PJ综合征

帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森病友网 帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森分析症，是发生于中年以上帕金森病症状黑质和黑质纹状体通路变性疾病。

美国APDA称年龄小于40岁便开始患病者为年老的帕金森病患者。

原发性震颤麻木的病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；局部患者可因脑炎、脑动脉硬化、脑内伤、甲状旁腺功效减退，一氧化碳、锰、汞、氰化物、利血平、酚噻嗪类药物中毒及抗忧愁剂（甲胺氧化酶强迫剂等）作用等都可惹起类似帕金森病的浮现帕金森分析征。

该病起病缓慢，呈举行性减轻，浮现有：（1）姿势与步态面容死板，形若假面具；头部前倾，躯干向前倾屈曲，肘关节、膝关节微屈；走路步距小，初行缓慢，越走越快，呈焦虑步态，两上肢不作前后摆动。

（2）震颤多见于头部和四肢，以手部最昭彰，手指浮现为粗大的节律性震颤（呈搓丸样运动）。

震颤早期常在运动时出现，作恣意运动和睡眠中消灭，心思激动时减轻，早期震颤可呈持续性。

（3）肌肉生硬伸肌、屈肌张力均增高，主动运动时有齿轮样或铅管样阻力感，分别称为齿轮样强直或铅管样强直。

（4）运动障碍与肌肉生硬相关，如发音肌生硬惹起发音穷困，手指肌生硬使日常生活不能自理（如生活起居、洗漱、进食等都感穷困）。

（5）其他易激动，偶有阵发性鼓动感动行为；出汗、唾液、皮脂腺液等分泌增多；脑脊液、尿中多巴胺及其代谢产物消沉。

由于该病与脑组织中多巴胺含量淘汰，乙酰胆碱功效绝对亢进相关，故应补充多巴胺含量和消沉胆碱能功效，用法如下：（1）多巴胺替代休养选用左旋多巴，开始500毫克/天，分2次饭后口服，以还每隔3-5天增加250-500毫克/天，直到获得最大疗效且反作用尚轻为度。

一般最适宜剂量为2-4.5克/天，最大剂量不应跨越5克/天；金刚烷胺适用于较轻病例，可服100毫克，1日3次。

（2）抗胆碱能药物常用安坦2-4毫克，1日3次；东莨菪碱0.2-0.4毫克，1日3次；开马君5-10毫克，1日3次。

病理学名词解释适应：细胞组织器官和机体对持续性的内外刺激作出的非损伤性的应答。

肥大：细胞体积的增大，可伴有细胞数量的增加。

增生：实质细胞数目的增多。

萎缩：实质细胞细胞物质的丢失而体积变小。

常伴有细胞数量的减少。

废用性萎缩：长期工作负荷减少所致的萎缩。

去神经性萎缩：下肢运动神经元损伤或轴突破坏引起所支配器官的萎缩。

压迫性萎缩：组织长期受压引起的萎缩，有营养不良和废用性萎缩的作用。

脂褐素：自噬泡内某些细胞碎片不能被消化而以膜包绕的形式存于细胞质内，称为残体，即光镜下所见的脂褐素。

假性肥大：在实质萎缩的同时，往往伴有一定程度的间质纤维和脂肪组织的增生，以维持原有器官的正常外观。

化生：一种分化成熟的细胞被另一种分化成熟的细胞所替代。

变性：在一定限度内损伤引起的改变是可逆的。

自噬：细胞吞噬自身成分并同溶酶体融合，形成自噬泡，消化降解吞噬成分的过程。

虎斑心：脂变的黄色条纹与未受侵犯的红色心肌相间排列，构成状似虎皮的斑纹。

心肌脂肪浸润：心外膜下有过多的脂肪，并向心肌内深入，心肌受压而萎缩。

黄色瘤：吞噬大量胆固醇的巨噬细胞呈泡沫状，可成团出现于皮下，形成瘤样物质。

RUSSELL小体：浆细胞合成大量的免疫球蛋白，积聚在内质网中，使内质网明显扩张形成大的均质的嗜酸性包涵体。

淀粉样变：细胞外间质内出现淀粉样物质的异常沉积。

淀粉样物质为结合黏多糖的不同蛋白质，遇碘时被染成赤褐色，再加硫酸成蓝色。

玻璃样变：HE切片中细胞内细胞外组织变成均匀红染，毛玻璃样。

又称透明变。

黏液样变：间质内有黏多糖和蛋白质。

病理性色素沉着：有色物质在细胞内外的异常蓄积。

含铁血黄素：为HB代谢的衍生物。

红细胞或HB被巨噬细胞吞噬后，通过溶酶体的消化，来自HB的Fe3+与蛋白形成在电镜下可见的铁蛋白微粒，若干铁蛋白微粒聚集成为光镜下可见的金黄色或棕黄色颗粒，具有折光性。

心力衰竭细胞：长期反复发作的心里衰竭的患者，肺内持续充血，漏出或毛细血管破裂出血所外逸的红细胞被巨噬细胞吞噬后，以含铁血黄素的形式沉积下来。

标题：医学课件pj综合征xx年xx月xx日contents •概述•pj综合征的诊断•治疗措施•预防及护理目录01概述什么是pj综合征总结词一种罕见的遗传性疾病详细描述pj综合征（Pfeiffer syndrome）是一种罕见的、常染色体显性遗传性疾病，主要表现为颅缝早闭、拇指和肢体畸形等特征。

总结词：未明详细描述：pj综合征的发病机制尚未完全明确，目前认为可能与基因突变、环境因素等有关。

总结词多器官受累详细描述pj综合征的临床表现多样，包括颅缝早闭、面部畸形、拇指和肢体畸形、生长发育迟缓、智力障碍、癫痫等。

同时，pj综合征患者常常伴有其他器官的受累，如心脏、肺部、肾脏等。

02pj综合征的诊断明确 pj综合征的诊断标准对于医生来说是非常重要的，因为只有符合这些标准，医生才能确诊患者是否患有该综合征。

根据不同的标准，pj综合征的诊断可能包括不同的症状和体征，但一般来说，这些症状和体征都是由于患者的免疫系统攻击自身的组织而引起的。

诊断标准VS当患者出现与pj综合征相似的症状时，医生需要进行鉴别诊断，以确定患者是否患有其他疾病。

常见的鉴别诊断包括：系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、多发性肌炎等。

鉴别诊断当患者患有pj综合征时，可能会出现一系列并发症，如肾脏损伤、肺部损伤等。

因此，医生需要密切关注患者的病情，及时发现并处理这些并发症，以避免病情恶化。

并发症的诊断VS03治疗措施药物治疗是pj综合征的首选治疗方法，可以有效缓解患者的症状和病情。

常用药物包括非甾体抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂等，具体药物的选择需要根据患者的病情和医生的建议来确定。

对于病情较重、药物治疗无法控制的患者，可能需要手术治疗来减轻症状。

常用的手术方法包括关节镜手术、滑膜切除术、关节置换术等，具体手术方法的选择需要根据患者的病情和医生的建议来确定。

除了药物治疗和手术治疗外，还可以采用其他治疗方法，如物理治疗、康复训练、矫形支具等，以缓解患者的症状和改善生活质量。

Pj综合症癌变1例患者女36岁。

患者因“反复餐后呕吐伴上腹部胀痛2个月余”入院，自幼双手掌、指部先后长出大小不等的黑斑，逐渐长大，无不适感。

口服法小肠造影：胃、小肠多发息肉样病，十二指肠升段近屈氏韧带处狭窄，肠管宽约4.3mm，范围约29.8mm。

CT增强扫描：胃、十二指肠明显扩张，十二指肠升段近屈氏韧带处呈鸟嘴样改变，空肠肠管局部呈靶环状增粗、扩张，增强后肠壁呈分层状表现，肠腔内见强化的肠系膜，呈肠套叠表现。

电子结肠镜检查：全结肠均可见0.6～3.0cm大小不等的息肉，部分有长蒂，且息肉以乙状结肠和直肠居多；电子胃镜于十二指肠区摘除息肉术中病理检查：腺瘤性息肉；中分化腺癌并部分粘液腺癌，侵及十二指肠壁全层。

讨论Peutz-Jeghers综合征即PJS由Peutz和Jeghers两人分别在1921年和1949年报道，在1954年Mayo正式提出用Peutz-Jeghers命名本病。

本征三大特征：①多发性胃肠道息肉。

②特定部位的皮肤及黏膜的黑色素沉着斑。

③本症为常染色体显性遗传。

本综合征的主要临床症状是腹痛、便血、贫血等，息肉可以诱发肠套叠。

在X线诊断方面本症息肉的主要表现为成堆的菜花样充盈缺损，约0.5～4.0cm大小，可以为带蒂或为广基息肉，数目可多可少，分布不均匀或集中出现，本综合征恶变少见，若有多在胃、十二指肠、结肠处，恶变的表现同结肠癌表现，由于肠套叠所致的局部肠腔扩张、增粗要注意与结肠癌鉴别。

CT目前是诊断PJS并发症的辅助手段之一。

根据本病的特征性表现、结合病史及家族史，诊断不难。

国内根据戴益琛等的报道［1］，1995～2006年间我国共报道黑斑息肉综合症1133例，其中有明确家族史的552例，散发病例581例，最大的一个家族共调查了5代63人，共有20例黑斑息肉综合征患者，4例可疑患者，共有4人患恶性肿瘤；黑斑分布以头部及手足为主，头部分布部位最广泛，包括唇、口周、鼻、面部、口腔粘膜、颊部、眼周等，而会阴部及肛周较隐秘，不易发现；息肉以大肠息肉最常见；我国所报道的1133例中，有明确病理报告535例，其中错构瘤性息肉351例，占65.6％；腺瘤性息肉110例，占20.6％；幼年期息肉9例，增生性息肉9例；炎症性息肉17例，淋巴样增生5例，21+6例为腺瘤性并错构瘤性，5例炎症性并错构瘤性，1例炎症性并幼年性息肉，1例炎症性并肠道阿米巴病；发病年龄2～36岁，平均为16岁；男女发病率约1：1.5；国内1133例中，合并恶性肿瘤104例，占9.2％，其中大肠癌43例，小肠癌25例，胃癌6例，胰腺癌7例；病理检查明确为癌变27例，占全部恶性肿瘤的25.96％，消化道肿瘤占全部恶性肿瘤的87.77％；过去认为此病不恶变，但近年资料表明，PJS是恶性肿瘤高发人群，总的恶性肿瘤发生率达20％。

变异型预激综合征（搜狗百科）1概述变异型预激综合征是一种房室传导的异常现象冲动经附加通道下传，提早兴奋心室的一部分或全部，引起部分心室肌提前激动有预激现象者称为变异型预激综合征（pre-excitationsyndrome）或WPW（Wolf-Parkinson-White）综合征，常合并室上性阵发性心动过速发作。

预激是一种较少见的心律失常诊断主要靠心电图。

2基本简介在正常情况下，心房肌与心室肌之间的联系依赖于房室传导系统，即心房激动通过房室结、希氏束束支系统传递到心室。

房室间存在异常的附加旁道，即房室间另有短路，加速了房室间的传导，心房激动一方面沿正常途径传到心室；另一方面心房激动可沿旁路途径快速传递至某一部分心室肌，并使其除极，产生一预先激动的心室波，该部分心室波与正常途径下传产生的心室波相融合产生了畸形的QRS综合波，此种心电图改变称为变异型预激综合征。

人们不断地从心电图学、胚胎发育学、解剖学、电生理以及外科治疗等方面研究变异型预激综合征。

对其发生的机制、发生部位、在心律失常中的作用均有深刻的认识。

在临床上已经开展了射频电流消融阻断房室旁路治疗变异型预激综合征和室上性心动过速，取得了极大的成功。

根据尸体解剖，变异型预激综合征患者心房与心室间除存在正常的房室传导通路之外，还存在附加的传导途径，即肯特束，通过这一途径，心房激动可快速下传并预先激动部分心肌。

由于正常激动远较附加途径慢，因此，在心电图上提前形成宽大有钝挫的预激波。

当心房激动沿房室正常传导途径下传，并激动其余心室肌时，心室除极结束的时间与正常相同，导致整个QRS综合波增宽。

一种少见的情况是激动经房室结传入马海姆纤维而预先激动心室，马海姆纤维近端起源于房室结与希氏束交界处，远端根植于心室。

当窦性激动沿其下传时，改变了心室的正常除极顺序，并由于预先除极的那部分心室肌传导缓慢而产生Delta波。

这种旁路位于房室结以下，房室结仍存其生理延迟。

183例pj综合征诊治及预后分析发表时间：2018-04-12T12:00:30.523Z 来源：《航空军医》2018年2期作者：李鸣[导读] 分析pj综合征诊治方法与预后效果。

（95876部队医院甘肃兰州 734100）摘要：目的分析pj综合征诊治方法与预后效果。

方法本人在空军总医院皮肤科进修期间选取该院于2015年8月~2017年12月收诊的pj综合征患者183例作为研究对象，观察患者的临床表现及治疗预后效果。

结果183例pj综合征患者应用内镜手术治疗，均获得较为满意的治疗效果，其中46例患者治疗过程中出现癌变转移为外科手术，纳入本次研究的183例患者中痊愈者164例，术后癌变者15例，4例死亡。

结论内镜治疗pj综合征的临床疗效较为理想，但是由于pj综合征与恶性肿瘤存在密切关系，患者术后仍需长期监测，定期复查有利于恶性病变的早期发现治疗。

关键词：pj综合征；诊治；预后Pj综合征的全称为Peutz-Jeghers综合征，又称为黑斑息肉综合征，是胃肠错构瘤性多发性息肉综合征，是一种常染色体显现遗传病，临床较为少见，多以口周皮肤、颊黏膜、指趾末端出现黑色素沉着，以及消化道多发性息肉为临床表现特征；pj综合征患者多伴发胃肠道、生殖系统等良性肿瘤或者恶性肿瘤[1]。

因此，本组研究纳入我院收治的183例pj综合征患者作为研究对象，观察治疗及预后效果，现报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取空军总医院于2015年8月~2017年12月收诊的pj综合征患者183例作为研究对象，纳入患者均自愿参与本次研究并签署知情同意书，其中男性102例，女性81例，年龄18~41岁，平均年龄（31.28±4.29）岁，住院次数1~4次。

纳入本次研究的患者均在住院期间内行内镜、小肠造影检查及病理检查，并具有完整的临床资料。

1.2 方法针对胃、结直肠2.0cm一下的息肉需分批行内径下电凝切除治疗以及电切术治疗；针对肠梗阻或者癌变患者则需中转为外科手术治疗；腹痛、重度贫血、消化道出血患者则需针对性给予止血、输血等对症支持治疗；术后患者出院后也需定期来院进行结肠镜复查，并根据复查结果及时将新生成的息肉切除。