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第23卷 第5期2011年5月V ol. 23, No. 5May, 2011生命科学Chinese Bulletin of Life Sciences 文章编号：1004-0374(2011)05-0459-06肥胖症易感基因——FTO 的研究进展杨 曦，沈沭彤，郭 军*(南京医科大学基础医学实验教学中心，南京 210029)摘 要：FTO (fat mass and obesity associated)是肥胖症易感基因，表达于人体各组织，且在下丘脑中高表达。
它能编码核酸去甲基化酶，通过去甲基化作用影响其他相关基因表达。
FTO 的基因多态性与体重指数(BMI )及肥胖症密切相关。
FTO 能够影响能量摄入及能量消耗，并通过多种途径诱导人群中肥胖症及2型糖尿病等相关疾病的发生，而FTO 失活的小鼠能够避免肥胖发生。
主要综述了FTO 基因多态性与肥胖等疾病易感性的相关性、FTO 可能的作用机制和FTO 对人群中能量平衡的影响。
关键词：肥胖易感基因(FTO )；肥胖症；基因多态性中图分类号：Q987；R589.2 文献标志码：A Progress of the genetics of obesity: FTOYANG Xi, SHEN Shu-Tong, GUO Jun*(Laboratory Center for Basic Medical Sciences, Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China)Abstract: FTO (fat mass and obesity associated) is expressed widely in many tissues and extremly highly in hypothalamus. It encodes a nucleic acid demethylase and in fl uences expression of other genes by its nucleic acid demethylation activity. It was revealed that FTO gene variance is associated with body mass index(BMI) and the risk of obesity. FTO can lead to obesity and many complications such as type 2 diabetes through its effect on energy intake or expenditure and many other pathways. Inactivation of FTO can also protect mice from obesity. In this review, recent progress of the relationship between FTO variance and obesity, possible mechanisms of FTO and its effect on energy balance in humans will be summarized.Key words: FTO (fat mass and obesity associated); obesity; gene variance收稿日期：2010-11-02； 修回日期：2010-12-19*通信作者：E-mail: Guoj69@肥胖可导致2型糖尿病、高血压等多种疾病，并已经成为危害人类健康的重要问题，随着对肥胖发生的基因水平的研究愈发深入，与肥胖相关的肥胖症易感基因FTO (fat mass and obesity associated )(HGNC:24678)受到人们的关注。
肥胖相关基因与脂肪代谢调控关系的研究进展摘要：肥胖的形成与脂肪代谢密切相关，研究表明，脂肪与肥胖相关基因 (Fat mass and obesity associated gene ，FTO)在脂肪代谢调控过程中发挥了重要作用。
综述了FTO基因的单核苷酸多态性位点( Single nucleotide polymorphisms ，SNPs)与相关联基因的互作、时空表达特异性和能量调节以及其在多条信号通路中的调控机制的相关研究进展。
关键词：脂肪与肥胖相关基因；脂肪代谢；调控机制中图分类号：Q71 文献标识码：A 文章编号：0439-8114(2018)02-0014-04 DOI：10.14088/ki.issn0439- 8114.2018.02.003 Abstract ：Obesity has become a hot focus on problems ，the formation of obesity is closely related to fat metabolism. Studies have shown that fat mass and obesity associated gene(FTO) has played an important role in the process of fat metabolism regulation. This paper reviewed the FTO gene single nucleotide polymorphisms (SNPs)，interactions with associated gene，spatial and temporal expression character and energy regulation ，and its regulatory mechanism in multiple signaling pathways ，with the aim of expounding the relationship between the FTO gene and fat metabolism regulation，and provides the ideas andmatting for the future study. Key words ：fat mass and obesity associated gene ；fat metabolism ；regulation mechanism 随着经济社会的快速发展，人们对于健康也越来越重视。
减肥会败给肥胖基因吗?作者：暂无来源：《家庭科学·新健康》 2017年第1期文／陈伟（北京协和医院肠外肠内营养科副主任医师）不少减肥者拥有胖爹＼胖妈。
减肥遭遇挫折时，他们会感叹“还是败给了肥胖基因……”面对肥胖基因，我们真的如此无力吗？很多研究给出否定的回答。
携带肥胖基因更可能成为胖子？FTO基因是当下最受关注的肥胖易感基因，发现早、作用强、研究成果也比较丰富。
FTO基因可能导致携带者难以控制食欲，倾向选择高能量食物，最终导致肥胖。
研究显示，携带FTO风险等位基因纯合子的人与对照组相比，平均体重高出3公斤以上，发展成为肥胖的风险提高到1.7倍，确实更有可能成为胖子。
（FTO基因：fat mass and obesity asso-ciated gene，体脂量与肥胖相关基因）肥胖基因会让减肥更加低效吗？陆续有研究否定这个推测0 2016年在权威医学刊物《英国医学期刊》上发表了一篇荟萃分析，该研究对8个符合标准的随机对照试验进行再分析，运用统计学方法得出综合结论：携带FTO基因的超重肥胖者，在接受营养、运动和药物干预时，效果跟未携带者一样好！人们在上述几个方面做出的努力，至少可以部分抵消FTO基因产生的影响。
肥胖的基因决定论不是事实虽然遗传因素发挥了重要作用，但是，肥胖的发生发展是一个多因素共同作用的复杂过程，肥胖的基因决定论不是事实。
通过改善饮食和运动，胖子一家人全部实现减重并不少见。
必须克服“好吃懒做”的本性当减肥遭遇挫折的时候，与其花时间哀叹肥胖基因，不如积极思考和尝试解决办法：1、吃得不多还不减怎么办？减肥者自己觉得不多不一定真的不多，大部分情况是吃太多而不自知。
记录一分析一调整饮食，改变运动强度、时间和方式。
调整后多数人都会继续减重。
2、管不住嘴，太懒了不想运动，怎么办？好吃懒动是人的本性，不要止步于自责，解决问题才是目的。
设定合理的目标，设计更加人性化的饮食和运动方案，调整情绪，改变吃吃喝喝的社交方式，加入健康生活圈子，这些都可以帮助您坚持下去。
基因与肥胖肥胖与基因有关很多独立的科学研究发现，肥胖与基因有关，英国科学家2007年发现与肥胖密切相关的Fto基因，体内Fto基因较多的人平均体重比其他人高3千克，但改变Fto基因或相关基因的活性可否治疗肥胖仍然未知。
脂联素水平低会导致肥胖德国科学家Julia Fischer等选取了一些实验鼠，抑制它们体内Fto 基因（Fto-/-）的作用。
他们把这些小鼠与Fto基因正常（Fto+/+）的小鼠进行对比，结果发现，它们吃得很多，不爱活动，却比其它小鼠瘦。
Fto-/-小鼠生长滞缓，身形瘦小，6周龄时的平均体重仅为正常小鼠的60％～70％，脂肪细胞也较小；通过核磁共振（magnetic resonance imaging，MRI）分析，雄性和雌性Fto-/-小鼠的脂肪量（fat mass）分别减少了60%和23%，瘦体重（leanmass）也分别减少了26%和19%；即使食用高脂肪食物，Fto-/-小鼠依旧保持较轻的体重。
体重由食物摄入和能量消耗决定。
Fto-/-小鼠比正常小鼠吃得多，因此它们的瘦小并不是由于摄入的减少。
Fto-/-小鼠运动量小，但是通过他们消耗的氧气量和呼出的二氧化碳量发现，他们卡路里的消耗显著高于正常小鼠，也就是说他们每天不运动也能够消耗大量卡路里。
进一步研究发现，Fto-/-小鼠血液中瘦素（leptin)的浓度偏低，而瘦素是一种由脂肪组织分泌的激素，能控制食欲，平衡体内摄入和释放的能量。
此外，Fto-/-小鼠体内的脂联素(adiponectin)水平则有所升高，脂联素是一种能影响新陈代谢过程的激素，脂联素水平低会导致肥胖，生化分析还发现，实验鼠肾上腺素水平也较高。
研究者认为，Fto基因参与抑制新陈代谢，使小鼠行动迟缓，促进能量转化成热量释放出来，从而实现通过对能量消耗的控制来参与体内平衡的调控。
这个发现有望促进研制调节Fto基因的药物，应用于治疗肥胖。
参考文献：Nature 2009;458:894-899。
FTO基因FTO基因是一种与肥胖相关的等位基因，也称肥胖基因。
体内FTO基因变异的人，如果两个副本均变异，其肥胖的几率会比那些无变异副本的人高出70%之多。
如果FTO基因只有一个副本变异，与无变异副本的人相比，肥胖的几率也要高出30%。
介绍这种名为FTO的等位基因最早发现于2007年，它定位在人体第16号染色体上，有分别来自父母的各一个副本。
调查显示，多达14%的英国人两个FTO基因副本均出现变异。
跟没有变异副本的人相比，他们的肥胖风险增加了70%，罹患糖尿病的风险增加了50%。
有49%的英国人携带一个FTO基因变异副本，他们患肥胖的可能性跟正常人相比要多30%，患糖尿病的可能性大了25%。
科研人员认为，FTO是一种与肥胖有关的最普遍的基因。
[1]FTO 基因和蛋白特点FTO基因位于第16号染色体(16q12.2)，含有9个外显子，基因长度为410.50 kb，广泛表达于人体组织的各发育阶段，且在下丘脑、骨骼肌及脂肪等组织中高表达。
FTO 基因编码一种酮戊二酸(2-oxoglutarate, 2OG) 依赖的核酸去甲基化酶，可在维生素C 及Fe(II) 诱导下催化2OG 产生琥珀酸盐和二氧化碳，其作用与人类基因组中具有脱甲基作用的ABH2 和ABH3 基因的产物相似，可在有氧条件、Fe(II) 及维生素C 诱导下，在细胞核中催化单链DNA 中的3-甲基胸腺嘧啶(3-meT) 发生脱甲基反应，且对单链RNA(ssRNA)中的3- 甲基尿嘧啶(3-meU) 脱甲基作用更为明显。
研究发现FTO 可通过氢键与3-meT 以及3-meU 的两个羟基氧作用发挥其识别作用。
Fawcett 和Barroso认为FTO 所具有的这种去甲基化作用可能调节了某些代谢相关基因，而这些作用的失调也许与肥胖有关。
[2] 结构组成由英国牛津大学马克·麦卡锡等研究人员首先鉴别出来，并发表在2007年4月的《科学》杂志上。
最新科研称多数人拥有肥胖基因英国研究人员宣布，他们在世界上首次确认了一个与肥胖相关的等位基因，拥有这种基因的人如果两个副本都发生变异，其肥胖的几率最高可超出正常人的70%。
英国研究人员宣布，他们在世界上首次确认了一个与肥胖相关的等位基因，拥有这种基因的人如果两个副本都发生变异，其肥胖的几率最高可超出正常人的70%。
研究人员是在对大约3.9万名欧洲人进行研究之后发现了这一基因的，他们将之称为FTO。
这一研究成果发表在13日出版的《科学》杂志上。
多数人拥有肥胖基因这个研究小组由42名科学家组成，由英国半岛医学院的安德鲁·哈特斯利和牛津大学的马克·麦卡锡共同负责领导，他们对来自英国、芬兰以及意大利的大约3.9万名成人和儿童进行研究后首次鉴别出了这种名为FTO的等位基因。
人体中某些特定基因通常成对出现，被称作“等位基因”，一个副本来自父体，另一副本来自母体。
研究人员发现，FTO在人体中的存在相当普遍，在所有被研究的对象当中，大约有63%的人体内存在一个或者两个FTO基因副本。
其中，有47%的人拥有FTO基因的一个副本，另有16%的人拥有两个副本。
研究人员认为，FTO基因副本的变异将会使一个人变得肥胖的几率大大增加。
如果两个副本均变异，其肥胖的几率会比那些无变异副本的人高出70%之多。
如果FTO基因只有一个副本变异，与无变异副本的人相比，肥胖的几率也要高出30%。
研究人员认为，FTO基因的作用要到7岁的时候才能显现出来。
研究人员表示，对于这一基因在人体变胖的过程中所起到的具体作用，他们还无法准确地掌握。
将为减肥找一条新路如今，肥胖已经被认为是一个日益严重的全球性健康问题。
与正常人相比，肥胖者患Ⅱ型糖尿病、心理疾病、心脏病、高血压以及一些癌症的几率要高出许多。
研究人员表示，尽管改善一个人的生活方式仍然是目前流行的减肥方法，但许多人发现自己无论做多大的努力也无法减轻自己的体重。
这一发现对此给出了一个恰当的答案，那就是你体内的FTO基因拖了你的后腿。
动物营养学报2016，28（4）：999-1003C hi ne s e J our nal of A ni m al N ut r i t i ond o i ：10.3969/j .i ssn .1006-267x.2016.04.005脂肪与肥胖相关基因对动物脂肪代谢的调节张 莹 吴铁梅 王 雪 闫素梅*（内蒙古农业大学动物科学学院，呼和浩特010018）摘 要：脂肪与肥胖相关（fa t m a s s a nd obe s i t y a s s oc i a t e d ，F T O ）基因是一种与普通肥胖相关的等位基因，该基因导致的肥胖是21世纪世界各国面临的最大公共卫生挑战之一。
F TO 基因与机体的普通肥胖有着密切的关系，而且与脂肪沉积和脂肪代谢相关激素及基因的表达有关。
本文综述了F TO 基因在脂肪细胞分化和脂肪代谢中的作用，揭示了F T O 基因对脂肪沉积的影响，为深入研究动物脂肪代谢的机制提供理论基础。
关键词：F TO 基因；脂肪细胞分化；脂肪沉积中图分类号：S811 文献标识码：A 文章编号：1006-267X （2016）04-0999-05收稿日期：2015-11-17基金项目：国家公益性行业（农业）科研专项（201003061）作者简介：张 莹（1986—），女，内蒙古巴彦淖尔人，博士，从事动物营养与饲料领域研究。
E -m a i l ：465844389@qq.c om *通信作者：闫素梅，教授，博士生导师，E-m a i l ：ya ns m i m a u@163.c om近年来，随着人民生活水平的提高，人们对肉品质提出了更高的要求，而肌内脂肪与肌肉的风味和品质有很大的关系。
脂肪与肥胖相关（fa t m a s s a nd obe s i t y a s s oc i a t e d ，F T O ）基因是2007年新发现的与人类肥胖相关的基因，研究发现F TO 基因可以通过调控脂肪细胞的成脂功能，从而调节人类肥胖的发生[1]。
人体脂肪代谢的遗传和代谢调控机制人体中的脂肪对整个身体的健康状态有着重要的影响。
脂肪组织是一种独立的内分泌器官，它在调节糖代谢，能量代谢，胰岛素敏感性等方面扮演着重要的角色。
然而，脂肪组织本身也会受到外界环境和遗传因素的影响，这种影响会导致脂肪组织的代谢异常，引起肥胖和相关的代谢疾病。
本文将重点探讨人体脂肪代谢的遗传和代谢调控机制。
一、脂肪代谢的遗传机制脂肪代谢的遗传机制是由多种基因相互作用而形成的。
其中最重要的基因是FTO（Fat mass and Obesity associated）。
FTO是一种酶，能够导致DNA甲基化的改变，而DNA甲基化是一种基因表达的调控机制。
多项研究发现，FTO的基因突变与人类肥胖的发生息息相关。
此外，还有一些其他的基因在脂肪代谢中也扮演着重要的角色，如PPARγ，LPL，ADIPOQ等。
二、脂肪代谢的代谢调控机制人体脂肪代谢的代谢调控机制包含了很多方面，比如内分泌，营养物质供应等。
以下几个方面是非常重要的：（一）内分泌调控内分泌调控是脂肪代谢的关键。
胰岛素、瘦素、肾上腺素、胰高血糖素等激素均涉及了脂肪代谢的过程。
胰岛素是促进葡萄糖进入细胞的激素，同时也能促进脂肪细胞的脂肪合成。
瘦素是由脂肪细胞分泌的激素，它能够抑制食欲，增加动力消耗，帮助人体维持良好的能量平衡状态。
肾上腺素是促进脂肪分解，增加糖原分解，提高葡萄糖浓度的激素。
胰高血糖素作用于血糖调节，同时也能促进脂肪细胞增殖。
（二）营养物质供应营养物质供应对人体脂肪代谢的影响非常大。
饮食中脂肪的种类和数量都会对脂肪代谢产生影响。
高脂肪饮食会增加脂肪的合成和堆积，并引起各种代谢异常。
而低脂肪饮食则能降低脂肪的堆积，但过少的脂肪摄入会影响膜的组成和稳定性。
此外，碳水化合物和蛋白质的供应也会影响脂肪的代谢。
高碳水化合物饮食会增加胰岛素的分泌，促进脂肪的合成和堆积。
而高蛋白质饮食则能促进脂肪的分解和代谢，减少脂肪堆积。
（三）运动与锻炼运动和锻炼对促进脂肪代谢非常重要。
基因变异与肥胖症关联性研究肥胖症已经成为了当今社会比较普遍的健康问题之一。
许多人都由于基因、环境、饮食习惯等多种多样的原因而患上了肥胖症。
研究表明，基因变异与肥胖症之间存在着一定的关联性。
本文将从基因变异的角度来探讨肥胖症的形成原因和治疗方法。
一、基因变异导致肥胖症许多研究都证明了，人体的肥胖症是由于基因的变异而导致的。
人类的基因是决定一个人的身体特征和身体功能的重要因素之一，而身体的肥胖症无疑也是受基因的影响很大。
人体中可以影响肥胖的基因有很多，其中最主要的是FTO 基因和MC4R 基因。
科学家研究发现，这两种基因与肥胖症的关联性非常强，它们的变异会直接影响人体对糖、脂肪等的代谢，也就间接地影响人体的食欲和能量消耗速率。
这种影响是由于在遗传层面上食欲和代谢的相互作用所导致的。
二、基因变异造成的影响在人类身体中， FTO 基因是影响肥胖的最主要因素之一。
该基因能够直接影响人体的食欲，促进人体的能量摄入。
通过对 FTO 基因的研究，科学家们发现，减少FTO 基因的活性，减少对糖类等负面食物的摄入，能够极大地降低肥胖几率。
相对而言， MC4R 基因可能会对人体的能量消耗速率产生影响。
一些研究表明，通过改变这种基因的活性，可以有效地促进人体消耗不必要的脂肪，减少肥胖幸存率。
三、治疗肥胖的方法了解了基因对肥胖症的影响，我们也可以更好地治疗肥胖症。
以下是一些可能的治疗方法：1. 基因转移：科学家通过将健康的基因转移进入病人的身体中，可以更好地改善患者的肥胖症状。
这种方法在治疗其他疾病时已经得到了很好的应用，但是在肥胖症的治疗中，还需要进一步的研究和探索。
2. 营养控制：人类身体的肥胖症与饮食习惯和营养有很大的关系。
因此，保证食物的质量和均衡的营养摄入可以起到预防肥胖症的效果。
科学家近年来也在不断地研究和探索食物中的各种营养成分对肥胖的影响，以期为治疗提供更为有效的方法。
3. 运动控制：通过运动进行能量消耗，可以有效让身体中的不必要的脂肪得到消耗。
