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幼年型皮肌炎【病因】(一)发病原因本病病因和发病机制不明，目前说法其发病与感染和免疫功能紊乱有关。
多种感染，尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。
感染引起淋巴细胞释放细胞因子等机制损害肌纤维;同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性，产生的自身抗原抗体反应也可能起一定作用。
一般认为本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。
皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，但与家庭遗传的关系尚未明晰确定。
1.自身免疫：根据自身免疫性疾病学说，本病临床上与SLE及硬皮病有许多共同之处，亦可测出某些器官非特异性自身抗体，如RF(类风湿因子)、ANA(抗核抗体)等，并发现患者血清中有抗横纹肌、Mi、PM-1和JO-1抗体等。
半数患者抗肌凝蛋白阳性，自身肿瘤组织抗原与肌纤维、腱鞘、血管等有交叉抗原性，与产生的抗体发生抗原抗体反应而发病。
近年来认为该病的发病机制是由细胞免疫起主要作用，认为是对横纹肌的一种细胞免疫反应。
?2.感染：有人报道对本病患者的皮肤、肌肉进行电镜检查，发现粘病毒样结构，其后有人分离出柯萨奇病毒A9型及柯萨奇病毒B。
此外尚有细菌、弓形体感染学说。
也有人认为本病系某种感染原引起横纹肌及其间结缔组织的变态反应。
小儿皮肌炎有时抗“O”值增高，用抗生素和糖皮质激素合并治疗可获良效，也说明与感染有关。
3.家庭遗传：目前尚没有完全确定JDM的引发与其相关。
组织相容性白细胞抗原(HLA)一DQA1"0501和肿瘤坏死因子(TNF)一d一308A与JDM发病有关，后者还与病程、钙质沉着相关，Pachman等研究37例JDM，发现患者组上述两项阳性率(49%)明显高于对照组(17%)。
Reed等Iz研究18例JDM患者及其家族，发现85%家族成员TNF―d一308A频率增加，并与DQA1*0501有连锁不平衡性。
West等研究30例JDM，发现HL 一DMA* 0103和HLA―DMB*0102阳性率分别为43%和20%，显著高于对照组 (8%和 3%)。
多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南第10章多发性肌炎和皮肌炎概述】多发性肌炎（Polymyositis，PM）和皮肌炎（Dermatomyositis，DM）是横纹肌非化脓性炎性肌病。
其临床特点是以肢带肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变，导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩，并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。
PM指无皮肤损害的肌炎，伴皮疹的肌炎称DM。
该病属自身免疫性疾病，发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。
我国PM/DM并不少见，但发病率不清楚。
美国发病率为5/百万人，女性多见，男女比为1:2.本病可发生在任何年龄，呈双峰型，在儿童5~14岁和成人45~60岁各出现一个高峰。
1975年XXX和XXX将PM/DM分为五类：①原发性多肌炎（PM）；②原发性皮肌炎（DM）；③PM/DM合并肿瘤；④儿童PM或DM；⑤PM或DM伴发其它结缔组织病(重叠综合征)。
1982年Witaker在此分类基础上增加了两类，即包涵体肌炎和其它(结节性、局灶性及眶周性肌炎，嗜酸性肌炎，肉芽肿性肌炎和增殖性肌炎)。
临床表现】本病在成人发病隐匿，儿童发病较急。
急性熏染可为其先驱表现或发病的病因。
早期病症为近端肌无力或皮疹，全身不适、发热、乏力、体重降落等。
1.肌肉本病累及横纹肌，以肢体近端肌群无力为其临床特点，常呈对称性损害，早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。
多数患者无远端肌受累。
1)肌无力：简直一切患者均出现分歧程度的肌无力。
肌无力可忽然发生，并延续进展数周到数月以上，受累肌肉的部位分歧出现分歧的临床表现。
肩带肌及上肢近端肌无力：上肢不克不及平举、上举，不克不及梳头、穿衣；骨盆带肌及大腿肌无力：抬腿不克不及或困难，不克不及上车、上楼，坐下或下蹲后起立困难；颈屈肌受累：平卧抬头困难，头常呈后仰；喉部肌肉无力形成发音困难，声哑等；咽、食管上端横纹肌受累引起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出；食管下段和小肠蠕动减弱与扩张可引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和接收停滞等，这些病症同进行性系统性硬化症的消化道受累类似；胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难，并引起急性呼吸功用不全。
2022幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识（全文）幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累的疾病。
其主要特点为皮肤、肌肉和主要脏器的小血管炎症。
典型临床表现包括眼睑紫红色皮疹、Gottron征、四肢对称性近端肌无力以及包括肌酸激酶（creatine kinase，CK）在内的肌酶显著升高［1］。
不同的血清学和临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远期预后。
各种生物制剂及小分子靶向药物的出现为难治性JDM的治疗提供了更好的选择。
为提高国内儿科及风湿科医师对不同亚型JDM的认识及诊断治疗水平，中华医学会儿科学分会风湿病学组等学术组织特制定了《幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识》。
1、流行病学特点国外研究资料显示，JDM占所有幼年特发性炎症性肌病患儿的81.2%～85.0%，其发病率为每年1.9/100万～4.0/100万，患病率约为每年2.5/100万［2］。
JDM的发病年龄和确诊年龄的中位数分别为5.7～6.9岁和7.4～7.7岁，但约1/4的患儿发病年龄<4岁［3］。
JDM患儿男女比例为2.3∶1.0，男童较女童更易患本病［4］。
目前国内尚未见完善的JDM流行病学调查数据。
2、病因及发病机制目前JDM 的病因尚未完全阐明，但与遗传因素和环境因素有关。
全基因组分析提示在人类白细胞相关抗原区域、细胞因子基因和淋巴细胞信号基因中存在JDM 的易感和保护性等位基因［5］。
环境因素包括柯萨奇病毒、流感病毒、微小病毒、乙型肝炎病毒、A 群链球菌、弓形虫和螺旋体感染以及疫苗、紫外线照射和药物等［6］。
巨噬细胞、T淋巴细胞、浆细胞样树突状细胞和自身抗体在JDM的发病中发挥一定作用。
CD4+ T淋巴细胞是JDM 血管周围和肌周组织中淋巴细胞浸润的主要细胞成分。
B淋巴细胞和浆细胞在自身抗体产生中起主要作用。
皮肌炎的诊断标准和分级标准
皮肌炎是一种炎症性肌肉疾病，其诊断和分级标准是根据临床
表现、实验室检查和肌肉活检等多方面的综合评估来确定的。
一般来说，诊断皮肌炎需要考虑以下方面的标准：
1. 临床表现，皮肌炎患者常表现为进行性肌无力、肌肉疼痛、
关节炎、皮疹等症状。
这些症状可能会逐渐加重，严重影响患者的
日常生活。
2. 实验室检查，血清肌酶水平（如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等）
的升高是诊断皮肌炎的重要指标之一。
抗核抗体（ANA）和抗Jo-1
抗体等自身抗体的检测也有助于确诊。
3. 肌肉活检，肌肉活检是确诊皮肌炎的“金标准”。
通过肌肉
活检可以观察到肌纤维的变性、坏死、再生和炎症细胞浸润等特征。
分级标准方面，一般可以根据疾病的严重程度和影响范围来进
行评估：
1. 肌力和功能，评估患者的肌力和日常生活能力，包括行走、
爬楼梯、握力等功能。
2. 症状严重程度，评估患者的症状严重程度，包括肌无力程度、疼痛程度、疲劳程度等。
3. 影响范围，评估疾病对患者日常生活、工作和社交活动的影
响范围。
总的来说，皮肌炎的诊断和分级标准是一个综合性的评估过程，需要结合临床症状、实验室检查和影像学检查等多方面的信息来进
行判断。
同时，由于皮肌炎是一种慢性疾病，其诊断和分级标准也
可能随着病情的变化而调整。
因此，对于确诊和治疗皮肌炎的患者
来说，及时就医并进行全面的评估非常重要。
1.皮肌炎：根据患儿四肢无力，病程中出现面部浮肿性红色皮疹，累及眼睑，查体：双上肢肌力近端Ⅳ-级，远端Ⅳ级。
双下肢肌力近端Ⅳ级，远端Ⅳ级，后滴状征（＋），第1次入院查肌酶明显升高，肌电图示肌源性损害。
故考虑皮肌炎诊断成立。
鉴别诊断：
⑴.重症肌无力：本病常有上眼睑下垂，活动后肌无力加重，休息后或予抗胆碱酯酶药物后症状减轻。
本患儿有四肢肌无力，但病程中有累及眼睑的典型皮疹，肌酶升高，肌电图肌源性损害。
不支持本病诊断。
⑵.进行性肌营养不良：一般有家族史，男性发病，典型鸭步，预后不良。
本患儿虽有肌无力，但无家族史，无腓肠肌肥大，激素治疗有效，不支持本病诊断。
⑶.系统性红斑狼疮：可有肌痛，肌无力，典型面颊部蝶形红斑，不累及眼睑。
多脏器损害。
自身抗体阳性。
本患儿有肌无力，有皮疹，有多脏器损害，应考虑本病，但患儿皮疹累及眼睑，不太支持，入院后可查ANA及ds-DNA以除外。
1.监测血压，出入量。
2.完善辅助检查如脑脊液生化，常规，培养，检菌。
生化全项，胸片，头颅CT，心电图，心脏彩超等。
3.因患儿有呼吸道感染，予罗氏芬静点以抗感染。
4.继予激素口服治疗。
同时服用钙剂。
羟氯喹。
5.向家长交待病情：患儿诊断皮肌炎。
6.请示上级医师指导诊治。
2022中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南（全文）摘要幼年皮肌炎（JDM）是儿童期发病的一种慢性自身免疫性疾病，以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征，可并发心肺、胃肠道及神经等多系统损伤。
“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”由中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起，形成了JDM诊断、评估、治疗和预后管理等方面的推荐建议，以期提高JDM诊疗的规范性及科学性，指导临床实践。
幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是儿童期发病的一种慢性、全身性自身免疫性疾病，主要特点为广泛性小血管炎，以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征，可并发心肺、胃肠道及神经等多系统受累。
JDM年发病率为（2~4）/100万，患病率约为4/10万，发病年龄多在5~10岁，女童发病率是男童的2~5倍。
欧洲儿童风湿病国际临床试验组织于2016年制定了JDM诊疗共识。
2017年欧洲抗风湿病联盟（European League Against Rheumatism，EULAR）联合美国风湿病学会（American College of Rheumatology，ACR）针对成人和青少年制定了新的炎性肌病临床分类标准。
2012年中华医学会儿科学分会免疫学组联合中华儿科杂志编辑委员会发表了“幼年皮肌炎诊治建议”。
随着国内外对JDM相关临床研究的不断开展，新的证据不断出现，2021年12月中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起了“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”（以下简称本指南）的制订工作，并邀请兰州大学推荐意见分级的评估、制订及评价中心对指南制订进行方法学指导，旨在给我国儿童风湿免疫专业的临床医生提供更加有效的指导，规范我国JDM的诊断、合理用药和规范管理，改善其长期预后。
一、指南制订过程本指南制订过程参考“世界卫生组织指南制订手册”以及“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）”，并依据指南研究与评价工具和卫生保健实践指南报告条目的具体要求进行。
本指南已在国际实践指南注册与透明化平台进行注册（IPGRP-2022CN357），计划书可通过该平台获取。
1.指南制订工作组的组建与利益冲突的管理：成立了包括儿科、儿童风湿免疫科及循证医学等多学科专家参与的制订工作组，包括指导委员会、秘书组、证据评价组、共识专家组和外审专家组。
相关成员分别于临床问题调研、证据检索与分级、推荐意见共识及外审阶段填写近3年相关的经济与学术利益冲突声明。
收集汇总后经指南利益冲突管理委员会讨论判定，若专家成员声明的利益关系对指南内容构成利益冲突，则依据其严重程度进行管理。
利益冲突管理委员会由不存在任何利益冲突的2名成员构成。
2. 资金来源及作用：由国家重点研发计划、广东省高水平临床重点专科和深圳市“医疗卫生三名工程”提供资金支持，用以承担制订过程中的证据检索、会议组织及指南传播与实施等费用。
推荐意见形成过程未受到资金资助影响。
3. 指南使用者与目标人群：供各级医疗机构儿童风湿免疫科、儿科及与JDM诊疗和管理相关的专业人员应用。
推荐意见适用的对象为拟诊及确诊的JDM患儿。
4.临床问题收集与遴选：初步收集到指南制订工作组指导委员会及秘书组提出的JDM诊治及预后相关的19个临床问题，对其进行临床问题重要性调研并邀请调研对象对临床问题进行补充。
共77名具有本科及以上学历儿内科或儿童风湿免疫专科的医生协助完成问卷调研，分别来自国内14个省、自治区、直辖市的16家医疗机构。
指南制订工作组儿童风湿免疫核心专家对临床问题重要性评分结果和调研对象补充提出的临床问题进行讨论，通过专家会议最终确定了13个临床问题。
5. 证据检索与确定：分别以“幼年皮肌炎”“juvenile dermatomyositis”为检索词，检索Medline（Via PubMed）、Web of science、Cochrane Library、中国生物医学文献服务系统、万方知识数据服务平台和中国知网数据库，检索截至2022年8月19日，纳入系统评价、Meta分析、随机对照试验和观察性研究等类型的证据。
并补充检索ACR、EULAR、UpToDate等其他网站。
采用EndNote文献管理软件对检索到的文献进行筛选。
各临床问题按照人群、干预、对照、结局原则进行分析，对照筛选后纳入的文献，初步确定每个临床问题的证据。
采用2009版牛津大学循证医学中心的证据质量分级和推荐强度分级标准进行分级。
6. 推荐意见的形成：指导委员会及秘书组基于证据评价组提供的证据汇总表、深圳市儿童医院2名JDM患儿监护人的偏好调查结果以及干预措施的成本效益等拟定了13条推荐意见，经一轮德尔菲调研由25名共识专家组全部推荐意见达成共识。
7.指南撰写、外审与批准：指导委员会及秘书组整合指南初稿，交由外审组进行审阅。
对于外审组的反馈意见，由指导委员会确认最终发表版本。
8.传播与更新：指南发布后将通过学术会议等方式进行传播和实施。
指南发布后会定期进行文献检索和评估，如果出现了可能改变推荐意见的证据，将会启动相关章节的更新。
二、推荐意见及依据临床问题1：如何诊断JDM？推荐意见1：推荐应用2017年EULAR和ACR制定的成人和儿童特发性炎症性肌病的分类标准（简称2017年EULAR和ACR标准），或1975年Bohan和Peter制定的JDM标准（简称Bohan和Peter标准）对疑似JDM患儿进行诊断并分类（证据级别4，推荐强度C）。
皮肌炎诊断标准主要包括Bohan和Peter标准、1995年Tanimoto等标准（简称Tanimoto标准）、2017年EULAR和ACR标准。
2017年EULAR 和ACR标准的灵敏度和特异度分别为87%和82%，当存在肌肉活检的情况下，其准确率更高，可达93%和88%。
Bohan和Peter标准相比而言灵敏度更高（96%），但特异度相对较低（55%）。
Tanimoto标准灵敏度和特异度分别为96%和31%。
针对新标准的诊断准确性研究显示，JDM 应用Bohan和Peter标准、Tanimoto标准、2017年EULAR和ACR标准的灵敏度分别为74.1%、64%、96.5%（有肌肉活检情况下97%，无肌肉活检情况下95.8%），特异度分别为92.5%、97.5%、85%（有肌肉活检情况下85.7%，无肌肉活检情况下84.6%），显示2017年EULAR和ACR标准相对较优，但该指南的主要人群为白种人，不能排除不同种族可能存在差异。
我国亦有研究对比2017年EULAR和ACR标准及Bohan 和Peter标准的准确度，显示2017年EULAR和ACR标准具有更高的灵敏度（87.7%比84%）和更好的特异度（90.4%比52.2%）。
本指南推荐应用2017年EULAR和ACR分类标准或Bohan和Peter标准对JDM患儿进行诊断，并注意排除遗传、代谢、神经、感染及其他风湿性疾病。
临床问题2：在JDM诊断过程中是否需要进行肌肉磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查？推荐意见2：推荐对拟诊或确诊JDM患儿进行肌肉MRI检测，以协助诊断、评估疾病活动度及随访疗效（证据级别4，推荐强度C）。
目前我国JDM患儿MRI检测率为42%~100%。
疾病活动期JDM，有76%~98%表现出MRI结果异常，其灵敏度高于肌电图（阳性检出率38%~80%）及肌肉活检（阳性检出率54%~90%）。
JDM患儿MRI结果主要表现为肌肉水肿、肌筋膜炎及皮下结缔组织炎。
98%患儿MRI表现为T2加权像（T2 weighted imaging，T2WI）异常高信号，在短时间反转恢复序列信号更为明显清晰。
在评估疾病缓解方面，JDM影像学评分≥8分预测疾病加重的准确性为78%，高于儿童风湿病国际临床试验组织制定的临床不活动标准（49%）。
2006年欧洲儿科风湿病学会共识将MRI纳入JDM诊断标准。
2014年美国儿童关节炎和风湿病学研究联盟修订改良的Bohan和Peter标准，将MRI显示的肌炎作为诊断标准之一。
鉴于肌肉MRI在辅助诊断JDM及活动性评估中重要的临床意义，推荐拟诊或确诊JDM进行肌肉MRI检查。
临床问题3：在JDM诊断过程中是否需要进行肌炎抗体谱检测？推荐意见3：推荐对疑似JDM患儿进行肌炎抗体谱检测，以协助疾病诊断、判断临床表型及预后（证据级别4，推荐强度C）。
仅肌炎抗体谱全阴性不能排除JDM的诊断（证据级别4，推荐强度C）。
肌炎抗体分为肌炎特异度抗体和肌炎相关性抗体。
JDM患儿常见肌炎特异度抗体的检出率为33%~74.7%，肌炎相关性抗体为16.7%~26%，抗体全阴性率为34%~50%。
2017年EULAR和ACR标准纳入抗Jo-1抗体阳性作为重要评分项，并提出未来EULAR和ACR关于JDM分类标准的更新还应包括其他肌炎特异度抗体。
肌炎特异度抗体与JDM临床表型及预后密切相关，可作为其重要的生物学标志物。
抗抗核基质蛋2（nuclear matrix protein 2，NXP2）抗体阳性患儿易出现广泛性严重肌肉损伤、钙质沉着及胃肠道血管炎，甚至消化道穿孔，还可表现为全身水肿、吞咽困难、声音嘶哑和关节炎，预后较差。
抗黑色素瘤分化相关基因5（melanoma differentiation-associated gene 5，MDA5）阳性JDM患儿多无明显肌炎表现，血清肌酸激酶水平正常或轻度升高，但易合并间质性肺炎（interstitial lung disease，ILD），可出现快速进展型ILD（rapidly progressive-interstitial lung disease，RP-ILD），皮肤损伤表现为红斑丘疹，甲襞和关节伸面皮肤溃疡，预后差，病死率高。
抗信号识别颗粒抗体阳性JDM患儿表现为坏死性自身免疫性肌炎，肌肉病理显示肌纤维坏死，无炎性细胞浸润及束周萎缩，可合并心脏损伤，对常规治疗反应差，致残率及病死率较高。
因此，基于肌炎抗体谱在JDM诊断、未来定义临床亚类及预后的作用，推荐拟诊或确诊JDM进行肌炎抗体谱检查。
此外，考虑到部分JDM抗体全阴性，本指南认为仅肌炎抗体谱全阴性不能排除JDM的诊断。
临床问题4：如何对JDM疾病活动和系统损伤进行评估？推荐意见4：在JDM初诊及随诊过程中，推荐应用经过验证的标准化测量工具进行疾病活动度和脏器（包括心、肺、消化道及神经系统等）损伤程度评估（证据级别4，推荐强度C）。
推荐应用视觉模拟评分法或疾病活动度评分（disease activity score，DAS）进行整体评估（证据级别4，推荐强度C）。
