上尿路尿路上皮癌诊断金标准

上尿路尿路上皮癌的基因组学特征及分子分型研究共3篇上尿路尿路上皮癌的基因组学特征及分子分型研究1上尿路尿路上皮癌的基因组学特征及分子分型研究上尿路尿路上皮癌是一种严重的泌尿系统恶性肿瘤，也是导致死亡的主要原因之一。

该疾病的发病率逐年增加，对疾病的早期诊断和治疗十分关键。

目前的研究表明，上尿路尿路上皮癌是由多种遗传和环境因素共同作用引起的复杂疾病。

各种基因组学技术的发展为了解上尿路尿路上皮癌的发病机制和分子病理学提供了有力的工具。

在遗传学方面，上尿路尿路上皮癌的最显著的遗传变异是FGFR3的突变。

FGFR3是一种膜受体酪氨酸激酶，其突变是上尿路尿路上皮癌的最常见突变。

FGFR3突变可导致宿主细胞中的信号转导通路发生变化，从而导致细胞增殖、分化、凋亡等生物学过程发生异常。

此外，与肿瘤代谢转化相关的各种基因也参与了上尿路尿路上皮癌的发生和发展，如 P53 基因、哈维拉斯卡尔基因（KRAS）和BRAF基因等。

在分子分型方面，上尿路尿路上皮癌也具有多样性。

一般来说，它们可分为非浸润性和浸润性两类。

这两类疾病在基因组水平上具有不同的分子特征。

非浸润性上尿路尿路上皮癌主要是低分化肿瘤，分子分型多为致畸癌。

非浸润性肿瘤的发展速度较缓慢，且治疗效果较好。

浸润性上尿路尿路上皮癌通常为明显的高分化肿瘤。

浸润性肿瘤生长迅速，进展快，治疗效果不理想。

分子分型表明BFGFR3特异性转录因子（BASIC-Helix-Loop-Helix-Class E Protein1，BHLHE41）基因的表达水平与非浸润性上尿路尿路上皮癌的发生相关，而RHOA基因表达水平则与浸润性上尿路尿路上皮癌的发生相关。

通过基因组学技术的应用，我们可以更好地了解上尿路尿路上皮癌的发病机理和分子特征。

了解这些特点将为早期诊断、治疗和预后评估提供有力的科学依据。

未来，我们可以预见，基因组学技术在上尿路尿路上皮癌的研究和诊治中将发挥越来越重要的作用总之，基因组学技术在上尿路尿路上皮癌的研究中已经发挥着越来越重要的作用，我们不断深入了解肿瘤的基因水平异质性，进而可以制定个体化的诊疗方案，有效地延长患者的生存期和提高其生命质量。

论著荧光原位杂交用于上泌尿系统尿路上皮癌的诊断研究丁雪飞高鹰周广臣摘要目的评价F IS H 用于诊断上泌尿系尿路上皮癌(U UT UC)的临床应用价值。

方法应用荧光原位杂交(F IS H )检查和尿细胞学检查58例UUT UC 患者和20例健康人群尿沉渣标本,并比较两者的效果。

F IS H 探针采用随机引物法标记3、7、17号染色体着丝粒及9p21(p16)区带。

分析F IS H 结果中各个探针的出现频率。

结果F IS H 对于UUT 检查敏感性高于尿细胞学检查(759%vs .345%,P =00001),特异性相似(90%vs .95%,P =0548)。

F IS H 和尿细胞学检查阳性预测值956%和952%,阴性预测值分别是563%和333%。

探针中3、7和17号染色体非整倍性扩增率分别为523%、569%和341%,p16杂合性缺失丢失273%。

结论应用3、7、9和p16探针的F IS H 检查用于U UT UC 中敏感性更高而特异性相似,可用于UUT UC 的术前诊断。

关键词泌尿系肿瘤;原位杂交,荧光;细胞诊断学U t ility of f l uor escen ce in situ hybr i d iza ti on i n the d iagnosis of upper ur i na r y tra ct ur othe lia l ca r ci no m aDING Xue fei ,GA O Y ing,Z HOU Guang chen.D e par t m ent o f Urolo gy,The Subei P eo ple sHos p ita l ,Y angzho u 225001,ChinaCorres ponding author:DI NGXue fei ,Em a il :daofeng06@126.co mAbstra ct Ob jec ti ve The purpose of this st udy was to eva l uate t he c linical utility of fl uorescence in sit u hybridiza tio n (F IS H )assay as a non i nvasi ve m e t hod f or diag nosi ng urot he lial carci no ma (UC)i n the uppe r uri nary tract (UUT).M ethod s U rine spec i m ens fro m 58co nsecuti ve patients w ith UUT UC and 20healthy control s were ana l yzed by cytol ogy and F IS H.F or F IS H ana l ysi s ,labe led probes specific f or chro moso m es 3,7,and 17and for the p16(9p21)genes were used to assess chro m oso m al abnor m a li ties ind i cative of m ali gnancy .Sensiti vity and spec ificity of both techniques were deter m i ned and co m pa red .The frequency of chro moso m a l aberra ti ons of m a li gnant cell s fro m UUT was also deter m i ned .R esu lts Overall sens i tivit y of F IS H was s i gnificantl y h i gher than tha t of ur i ne cytol ogy (759%vs 345%,P =00001).Specificities for both F IS H and cytol ogy were si m ilar resu lts (90%vs 95%,P =0548).The positi ve and nega tive pred icti ve values for F IS H were 956%and 563%,whereas for cytol ogy they were 952%and 333%,respecti vely .Of 58pati ents w ith UUT UC ,pol yso m i es of chro m oso m e 3,7and 17were observed i n 523%,569%and 357%,respecti vely ,and loss of the p16gene in 273%.C on clusi ons F IS H assay of chro m oso m es 3,7,9,and 17per f or m ed o n exfoli a ted ce lls fro m voi ded urine speci m ens has grea ter sensiti vity than cytology for detecti ng UUT UC ,and they we re m a i nta i n i ng a si m ilar spec ifi c ity .K ey wor ds U rol ogic neoplas m s ;In situ hybri d izati on ,fl uorescence ;Cytodiagnosis上泌尿系统(the upper ur i nary trac,t U UT)尿路上皮癌(ur othe li a l carc i no mas ,UC)的早期诊断主要依赖于尿细胞学检查联合影像学和/或输尿管镜,但对于早期、直径较小的肿瘤敏感性较低[1]。

一、非典型尿路上皮细胞(AUC)
标准：
非伞细胞,无退变的尿路上皮细胞N/C>0.5。

(主要标准)
以及下列情况之一：
（1）深染的细胞核（与伞细胞或中间层鳞状上皮细胞核相比）；（2）不规则块状染色质；
（3）不规则的核膜。

↑核深染
↑核膜增厚
二、可疑高级别尿路上皮癌(SHGUC)
主要标准:
(1) 非伞细胞，无退变的尿路上皮细胞N/C> 0.7;
(2) 深染的细胞核(与伞细胞或中间层鳞状上皮细胞核相比)。

以及下列情况之一:
(1) 不规则块状染色质;
(2) 不规则的核膜。

△备注：不典型尿路上皮细胞的数量是将尿细胞学标本分为HGUC和SHGUC 的重要标准。

从临床角度来看，超过10 个作为诊断HGUCA的cutoff值似乎是有效的。

三、高级别尿路上皮癌(HGUC)
↑高级别尿路上皮癌伴鳞化。

输尿管尿路上皮癌行完全腹腔镜下肾输尿管全长切除、膀胱袖状切除术的治疗效果张晓林雷茹茹张燕茹陈怀安河北北方学院附属第一医院泌尿外科，河北张家口075000［摘要］目的分析输尿管尿路上皮癌患者实施完全腹腔镜下肾输尿管全长切除以及膀胱袖状切除手术作用遥方法选择2013年3月一2018年3月在河北北方学院附属第一医院进行输尿管尿路上皮癌手术治疗的80例患者为研究对象，依据治疗方式不同将其分为常规组(40例)以及实验组(40例)，常规组予以腹腔镜下肾输尿管切除术、膀胱袖状切除术以及开放输尿管远端治疗，实验组予以完全腹腔镜下肾输尿管全长切除以及膀胱袖状切除手术治疗。

比较两组手术过程中出血量、手术时间、术后禁食时间、导尿管拔除时间、引流管拔除时间以及术后住院时间；比较两组病理分级以及病理分期、复发率及生存率、疾病预后。

结果实验组手术过程中出血量低于常规组，手术时间、术后禁食时间、导尿管拔除时间、引流管拔除时间以及术后住院时间均短于常规组，差异有统计学意义(P<0.05)遥两组肿瘤病理分级以及病理分期比较，差异无统计学意义(P>0.05)遥两组复发率比较，差异无统计学意义(P>0.05)遥经过24个月持续随访发现，实验组生存率高于常规组，差异有统计学意义(P< 0.05)遥结论输尿管尿路上皮癌采用完全腹腔镜下肾输尿管全长切除术以及膀胱袖状切除术治疗，可降低手术过程中岀血量、促进患者术后机体康复、缩短住院时间，从而提升患者无瘤生存率，同时在手术过程中无需变换患者体位，可一定程度上减少手术时间，存在较高的有效性以及安全性，同时联合相应的护理措施可进一步提升治疗效果。

［关键词］膀胱袖状切除术；肾输尿管全长切除术;腹腔镜;输尿管尿路上皮癌；安全性;有效性［中图分类号］R731.1［文献标识码］A［文章编号］1673-7210(2021)03(C)-0081-05Effect of total laparoscopic nephroureterectomy and bladder sleeve resec­tion in the treatment of urinary tract urothelial carcinomaZHANG Xiaolin LEI Ruru ZHANG Yanru CHEN Huai'anDepartment of Urology,the First Affiliated Hospital of Hebei North University,Hebei Province,Zhangjiakou075000, China[Abstract]Objective To analyze the effect of total laparoscopic nephroureterectomy and bladder sleeve resection in patients with urinary tract urothelial carcinoma.Methods A total of80patients with ureteral urothelial carcinoma who underwent surgical treatment in the First Affiliated Hospital of Hebei North University from March2013to March2018 were selected as the subjects.According to different treatment methods,they were divided into conventional group(40 cases)and experimental group(40cases).In the conventional group,laparoscopic nephreterectomy,bladder sleeve re­section and distal ureteral open treatment were performed.The experimental group was treated with total laparoscopic nephroureterectomy and bladder sleeve resection.The amount of blood loss during operation,operative time,postopera­tive fasting time,catheter removal time,drainage tube removal time and postoperative hospitalization time were com­pared between the two groups.The pathological classification and pathological stages,recurrence rate and survival rate, prognosis of disease were compared between the two groups.Results The amount of blood loss during operation in the experimental group was lower than that in the conventional group,and the operative time,postoperative fasting time, catheter removal time,drainage tube removal time and postoperative hospital stay in the experimental group were all shorter than those in the conventional group,with statistical significance(P<0.05).There was no significant difference in the pathological grade and stage between the two groups(P>0.05).There was no significant difference in recurrence rate between the two groups(P>0.05).After24months of continuous follow-up,the survival rate of the experimental［基金项目］河北省卫生健康委医学科学研究计划项目(20200506)；河北省张家口市科技计划项目(1921049D)遥［通讯作者］陈怀安(1979.1-),男，硕士，副主任医师;研究方向:泌尿系肿瘤的诊治。

·述评·581中国医刊 2021 年第56卷第6期上尿路尿路上皮癌：应重视的恶性肿瘤许永德，吉正国，胡新一，杨培谦*（首都医科大学附属北京友谊医院泌尿科，北京 100050）关键词：上尿路尿路上皮癌；流行病学；诊断；治疗中图分类号：R737.11；R737.13 文献标识码：A 文章编号：1008-1070（2021）06-0581-04doi:10.3969/j.issn.1008-1070.2021.06.001上尿路尿路上皮癌（upper tract urothelial carcinoma，UTUC）是起源于肾盂和输尿管尿路上皮的一种多源性恶性肿瘤，包括肾盂癌和输尿管癌。

在国外，UTUC的发病率相对较低，主要与吸烟及接触含芳香胺类毒物有关，预后较差，而国内不少UTUC患者的病因与服用含马兜铃酸（aristolochic acid，AA）的中药有关，女性多见，且多合并终末期肾病。

虽然目前我国各类含AA的中药已被禁用，但临床上仍有一些服用该类中药引发的UTUC患者。

对于中国人AA所致UTUC的特殊性，临床医生应给予足够的重视。

本文参考国内外最新的指南、专家共识及研究进展，对UTUC的相关内容进行汇总分析，以期为国内泌尿科医生诊治UTUC提供借鉴。

1　上尿路尿路上皮癌的流行病学特点在西方国家，尿路上皮癌发病率居泌尿系统恶性肿瘤的第4位，其中膀胱癌所占比例高达90%～95%，而UTUC仅占全部尿路上皮癌的5%～10%，人群发病率约为2/10万[1]。

2018年中国UTUC诊疗及专家共识表明，UTUC占全部尿路上皮癌的9.3%～29.9% [2]，明显高于西方国家。

与西方国家相比，中国人群UTUC发病有一些特殊之处：①中国UTUC 患者的病理级别、肌层浸润及淋巴结转移发生率高于西方国家人群；②中国UTUC患者的男女比例为1:1.3，而西方国家为2:1[3-4]；③中国人群肾盂癌和输尿管癌发病率基本相当，而西方国家肾盂癌发病率约为输尿管癌的2倍[5-6]。