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•310•Chinese Journal of New Clinical Medicine,March2021,Volume14,Number3原发性脐月氐体变性合并出血一例•病例报告•胡美姣，向本友，李小平，周恒作者单位：416000湖南，吉首大学医学院（胡美姣，向本友）；416000湖南，吉首大学第一附属医院神经内科（向本友），磁共振室（李小平,周恒）作者简介：胡美姣（1995-）,女，在读硕士研究生，研究方向:神经病学。
E-mail：1326244571@通讯作者：向本友（1974-），男，医学硕士，主任医师，硕士研究生导师，研究方向:神经病学。
E-mail：xbyl974@［关键词］原发性腓月氐体变性；慢性酒精中毒；自发性脑岀血［中图分类号］R742［文章编号］1674-3806（2021）03-0310-03doi:10.3969/j.issn.1674-3806.2021.03.191病例介绍患者，男侬民,50岁，因“反复抽搐5d伴意识障碍2d”于2019-07-07入院。
患者5d前在外做农活时出现无明显诱因抽搐，次日患者于家中行走时再次出现抽搐,表现为双眼向一侧凝视,双手呈痉挛样，双下肢伸直，不时出现抖动。
抽搐时无口吐白沫、大小便失禁、肢体偏瘫不适,持续约2min抽搐停止,30min后可自行转醒，诉感头晕、全身乏力不适。
在当地医院予对症支持治疗后未再发生抽搐,2d 前出现意识障碍，伴有咳嗽、咳痰，转我院治疗。
无免疫抑制剂服用史，无手术史，家族中无类似病及遗传病史。
有长期大量饮酒史（约250mW）,戒酒3月。
入院查体:呼吸12次/min,血压135/98mmHg,体质消瘦，双肺呼吸音低,未闻及啰音。
心率84次/min,心律齐，未闻及病理性杂音。
腹部体查正常。
专科检查:神志昏睡状，大声呼叫后可睁眼,言语不配合。
疼痛刺激下患者左侧肢体可见活动，右下肢肌肉收缩,右上肢无反应，双瞳孔等大等圆，直径2.5mm,对光反射灵敏，口角无歪斜，伸舌不配合，颈项强直,额下4横指。
学习笔记.胼胝体病变总结（2018版）胼胝体病变在儿童及成人并不少见，随着临床机制的深入研究及神经影像的飞速发展，发现越来越多的疾病都会累及胼胝体。
这里总结了既往能够累及成人和儿童胼胝体病变的病因学种类，譬如血管性、感染、代谢、肿瘤等等，同时对儿童可逆性胼胝体压部病变进行了更为详尽的总结并提出诊断流程。
首先回顾一下简单的解剖概念，什么是胼胝体？简单一些，胼胝体（corpus callosum）在半球间裂底，是最大的连合纤维束（大脑半球的连合纤维束为胼胝体、前连合以及海马连合）。
纤维横过中线，通过半卵圆中心投向各个回，形成胼胝体辐射（radiation of corpus callosum），联接两侧半球对应区域。
在正中矢状位，胼胝体为一宽而厚的弓型纤维板，后端圆胀称为压部（splenium），中间大部分称为体部（body），前部弯曲称为膝部（genu），前部向后下延伸为薄层的嘴部（rostrum）。
嘴部向下连于第三脑室前壁的终板（terminal lamina）。
膝部的纤维连接两侧额叶，呈剪状，称额钳（frontal forceps），压部的纤维向后也呈剪状，进入两侧枕叶，称为枕钳（occipital forceps）。
由于枕钳纤维宽阔，又称为大钳，额钳又称为小钳。
胼胝体在妊娠8-20周形成，由膝后部--体前部--体后部--膝前部--压部--嘴部的顺序发育。
病因学内容首先来看血管性因素。
回顾一下胼胝体的血供。
胼胝体前4/5由大脑前动脉（中央短动脉供应胼胝体膝部，胼胝体动脉供应胼胝体压部，胼胝体缘动脉）、前交通动脉（胼胝体正中动脉供应胼胝体下回）、胼周动脉及其A1段供血，胼胝体后1/5由大脑后动脉（胼胝体背侧动脉供应胼胝体背侧）、后脉络动脉供血。
缺血性疾病由于血供丰富，胼胝体孤立性梗死并不常见。
胼胝体梗死通常与邻近结构的梗塞有关。
胼胝体梗死最常见的位置是胼胝体压部，其次是膝部。
下图为57岁女性，急性左侧大脑后动脉梗死所致的胼胝体梗死。
原发性胼胝体变性的治疗策略【摘要】目的：探讨原发性胼胝体变性治疗策略。
方法：应用指迷汤加减，同时维生素b1、叶酸治疗。
结果：应用中西医结合的方法治疗原发性胼胝体变性疗效显著。
结论：原发性胼胝体变性采用中西合璧的治疗方法收效好，值得临床参考使用。
【关键词】酒精中毒；原发性胼胝体变性；指迷汤【中图分类号】r657.4 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）12-0431-01原发性胼胝体变性，又名marchiafava-bignami病（mbd），是一种胼胝体脱髓鞘疾病，多由慢性酒精中毒引起，近年有报道mbd 与营养不良有关[1]。
过去报道本病预后不良，病情常加重与缓解交替，病程为数月到数年，多于病后4～6年死亡。
本病无特效治疗方法，我科根据中医辨证论治，应用指迷汤加减配合大剂量b族维生素于2012年治疗1例mbd，疗效显著，现报告如下。
1 临床资料：患者男性， 51岁，因反应迟钝4年，加重伴走路不稳3天入院。
大约于4年前家属发现患者反应迟钝，后症状逐渐加重，并伴有胡言乱语、表情淡漠等精神症状，因患者经常醉酒，未引起家属注意，因此一直未治疗。
约3天前患者上述症状明显加重，出现走路不稳，并逐渐加重至四肢僵硬，不能自行走动，双手握物不放，言语不清。
病程中无意识障碍，无肢体抽搐，无二便失禁。
既往饮酒史30年，近10年每天饮白酒约2斤。
入院查体：t 36.7℃，p 82次/分，r 20次/分，bp 156/65mmhg，舌质淡、苔白厚腻、脉弦滑。
神志恍惚，表情淡漠，反应迟钝，定向力正常，计算力、记忆力差，构音不清，颅神经检查未见异常，四肢肌张力增高，强握反射阳性，肌力5级，无不自主运动，无肌肉萎缩；双侧腱反射（+++），双侧痛觉存在，双侧babinski sign阴性。
实验室检查无异常，胸片未见异常。
头颅ct示：整个胼胝体密度减低（如图1）。
颅脑mri示胼胝体形态略显饱满，其内可见略长t1长t2异常信号，flair呈高信号；双侧壳核、放射冠及额顶叶均可见对称性略长t1长t2异常信号，flair呈高信号（如图2）。
2023-11-08•疾病概述•病因学研究•临床表现和诊断•治疗方法和效果•疾病管理和预防目•相关研究和文献综述录01疾病概述•原发性胼胝体变性（Primary Degeneration of the CorpusCallosum，PDC）是一种罕见的神经退行性疾病，主要累及大脑的胼胝体和其他相关脑区。
PDC通常在成年后发病，但也可在儿童期或晚年发病。
该病通常呈慢性进行性发展，影响患者的认知、行为和运动功能。
定义和背景•PDC的发病率较低，尚无确切的流行病学数据。
该病可散发或呈家族性遗传，部分家族存在遗传早现现象。
家族性PDC通常与基因突变有关，而散发性的PDC可能与多种因素有关，如环境因素、感染、免疫等。
流行病学和发病率临床表现和诊断标准•PDC的典型临床表现包括记忆和认知功能下降、行为异常、运动协调能力减退等。
患者可能逐渐出现注意力不集中、失语、失用、失认等症状，同时伴有社交能力下降、人格改变等表现。
诊断PDC主要依靠神经影像学检查，如MRI和CT等，可发现胼胝体和其他相关脑区的结构异常。
遗传学检测也可用于诊断家族性PDC，并有助于确定病因。
02病因学研究遗传因素基因突变原发性胼胝体变性可能与基因突变有关，尤其是与髓鞘形成和神经元代谢相关的基因。
目前已发现多个与原发性胼胝体变性相关的基因突变，如COX10、COX15、NDUFS4等。
这些基因的突变可能导致线粒体功能异常，影响神经元能量代谢，从而引起胼胝体变性。
遗传易感性个体可能存在遗传易感性，使得在某些环境因素下易发生原发性胼胝体变性。
例如，家族中有原发性胼胝体变性患者的人可能存在更高的患病风险。
环境因素感染感染可能作为原发性胼胝体变性的触发因素。
有研究发现，一些病毒和细菌感染可能与原发性胼胝体变性的发生有关，如巨细胞病毒、风疹病毒、水痘-带状疱疹病毒等。
这些感染可能引起免疫反应异常，导致神经元受损和胼胝体变性。
缺血短暂性脑缺血发作或脑卒中可能导致局部脑缺血，进而引起原发性胼胝体变性。
原发性胼胝体变性2例报道郑艳; 陈岚【期刊名称】《《贵州医药》》【年(卷),期】2019(043)007【总页数】2页(P1140-1141)【关键词】胼胝体变性; 饮酒; 核磁共振成像【作者】郑艳; 陈岚【作者单位】贵州省人民医院神经内科贵州贵阳550001【正文语种】中文【中图分类】R742原发性胼胝体变性(primary Marchiafava-Bignami disease，MBD)是一种罕见脱髓鞘性病变，主要累及胼胝体[1]。
本病常见于慢性酒精中毒患者，病变主要位于胼胝体。
由于本病临床表现缺乏特异性，故易误诊。
近年随着MRI的发展及普及，提高了临床医生对该病的认识，临床报道逐年增多，现对我院二例MBD进行分析讨论，旨在进一步提高对该病的认识。
报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料病例1，男性，53岁。
因记忆力减退半年，言语障碍、精神异常2天入院。
半年前患者逐渐出现记忆力减退，找不到自己存放的物品，家属交代的事情很快忘记，做事不如从前完成好，症状逐渐加重。
入院前2天患者出现不能言语，问之不答，神志恍惚，烦躁，反应迟钝，夜间难以入睡，肢体僵硬，运动迟缓，不能站立、行走，当地医院头颅CT结果提示胼胝体变性．诊断考虑“急性脑梗死”，予“醒脑静、地塞米松、B族维生素及阿司匹林”等治疗，症状无好转，转入我院。
我院头颅MRI平扫、弥散加权成像结果提示双侧额顶叶及胼胝体见多发斑片状稍长T1、长T2信号灶，水脂抑制像为高信号，诊断胼胝体变性。
既往身体健康，无高血压病及糖尿病等慢性病史，酗酒(每日白酒5 00 g，30余年)，进食差，常以酒代食。
查体：体温36.6 ℃，心率86次/分，血压120/80 mmHg，。
体型消瘦，神志恍惚，烦躁，表情呆滞，反应迟钝，问之不答。
双瞳孔等大等圆，直径2.5 mm．对光反射灵敏。
四肢肌张力明显增高，左上肢勉强抬离床面，余肢体可对抗阻力，针刺双侧肢体可见回避动作，四肢腱反射对称(++)，双侧巴氏征阳性。
· 0·科学咨询/科技管理 2019年第20期(总第639期)摘 要：原发性胼胝体变性为酒精中毒导致的严重神经并发症，其本身发病率低，但其预后差。
早期诊断、早期治疗可提高患者生活质量及生存时间。
对长期酗酒、癫痫发作、认知功能障碍患者应警惕该病可能，需尽早检查明确及治疗。
关键词：原发性胼胝体变性；癫痫；意识障碍一、病例特点患者，中年男性，58岁，民工，离异，因突发呼之不应、四肢抽搐3+小时入院。
入院前3+小时，患者在睡眠中，工友发现其呼之不应，四肢强直抽搐，伴双眼向右侧注视及小便失禁，不伴口吐白沫、牙关紧闭及大便失禁，持续约2+小时后四肢抽搐逐渐减轻，仍呼之不应、双眼凝视，四肢强直僵硬。
既往长期饮酒30+年，约250～500g/日，吸烟30+年，约10支/日。
否认高血压、糖尿病、心脏病病史。
查体：浅昏迷，双眼向右侧凝视，双侧瞳孔直径约为0.4cm，对光反射稍迟钝，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟基本对称，伸舌不配合，四肢肌强直，未见明显抽搐，四肢腱反射++，双侧巴氏征阴性。
头颅CT提示“胼胝体膝部肿胀，密度减低，考虑胼胝体变性可能”。
10天后复查头颅CT仍提示“胼胝体膝部肿胀，密度减低，考虑胼胝体变性可能”。
诊断为原发性胼胝体变性，给予“地西泮10mg”静推后，患者肢体强直及凝视逐渐缓解，其后给予安定80mg静脉维持12小时，癫痫症状得到控制，但仍呈浅昏迷状态，且合并肺部感染，予以哌拉西林他唑巴坦抗感染、维持水电解质平衡、补充大剂量维生素B 1(100mg肌肉注射3/日)、维生素B 6、维生素B 12、叶酸、维生素C及鼻饲营养治疗，病程10天左右意识障碍好转，呼之能睁眼，问之仍不答，反应迟钝，肢体逐渐可抬离床面活动，不能站立行走，肺部感染明显好转，治疗半月好转出院。
二、讨论原发性胼胝体变性又叫M a r c h i a f a v a -B i g n a m disease(MBD)，是一种慢性酒精中毒的罕见并发症，以对称性胼胝体脱髓鞘和胼胝体坏死为特征[1]。
