多发内生软骨瘤病

尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。

本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。

尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。

治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。

在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。

介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。

该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。

患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。

该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。

多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。

软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。

软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。

尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。

这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。

尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。

该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。

尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。

具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。

手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。

手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。

手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。

在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。

手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。

手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。

药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。

目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。

其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。

此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。

需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。

罕见多发性软骨瘤恶变1例临床报道发表时间：2011-11-04T09:29:00.963Z 来源：《中外健康文摘》2011年第25期供稿作者：解斌尹君[导读] 因此，对于多发性软骨瘤应发现后经常随诊，以防恶变的可能。

解斌尹君（安徽太和县中医院骨一科 236607）【中图分类号】R730.5【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）25-0248-02【关键词】多发软骨瘤恶变软骨瘤可发生在骨内或骨表面，可以是单一病灶，也可是多发的[1]。

笔者现就临床中发现的一例罕见的多发软骨瘤恶变简单报道如下：1 临床资料患者卢xx，男，46岁，农，因“四肢先天性多发性肿块、畸形”于2010年9月20日上午9时40分由门诊拟“多发性骨软骨病”收住入院。

患者述自出生后既被发现四肢多发性不明肿块，小时候未予特别留意治疗，后呈渐增大，曾于外地多家医院就诊，患者因害怕手术，均未作特殊治疗，现因三个月前右足被轿车轧伤后疼痛、感染渗出，于2010年9月20日来我院就诊。

入院时查体：患者中年男性，平素体质一般。

一般情况可。

双手、双足多发性异常肿块，压痛明显，右手示、中、环指，左手拇、示、中指呈“蘑菇状”膨大畸形，右手示、中、环指长:18cm、15cm、11cm，周径：30cm、25cm、24cm，左手拇、示、中指长：12cm、8cm、7cm，周径20cm、20cm、4cm，右足1、2、3趾、左足1、2、4趾异常膨大畸形，右足底多处异常骨突，其中右足第2趾外伤后淤紫、渗出，右膝部内侧及后侧均见异常膨大肿块，局部无明显压痛，膝关节屈曲受限，双腕、双踝畸形，均可见异常多发肿块，双腕、手部，双踝、足部功能障碍，血运及皮肤感觉可。

右胸下方可及异常骨突块，局部无压痛。

X片示：四肢多发性软骨瘤，部分骨质缺如。

入院诊断：中医诊断：多发性软骨瘤（肝肾亏虚）西医诊断：多发性软骨瘤。

（如图）2 治疗入院后，予以完善入院常规检查，排除手术禁忌，并上报院业务科批准后，结合患者意见，于2010年9月27日在全麻下行右手示、中、环指，右大腿中上段1/3截肢术。

全身多发内生软骨瘤病1例曹海营;冯震;金宇;管力;刘永平【期刊名称】《承德医学院学报》【年(卷),期】2016(033)003【总页数】2页(P255-256)【关键词】软骨瘤;Ollier病;Maffucci综合征;骨骼发育畸形【作者】曹海营;冯震;金宇;管力;刘永平【作者单位】承德医学院,河北承德067000;承德医学院附属医院;承德医学院附属医院;承德医学院,河北承德067000;承德医学院,河北承德067000【正文语种】中文【中图分类】R738.3全身多发内生软骨瘤病较少见，我院于2014年12月收治1例，现报告如下。

患者男，61岁。

25年前发现右手食指一包块，无异常不适，未行诊治，包块体积渐进性增大。

15年前，患者右手其它手指及左手各指均出现大小不一包块，依旧未予理会。

8年前，左足出现多个包块。

3年前，发现左大腿下端包块，患者依旧未行诊治。

此后，所有包块体积逐渐增大。

患者既往体健。

专科查体：双手畸形明显，可见多个大小不一的包块，最大包块体积约5cm×5cm×4cm，最小包块体积约1cm×1cm×1cm，包块质硬，活动度较差，边界较清。

左大腿下段局部增粗，可触及一大小约10cm×10cm×6cm包块，压痛阳性，质硬，无活动度，边界不清。

左足趾可见多个大小不一包块，查体同上。

入院行左手、左股骨、左足X线及CT检查，左股骨MRI检查。

行左股骨肿瘤穿刺活检术，病理回报为软骨肉瘤。

手术：左股骨瘤段切除，人工关节置换术+右手食指切除术+左足第二趾切除术。

术后病理：左股骨肿瘤为软骨肉瘤，余为内生软骨瘤。

多发性软骨瘤病或内生软骨瘤病包括Ollier病和Maffucci综合征两种病变。

Ollier病常由正常的软骨钙化障碍引起，1899年由Ollier首先描述，故命名，临床上常以干骺端、近骨干处或软骨呈现多发内生软骨瘤表现。

该病发病率不高，2-20岁多见，属于骨骼发育畸形，可能引起骨端严重畸形，比孤立性内生软骨瘤病有更多的软骨细胞，至青春期后，骨骼病损则比较稳定，及至成年，畸形可达严重状态，尤其是发生于手和足的骨骼上，恶变可能性为10%-20%［1］。

内生性软骨瘤（Enchondroma）内生性软骨瘤（Enchondroma）概述内生性软骨瘤为发生于骨髓腔的软骨瘤，在良性骨肿瘤中占第三位，主要发生在短管状骨，第二常见于长骨，并多见于骨端或骨干骺端，多发性软骨瘤合并畸形者称为Ollier氏病，多发性软骨瘤合并有肢体软组织血管瘤的称为Maffucci氏病，本病可见于任何年龄段，以20～40岁多见。

临床表现多数无临床症状，部分患者可有酸痛、酸胀感。

发病部位主要发生在短管状骨（手部近节指骨，约40-50%，其次为掌骨、中节指骨），第二常见于长骨，并多见于骨端或骨干骺端，常见部位为红色，罕见部位为绿色。

组织学特点内生性软骨瘤可能来自发育阶段从骺板异位到髓内的软骨岛，故大多数肿瘤位于或靠近骺板的干骺端，随骨的生长而逐渐移向骨干。

病理表现一般认为是迷离的软骨细胞在干骺端沉积、增生并向骨干移行，形成多个分离透明软骨结节或小叶结构，呈非浸润性生长，小叶间可见扩张的血管。

分叶状透明软骨是其主要成分，外有纤维包膜，钙化常见于肥大软骨层的基质内或小叶间隙的血管附近，偶见囊变及液化坏死。

诊断特点X线表现：内生软骨瘤发生于短骨的内生软骨瘤以膨胀性骨破坏，皮质变薄，瘤内钙化为特征。

不同于短骨内生性软骨瘤，成人长骨内生软骨瘤少见膨胀性改变，考虑与长骨骨端髓质空间较大有关。

病灶位于骨干钙化灶表现散在，可能是内生软骨瘤组织在向骨干方向移动过程中，发生分离、被分隔、包绕成小的结节，故形成的钙化较分散。

CT表现：病灶钙化可见典型的环形、半环形改变，并可以见骨质密度减低区范围及硬化边线。

MR表现：内生性软骨瘤的软骨组织含水量与粘多糖成分的比值较高，在T2WI呈高信号，有一定特征性，高信号内夹杂多少不等的低信号；当病灶周围有骨质硬化时，在T1和T2上均呈低信号。

增强扫描时肿瘤多呈明显不均匀强化，Aoki等将其称为“环弧样强化”，这种强化方式与肿瘤的组织学特点相对应，未钙化的软骨部分呈较明显强化，钙化部分未见强化，故肿瘤常常表现为明显不均匀强化。

多发内生软骨瘤病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍多发内生软骨瘤病的治疗方法，治疗多发内生软骨瘤病常用的西医疗法和中医疗法。

多发内生软骨瘤病应该吃什么药。

*多发内生软骨瘤病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
1.由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。

对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。

2.多发内生软骨瘤病有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。

但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。

*2、预后：
1.多发内生软骨瘤具有潜在恶性变化的可能，恶变为软骨肉瘤或骨肉瘤，应引起注意。

*二、中医
*1、中医治疗：
1.内治法以滋补肾气为本，破瘀消肿为标，方用调元肾气丸、
六军丸、琥珀黑龙丹等。

2.外治法局部用黑退消掺于阳和解凝膏上贴之。

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内生软骨瘤软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见，内生（髓腔性）软骨瘤是发生在髓腔内的软骨瘤，最为常见。

骨膜下（皮质旁）软骨瘤则较少见。

软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西（Maffuci）综合。

多发型少见, 男略多于女,亦称Ollier氏病, 系先天性软骨发育障碍疾患,常累及多数骨骼而导致畸形。

内生软骨瘤是软骨瘤的一种分类，占良性肿瘤13.9%。

内生软骨瘤是由于胚胎性组织残留或正常的骺板软骨细胞部分移位到干骺端引起。

随着继续的生长, 这些正常的软骨细胞增生并异位于干骺端骨髓脂肪内并发生软骨内成骨。

好发部位为四肢短骨, 50% 发生于手足, 其中90% 发生在手。

足及长骨较少见, 偶见于肋骨、胸骨、骨盆及颅底。

发生在四肢长骨干骺端内生软骨瘤，好发部位为肱骨近端、股骨远端。

病程缓慢，一般无明显症状，数年后由于肿瘤长大，造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意。

多发性内生软骨瘤在上肢可见手指逐渐增粗，尺骨常短于桡骨，前臂向尺侧弯曲畸形。

在下肢可见足趾膨大、膝外翻。

位于表浅者可见局部肿块，偶可合并病理性骨折，若生长迅速则提示恶变。

X线表现：一般呈中心性生长。

可见边缘清晰的类圆形骨质破坏区，多有硬化缘与正常骨质相隔，邻近骨皮质变薄膨出，破坏区可见散在的砂粒样钙化，这是软骨瘤主要的X线表现。

ＣＴ表现：显示膸腔内异常软组织影，其内可见环形、点状或不规则钙化影，骨皮质变薄，边缘光整、锐利，一般无中断。

增强可轻度强化。

诊断要点：常见于青年人，10~30岁，多发于手足短管状骨，多在指骨和掌骨。

发病部位局部红肿疼痛，软组织肿胀。

边界清楚的髓腔内膨胀性骨质破坏，内见钙化病灶侵蚀骨皮质膨胀变薄。

破坏区内可见散在的砂粒样、点状、小环行钙化影；周缘呈花边或波浪状硬化边。

钙化灶密度不均，形态不一，为软骨基质钙化程度不同，环弧状钙化具有特征性。

病程缓慢，一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大发现，若生长迅速则提示恶变。

鉴别诊断：骨囊肿、骨巨细胞瘤、骨纤维异常增殖症、骨梗死、软骨肉瘤等。

内生性软骨瘤内生性软骨瘤若发生在骨内称为中心型，发生在骨表面称为边缘型（骨膜软骨瘤）。

本病可以是单一病灶，也可以是多发病灶（内生软骨瘤病）。

本病也可伴有软组织血管瘤（Maffucci综合征）。

单发性内生性软骨瘤生长缓慢，体积小，可长期无症状。

多发性内生性软骨瘤在幼儿期即有症状和体征，导致肢体短缩和弯曲畸形。

概述正在加载查看图片集内生性软骨瘤可发生在骨内又称中心型、骨表面又称边缘型（骨膜软骨瘤）、可以是单一病灶，也可以是多发的（内生软骨瘤病），软骨瘤也可伴有软组织血管瘤(Maffucci综合征)。

好发部位：一般说来内生软骨瘤侵及的骨骼很少被软骨肉瘤所侵及。

单一的内生软骨瘤约有40%~65%发生在手部，发生在足部较少。

在手内，近节指骨是最好发部位，约占40%~50%的病例。

其次是掌骨（约15%~30%），中节指骨占20%~30%,很少位于末节指骨（约5%~15%）。

各指的发生率以中指最多，其次是环、小指，再次为示指，拇指最少见，在腕骨属罕见（少于2%）。

在足部，发病率约占全部内生软骨瘤的6%,好发部位依次为趾骨、跖骨、距骨。

内生软骨瘤在长管状骨中发病约为25%,且上肢发病多于下肢。

典型部位为肱骨、股骨、胫骨。

髂骨是软骨肉瘤好发部位，而内生软骨瘤发病在髂骨者只有3%.颅骨、面骨、髌骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱为罕见的发病部位。

发生在长管状骨的内生软骨瘤，通常位于干骺端的中心。

当骨骺闭合后，肿瘤的部位可向骨干或骨骺端推移。

在手足部则位于短管状骨骨干的中心。

青少年患者多见，好发部位为手、足骨，肿瘤生长缓慢，可长达数年或十数年，局部肿块，疼痛不明显。

X线片显示髓腔内溶骨性破坏，有时有钙化斑，骨皮质膨胀变薄，无骨膜反应。

病因内生性软骨瘤是一种胚胎性异位组织引起的肿瘤。

发病机制：正在加载查看图片集1.大体检查手术刮除所得标本中可见肿瘤组织呈浅蓝色的透明软骨质地坚实但亦可因黏液样变性而变柔软，患骨的骨皮质常有膨胀性改变，骨皮质薄如蛋壳。