罕见病例：继发于脑先天畸形的咳嗽性头痛

疾病名：小儿法洛四联症英文名：pediatric tetralogy of Fallot缩写：TOF别名：小儿法乐氏四联症；小儿法乐四联症；小儿法鲁四联症；小儿四联畸型ICD号：Q21.3分类：儿科概述：法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病，其主要病理改变有4种：主动脉根部增宽，右移骑跨、肺动脉狭窄、室间隔缺损(前连续中断)与右心室肥厚。

前三项为原发病变，具有重要意义；而右心室肥厚则为继发性改变，为上述畸形所导致的后果。

超声心动图检查本病有非常特异的表现，可作为本病的诊断依据。

流行病学：法洛四联症是发绀型先天性心脏病中最多见的一种畸形。

约占青紫型先天性心脏病的70%左右，约占所有先天性心脏病的10%。

1888年法国医生Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。

病因：心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。

先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的两类，其中以后者多见。

内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。

外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等；其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等，均有C D D C D D C D D C DD造成先天性心脏病的危险。

发病机制：1.病理解剖(1)室间隔缺损和肺动脉狭窄：是法洛四联症的主要病理解剖改变，因圆锥室间隔向前向左移位，与正常位置的窦部室间隔不能连接，故在主动脉口之下形成较大的室间隔缺损。

可分为嵴下型和肺动脉瓣下型两种类型，以嵴下型缺损多见。

马凡氏综合征头疼马凡氏综合征是一种罕见的基因突变引起的遗传性疾病，该疾病会影响身体的多个系统，包括神经系统、骨骼系统、消化系统以及心血管系统等。

头疼是马凡氏综合征的常见症状之一，接下来将详细介绍马凡氏综合征头疼的病因、症状、诊断与治疗。

一、病因马凡氏综合征是由于基因突变导致的，具体来说是FBN1基因的突变。

FBN1基因编码的蛋白质被称为纤维连接蛋白(Fibrillin)，它在身体各个系统的发育和功能中起着重要的作用。

当FBN1基因发生突变时，纤维连接蛋白的正常合成和功能受到影响，导致马凡氏综合征的发生。

二、症状马凡氏综合征头疼的症状可以表现为慢性头痛或者周期性发作的偏头痛。

它可能与多种因素有关，包括颅内动脉瘤、脑囊肿、颈椎融合或颅底骨发育异常等。

马凡氏综合征患者在头疼发作时可能还伴有其他症状，如头晕、恶心、呕吐、颈部疼痛等。

三、诊断诊断马凡氏综合征头疼需要通过详细的病史询问、体格检查以及相关的实验室检查来确定。

病史询问中要了解头疼的发作频率、持续时间、疼痛特点等。

体格检查中可以观察到患者是否存在明显的面部或身体特征异常，如高耳、深眼窝、下颌骨突出等。

实验室检查主要是通过基因测试来检测FBN1基因是否发生突变。

四、治疗马凡氏综合征头疼的治疗主要是针对头痛的缓解和控制。

常用的药物治疗包括非类固醇抗炎药(NSAIDs)、三环类抗抑郁药和钙通道阻滞剂等。

对于患者伴有其他症状的，可能需要针对相应症状进行治疗，如使用抗恶心药物缓解恶心和呕吐等。

除了药物治疗外，患者还可以采取一些非药物的方法来缓解头痛，如保持良好的生活习惯、避免诱发头痛的因素、控制情绪等。

对于一些严重的头痛，可能需要进行手术干预，如颅内动脉瘤的切除或脑膜脑室分流术等。

总之，马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，头疼是其常见症状之一。

了解病因、症状、诊断和治疗对于提高患者的生活质量至关重要。

及早进行诊断和治疗，可以有效控制头疼的发作，并减少相关的并发症的发生。

育不全面、不深入的弊端，也可避免病人因年龄、文化水平等原因，很多注意事项、知识虽反复讲解仍然遗忘、遗漏的现象，真正让病人和家属在住院期间掌握丰富、系统的健康知识，不仅有利于病人主动配合治疗和护理，减少并发症，还可使病人自觉采取有利于健康的行为，预防疾病复发，改善、维持和促进健康。

本研究显示，观察组病人实施ＣＰ后健康教育达标率高于对照组（Ｐ＜０．０５）。

３．３　ＣＰ的实施提高了病人满意度　实施ＣＰ，医务人员通过有计划的标准医疗和护理，可以明确医生、护士以及相关人员的职责，护理工作不再是盲目地执行医嘱或等医生指示后才为病人实施治疗护理，而是有计划、有预见性地进行护理工作［７］，培养了护士的成就感和自律性，提高了护士的工作效率和积极性，提高了医疗护理质量。

护士主动为病人讲解路径的相关内容，加强了与病人的沟通，减少了医疗纠纷，同时也满足了病人的知情权，使病人事先了解住院期间的治疗护理计划，知道自己在什么时间应该享受什么医护服务项目，知道何时出院，需要花费多少费用等，从而提高了病人满意度。

参考文献：［１］　Ｃｈｏｏ　ＪＸ，Ｃｈｅａｈ　Ｊ．Ｅｆｆｅｃｔｉｖｅｎｅｓｓ　ｏｆ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｐａｔｈｗａｙｓ　ｉｎ　ｉｍｐｒｏｖｉｎｇ：Ｔｈｅ　ｑｕａｌｉｔｙ　ｏｆ　ｃａｒｅ［Ｊ］．Ｓｉｎｇａｐｏｕｒ　Ｎｕｒｓｉｎｇ　Ｊｏｕｒａｌ，１９９９，２７：８－１１．［２］　Ｔｈｏｍａｓ　Ｒ，Ｇａｄａｓｃｚ　ＭＤ．Ｇｅｎｅｒａｌ　ｓｕｒｇｉｃａｌ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｐａｔｈｗａｙｓ：Ａｎ　ｉｎ－ｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｔｈｅ　Ａｍｅｒｉｃａｎ　Ｓｕｒｇｅｏｎ，１９９７，６３（１）：１０７－１１０．［３］　陈朝春．新时代加强医院资产质量管理降低医疗成本方法浅析［Ｊ］．市场论坛，２００７，９（１）：４８．［４］　吉爱君．医院质量管理中临床路径模式应用现状分析［Ｊ］．中国病案分析，２００８，９（８）：３０－３１．［５］　Ｒｅｓｔｕｃｃｉａ　ＪＤ，Ｐａｙｎｃ　ＳＭＣ，Ｌｅｎｈａｒｔ　Ｇ，ｅｔ　ａｌ．Ａｓｓｅｓｓｉｎｇ　ｔｈｅ　ａｐｐｒｏ－ｐｒｉａｔｅｎｅｓｓ　ｏｆ　ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｕｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ　ｔｏ　ｉｍｐｒｏｖｅ　ｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙ　ａｎｄ　ｃｏｍｐｅｔｉ－ｔｉｖｅ　ｐｏｓｉｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｈｅａｌｔｈ　Ｃａｒｅ　Ｍａｎａｇａｍｅｎｔ　Ｒｅｖｉｅｗ，１９８７，１２：１７－２７．［６］　邱静．我国临床护理路径的应用［Ｊ］．中国误诊学杂志，２００９，９（１４）：３３５３．［７］　陈蔚，王蕊萍．健康教育路径在肺手术患者及家属同步教育中的应用［Ｊ］．护理学杂志，２００８，２３（８）：７１－７２．作者简介　田景芝，主管护师，本科，单位：６１００７２，四川省医学科学院·四川省人民医院。

颅底凹陷和CHIARI畸形的麻醉处理
一、颅底凹陷的定义
颅底凹陷（Basilar Invagination）指枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎、枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅底内陷、枢椎齿状突高于正常水平进入枕骨大孔，表现为枕骨大孔狭窄、后颅窝变小，并产生一系列临床表现。

1.颅底凹陷的分类
先天性：常合并Chiari畸形、寰枢椎脱位、颈椎融合
继发性：继发于类风关、骨软化、Paget骨病、成骨不全、Ehlers-Danlos 综合征、Marfan综合征
2.颅底凹陷的辅助诊断
影像学诊断：X线、CT、MRI上测量齿状突的位置
◆Chamberian’s线（枕线）
●硬腭后缘至枕骨大孔后上缘做一连线
●齿状突超出此线3mm为颅底凹陷
◆McGregor’线、Fischgold’s线、Bull角
二、Chiari畸形的定义
Chiari畸形指菱脑先天性移位的一组疾病。

（菱脑：小脑、桥脑、延髓）Chiari 畸形的常见类型：
Chiari I 畸形：小脑扁桃体疝入枕骨大孔以下的椎管，不伴有脑干的下降，脑积水少见。

Chiari II 畸形：小脑蚓部及脑干下移至椎管，几乎所有患儿都伴有脊髓脊膜膨出及脑积水。

三、Chiari畸形的临床表现
1、颈神经根症状
枕颈部疼痛，在Valsalva动作时加重
活动受限、上肢麻木无力、肌萎缩、腱反射消失
2、颈髓受压。

2023.0726祝您健康，301.2%，中珠，以及2022脑胶质瘤起源于大脑和脊髓中的胶质细胞病变，是最常见的颅内肿瘤，其中偏恶性者具有复发率高、死亡率高和治愈率低的特点，被认为是神经外科领域治疗难度最高的肿瘤之一。

根据世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类，脑胶质瘤可分为低级别胶质瘤和高级别胶质瘤。

尽管现有的医学资料和临床试验，对脑胶质瘤的具体发病机制目前尚未明确，但是根据已有数据可知，在一些环境危险因素下，如若长期接受到超过一定剂量的电离辐射的影响是会在一定程度上增大患脑胶质瘤的风险的。

一些遗传因素，较为罕见的头痛也可能是脑里“胶水”变成癌◎ 李 凯 北京大学国际医院神经外科　副主任医师基因遗传突变也是增大患脑胶质瘤风险的危险因素，包括神经纤维瘤病综合征、胶质瘤息肉病综合征等神经肿瘤综合征。

脑胶质瘤的主要症状包括颅内压增高引发的头痛、局灶性神经功能症状和癫痫发作。

剧烈头疼头痛是最常见的颅内压增高表现，头痛程度与颅内压增高程度平行并可进行性加重，部位多在额部和颞部，可向前后扩散。

不同于普通头痛，脑胶质瘤引起的头痛是一种慢性持续性头痛，以低头、情绪激动、咳嗽加重为特征。

头痛会有一个逐渐加重的过程，在大多数情况下，没有明显李 凯 北京大学国际医院神经外科副主任医师，主要从事颅脑肿瘤、脑血管病及颅脑外伤的外科治疗，脑积水、神经内镜手术以及脊髓肿瘤的外科治疗。

现为北京大学医学部神经外科学学系青年委员，中国人体康复科技促进会神经脊柱和疼痛专业委员会委员，中国微循环学会神经变性病专业委员会委员，中国医药教育协会神经内镜与微创医学专业委员会委员。

专家介绍2023.0727祝您健康的发作期和缓解期。

另外，脑胶质瘤引起的头痛集中在清晨，咳嗽和打喷嚏时，头痛会更严重，而坐起来时，头痛会减轻。

头痛剧烈时可伴有恶心、呕吐，呕吐呈喷射性，严重者会伴有水电解质紊乱和体重减轻。

局灶性神经功能症状若脑胶质瘤生长在特定的功能区可能引起相应的神经功能障碍，主要原因在于肿瘤直接刺激、压迫或破坏皮质及皮质下传导结构等。

先天性疾病蛛网膜囊肿病人的护理知识健康教育一、蛛网膜囊肿的基础知识什么是蛛网膜囊肿？答：蛛网膜囊肿是一种良性病变，发生于颅内和椎管内，是脑脊液样液体包裹在蛛网膜内所形成的囊腔，分为先天性蛛网膜囊肿和继发性蛛网膜囊肿，前者系胚胎发育过程中，由脱落于蛛网膜下腔的蛛网膜小块发展而成，或因蛛网膜发育异常所致，可随年龄增长囊液增多产生占位效应；后者是由外伤、颅内感染、出血等引起蛛网膜下腔炎症反应，致脑脊液病理性积聚造成。

先天性蛛网膜囊肿是肿瘤吗？是良性还是恶性的？答：先天性蛛网膜囊肿不是肿瘤，它属于先天性良性脑囊肿病变，是由于发育期蛛网膜分裂异常所致。

蛛网膜囊肿会有什么症状？蛛网膜囊答：蛛网膜囊肿起病隐袭，多无症状。

一肿示意图些体积大的蛛网膜囊肿可出现与颅内占位性病变相似临床表现，比如：头痛、癫痫、脑积水（脑脊液聚集过多）、颅内压增高、发育迟缓、行为改变、恶心、偏瘫（一侧肢体无力或瘫痪）、共济失调（肌肉运动不协调）、幻听。

婴幼儿还可出现头颅增大、局部颅骨畸形、生长迟滞、早熟等，偶见交通性或梗阻性脑积水的症状。

蛛网膜囊肿的发病原因是什么？答：蛛网膜囊肿分为先天性和继发性两类。

先天性蛛网膜囊肿是在胎儿时期，蛛网膜发育出现异常；继发性的多因外伤、炎症等引起蛛网膜广泛粘连所致。

蛛网膜囊肿可以治愈吗？答：蛛网膜囊肿的手术治疗中每种手术方式都有其明显的优点和缺点。

据文献显示，在一些病例中囊肿的再发生率接近25%，所以蛛网膜囊肿有一定的复发概率。

二、蛛网膜囊肿的术前健康指导蛛网膜囊肿如何确诊？答：CT和MRI是诊断蛛网膜囊肿的最好手段，而MRI是蛛网膜囊肿的首选检查，可以很清楚地显示囊肿的位置，以及它们与相邻皮质和血管的关系。

蛛网膜囊肿如何治疗？答：（1）对无临床症状者进行保守观察。

（2）对有明显临床症状者则应采取积极的手术治疗。

蛛网膜囊肿手术的目的是清除囊液，切除囊壁，解除其对脑组织的压迫，建立有效的脑脊液循环并防止复发。

1例47，XYY／45，XO嵌合体的罕见性染体异常病例性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。

其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。

我们在工作中遇到一例罕见的性染色体异常病例。

标签：XYY/45；XO；染色体1临床资料患儿，社会性别：男，4月，系足月顺产，身高体重基本正常，因尿道下裂前来就诊，父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。

体检可见重度尿道下裂（会阴型），超声提示：①右侧隐睾，②左侧睾丸鞘膜腔积液。

取患儿及父母的外周血接种于加PHA的1640培养基置37℃含5%CO2培养箱72h培养，收获前2～3h加入秋水仙碱阻止淋巴分裂相在中期，收获经低渗、预固定、多次固定后滴片并置80℃烤箱烤1h后自然冷却，G显带并分裂显带分析30～50个中期分裂相；嵌合体分析60～80个分裂相。

染色体核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN 1995）》进行描述。

2讨论结果显示，分析患儿外周血染色体分裂相50个，其中47，XYY分裂相33个，45，XO分裂相17个，结果报告为47，XYY[33]/45，XO[17]。

患儿父母外周血染色体核型分析显示为正常。

本例患儿核型为47，XYY/45，XO，是极其罕见的病例，患儿表现为极重度尿道下裂（会阴型）合并右侧隐睾，因才4个月大，智力发育和性征发育状况有待进一步追踪观察.该患儿核型中约66%为47，XYY，占相对较高比例，这是否是患儿的表型更接近XYY男性的表现的遗传学基础？47，XYY患者比正常男性多了一条Y染色体，它的产生一般源自新突变，是由于父亲生殖细胞第二次减数分裂时YY发生不分离，形成了YY精子之故；也可以是由47，XYY的父亲遗传而来，其形成的机理也是Y染色体不分离。

XYY男性的发生率在男婴中为1.1/1000或1：900，在一般男性人群中患病率为1/1000左右，一般表现为身材高大并可有隐睾、睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降、尿道下裂等[1]。

全球最恐怖稀有的20种怪病1、笑死病：突然狂笑不止致使暴毙。

上世纪50年月，这类病首现于非洲新几内亚的本始部落。

病患大笑时会不自愿地晃悠肢体、无法截至。

1～三个月后，他们的身体最先抽搐、无法站立，眼睛逐渐逐步变成对眼，丢弃联合谈话的才气，直到去世。

没人知道为什么会出-现这类怪病，直到美国医生卡勒滕·嘉杜赛觉察，当地村民有分食死去家属遗体的民俗，使患病毒在全村感染。

之后当地吃人肉的陋习消逝，笑死病也随之消亡。

2、儿童早衰症：患者相貌和身体器官提早苍老，去世平均年龄13岁。

这是一种先天性病症，胎儿在母体内时就发生了病变或者遭到损伤。

患者的发展速率极端缓慢，致使出-现不-服时的面部特色：好比不行含量的小脸、肌肤出-现皱纹、突起的眼睛和消瘦的下颚。

患者到2岁大时，就会出-现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。

美国营数病症组织称，90%的儿童早衰症患者全是由于心肌衰竭或者中风去世。

3、水过敏症:患者肌肤在与水来往后会起大片麻疹。

在环-境污浊日益难处置的今天，过敏源也越发多，花粉过敏、海鲜过敏、坚果过敏是罕见的症状，但你能否听过有人对水也过敏的？据悉，这类怪病十分稀疏，全世界可是30人患病，但他做为一种病已被美国医学搜查委员会认可。

这类病罕见于育龄女人，由于生育后的荷尔蒙不平衡引起。

一位21岁英国母亲患有这类怪病，致使不行以喝水淋雨，每一周只能洗10秒钟淋浴，只能喝可乐取代饮用水。

4、外语口音综合症：脑袋遭到攻击，一醒悟来突然满嘴其余场所口音。

据悉，全世界惟有60个病例纪录在案。

医学界一最先的时刻把这类怪病定性为精神病疑问，但在2002年，英国牛津大-学的科-学家通过视察脑袋受损的病患觉察，他们会突然更改谈话的语调、口音。

第一宗案例发生在1941年的挪威，一位从未去过德国的主妇谈话时突然冒出浓重的德国腔，被驱逐出村子。

5、牟比士综合症:面子神经麻木，致使面无神情、目瞪口呆。

这是一种很有数的遗传性神经丢弃平衡一调配欠妥病症，患者由于面子神经麻木，无法掌控眼球的转动或者发生面部神情。

头痛反反复复，可能病根在“鼻子”里作者：刘慧茹董晶来源：《祝您健康》2023年第12期刘慧茹同济大学附属杨浦医院耳鼻咽喉头颈外科负责人，副主任医师。

擅长基于多学科协作模式下成人及儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的个体化综合治疗，包括保守治疗及鼻咽平面、口咽平面微创手术治疗，包括各类鼻腔扩容术、软腭折叠术等。

董晶同济大学附属杨浦医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师。

上海市医学会耳鼻咽喉头颈外科分会嗓音学组成员，曾主持上海市科委课题“鼻内镜下鼻甲黏膜下成形术治疗慢性鼻炎疗效探讨”和上海市卫计委课题“低温等离子刀治疗鼾症术式选择”研究。

擅长慢性鼻炎、鼻窦炎等鼻病鼻内镜手术及各型中耳炎的诊断治疗。

头痛，问题一定在脑袋里吗？那可未必，秦女士，她已经反复头痛两三年了。

她一直以为自己是偏头痛，脑电图、头颅电子计算机断层扫描（CT）、头颅磁共振等检查都做了，就是没查出问题所在。

她心里都开始有些不相信大夫了，就自己随便在药房买点止痛药吃，可症状却没有任何改善。

后来，有一次秦女士鼻塞后竟然在鼻腔内闻到臭味，这才意识到问题的严重性。

经医院检查，医生发现秦女士的双下鼻甲明显肥大，鼻窦CT检查提示，秦女士的左上颌窦有真菌感染可能。

秦女士又跟医生提起自己有头痛的问题，在追问既往史并结合相关检查结果后，医生认为秦女士的头痛应该是由于真菌性上颌窦炎引起的。

于是，给秦女士安排实行了功能性鼻内镜手术，通过开放上颌窦口，完整取出了上颌窦真菌块。

术后，秦女士不仅解决了鼻塞、鼻腔异味的问题，就连一直折磨她的头痛顽疾也终于得到了缓解。

临床上，像秦女士这样痛在头上、根在鼻子的患者其实并不在少数。

头痛其实是一个非常复杂的疾病，引起头痛的原因有很多，比如脑血管或脑肿瘤疾病、高血压、青光眼，及其他一些全身性疾病都有可能引起头痛。

其中，像秦女士这样的鼻源性头痛，往往很容易会被忽视。

鼻源性头痛属于继发性头痛中头面结构性病变性头痛的一种，一般来说，由于鼻腔和鼻窦病变及结构变异导致的头痛，就可以被诊断为鼻源性头痛。

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。

先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。

随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。

1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。

（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。

大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。

②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。

主治医师考试儿科主治(试卷编号292)说明：答案和解析在试卷最后1.[单选题]异常改变可早于临床症状，有助于多发性硬化的早期诊断的实验室检査是A)头颅CTB)脑脊液C)脑电图D)头颅MRIE)诱发电位2.[单选题]女孩8岁，主诉头晕、心悸1d，阵发晕厥半小时，查心率快，心律不齐，未闻杂音。

诊断室性心动过速。

首选药物治疗是A)普罗帕酮B)普奈洛尔C)阿托品D)利多卡因E)地塞米松3.[单选题]肝素治疗弥散性血管内凝血(DIC)的主要作用是A)增加因子Ⅷ活性B)防止微血栓形成C)增加CT-Ⅲ的含量D)中和血小板因子ⅢE)溶解微血栓4.[单选题]以下哪一种不属于抗体缺陷病A)Di-George综合征B)IgA缺乏症C)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D)X连锁无丙种球蛋白血症E)选择性IgM缺乏症5.[单选题]患儿男，1岁8个月，咳嗽15天伴加剧6天，呈阵发性痉挛性咳嗽伴鸡鸣样回声，以夜间为甚，病初低热3天。

体检:体温正常，咽红，舌系带溃疡，呼吸音粗。

X线胸片显示间质改变，外周血WBC 13.8X109/L，中性粒细胞0.18，淋巴细胞0.82，未接种过疫苗。

最可能的诊断是A)支原体肺炎B)支气管炎C)肺结核D)肺炎球菌肺炎E)百日咳6.[单选题]尿三杯试验中初段血尿提示病变在A)尿道B)膀胱三角区C)前列腺D)后尿道E)输尿管7.[单选题]溃疡性结肠炎的病理损害开始的部位是A)回肠B)空肠C)直肠D)乙状结肠E)结肠8.[单选题]关于感染性心内膜炎正确的是A)在发热时采血B)需联合使用抗生素C)动脉导管未闭多见D)房间隔缺损易发E)由革兰阴性细菌引起9.[单选题]慢性肾小球肾炎尿毒症期肾脏的变化是A)多囊肾B)固缩肾C)大白肾D)大红肾E)瘢痕肾10.[单选题]先天性风疹综合征约有1／3在新生儿期有先天性畸形，下列表现中哪一项应除外A)神经系统异常(小头畸形、智力低下)B)肺纤维囊性变C)眼部畸形(白内障、青光眼或视网膜病)D)先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉狭窄等)E)骨发育障碍、腭裂11.[单选题]关于原发性肺结核，错误的说法是A)原发结核播散病灶可隐匿终身B)可以扩散引起结核性脑膜炎C)非常容易形成原发空洞D)有淋巴和血行播散倾向E)经过及时诊断、治疗，恢复顺利，不留痕迹12.[单选题]女性，20岁，腹泻2个月，每日4～5次。

达-戴-马综合征的研究现状1、定义1933年，Dyke等人首次在9例患者的颅脑X线和脑电图变化中描述了该综合征，被称为Dyke-Davidoff-Masson 综合征（DDMS），其影像学特征表现为单侧大脑实质萎缩，大脑中线移位，同侧脑沟、脑池、脑室明显扩大，同侧颅窝变小，同侧颅骨增厚，鼻窦过度气化等。

其临床表现为：包括各种程度的面部不对称、癫痫发作、对侧偏瘫或轻偏瘫、智力低下、学习和障碍等。

2、DDMS流行病学目前DDMS在一般人群当中的发病率尚无定论。

有研究认为DDMS多见于男性，在Unal、Atalar、Tasdemir等的研究中男性患者占纳入人群中的比例分别为（分别为73.5%、57.8%、60%），另一方面，对案例研究的文献综述显示，男性案例17例（54.8％），女性案例14例（45.2％），但在Erkan Gokc等的研究中发现女性的占比更高（7/12，58.3％）。

因此，今后仍需要更大的样本量的研究以了解该综合征在普通人群中的发病率及性别差异。

3、DDMS发生机制3.1 正常颅脑的形成在妊娠前4个月内，大脑半球表面保持光滑连续，尚未形成沟回。

但到第八个月末，所有重要的沟回都基本可以被辨认出。

人脑在出生后1年达到成人大小的一半，到3年末达到成人大小的四分之三。

在发育过程中，大脑向外生长产生压力可使颅骨适应大脑而不断增大，最终形成大脑实质与颅骨相互适应的结果。

而当大脑实质无法正常生长时，其他结构向内生长，引起颅骨增厚、鼻窦增大、眶顶升高等。

3.2 病因DDMS可分为为两种类型：先天型和获得型。

先天性DDMS 主要是由宫内胎儿大脑发育异常所导致，比如先天性颅脑畸形、宫腔内血管堵塞和感染。

遗传性因素在DDMS发病机制中（癫痫家族中DDMS的情况均未报道）尚不明确，但Kyung 曾报道兄弟二人均患DDMS并存在癫痫发作的病例，可能提示存在遗传因素在其中发挥作用。

因此为了确定DDMS中可能的遗传成分，需寻求具有DDMS特征的患者的详细家族史。