果蝇的性别决定方式
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一、实验目的1. 了解果蝇的遗传学特性。
2. 掌握果蝇的遗传实验方法。
3. 学习基因分离和自由组合定律的应用。
二、实验原理果蝇(Drosophila melanogaster)是一种常用的遗传学实验材料,具有以下特点:1. 生命周期短,繁殖速度快,便于实验操作。
2. 基因连锁和交换现象明显,便于观察和研究遗传规律。
3. 基因数目相对较少,便于解析。
本实验主要观察果蝇的性别决定、染色体遗传、基因连锁和自由组合等现象,验证基因分离和自由组合定律。
三、实验材料与仪器1. 材料:果蝇、白蚁、酒精、生理盐水、显微镜、载玻片、盖玻片、镊子、解剖针、培养皿、酒精灯、剪刀等。
2. 试剂:醋酸、甘油、生理盐水、乳酸等。
四、实验步骤1. 观察果蝇的性别决定(1)观察果蝇的生殖器官,判断性别。
(2)记录性别比例。
2. 观察果蝇的染色体遗传(1)取果蝇幼虫,制作染色体涂片。
(2)观察染色体数目和形态,判断染色体遗传。
(3)记录染色体遗传现象。
3. 观察果蝇的基因连锁(1)选取具有特定基因型的果蝇,进行杂交。
(2)观察F1代的表现型,判断基因连锁。
(3)记录基因连锁现象。
4. 观察果蝇的自由组合(1)选取具有不同基因型的果蝇,进行杂交。
(2)观察F2代的表现型,判断自由组合。
(3)记录自由组合现象。
五、实验结果与分析1. 观察果蝇的性别决定:实验中,雌雄果蝇比例约为1:1,符合二倍体生物的性别比例。
2. 观察果蝇的染色体遗传:实验中,观察到果蝇的染色体数目为8条,符合二倍体生物的染色体数目。
3. 观察果蝇的基因连锁:实验中,观察到F1代的表现型为杂合子,符合基因连锁现象。
4. 观察果蝇的自由组合:实验中,观察到F2代的表现型比例为9:3:3:1,符合自由组合定律。
六、实验结论通过本实验,我们了解了果蝇的遗传学特性,掌握了果蝇的遗传实验方法,验证了基因分离和自由组合定律。
在实验过程中,我们学会了制作染色体涂片、观察染色体遗传、基因连锁和自由组合等现象,为今后的遗传学研究奠定了基础。
果蝇的性别决定 2005-7-7 11:19:37 来源:生命经纬果蝇的性别分化需要很多调控环节,我们先看一下总的途径,然后再介绍细节。
果蝇早期胚胎中性指数(sex index)(X:A)决定了性别的分化。
与性指数相关的性别决定途径是由Thomas Cline Baker(1984,1993)及其同事们建立的的。
在些途径中有主调节基因和系列性别特异基因,它们涉及到RNA的不同剪接,产生不同的雌性和雄性的转录因子。
在此调节途经的第一步是由性指数(X染色体的条数和常染色体组数之比) X:A的比例决定的。
性指数使转录因子具有特殊的浓度。
而这种特殊的浓度充当了主调节基因的开关。
当开关打开时RNA能正常剪切而产生下一步调节的活性转录因子,从而激活雌性特异基因,使胚胎发育为雌体;若开关是关闭的,那么因剪接的方式不同选择性地产生了另一种转录因子,它能激活性特异基因,使胚胎发育为雄体。
在讨论性别决定调节途径的细节之前,我们先来了解一下性别特异突变。
性别转换基因tra(transformer)发生突变使得X:A比率为雌性(X:A=1)的果体发育成雄性表型,但核型并不改变。
双重性别基因dsx(doublesex,)突变使个体变成为间性,而不受性染色体的控制。
还有一种突变会导致一种性别致死,这就是性别致死Sxl(Sex-lethal)基因,其突变有的等位基因是隐性的,可特异导致雌性致死;而另一些等位基因是是显性的,可导致雄性致死。
无女儿da (daughterless,)基因是母体基因,对性别决定具有母体效应,da纯合时母体不产生“女儿”,而“儿子”发育却正常,这是由于其产物对Sx1的早期表达起着正调控作用。
在卵产生时da若无活性,那么在受精后无论X染色体数量如何,都不能激活Sx1,结果所有的子代都向雄性方向发育,但XX个体因X-连锁基因的剂量比XY多了一倍,因剂量不适而死亡。
特大刚毛基因emc (extramacrochaetae)也是母体效应基因,其作用与da相反,是Sx1的负调因子,emc的突变将抑制雄性方向的发育。
果蝇染色体正常果蝇体细胞为8条染色体。
6条常染色体,2条性染色体,XY型性别决定。
正常果蝇生殖细胞为4条染色体。
存在随机出现的三倍体、四倍体、八倍体、非整倍体果蝇。
黑腹果蝇是很小的双翅目昆虫,起源于撒哈拉以南的非洲,现已经扩散到了除南极洲以外的所有大陆。
在过去的两万年的时间内,它从非洲到了欧洲和亚洲,在最近的200年内,它又扩散到了澳大利亚和美洲。
果蝇是群体遗传学的有利研究工具。
很多与群体遗传相关的成果都是首先在果蝇中发现的。
果蝇研究的数据来源数据获取技术:利用果蝇作为研究材料的优势之一就是其易于在实验室养殖。
通常,实验室种群是在野外采集受孕的雌性果蝇,形成一只单雌系品种。
这样能够保证一个群体的遗传性状稳定。
单雌系:单雌系始于一只受孕的果蝇,其后代杂交。
只要精心照顾,单雌系可以维持数年。
如果种群数量比较小,那么这种高度的后代杂交会造成基因多态性的迅速丢失和杂合子的减少。
所以一个比较好的单雌系几乎全部都是纯合子,整个单雌系应该看作是一个单独的基因组(不再是两个)。
但是也存在一个问题,比如一些来自赤道地区的果蝇很难完成一个系的近亲交配,这可能是由于染色体倒置的存在,而且倒置区域含有有害隐形突变。
在这些种群中可以发现长达500Kb的残留杂合子区域。
此外,通常单雌系在实验室饲养的时候种群数量都不大,所以如果这期间出现新的突变,这些突变很可能会很快累积到很高的频率。
所以单雌系在实验室养的时间越久,其和最初饲养时候的遗传状态差别越大,对野外品系的代表性也越差。
单倍体胚胎测序:为了解决单雌系中残留的杂合子,Langley(2011)通过扩增一个单倍体胚胎,然后对其测序。
果蝇卵如果被含有ms(3)K81基因的雄性果蝇受精,那么该卵将无法进行发育,通过对这些未发育卵的基因组进行扩张和测序,可以得到高质量的测序数据。
虽然一个卵只含有一个基因组,但是却能使我们得到phased的DNA数据。
基因组半克隆测序:以实验室高度近亲交配或单雌系为参考,拿实验室品系和野外品系杂交。
第1篇一、实验目的1. 研究果蝇的变性遗传现象,了解变性基因的遗传规律。
2. 掌握果蝇变性遗传的实验方法,包括杂交、观察、统计和分析。
3. 通过实验,加深对遗传学基本原理的理解。
二、实验原理果蝇变性遗传是指由于基因突变或其他因素导致个体性别异常的现象。
本实验主要研究果蝇的X染色体变性遗传,即X染色体上的基因突变导致性别改变。
实验采用杂交方法,观察F1代果蝇的性别表现,分析变性基因的遗传规律。
三、实验材料与器具1. 实验材料:野生型果蝇(红眼、长翅)、突变型果蝇(白眼、残翅)。
2. 实验器具:培养皿、解剖镜、显微镜、放大镜、酒精灯、酒精棉球、毛笔、解剖针、剪刀、镊子、试管、吸管等。
四、实验步骤1. 选择野生型雌蝇和突变型雄蝇进行杂交,得到F1代。
2. 观察F1代果蝇的性别表现,记录红眼雌蝇、白眼雌蝇、红眼雄蝇、白眼雄蝇的数量。
3. 将F1代果蝇与野生型雄蝇进行杂交,得到F2代。
4. 观察F2代果蝇的性别表现,记录红眼雌蝇、白眼雌蝇、红眼雄蝇、白眼雄蝇的数量。
5. 分析F1代和F2代的性别比例,确定变性基因的遗传规律。
五、实验结果与分析1. F1代果蝇的性别表现:- 红眼雌蝇:30只- 白眼雌蝇:20只- 红眼雄蝇:50只- 白眼雄蝇:0只F1代果蝇的性别比例为:雌性:雄性 = 1:1.52. F2代果蝇的性别表现:- 红眼雌蝇:60只- 白眼雌蝇:40只- 红眼雄蝇:70只- 白眼雄蝇:30只F2代果蝇的性别比例为:雌性:雄性 = 1:1.75分析:1. F1代果蝇的性别比例为1:1.5,说明变性基因在X染色体上,遵循伴性遗传规律。
2. F2代果蝇的性别比例为1:1.75,说明变性基因在X染色体上,且存在显性和隐性基因。
3. 结合F1代和F2代的性别比例,推测变性基因的遗传模式为:X^WY(野生型)、X^wY(突变型)、X^WX^w(雌性)、X^wX^w(雌性)。
六、实验结论1. 果蝇变性基因位于X染色体上,遵循伴性遗传规律。
果蝇高考相关知识点果蝇(Drosophila melanogaster) 是一种常见的昆虫,也是遗传学研究中最重要的模式生物之一。
在高考生物考试中,果蝇是一个常见的考点。
下面将介绍果蝇的相关知识点,帮助同学们更好地准备考试。
一、果蝇的生命周期果蝇的生命周期包括卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。
果蝇卵白色透明,约为0.5毫米长,通常在果蝇蛆繁殖的食物表面附近产卵。
孵化后的果蝇幼虫是白色的,有头和体节,通过不断蜕皮生长。
幼虫经过几次蜕皮后,进入蛹的阶段。
蛹是不活动的状态,外形有一点像木乃伊。
最后,在蛹内发育成熟的果蝇成虫会从蛹中爬出来。
二、果蝇的遗传实验果蝇由于其短的世代时间、小巧的体型和容易培养等特点,成为了遗传学研究的理想模式生物。
通过对果蝇遗传的实验研究,我们可以深入了解遗传变异的发生和遗传规律的探究。
其中最有名的实验是托马斯·亨特·摩尔根的果蝇遗传实验,他在果蝇身上首次观察到了连锁性状的存在,揭示了性连锁遗传的规律。
三、果蝇的性别决定机制果蝇的性别决定是有关性连锁等位基因决定的。
果蝇有33对染色体,其中一对为性染色体,雌性为XX,雄性为XY。
果蝇的性别由位于第三染色体上的性连锁基因决定,该基因在雌性为双态基因,而在雄性为单态基因。
这也是果蝇遗传实验时,通过观察眼色和翅型等性连锁的特征,可以判断出果蝇的性别的原理。
四、果蝇在发育生物学中的应用果蝇在发育生物学研究中被广泛应用。
果蝇的胚胎发育短且易于观察,通过观察果蝇胚胎发育过程中的基因表达和信号通路调控,可以深入了解发育的机制。
此外,果蝇的突变体资源丰富,研究人员可以通过研究不同突变株系来揭示基因在发育过程中的功能和调控。
五、果蝇在行为学研究中的应用果蝇也被广泛应用于行为学研究。
果蝇的神经系统相对简单,可以通过研究果蝇的行为来揭示基因在行为发育和行为调控中的作用。
例如,研究人员可以观察果蝇的觅食行为、睡眠行为和交配行为等,通过对不同基因突变株系的观察比较,可以探究基因在行为调控中的机制。
第1篇一、实验目的1. 掌握果蝇作为模式生物在遗传学研究中的重要性。
2. 观察并记录果蝇生活史各个阶段的形态特征。
3. 重点掌握区分雌雄果蝇的方法。
4. 识别几种常见的突变性状:白眼(w)、残翅(vgvg)、黑檀体(ee)。
5. 了解果蝇的饲养方法。
二、实验原理果蝇(Drosophila melanogaster)是生物学研究中一种重要的模式生物,具有生活史短、繁殖率高、染色体数少、饲养简便等优点。
通过对果蝇的研究,可以了解基因分离、连锁交换、染色体畸变以及基因的表达与调节等方面的知识。
本实验通过观察果蝇的形态特征,区分雌雄果蝇,并识别几种常见的突变性状。
三、实验材料1. 野生型果蝇:红眼、灰体、长翅、直刚毛。
2. 突变体果蝇:白眼(w)、残翅(vgvg)、黑檀体(ee)。
3. 乙醚、麻醉瓶、放大镜、显微镜、毛笔、白瓷板、解剖针等。
四、实验步骤1. 观察果蝇幼虫期形态特征,记录幼虫期的性别区分特点。
2. 观察果蝇蛹期形态特征,记录蛹期的性别区分特点。
3. 观察果蝇成虫期形态特征,重点区分雌雄果蝇。
a. 观察体型:一般雌性个体要明显大于雄性个体。
b. 观察腹部末端:雌性腹部椭圆,末端稍尖;雄性末端钝圆。
c. 观察背部环纹:雌性有明显5条黑色条纹;雄性腹背只有3条,上部两条窄,最后1条宽且延伸至腹部腹面,呈一明显黑斑。
d. 观察性梳:雄蝇第一对胸足跗节的第一亚节基部有一梳状黑色鬃毛结构,为性梳;雌蝇没有性梳。
e. 观察腹部腹面末端外生殖器结构:雄蝇外生殖器色深,雌蝇色浅。
4. 识别几种常见的突变性状。
5. 学习果蝇的饲养方法。
五、实验结果1. 果蝇幼虫期较难区分雌雄,但可以通过观察幼虫的体型、颜色、刚毛等特征进行初步判断。
2. 果蝇蛹期难以区分雌雄,因为蛹期果蝇已经进入变态阶段,外部形态变化较大。
3. 果蝇成虫期较易区分雌雄,根据上述观察方法,可以准确判断果蝇的性别。
4. 成功识别了白眼(w)、残翅(vgvg)、黑檀体(ee)等几种常见的突变性状。
一、哺乳动物的性别决定(1)初级性别决定:初级性别决定涉及性腺的决定。
哺乳动物性别决定严格地是染色体决定,通常不受环境的影响。
在大多数情况下,雌性是XX,而雄性是XY,每个个体至少必须具有一个X染色体。
(2)次级性别决定:次级性别决定涉及性腺之外的身体表型。
第二性征通常是由性腺分泌的激素决定的。
然而在缺少性腺的情况下,产生雌性的表型。
sry基因是人类睾丸决定因子基因。
二、果蝇的性别决定果蝇的性别决定是通过平衡X染色体上的雌性决定因子和常染色体(非性染色体)上的雄性决定因子实现的。
如果在二倍体的细胞(1X:2A)中只有一个X染色体,有机体为雄性;如果在二倍体细胞(2X:2A)中存在2个X染色体,则有机体是雌性。
因此,XO果蝇是不育的雄性。
三、线虫的性别决定秀丽线虫具有两种性别类型:雌雄同体和雄性。
自体受精几乎总是产生更多的雌雄同体,只有0.2%的后代是雄性。
然而这些雄性能与雌雄同体的交配。
另外,因为它们的精子具有超过内生雌雄同体精子的镜子优越性,由这样的交配产生的性别比率是大约50%的雌雄同体和50%的雄性。
在秀丽线虫中雌雄同体是XX,而雄性是XO。
四、爬行动物的性别决定虽然大多数蛇和蜥蜴的性别是在受精时由染色体决定的,但是大多数龟类和所有的鳄鱼种的性别是由受精后的环境决定的。
在这些爬行类中,在发育一定时期卵的温度是性别决定的决定因子,温度的微小变化能引起性别比率发生重大变化。
通常在较低温度下孵化的卵产生一种性别,而在较高温度孵化的卵产生另一种性别。
只有一个小的温度范围允许从相同的一窝卵中孵化出雄性和雌性二者。
期中评估测试卷(满分:60分 时间:60分钟)一、选择题(本大题共25小题,每小题1分,共25分。
在每小题给出的四个选项中,只有一项最符合题意)1.(2024青海中考)青稞通过种子繁殖后代,这种生殖方式属于( )A.有性生殖B.出芽生殖C.分裂生殖D.孢子生殖2.无花果的花藏于花托中,被人误认为是“无花之果”。
无花果可采用如图所示的方式进行繁殖,下列关于该繁殖方式的叙述,正确的是( )A.经过两性生殖细胞的结合B.后代具有双亲的遗传特性C.有利于培育新的无花果品种D.接穗和砧木的形成层需紧密结合3.草莓因其果实色彩鲜艳、味道酸甜可口而深受大家喜爱,在我省被广泛种植。
果农想要在短时间内快速繁殖出大量的草莓苗,可以采用的生物技术是( )A.转基因技术B.组织培养技术C.克隆技术D.无土栽培技术4.下列植物生殖方式中,属于有性生殖的是( )A.椒草用叶生殖B.竹用地下茎生殖C.水稻杂交育种D.马铃薯用块茎生殖5.“梁上有双燕,翩翩雄与雌……青虫不易捕,黄口无饱期”,燕子常以蝗虫、蚊、蝇、蝴蝶等为食。
下列有关叙述错误的是( )A.诗句描述了燕子求偶和育雏等过程B.燕子个体发育的起点是受精卵C.燕子胚胎发育所需营养主要由卵白提供D.蝗虫的发育过程与蚊、蝇、蝴蝶不同6.(2024重庆中考)我国是世界蚕业的发源地,已有近五千年的悠久历史。
请结合下面家蚕发育的过程图判断,家蚕的发育方式属于( )A.直接发育B.不完全变态发育C.完全变态发育D.体内发育7.《昆虫记》中对舍腰蜂这样描述:“如果用手指头摸一摸,便会立即发出沙沙的响声,完整的昆虫就从这个黄茧里羽化出来。
”黄茧内是舍腰蜂的( )A.卵B.幼虫C.蛹D.成虫8.“蝉噪林逾静,鸟鸣山更幽”表达了夏日蝉鸣和树林宁静幽静的意境。
下列有关蝉的叙述,不正确的是( )A.蝉繁殖能力强,受精方式是体外受精B.蝉发育过程经历卵、若虫、成虫三个阶段C.蝉蜕是蝉的外骨骼,可防止体内水分的蒸发D.盛夏,雄蝉高声鸣叫是一种求偶行为9.“萍叶青浮水,蛙声闹彻明”,蛙声彻夜不停,意味着青蛙进入了繁殖时期。
果蝇的性别决定方式【篇一:果蝇的性别决定】果蝇的性别决定果蝇的性别分化需要很多调控环节,我们先看一下总的途径,然后再介绍细节。
果蝇早期胚胎中性指数(sex index)(x:a)决定了性别的分化。
与性指数相关的性别决定途径是由thomas clinebaker(1984,1993)及其同事们建立的的。
在些途径中有主调节基因和系列性别特异基因,它们涉及到rna的不同剪接,产生不同的雌性和雄性的转录因子。
在此调节途经的第一步是由性指数(x染色体的条数和常染色体组数之比) x:a的比例决定的。
性指数使转录因子具有特殊的浓度。
而这种特殊的浓度充当了主调节基因的开关。
当开关打开时rna能正常剪切而产生下一步调节的活性转录因子,从而激活雌性特异基因,使胚胎发育为雌体;若开关是关闭的,那么因剪接的方式不同选择性地产生了另一种转录因子,它能激活性特异基因,使胚胎发育为雄体。
在讨论性别决定调节途径的细节之前,我们先来了解一下性别特异突变。
性别转换基因tra(transformer)发生突变使得x:a比率为雌性(x:a=1)的果体发育成雄性表型,但核型并不改变。
双重性别基因dsx(doublesex,)突变使个体变成为间性,而不受性染色体的控制。
还有一种突变会导致一种性别致死,这就是性别致死sxl (sex-lethal)基因,其突变有的等位基因是隐性的,可特异导致雌性致死;而另一些等位基因是是显性的,可导致雄性致死。
无女儿da(daughterless,)基因是母体基因,对性别决定具有母体效应,da纯合时母体不产生“女儿”,而“儿子”发育却正常,这是由于其产物对sx1的早期表达起着正调控作用。
在卵产生时da若无活性,那么在受精后无论x染色体数量如何,都不能激活sx1,结果所有的子代都向雄性方向发育,但xx个体因x-连锁基因的剂量比xy多了一倍,因剂量不适而死亡。
特大刚毛基因emc (extramacrochaetae)也是母体效应基因,其作用与da相反,是 sx1的负调因子,emc的突变将抑制雄性方向的发育。
合子中染色体上的da和emc两个基因并不影响合子本身的性别发育。
(一) 果蝇y染色体的功能果蝇的y染色体与精子发生有关,而尚未发现它在性别决定中有任何功能。
x/o型的果蝇可以发育为雄体,y染色体在体细胞中可以丢弃,但在初级精母细胞中都处于活跃状态,x/o雄蝇精子发生受到严重的干扰,产生的精子无活动能力。
y 染色体有6个雄性可育性基因(长臂4个,短臂2个),而在x染色体上无相应的等位基因。
这6个基因只转录,不翻译,每个基因转录成一种灯刷环,这种灯刷环是一个转录单位,它们和一些蛋白质结合形成不同形态的rnp,分别命名为套索状,棒锤状,管带状,丝状,球果样结构。
一个或多个灯刷灯刷环失活都会引起雄性不育。
可见是精子发生不可缺少的。
其特点是(1)不翻译;(2)rna很大,约为1500kb,(3)有ys和ya两种序列。
ys是特异序列,约有200—2000个拷贝;ya是y-装配顺序(y-associated sequence),一个家族只出现在一个环上,长约400b;(4)能形成二级结构;(5)能富集蛋白,形成rnp。
y 染色体对某些蛋白起着调控作用。
x/0雄果蝇精集中有3种蛋白(包括微管蛋白)的量明显下降,而这些蛋白都不是y染色体编码的。
微管蛋白的mrna在x/0雄果蝇中并不减少,可见y染色体可能在微管蛋白翻译水平上起到调节的作用。
x染色体上的星状(stellate)位点编码p17蛋白,在x/0雄蝇的精母细胞中该蛋白由于过多合成而形成结晶,y染色体对其有调节功能,调节位点不在灯刷环上,而在可育位点k12-k13之间。
有部分y-rna存在核内,在精子细胞中仍存在这些rna,它可以与dna互补,通过反义抑制进行调节。
y-rna的二级结构是结合蛋白所需,而且这些蛋白可能和凝聚与去凝聚的过程有关。
从上面的介绍不仅是了解了果蝇y染色的功能,而且使人们不难理解了为什么果蝇的性别决定似乎完全和y染色体无关。
(二) 性指数的作用果蝇虽然是xy型的动物,但y染色体并不起作用,而是取决于性指数。
性指数决定性别的机制是建立于卵巢和早期合子中合成的基因产物的互作。
这些基因分为三类,即母体效应基因,其中da,her(hermaphrodite两性的)为正调控因子,emc, gro(groucho喜怒的)为负调控因子。
合子中表达的x-染色体上的基因和常染色体上的基因,它们的产物相互作用,为sx1的激活提供信号。
目前已搞清了其中一部分细节。
母体基因产物和部分合子基因产物是hlh(helix- loop-helix)家族中的转录因子。
它们可以是同二聚体,也可以是异二聚体。
hlh蛋白可能受到其它不同二聚体蛋比例的调控,即分子因素和分母因素。
在母体基因和合子基因的相互作用中,x-染色体基因产物的作用称为分子因素(numerator elements),而常染色体基因产物的作用称为分母因素(denominator elements)。
雌性(xx)的x-连锁的分子因素是雄性个体(xy)的二倍,而在二性中分母因素的产物量是相同的,这样雌,雄的x:a的比率分别为1.0和0.5。
性指数决定性别的机制是将合子中分子因素在两性中的量的差别转变为sx1基因转录的“全”或“无”二个迥然不同的质的效应。
现已发现的分子因素有 sis-a(sisterless-a无姐妹-a)。
sis-b,sis-c,run( runt侏儒基因),分母因素有dpn(deadpan 无表情的)。
其中sis-a蛋白含锌指结构;sis-b、dpn 、da、emc蛋白均可形成hlh结构。
一种可能是sis-b和其它的分子基因产物或与da蛋白,或相互间,或与常染色体的分母基因以浓度依赖性方式形成hlh二聚体。
其中某些异二聚体将作为sxl基因的激活转录因子,而有的可能以其它方式进行调节。
分子基因编码蛋白产生得越多,那么由它们形成的激活二聚体的水平了越高。
在雌果蝇(x:a=1.0)中有足够的激活二聚体去打开sxl基因,而在雄果蝇中(x:a=0.5)转录因子的浓度就不足以激活开关基因sxl。
分母基因的产物和起负调控的emc可能与母体效应基因产物,与分子基因产物形成没有功能的二聚体。
(三)sxl基因是主开关在果蝇囊胚形成前或形成时,通过对性指数的计量决定是否打开sx1基因。
sx1基因是性别决定的总开关,它能永远保持在“开”和“关”的状态。
当x:a转录因子浓度达到一定时(x:a=1.0),sxl基因处在“开”的状态。
而在雄体中x:a=0.5转录因子未能达到一定的域值,sx1基因处于关闭状态。
sx1基因有早期和晚期两个启动子(pl和pe)和8个外显子,在第2个外显中有翻译的起始密码子aug,而在第3和第8个外显子中有终止密码子uga。
早期起动子是调节型的,由母体效应基因,分子、分母因子共同调控。
这个启动子开始的转录是选择性的,即可以跳过第3个外显子,这样也就避免了中途的终止密码子,使翻译可以一直达到最后一个外显子中的uga,产生有活性的sx1蛋白(350aa 组成)。
囊胚形成后x:a转录因子和母体效应基因的产物已不复存在,pl再已不能被激活,而晚期启动子pe是组成型表达的,无需母体基因及分子、分母因子的调控、激活,所以可在两种性别的囊胚形成后开始表达,sx1蛋白含有一定浓度的碱性氨基酸,是一种rna-结合蛋白,它可以改变晚期启动子产生的sx1初始转录本的剪接,在雌果蝇中由于已存在早期启动子合成的sx1,因此可以对晚期启动子的mrna进行适当剪接,从而能产生有活性的sx1,这就是sx1的自我调节的功能。
这样sx1的活性在雌体中得到了维持。
雄体(x:a=0.5)其sx1早期启动子无法被激活,也就不能产生sx1蛋白,而晚期启动虽能启动,但初始转录物就不能得到sx1的适当剪接,第3个外显子也被转录,这样在起始点不远的位点就出现了终止密码,这便是雄性特异性的mrna,只能产生一个很短没有功能的sx1多肽。
在雌体中sx1的自我反馈调节维持sx1的正常表达起到了重要的作用。
但还有其它的基因也涉及到维持sx1的表达,如男性化基因vir (virilizer,),老处女基因snf(sans fille,),它们突变后sx1因不能维持高水平的表达而阻滞雌性发育。
还有一个母性效应基因叫做雌性致死fl(2)d(female-lethal-2d,)基因。
其突变会影响到sx1晚期转录的雌性特异剪接。
(四)sx1控制体细胞性别分化基因。
在果蝇性决定的途径中在sx1下游的还有tra,tra-2,双重性别基因dsx(doublesex)间性基因ix(intersex),两性基因her (hermaphrodite)和不育基因fru(fruitless)等。
sx1直接的靶基因是tra基因,tra在两性的发育中均被转录,但只在雌果蝇中产生有功能的tra蛋白,sx1蛋白的存在可以改变tra基因转录本的剪接。
一种剪接方式在雌雄两性中都存在,那就是没有sx1的指导,产生的rna的前部含有终止密码子。
最终产生的tra蛋白是没有功能的。
在部分雌体细胞中sx1蛋白的存在与tra mrna前体相作用,结合在非性别专一性,3'端剪接位点附近抑制了通常使用的非性别专一的3'端剪切位点,当这个位点被跳越过时,便使用下一个第3个外显子中含有的uga,结果使约一半tra mrna前体,产生雌性特异性剪接,形成包括全长orf的成熟的mrna,这种mrna编码有活性的tra蛋白。
tra-2基因有多个起始位点和多腺苷加尾位点,加上选择性剪接,就能产生很多不同的相关rna,编码一系列相关蛋白,这些蛋白都含有arg-ser富集区和一个rna识别区域(rrm),这是几个已知的作为rna剪接因子的rna 结合蛋白的特点之一,表明 tra-2的功能也与rna剪接有关。
有些tra-2 rna只存在雄性生殖细胞中,为正常精子发生所需,此和性别决定无关。
另一些tra-2的产物在两性的体细胞中都存在,无性别差异,而只有在tra蛋白存在对tra-2蛋白才显示出影响性别分化的功能。
tra可能通过与tra-2形成某种复合体的形式共同作用,通过对dsx的mrna前体的雌性剪接,表达为雌性异的dsxf,从而进一步控雌性化发育。
dsx座位有两种彼此排斥的表达方式,在雌性中在tra和tra-2的作用下,dsx的mrna初始转录本中从内含子的5'到其3'端被切除,结果翻译终止于外显子4未端的uag处,形成一个较小的蛋白dsxf;在雄性中tra蛋白无功能,tra-2不能与其形成复合物,dsx的剪切也就不受二者的影响,从内含子3的5'端位点直接到内含子4的3'端,这样将含有终止密码子的外显子4也切除了,使翻译一直进行到第6个外显子,产生一个较大的dsxm蛋白。