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产前筛查操作技术规范一、实验室操作技术规范1.严格质量控制，操作人员必须有资格或上岗证；2.对冷冻标本，监测前应恢复至室温；3.严格按试剂生产厂家提供的实验室程序操作；2.筛查方案孕中期（14-20周）二联方案：β-HCG-AFP（1）实验室采用的筛查方案、筛查结果与已发表的预测值得有可比性；（2）筛查采用的设备和试剂量必须符合国家相关技术监督部门的规定；3.技术程序和质量控制（1）标本采集与接收①标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书；方可确认标本的测定值等；（4）严格按仪器和试剂和规定的实验步骤进行实验操作；（5）实验记录用包括实验室温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果，质控结果等；（6）对血清标记物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除监测误差，确认结果后方可报告；（7）实验室报告在昌盛校正孕周后，假阳性率应控制在5%。
5.筛查结果的报告（1）筛查结果应以书面形式送交孕妇；（2）结果是报告时间表为采血或收到血标本后2个工作日；⑥相关提示与建议包括：21-三体高风险者的提示与建议、NTD 高风险的提示与建议和高龄孕妇的提示与建议。
6.标本的保存（1）血清标本于-70℃冰箱内保存，保存期为产后一年；（2）储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。
三、产前筛查操作技术规范1.接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写项目是否有误或遗漏，是否签署知情同意书（只对前述知情同意书者采血）；2.采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶Appendorf管中，加盖-20℃保存。
（不使用肝素、EDTA等抗凝血做标本）；5.在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名；6.标本的编号规则：标本编号为采血单位代码（拼音的第一个字母），采血点的编号、年、月、日、标本接纳序号，采血点编号先1位数，年、月、日选2位数。
在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；第二行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。
附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
为规范该类技术的临床应用，制订本规范。
本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA 提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。
设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
产前筛查技术规范及质量标准概述本文档旨在制定产前筛查技术的规范及质量标准，以确保准确、可靠和安全地进行产前筛查。
产前筛查是一种早期筛查方法，用于评估胎儿是否存在染色体异常、遗传病等风险。
技术规范1. 样本采集- 采集产妇血液样本或羊水样本作为产前筛查的基础材料。
- 采集样本时，应遵循无菌操作，确保样本不受污染。
- 采集后的样本应及时储存，并采取适当的方法保存和运输，以确保样本的完整性和可靠性。
2. 实验室分析- 实验室应具备先进的设备和专业的技术人员，能够准确分析产前筛查样本。
- 实验室分析过程应规范化，包括样本准备、实验操作、数据分析等环节。
- 实验室应定期进行质量控制，确保实验结果的准确性和可靠性。
3. 报告解读- 产前筛查结果应由专业的医生或遗传学家进行解读，确保结果的准确性和可靠性。
- 报告解读时应注明参考标准和风险评估，并向产妇详细解释结果的含义。
- 对于高风险结果的产妇，应提供及时的遗传咨询和相关医疗建议。
质量标准1. 准确性- 产前筛查技术应具备高准确性，能够准确检测染色体异常和遗传病风险。
- 技术应具备低假阴性率和低假阳性率，以避免漏诊或误诊的情况发生。
2. 可靠性- 产前筛查技术应具备稳定的可靠性，能够在不同实验条件下保持一致的结果。
- 技术应具备良好的重现性和再现性，以保证结果的可信度和可重复性。
3. 安全性- 产前筛查技术应采用安全无创的样本采集方法，最大程度减少对产妇和胎儿的伤害。
- 技术应具备可靠的风险评估和结果解读，以确保产妇能够及时获得必要的医疗干预。
结论本文档制定了产前筛查技术的规范及质量标准，从样本采集、实验室分析到报告解读，均提出了相关要求。
通过遵守这些规范和标准，可以保证产前筛查的准确性、可靠性和安全性，为产妇提供更好的医疗服务。
产前筛查技术规范及质量控制产前筛查技术规范及质量控制1.引言1.1 目的1.2 适用范围1.3 定义2.产前筛查技术概述2.1 产前筛查的定义2.2 产前筛查的目的2.3 产前筛查的常用技术2.3.1 确定高危人群2.3.2 常规检测项目2.3.3 高分子量DNA筛查2.3.4 羊水穿刺术2.3.5 绒毛活检术2.3.6 胎盘活检术3.质量控制要求3.1 实验室设备要求3.2 人员培训及资质要求3.3 样本采集、处理及储存要求3.4 检测程序及流程要求3.5 质控体系要求3.5.1 样本质量控制3.5.2 实验室内质控3.5.3 外部质控4.检测结果解读及报告4.1 结果说明4.2 结果分类及风险评估4.3 报告格式及内容要求4.4 结果解读的风险提示4.5 咨询与辅导5.常见问题及应对措施5.1 样本采集、处理与储存中的常见问题5.2 检测中的常见问题5.3 结果解读与报告中的常见问题5.4 辅导与咨询中的常见问题6.附件- 附件1：产前筛查工作流程图- 附件2：样本采集、处理及储存操作规范- 附件3：质量控制记录表格7.法律名词及注释- 产前筛查：通过对胎儿基因组的分析，检测可能存在的遗传性疾病、染色体异常或其他疾病风险的一系列检查和分析。
- 高分子量DNA筛查：通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测染色体异常和遗传疾病的筛查方法。
- 羊水穿刺术：通过从子宫中取出羊水样本进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 绒毛活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 胎盘活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
为规范该类技术的临床应用，制订本规范。
本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。
设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
产前筛查技术规范篇一：产前筛查诊疗技术规范产前筛查诊疗技术规范诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体内容包括：1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。
3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。
4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5．对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。
建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）产前筛查结果属高危人群。
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。
XX省医疗保健机构产前诊断技术（产前筛查技术）管理办法实施细则目录第一章总则 (1)第二章机构和人员 (2)第三章技术服务 (9)第四章监督管理 (12)第五章质量控制 (16)第六章附则 (17)第一章总则第一条为保障母婴健康，提高我省出生人口素质，保证产前诊断技术安全有效实施，规范产前诊断技术的监督管理，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件的规定，按照推进简政放权放管结合优化服务改革工作部署和要求，结合全省实际情况，制定本细则。
第二条本细则中所称产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
产前筛查技术项目包括孕妇外周血生化免疫筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育及与产前筛查相关的产前咨询等。
产前诊断、产前筛查人员执业项目包括：临床/遗传咨询、医学影像、实验室技术。
第三条本细则适用于我省行政区域内开展产前诊断、产前筛查的医疗保健机构(以下分别简称“产前诊断机构”、“产前筛查机构”)。
第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。
医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断、产前筛查技术。
第五条产前诊断、产前筛查技术服务应当遵循知情选择和自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断、产前筛查。
第二章机构和人员第六条逐步建立健全全省产前诊断技术网络。
新申请开展的产前诊断技术应当配置在三级医疗保健机构。
设区的市级卫健行政部门根据当地实际，因地制宜地规划或组建辖区内产前筛查机构，新申请开展的产前筛查技术应当配置在二级及以上医疗保健机构。
第七条申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《产前诊断技术管理办法》第九条规定的条件，按照以下程序进行审批：（一）省属省管医疗保健机构向省级卫健行政部门，其他申请机构向所在地设区的市级卫健行政部门提出申请，申请材料应当包括医疗保健机构基本情况和开展相关专项技术服务的可行性研究报告；（二）省级、设区的市级卫健行政部门对申请材料进行审核，根据当地产前诊断技术设置现状和机构情况等，作出是否同意纳入产前诊断机构设置的决定书；（三）申请机构收到审批机关同意其纳入产前诊断机构设置的决定后，开展相关专项技术的筹备和人员培训等工作，并于收到决定之日起6个月内向省级卫健行政部门提交第八条规定的有关材料。
无创产前检测国际指南与中国规范国际指南对于无创产前检测的应用范围和具体操作流程进行了详细规定。
一般来说，产前检测在怀孕10-13周之间进行，通过采集孕妇的血液样本，分离出胎儿的游离DNA进行筛查。
国际上推荐的无创产前检测方法主要有羊水穿刺（Amniocentesis）、绒毛活检（Chorionic villus sampling）和脐带穿刺（Cordocentesis）等。
这些方法在胚胎的早期进行，准确度相对较高，但对孕妇和胎儿的风险也较高，且无法实现全面筛查。
相比之下，无创产前检测是一种更加安全和方便的方法。
通过血液中的胎儿DNA分析，可以检测出染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕塔综合征等。
这种方法的准确度较高，能够准确识别风险，同时无需进行刺激性操作，对胎儿和孕妇的风险相对较小。
然而，中国在无创产前检测方面的规范还不够完善。
目前，中国官方发布的关于无创产前检测的规范文件主要包括《无创产前基因检测实验室质控技术指南》和《无创产前基因检测临床应用规范》，但这些文件只是对实验室质控和临床应用的一些基本要求进行了规定，对于具体的操作流程和技术指导并不详细。
与国际上的指南相比，中国的规范需要进一步完善。
首先，应该建立更为详尽的操作流程，包括血液采集、样本处理、DNA提取等各个环节的具体步骤和要求。
其次，应该明确无创产前检测的应用范围和适用人群，以及对高风险群体的处理方法。
此外，还需要建立起严格的质控体系，确保检测结果的准确可靠。
除了完善规范文件之外，还应该加强对医务人员的培训和宣传，提高他们对无创产前检测技术的认识和应用能力。
此外，对于无创产前检测的费用问题也需要进行规范，使得更多的人能够享受到这项技术的福祉。
总体而言，无创产前检测在国际上已经得到了广泛的应用，其指南和规范相对较为成熟。
而中国在这方面的规范还需进一步完善，包括操作流程、应用范围、质控体系等方面。
通过加强规范的建立和培训，提高技术的水平和准确性，无创产前检测的应用能够更好地服务于孕妇和胎儿的健康。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术【专家共识】孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式[1,2,3,4]。
相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点[5,6,7]。
随着技术的快速发展，NIPT的临床应用日益增加，其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）[8]。
为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT 实验室技术的临床应用作出要求和建议。
本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述，并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。
一、实验室总体要求开展NIPT检测的实验室在机构要求、实验室资质、设备试剂要求、质量管理及工作要求等方面必须符合《医疗机构临床实验室管理办法》（卫医发[2006]73号）、《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医疗政发[2010]194号）等相关规定。
（一）人员资质要求从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质；从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级及以上卫生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
实验室审核NIPT检测结果的专业技术人员需具有中级及以上专业技术职称。
临床报告必须由产前诊断机构中具备产前诊断资质的副高及以上职称临床医师审核签发。
甘肃省卫生健康委员会关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断管理工作的通知文章属性•【制定机关】甘肃省卫生健康委员会•【公布日期】2020.06.17•【字号】甘卫妇幼函﹝2020﹞380号•【施行日期】2020.06.17•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断管理工作的通知各市州、兰州新区卫生健康委，委属各有关医疗卫生机构，兰州大学第一、二医院，甘肃中医药大学附属医院:为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，切实加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理，提高出生缺陷防治服务能力和质量，维护群众健康权益，现就有关事项通知如下：一、合理规划布局，健全完善服务网络各地要按照《产前诊断技术管理办法》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入辖区产前诊断技术统一管理。
省卫生健康委将在各有关单位申请取得相应资质的基础上，结合我省实际，合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络。
产前诊断机构为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断全程服务的责任主体，负责确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请、临床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等临床服务。
产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，鼓励有条件的产前诊断机构加强能力建设，独立开展相关实验室检测。
申请开展采血等相关服务的产前筛查机构，须与产前诊断机构建立合作关系，在其指导下配合做好检测前咨询、标本采集、妊娠结局随访等工作。
医学检验实验室受产前诊断机构委托，提供实验室检测并对检测结果的客观性、真实性负责。
游离D N A产前筛查技术规范-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
为规范该类技术的临床应用，制订本规范。
本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。
设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
四、工作要求（一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室管理办法》等有关规定。
（二）产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时，双方应当签订协议明确各自责任和义务。
具体要求如下：1.产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、对检测结果为低风险人群进行后续咨询、妊娠结局随访等。
产前筛查机构应当及时将检测标本送至有合作关系的产前诊断机构，由产前诊断机构安排进行后续检测。
2.产前诊断机构主要负责确定产前筛查与诊断方案、标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。
产前诊断机构负责对具有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制。
（三）产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议明确各自责任和义务，并向省级卫生计生行政部门备案。
具体要求如下：1.产前诊断机构负责临床服务。
主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、依据检测结果出具发放临床报告、后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。
2.检测机构负责提供检测技术。
包括检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检测结果负责，按照本规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计生行政部门的监督检查。
检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断临床服务。
（四）产前诊断机构应当定期向省级卫生计生行政部门报送相关信息，由省级卫生计生行政部门汇总后按要求报送国家卫生计生委。
（五）相关医疗机构要按照医学伦理原则，自觉维护孕妇权益，保护孕妇隐私。
医务人员要坚持知情选择原则,全面、客观介绍各类产前筛查与诊断技术的适用人群、优缺点以及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕妇或其家属同意后方可开展。
重要事项需经过本单位伦理委员会审议通过。
（六）严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大本技术临床应用效果。
（七）严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
第二部分适用范围一、目标疾病根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
二、适宜时间孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
四、慎用人群有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。
包括：（一）早、中孕期产前筛查高风险。
（二）预产期年龄≥35岁。
（三）重度肥胖（体重指数>40）。
（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（六）双胎及多胎妊娠。
（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
五、不适用人群有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。
包括：（一）孕周<12＋0周。
（二）夫妇一方有明确染色体异常。
(三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（六）孕期合并恶性肿瘤。
（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
第三部分临床服务流程一、检测前咨询及知情同意（一）对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。
（二）知情同意书应当包括以下要点（参考模板见附表1）：1.告知本技术的目标疾病。
2.告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率，强调该检测结果不是产前诊断结果，高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊，以及检测费用及流程等。
3.告知本技术有因检测失败重新采血的可能。
4.告知影响该检测准确性的相关因素。
5.医师对病例个案认为应该说明的相关问题。
（三）对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估。
（四）产前筛查机构承担采血服务时，知情同意书应当一式两份，一份留存产前筛查机构，一份随标本运转至有合作关系的产前诊断机构。
二、检测信息采集医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细填写检测申请单（参考模板见附表2）。
检测申请单第一联由产前诊断机构留存，第二联由检测机构留存。
三、标本采集及运转（一）标本编号。
采血机构应当对采血管进行唯一编号。
该编号应当与知情同意书、检测申请单和临床报告单编号一致。
（二）标本采集。
按照无菌操作要求，采取孕妇外周静脉血。
标本的采集和处理均应当按照标准操作流程和产品说明书要求进行。
（三）标本的分离、保存和运转。
1.采用常规乙二胺四乙酸（以下简称EDTA）抗凝采血管采集的标本应当自离体后8小时内完成血浆分离，在干冰冷链状态下暂时保存及运转。
采用专用血浆保存管的，可在室温下完成暂时保存与运转。
此操作环节须双人复核。
2.标本应当与知情同意书、检测申请单等资料同时运转。
运转过程应当符合生物安全和环境要求，同时做好交接记录。
四、临床报告的出具发放（一）自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日，其中发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过10个工作日。
（二）临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。
（三）临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具，以书面报告形式告知受检者。
（四）临床报告应当包括以下信息（参考模板见附表3）：1.送检单位和送检医师姓名。
2.孕妇基本信息，包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等。
3.标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等。
4.检测项目和检测方法。
5.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果。
6.结果描述与建议。
7.检测单位、检测时间、检测人员及审核人员签名。
8.临床报告审核发放时间、审核医师签名。
五、检测后咨询及处置对检测结果为低风险的孕妇，采血机构应当建议其定期进行常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。
对检测结果为高风险的孕妇，产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断。
咨询率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。
对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。
六、妊娠结局随访（一）采血机构应当负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。
对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到90%以上。
随访应至少至分娩后12周，有条件的可随访至分娩后1年。
（二）随访内容应包括：后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局，是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿，有条件的可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容。
七、标本与资料信息的保存采血机构负责保存知情同意书，产前诊断机构负责保存检测申请单第一联。
检测机构负责保存检测申请单第二联、实验室检测核心数据信息和剩余标本。
标本、信息和资料的保存期限应不少于3年。
第四部分检测技术流程一、标本的接收检测机构应当制定标本接收和拒收原则。
拒绝接收不符合要求的标本时应当书面反馈拒收原因，具体拒收情况包括：（一）标本采集不当，如抗凝剂使用不正确、容器使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破裂或开盖、标本标识不清等。
（二）标本未按照规定的温度、时限等保存和运输。
（三）检测申请单填写不完整。
二、信息记录要求在标本检测过程中，应当及时、准确、如实记录操作人员、仪器、试剂及检测数据等相关信息。
