胼胝体发育不良 病情说明指导书

胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断胼胝体发育不良1、临床概述胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。

2、CT表现两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。

由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。

3、鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。

4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。

先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）1、临床概述①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。

②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。

2、CT表现第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。

脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。

胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良（corpus callosum agenesis）是一种罕见的脑部发育异常，其特征是大脑两半球之间的神经纤维束——胼胝体未能完全形成。

这种异常可能会对患者的神经发育和认知功能产生严重影响。

因此，准确的诊断对于患者的治疗和康复至关重要。

下面将介绍胼胝体发育不良的诊断标准，以便临床医生和研究人员能够更好地识别和处理这一疾病。

1. 影像学检查。

胼胝体发育不良的诊断首先依靠影像学检查，如MRI（磁共振成像）。

通过MRI可以清晰地观察到大脑结构，包括胼胝体。

在正常情况下，胼胝体应该清晰可见，但在发育不良的情况下，可能完全缺失或部分缺失。

因此，MRI成像是诊断胼胝体发育不良的重要手段之一。

2. 神经系统体征。

除了影像学检查，医生还需要观察患者的神经系统体征。

胼胝体发育不良可能会导致患者出现运动协调障碍、智力发育迟缓、言语障碍等症状。

这些体征的存在可以进一步支持诊断。

3. 家族史。

有些胼胝体发育不良患者可能存在家族史，即其家族中有其他成员也患有相似的神经发育异常。

因此，患者的家族史也是诊断的重要参考依据之一。

4. 心理测评。

通过心理测评，可以评估患者的智力水平、学习能力、社交能力等方面的表现。

这对于诊断和治疗胼胝体发育不良非常重要。

综上所述，胼胝体发育不良的诊断标准主要包括影像学检查、神经系统体征、家族史和心理测评。

这些方法的综合应用可以帮助医生准确诊断胼胝体发育不良，并为患者制定个性化的治疗方案提供重要依据。

希望本文能够对临床医生和科研人员有所帮助，提高对胼胝体发育不良的诊断和治疗水平。

男,2月大,阵发性哭闹一周余,拉起反射差,以颅脑发育不良行CT检查
诊断：胼胝体嘴部及膝部发育不良
患者女，年龄27岁，有间断发作的癫痫，智力落后
典型胼胝体发育不良影像特征：可分完全或部分缺如，单独发生或并发其他颅内畸形，常可并发胼胝体脂肪瘤，还可伴透明隔缺如、灰质异位、脑积水、脑小畸形、纵裂蛛网膜囊肿等
1.两侧侧脑室明显分离，脑室后角扩张，形成典型的蝙蝠翼状侧脑室外形
2.第三脑室扩大并向上插入两侧脑室体部之间，严重者第三脑室可上移到两侧大脑半球纵裂的顶部，在CT冠状扫描位显示更清。

3. 胼胝体畸形常伴有脂肪瘤，可测到其特征性脂肪密度。

部分脂肪瘤的边缘可出现线样钙化。

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导语：胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就
胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就会有一些病发，所以这种疾病的治疗一定要趁早，尽量减少发育不良的后果，接下来我们就为大家介绍一下胼胝体发育不良的诊断标准。

CT检查
典型有些严重的胼胝体发育不全，CT诊断不难，但对轻度或中度发育不良，有时由于层厚有些厚或间隔过大，横轴位扫描，易于漏诊。

对有神经运动和智力障碍，疑有胼胝体发育不全者，扫描时应在Ⅲ室和侧室水平将层厚减薄到3-5mm连续扫描。

有些大的儿童或成年亦可用8-10mm层厚，但如有怀疑，仍需减薄到3-5mm。

冠状位有利于判断Ⅲ室的位置。

重建或直接矢状位，更易显示胼胝体全貌，一般不用增强扫描，但可提供另外有用信息。

CT表现
典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：①大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。

②双侧侧脑室扩大、分离。

③第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。

④室间孔不同程度的扩大和分离。

其中①为最常见和最可靠的直接征象，②、③和④为间接征象。

双侧脑室分离，第三脑室扩大、上升、介于双侧脑室之间，形似蝙幅翼状。

胚胎发育的生理性脑积水，随着脑组织生长脑室逐渐变小，当脑组织生长局部或普遍性受损害时，则导致局部或普遍性脑室扩大。

胼胝
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胼胝体发育不全（ACC）作者：刘珂王淑敏王金锐概述胼胝体位于大脑半球纵裂的底部，连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。

这些神经纤维在两半球中间形成弧形板，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。

组成胼胝体的纤维向两半球内部的前、后、左、右辐射，连系额、顶、枕、颞叶，其下面构成侧脑室顶。

胼胝体约12周后开始发育，从头侧开始发育，最后尾侧发育，大约17周被变得可以检测到，整个胼胝体完全形成约在18-20周[1-4]，此时超声检查可显示透明隔腔和胼周动脉（图1、2）。

正常胼胝体在18周时测量约17毫米，并且继续生长至约44毫米为止，长度没有性别差异，但女孩的胼胝体较厚[5]。

新生儿ACC的患病率约为3：1000到7：1000，但在发育障碍者中更高。

它可能是一个孤立的异常很少有功能障碍，但大多数病例都有其他问题。

胼胝体发育障碍往往是后部形成的中断，但胼胝体在发育完成后可以导致二次先前发育的中央部分萎缩。

因为胼胝体完全发育形成要到20周左右才能完成，所以ACC的早期诊断可能很困难,因此在18-20周之前不能诊断胼胝体发育不全[6]。

ACC有完全型和部分型两种，前者胼胝体完全不发育（缺如），第三脑室不同程度扩大并向头侧移位，侧脑室前角增大并向外侧移位，透明隔腔消失；后者多为胼胝体尾缺如，尾部是胼胝体胚胎发育最晚的部分，第三脑室和侧脑室前角移位不明显，但侧脑室三角区和侧脑室后角扩张[6]。

图1箭头示正常孕中期胼胝体形态呈低回声带，下方为透明隔腔图2为胼胝体周围的彩色血流信号呈动脉频谱，为胼周动脉超声表现[6-7]胎儿超声检查时，最易获得的是胎儿颅脑的横切面，冠状面及矢状面很难显示，所以ACC的直接征象很难获得，主要从胎儿颅脑横切面获得的间接征象进行诊断。

1、侧脑室平行，增大呈泪滴状。

胎头横切面图显示侧脑室表现为前窄后宽，即侧脑室前角窄小，后角及三角区增大。

此征像在90%的ACC胎儿可以见到，且极少在其他脑内畸形中出现。

产科68胼胝体发育不良胼胝体发育不良定义包括胼胝体发育缺失（ACC）和胼胝体发育不全。

发育缺失是指胼胝体完全没有形成；胼胝体发育不全是胼胝体部分缺失，也就是膝部、压部和体部有不同程度的缺失，是一种少见的脑部畸形。

胚胎组织学特点胼胝体是一种脑白质束状结构，连接左右大脑半球，联系并沟通了两半球的信息交换。

在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成。

发育顺序从膝部到压部，但嘴部最晚形成。

故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。

遗传学特点1.普通人群发病率约0.3-0.7%，而在有发育缺陷的人群中，发病率为2-3%。

2.病因不清，遗传因素可能是最主要的。

不论是完全性还是部分性，通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，最常见的是Aicardi-Goutières综合征，一种X连锁显性遗传病。

3.20%的病例存在非整倍体染色体，多数是18三体、8三体和13三体，也有见于其他染色体异常的报道。

最近一项研究显示产前诊断有8%存在非整倍体染色体，产后诊断存在非整倍体染色体的比例只有4%。

临床特点与病理学特点1.透明隔腔是既可显示胼胝体又可排除胼胝体缺失的重要结构。

完全性胼胝体缺失时，无胼胝体和透明隔腔形成的复合体，则两侧大脑半球在大脑中部相距较远，双侧侧脑室向左右分开，侧脑室后角扩张，第三脑室扩张并向上移位。

2.扣带回的形成有赖于胼胝体的发育。

ACC时，胼胝体上方的扣带回下移。

3.单纯性ACC较少见，通常是某一综合征或多发畸形的一部分。

可以有45种之多的综合征合并ACC。

超声表现1.可以在多个切面显示胼胝体，其中最佳切面是矢状面。

胼胝体发育不全常发生在体部和膝部，由此可见横切面可显示膝部非常重要。

标准切面可能很难获得，阴道超声有明显优势。

2.胼胝体缺失：①在横切面，侧脑室体部及枕角的后部扩大（≥1.0cm）并与正常大小的前角相距较远，故侧脑室表现为“泪滴形”。

双侧侧脑室呈平行状，失去正常时侧脑室前角、体部向中线靠拢的结构。

胼胝体发育不全或缺如*导读：胼胝体发育不全或缺如其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。

在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。

新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。

……【发生学】胼胝体是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶。

它是从原始终板发生的前脑联合之一。

胼胝体形成于胚胎的第12～20周。

胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。

胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维，到115天胼胝体在形态上成熟。

如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。

胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。

胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。

常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。

但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。

胼胝体发育不良也有遗传基础。

【病理学】胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967).Brun(1973)等也对其进行了详细描述。

胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。

景常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。

在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。

由于没有胼胝体纤维的约束力。

第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。

胼胝体发育不良诊断详述*导读：胼胝体发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。

其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。

在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。

胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。

绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。

胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。

严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。

因脑积水可发生颅内压增高。

婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。

X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。

胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。

如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。

绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。

藉由核磁共振或是电脑断层等方式来做判断是否有出现胼胝体发育不全。

蝶鞍变形：空蝶鞍是指蛛网膜下腔从鞍隔与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,其中为脑脊液填充,使蝶鞍扩大变形,垂体受压变扁.空蝶鞍综合征(empty sella syndrome,ESS)是指蝶鞍扩大,鞍内垂体组织被挤压而出现的症候群,包括头痛,视力障碍,脑脊液鼻漏,内分泌功能紊乱,高血压,肥胖等.蝶鞍增大与吸收：多见于垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、垂体腺癌和各种原因引起的颅内压增高。