。

神经母细胞瘤10例临床病理分析田海萍;黑静雅;孙金萍【摘要】目的分析神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床及病理特点,提高对NB的认识,以尽早明确诊断.方法回顾性分析宁夏医科大学总医院病理科自2008年1月～2012年10月病理确诊的10例NB,总结其临床特点并复阅HE切片及免疫组化切片,观察其组织学及抗体表达.结果男性7例,女性3例,年龄1个月～6岁,中位年龄2岁6个月.10例中,5例主诉腹痛,4例主诉分别为发热,触及腹部包块,咳嗽、咳痰,颈部淋巴结肿大,另外1例1个月男婴系新生儿体检时发现肾上极占位而就诊.肿瘤原发于腹膜后7例,其中原发于肾上腺4例,肾上腺外3例;原发于纵膈1例,原发于盆腔1例,1例确诊为NB颈部淋巴结转移,但临床未发现原发瘤灶.肿瘤均呈类圆形或分叶状,最大径3～12 cm,大部分包膜完整.病理学亚型:分化型6例,低分化型2例,未分化型2例.免疫表型:神经源性标记(NSE、CgA、Syn)大部分阳性,S-100、CD99灶状阳性,MyoD1、CD45、CK-pan均阴性.结论 NB是起源于神经嵴的胚胎性恶性肿瘤,多见于婴幼儿和儿童,男性多见,好发于腹膜后,尤其是肾上腺,临床表现多样,无特征性,确诊主要依靠病理组织学检查并结合影像学检查及实验室检查.HE染色时与多种小圆细胞恶性肿瘤难以鉴别,需加做免疫组化染色进行鉴别诊断.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2013(029)009【总页数】2页(P1018-1019)【关键词】神经母细胞瘤;病理学特征;免疫组织化学【作者】田海萍;黑静雅;孙金萍【作者单位】宁夏医科大学附属总医院病理科,银川,750004;宁夏医科大学附属总医院病理科,银川,750004;宁夏医科大学附属总医院病理科,银川,750004【正文语种】中文【中图分类】R739神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)又称交感NB，来源于神经嵴的交感神经元细胞［1］，发生于肾上腺髓质、腹膜后、后纵膈、下颈部和盆腔后壁的交感神经系统［2，3］。

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤临床病理特征分析李春艳1,2㊀方雅兰1,3㊀刘国荣1㊀常丽君1㊀陈少红1㊀丁文双11㊀广州市第一人民医院,华南理工大学第二附属医院病理科(广州㊀510180)2㊀南方医科大学附属茂名医院病理科(茂名㊀525000)3㊀珠海市妇幼保健院病理科(珠海㊀519000)㊀㊀ʌ摘㊀要ɔ㊀目的㊀学习母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床病理及免疫表型特征,总结该少见肿瘤的病理诊断经验㊂方法㊀回顾分析2例BPDCN患者临床资料,通过苏木素-伊红(HE)染色分析肿瘤组织及细胞形态,通过免疫组织化学染色分析肿瘤免疫表型,通过流式细胞学检测骨髓有无肿瘤侵犯,并结合文献分析㊂结果㊀本报道中1例为97岁女性,临床以皮肤瘀斑结节为首发症状,肿瘤细胞真皮内弥漫浸润,不侵犯表皮,细胞中等大小,核形不规则,核仁不明显㊂另1例为69岁男性,临床以淋巴结肿大为首发症状,淋巴结结构完全破坏,肿瘤细胞弥漫浸润,细胞呈中等大小的母细胞样,核仁明显㊂2例免疫表型均表达CD123㊁CD4㊁CD56㊁TDT,不表达B系㊁T系淋巴细胞及髓系标志物,肿瘤均累及骨髓㊂结论㊀BPDCN是一种罕见的淋巴造血肿瘤,临床常以皮肤病变或淋巴结肿大为首发症状,临床过程具高度侵袭性,通常伴有骨髓侵犯㊂该肿瘤需与具有母细胞形态的淋巴系肿瘤和白血病相鉴别,诊断需结合临床信息㊁HE形态及免疫组化结果综合判断㊂ʌ关键词ɔ㊀母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤;皮肤;淋巴结;免疫表型㊀㊀DOI:10.3969/j.issn.1000-8535.2023.03.006Analysis of clinicopathological features of blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm and literature reviewLI Chunyan1,2,FANG Yalan1,3,LIU Guorong1,CHANG Lijun1,CHEN Shaohong1,DING Wenshuang11㊀Department of Pathology,Guangzhou First People s Hospital,School of Medicine,South China University of Technology, Guangzhou510180,China2㊀Department of Pathology,Affiliated Maoming Hospital of Southern Medical University,Maoming525000,China3㊀Department of Pathology,Zhuhai Center for Maternal and Child Health Care,Zhuhai519000,ChinaʌAbstractɔ㊀Objective㊀To summarize the diagnostic experiences of blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm(BP-DCN)based on the study of its clinicopathological features and immunophenotypes.Methods㊀The clinical data of2patients with BPDCN were collected,the structure alteration and cell morphology were observed by HE staining,the immunophenotype of tumor cells were studied by immunohistochemistry staining and flow cytometry was adopted to confirm the bone marrow in-volvement.Results㊀Two patients,one of whom was a97year-old female,presented with cutaneous ecchymosis nodules as the first symptom.The epidermis,but not the dermal,was diffusedly infiltrated by tumor cells,which were medium-sized with irregular nuclei without prominent nucleoli.The other case was a69year-old male with lymph node enlargement as the first symptom.The skin was normal,but the lymph nodes were invasively destroyed by tumor cells,which were medium-sized blast-like with prominent nucleoli.The immunophenotypes of the two patients were both positive for CD123,CD4,CD56and TDT,but negative for B,T lymphocyte derived and myeloid origin markers,both of which involved bone marrow. Conclusions㊀BPDCN is a rare form of hematological neoplasm,skin symptoms or lymph node enlargement may be presented as the initial symptom,the clinical course were highly aggressive with high frequency of bone marrow involvement.The blas-tic-like lymphoma and leukemia entities should be considered into account for differential diagnose.The precise diagnosis of BPDCN should be established by integrating histomorphology,immunophenotype and clinical presentation information compre-hensively.ʌKey wordsɔ㊀blastic plasmacytoid dendritic cell tumor;skin;lymph node;immunophenotype㊀㊀母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(blastic plas-macytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)被认为是起源于浆细胞样树突细胞前体细胞的恶性肿瘤,临床行为具有高度侵袭性[1]㊂BPDCN的治疗主要采取化疗㊁造血干细胞移植㊁靶向治疗和免疫治疗,但尚缺乏最佳治疗方案与共识[2]㊂BPDCN发病率低,通信作者:丁文双,E-mail:008ding@属于罕见肿瘤,因对该病临床表现及病理特征认识不足,易被误诊为其它类型的淋巴造血肿瘤[3-4]㊂现对我院收治的2例BPDCN行回顾性分析,并结合文献复习对其流行病学特征㊁临床病理特征㊁诊断及鉴别诊断㊁治疗及预后等方面进行探讨,旨在加强对该罕见肿瘤临床病理特征的认知㊂1㊀资料与方法1.1㊀研究资料病例1:97岁女性,发现白细胞升高伴皮肤瘀斑结节1月余入院㊂体格检查:全身见多发皮下瘀点㊁瘀斑及结节㊂影像检查提示无明显占位病变㊂实验室检查:白细胞总数23.61ˑ109/L,中性粒细胞绝对值:13.08ˑ109/L,中性粒细胞比例: 55.4%,血红蛋白:80.00g/L,血小板计数63.00ˑ109/L㊂病例2:69岁男性,因右侧腹股沟区肿物突出1月入院㊂体格检查:右侧腹股沟淋巴结肿大,余表浅淋巴结未触及;皮肤㊁肝脏㊁脾脏检查未见明显异常㊂影像提示腹腔㊁腹膜后㊁盆腔㊁双侧腹股沟多发淋巴结肿大,以右侧腹股沟淋巴结群为著㊂PET/CT提示全身淋巴结㊁肝脾㊁中轴骨及附肢骨弥漫代谢活跃㊂实验室检查:白细胞总数:22.98ˑ109/L,红细胞总数:4.68ˑ1012/ L,网织红细胞总数59.8ˑ109/L,血红蛋白:126 g/L,血小板计数:203ˑ109/L㊂1.2㊀苏木素-伊红(HE)染色标本经4%中性甲醛液固定,石蜡包埋切片(厚度=3μm)经脱蜡㊁水化后行HE染色,染色采用Thermo全自动HE染片机(设备型号: SHANDON VARISTAIN Gemini)㊂1.3㊀免疫组织化学染色标本经4%中性甲醛液固定,石蜡包埋切片(厚度=3μm)常规脱蜡水化,免疫组织化学染色均采用Leica全自动免疫组化染色机(设备型号: BenchMark ULTRA型)㊂本研究标记抗体包括CD2㊁CD3㊁CD4㊁CD5㊁CD7㊁CD8㊁CD10㊁CD20㊁CD21㊁CD30㊁CD56㊁CD68㊁CD79a㊁CD123㊁TDT㊁Bcl-2㊁Bcl-6㊁MPO㊁CyclinD1㊁SOX11㊁Ki-67,上述抗体均为即用型抗体,均购自广州安必平医药科技有限公司,所有免疫组织化学染色均设置阳性对照㊂1.4㊀流式细胞术采用流式细胞仪(FACSCanto II,BD)对骨髓细胞进行免疫标记并筛选肿瘤细胞㊂本研究标记抗体包括CD2㊁CD4㊁CD38㊁CD56㊁CD123㊁CD303㊁CD304㊁HLA-DR㊁CD7㊁CD117㊁Ki-67㊁CD3㊁CD79a㊁MPO㊁CD3㊁CD5㊁CD8㊁CD9㊁CD10㊁CD19㊁CD20㊁CD22㊁CD30㊁CD57㊁CD11b㊁CD11c㊁CD13㊁CD14㊁CD15㊁CD16㊁CD24㊁CD33㊁CD34㊁CD35㊁CD36㊁CD64㊁CD71㊁CD300e㊂2㊀结㊀果2.1㊀镜下HE形态病例1:肿瘤主要位于真皮浅层,呈弥漫浸润性生长,未见表皮侵犯,肿瘤主体与表皮间有无细胞浸润带(图1A)㊂肿瘤侵犯真皮浅层小血管及皮肤附属器(图1B),未见坏死;肿瘤细胞中等大小,胞浆少,核型不规则,染色质细,部分细胞见核仁(图1C)㊂病例2:淋巴结结构破坏,肿瘤细胞弥漫性浸润生长(图1D),肿瘤细胞侵犯淋巴结被膜及被膜外脂肪组织(图1E),肿瘤细胞中等大小,胞浆少,形态较一致呈母化形态,核型不规则,染色质细腻,可见一个或多个小核仁(图1F)㊂2.2㊀免疫表型病例1:肿瘤细胞弥漫表达CD123㊁CD4㊁CD56,阳性信号定位胞浆(图2A㊁2B)㊂部分表达TDT,阳性信号定位细胞核㊂CD68呈胞浆颗粒状表达(图2C),Ki-67增殖指数>80%,不表达T系及B系淋巴细胞标记,不表达MPO㊂病例2:肿瘤细胞弥漫表达CD123㊁CD4(图2D㊁2E),部分表达CD56,阳性信号定位胞浆㊂弥漫表达TDT,阳性信号定位细胞核(图2F),Ki-67增殖指数约40%,不表达T系及B系淋巴细胞标记㊂2.3㊀骨髓流式细胞术结果病例1:异常群体占有核细胞群45%,细胞中等偏大,免疫表型分析为:CD2㊁CD4㊁CD38㊁CD56㊁CD123㊁CD303㊁CD304㊁HLA-DR阳性, CD7㊁CD117弱表达,符合BPDCN表型㊂胞浆CD3㊁胞浆CD79a㊁MPO㊁胞膜CD3㊁CD5㊁CD8㊁CD9㊁CD10㊁CD19㊁CD20㊁CD22㊁CD30㊁CD57㊁CD11b㊁CD11c㊁CD13㊁CD14㊁CD15㊁CD16㊁CD24㊁CD33㊁CD34㊁CD35㊁CD36㊁CD64㊁CD71㊁CD300e阴性㊂病例2:异常群体约占有核细胞群70%,细胞中等偏大,免疫表型分析为: CD4㊁CD7㊁CD36㊁CD99㊁CD123㊁HLA-DR阳性,CD38㊁CD56㊁CD304弱表达,符合BPDCN 表型㊂胞浆CD79a㊁胞浆CD3㊁MPO㊁胞膜CD3㊁图1㊀BPDCN 镜下结构形态注:(A)病例1,肿瘤细胞不侵犯表皮,与表皮间见无细胞带(HE 染色,200ˑ);(B)病例1,肿瘤细胞侵犯真皮内皮肤附属器(HE 染色,200ˑ);(C)病例1,肿瘤细胞中等大小,核型不规则,部分可见核仁(HE 染色,400ˑ);(D)病例2,淋巴结结构破坏,肿瘤细胞弥漫浸润(HE 染色,40ˑ);(E)病例2,肿瘤细胞侵犯被膜外脂肪组织(HE 染色,200ˑ);(F)病例2,肿瘤细胞中等大小,核形不规则,呈母化状态,可见核仁(HE 染色,400ˑ)㊂图2㊀BPDCN 免疫表型注:(A)病例1,CD123阳性,胞浆着色(IHC,200ˑ);(B)病例1,CD56阳性,胞浆着色(IHC,200ˑ);(C)病例1,CD68阳性,胞浆颗粒状着色(IHC,200ˑ);(D)病例2,CD4阳性,胞浆着色(IHC,200ˑ);(E)病例2,CD123阳性,胞浆着色(IHC,200ˑ);(F)病例2,TDT 阳性,细胞核着色(IHC,200ˑ)㊂CD2㊁CD5㊁CD8㊁CD9㊁CD10㊁CD19㊁CD20㊁CD22㊁CD30㊁CD57㊁CD11b㊁CD11c㊁CD13㊁CD14㊁CD15㊁CD16㊁CD24㊁CD33㊁CD34㊁CD35㊁CD64㊁CD71㊁CD300e㊁CD303阴性㊂3㊀讨㊀论本研究报道2例BPDCN,BPDCN 是一类罕见的侵袭性血液系统肿瘤,文献中鲜有大宗病例报道,本文报道的2个病例,其中1例为皮肤原发病变,另1例为少见的以淋巴结为首发病变,结合病例报道及相关文献复习,本文从BPDCN 临床及流行病学特征㊁病理组织形态㊁免疫表型㊁鉴别诊断及治疗预后等方面进行讨论㊂3.1㊀临床及流行病学特征BPDCN 发病率低,占全部淋巴造血肿瘤比例不足1%[5-6],该病发病有小于20岁及大于60岁两个高峰期[7],男女发病比例约3.3 1[8]㊂大部分BPDCN 患者以皮肤病变为首发症状而就诊,惰性皮肤病变不改变该肿瘤高侵袭性本质,随着疾病进展,肿瘤可侵犯骨髓及外周血,小部分患者发病时即为白血病样临床表现,肿瘤累及全身多处器官[9]㊂本研究报道的2例患者发病时临床表现截然不同㊂其中1例以皮肤病变为首发表现,全身多发皮下瘀点㊁瘀斑及结节,患者病程呈侵袭性过程,最终侵犯骨髓及外周血㊂另1例以淋巴结肿大为首发表现,缺少经典皮肤病变,其临床表现为白血病样进程,伴有全血细胞减少以及骨髓累及PET-CT提示全身淋巴结㊁肝脾㊁中轴骨及附肢骨弥漫代谢活跃)㊂BPDCN可伴发髓系肿瘤,常见的有急性髓系白血病或慢性粒单细胞白血病,髓系肿瘤其临床特征及肿瘤细胞免疫表型均与BP-DCN有重叠表现,是重要的鉴别诊断之一㊂3.2㊀病理组织形态以皮肤为首发症状的BPDCN患者可通过皮肤病理活检确诊,肿瘤累及皮肤表现多样,缺乏特异性,大体上可表现为单发隆起型结节状病灶,也可表现为全身皮肤多发红斑或丘疹[4]㊂镜下肿瘤细胞主要侵犯皮肤真皮层,深层病变可累及皮下脂肪组织,一般不侵犯表皮[10]㊂肿瘤细胞呈弥漫浸润,形态大小较一致呈母细胞样,细胞核具异型性,染色质细腻,可见单个或多个核仁,胞浆少呈灰蓝色,Giemsa染色胞浆内缺乏甲苯胺蓝颗粒[11]㊂本研究报道的皮肤BPDCN病例镜下形态与文献报道较一致㊂BPDCN累及淋巴结以侵犯淋巴滤泡间区和髓质区为主[12],本研究报道的淋巴结受累类型与文献报道不一致,镜下见淋巴结结构全部破坏,母细胞形态的肿瘤细胞呈弥漫浸润,淋巴结累及范围不同可能与疾病进展的不同阶段有关㊂疾病进展可累及骨髓,肿瘤细胞侵犯骨髓模式无特异性,可表现为间质散在或结节状㊁弥漫性浸润等多种模式㊂3.3㊀免疫表型BPDCN可表达CD4㊁CD56和CD123,CD123又称IL-3受体α链,是浆细胞样树突细胞(plas-macytoid dendritic cell,PDC)发挥抗原递呈功能的关键分子[13]㊂本研究中的2例BPDCN均一致性表达CD4㊁CD56和CD123㊂值得注意的是,CD123并非PDC特有的分子标记,Langerhans细胞㊁某些髓系肿瘤均可表达CD123[13]㊂BPDCN无特异性抗体标记,文献报道转录因子4是PDC细胞分化发育的调控因子,可在BPDCN中稳定表达,是可靠的标记之一[14]㊂BPDCN除经典表达CD123㊁CD4和CD56外,肿瘤细胞还可不同比例地表达CD68和末端脱氧核苷酸转移酶(terminal deoxynucleo-ti-dyl transferase,TDT)[15]㊂CD68在巨噬细胞和其他单核吞噬细胞中高度表达,BPDCN的CD68通常是阴性的,但在少数病例中可见局灶点状染色, CD68强染色提示急性或慢性白血病伴单核细胞分化[8]㊂本组病例表达CD68模式也呈胞浆内点状阳性㊂部分BPDCN可表达TDT,本组病例均表达TDT,但不表达其它前体造血细胞的标记,如CD34和CD117㊂3.4㊀鉴别诊断皮肤原发BPDCN需与髓系肿瘤侵犯皮肤和皮肤原发的T/NK细胞来源淋巴瘤相鉴别,累及淋巴结病变需与T/B淋巴母细胞淋巴瘤进行鉴别,此外BPDCN需与PDC反应性增生相鉴别㊂急性髓性白血病或慢性粒单核细胞白血病可髓外侵犯皮肤,其临床表现与BPDCN相似,同时亦可表达CD4㊁CD56和CD123等免疫标记[16]㊂BPDCN不表达MPO㊁CD34和CD117,借助免疫组化套餐或骨髓涂片检查可将两类肿瘤进行区分[11]㊂皮肤原发T/NK细胞来源淋巴瘤是一大类淋巴增殖病变,可不同比例表达T细胞或NK细胞标记[13]㊂BPDCN是起源于PDC前体细胞的肿瘤,一般不表达全T细胞和细胞毒标记,EBER原位杂交阴性[11],无TR基因重排,借助T细胞免疫组化套餐㊁EBER原位杂交和TR基因重排可将两类肿瘤相鉴别㊂T/B淋巴母细胞淋巴瘤好发于儿童或年轻人,肿瘤细胞为大小较一致的母化细胞形态,可表达T/B细胞分化抗原和TDT,需与BPDCN累及淋巴结时鉴别,淋巴母细胞淋巴瘤通常不表达CD56和CD123,缺少T/B细胞基因重排㊂PDC增生通常是良性的伴随病变,主要表现为PDC细胞反应性增生,细胞无异型性,且不表达CD56,可与BPDCN 鉴别㊂3.5㊀治疗及预后临床上缺乏标准化的治疗方案,对常规的化疗及放疗敏感,但极易复发,预后较差㊂目前治疗主要为局部放疗㊁化疗㊁造血干细胞移植㊁靶向治疗以及免疫治疗等,其中化疗方案主要以治疗淋巴瘤㊁急性淋巴细胞白血病及急性髓系细胞白血病化疗为基础[6,10,16]㊂异基因造血干细胞移植可改善预后,但复发率仍很高[17]㊂2018年,El-zonris(Tagraxofusp-erzs)(该药由人IL-3与截短的白喉毒素进行重组融合而成),其靶点为CD123,有望成为有效的治疗方案[13,18]㊂BPDCN患者生存期短,中位生存期为12~14个月,荟萃分析发现患者预后与发病年龄㊁临床分期㊁临床表现和肿瘤细胞免疫表型相关[19]㊂本研究报道的以皮肤为首发症状的患者,仅接受对症治疗,确诊后15天,患者死亡㊂综上所述,BPDCN是一种罕见的来源于PDC 前体细胞的血液系统恶性肿瘤,大多数患者首发症状表现为皮损㊂由单一的中等大小未成熟细胞组成的浸润,尤其是累及皮肤或淋巴结的肿瘤都要考虑到BPDCN的可能㊂该类肿瘤发病率较低,临床行为高度侵袭性,预后差,与其他淋巴造血系统疾病难鉴别㊂目前仍需积累更多病例开展更加深入的研究,以期达到精准治疗,从而有效地提高BPDCN患者的长期生存率㊂ʌ参考文献ɔ[1]RIAZ W,ZHANG L,HORNA P,et al.Blastic plasma-cytoid dendritic cell neoplasm:update on molecular biolo-gy,diagnosis,and therapy[J].Cancer Control,2014,21(4):279-289.[2]TSAGARAKIS N J,PATERAKIS G.Dendritic cell leu-kemia:a review[J].Curr Oncol Rep,2020,22(6):55.[3]ADNAN A,POWELL P R,STAPLES C J,et al.Blasticplasmacytoid dendritic cell neoplasm:a case series andreview[J].Am J Dermatopathol,2021. 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第十二章骨肿瘤骨肿瘤（Osteoma）是指发生于骨骼或其附属组织（血管、神经、骨髓等）的肿瘤，是常见病。

同身体其它组织一样，其确切病因不明；骨肿瘤有良性，恶性之分，良性骨肿瘤易根治，预后良好，恶性骨肿瘤发展迅速，预后不佳，死亡率高，至今尚无满意的治疗方法。

恶性骨肿瘤可以是原发的，也可以是继发的，从体内其它组织或器官的恶性肿瘤经血液循环，淋巴系统转移至骨骼或直接侵犯骨骼。

还有一类病损称瘤样病变，肿瘤样病变的组织不具有肿瘤细胞形态的特点，但其生态和行为都具有肿瘤的破坏性，一般较局限，易根治。

骨肿瘤与其他肿瘤相同、其发病因素很复杂。

西医目前对肿瘤的成因尚不明确。

可能与刺激因素、遗传、病毒、良性肿瘤及瘤样病变的恶变有关。

其临床特征：1.疼痛为骨肿瘤主要表现，但程度不同。

有的只有轻微的酸痛或不适；有的是在发现肿瘤以后才回忆起过去一些轻微疼痛；有些误认为是风湿样痛，与治疗关系不大，休息时也疼；有的疼痛剧烈。

呈待续性钝痛或刺痛，需服止痛剂。

良性肿瘤疼痛轻，发展慢。

恶性肿瘤疼痛重，且为进行性，影响饮食及睡眠。

2.肿块早期肿瘤位于骨内，随肿瘤生长，骨质扩张膨胀日益明显。

肿瘤突破骨质后形成软组织肿块。

肿块常与疼痛同时出现，有时肿块为首先表现。

肿瘤起源于骨，故不能移动。

良性骨肿瘤生长缓慢，体积不大，表面及周围皮肤正常。

恶性骨肿瘤生长迅速，表面皮肤发红、热感，皮下静脉充盈。

3．功能丧失因疼痛或肿块而影响患病的肢体活动，比如肱骨上端肿瘤影响肩关节活动，脊柱肿瘤可使脊椎活动受限而僵直或合并脊柱侧弯。

4．畸形由于肿瘤的生长，使骨质膨胀变形，坚固性受到破坏，当继续负重时就逐渐发生弯曲变形，如髋内翻、膝内外翻等。

严重的多发性骨软骨瘤可使生长、发育期的儿童身体矮；畸形。

5．压迫神经颅面肿瘤向颅神经压迫；第一肋骨附近的肿瘤压迫臂丛神经；脊柱肿瘤可发生肢体瘫痪等。

6．病理骨折骨内肿瘤生长致使轻微外力或一般日常活动就可以引起骨折，往往因为发生了骨折才发现骨肿瘤的存在。

软⾻母细胞瘤（Chondroblastoma）软⾻母细胞瘤（Chondroblastoma）概述软⾻母细胞瘤⼜称成软⾻细胞瘤，男性⽐⼥性多见，好发于青少年，⼤多数在10-20岁，骺线闭合之前发⽣在⾻骺，闭合之后发⽣在⾻端。

临床表现病程可数⽉⾄数年，患者⼀般都有慢性疼痛症状，个别病⼈可有剧烈疼痛；部分患者可有肿胀，可能是肿瘤局部的浸润或累及关节引起，可导致关节活动受限、肢体⿇⽊、肌⾁萎缩等。

发病部位好发部位为长⾻⾻骺，其中胫⾻近端、股⾻两端和肱⾻近端最为常见；亦见于髋⾅、髌⾻、跟⾻及距⾻、肩胛⾻等；发⽣在脊椎⾻者侵袭性较强。

红⾊为常见部位，绿⾊为罕见部位。

病理软⾻母细胞瘤显微镜下的形态变化较⼤，病理形态学上软⾻母细胞瘤由单核细胞及多核巨细胞混合组成，典型的单核瘤细胞界限清晰，胞质粉红⾊或透亮，核圆形、卵圆形，有纵向核沟。

肿瘤内有嗜酸性软⾻样基质，内有软⾻母细胞，还可见不等量钙化，特征性的“窗格样钙化”，但此特征仅在30％病例中出现。

单核软⾻母细胞免疫酶标记S-100蛋⽩阳性也是本病诊断的重要依据。

诊断要点1、软⾻母细胞瘤有显著的发病年龄段和好发部位。

以10～20岁最多见，绝⼤多数在20岁以前发病。

2、软⾻母细胞瘤可发⽣在任何软⾻化⾻的部位，⼏乎恒定地起源于⾻骺或与⾻骺相关的⾻端和⾻突，部分可向⼲骺端侵犯。

3、病灶内钙化是软⾻类肿瘤的共同特征，钙化常呈点状或细沙砾状。

影像表现X线表现：位于长⾻⾻骺或⾻端的边缘清晰的囊性破坏，伴有不同程度硬化，通常⽆膨胀或轻度膨胀。

病灶黏液样变性或并发动脉瘤样⾻囊肿时，常有显著的膨胀及分房。

CT表现：更清楚地显⽰病灶的细微结构、病灶分隔、边缘硬化及病灶内的钙化，钙化的检出率明显⾼于X线平⽚，尤其是细⼩的沙砾样钙化。

MR表现：CT对软⾻性肿瘤有较为特征性的信号变化，⼀般T1为低信号，或略⾼于肌⾁信号，T2为显著⾼信号，周围有低信号的硬化圈包绕。

病例病例1位于脊柱的软⾻母细胞瘤具有侵袭性的⽣长⽅式。