地中海贫血26457

地中海贫血什么是地中海贫血？“地中海贫血”是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或者几种减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，被自身机体吞噬掉。

这个病最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，所以也称“海洋性贫血”。

不是外国人才有的一种疾病，我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一带是这个病的高发区。

我国地贫分布情况地中海贫血由于病情轻重不同，临床表现也会有不同，但是大多表现为慢性进行性溶血性贫血，门诊医生面对慢性进行性溶血性贫血病人，需要想到地中海贫血这个疾病。

为何会得地中海贫血？遗传父母是地中海贫血患者的话，子女也有可能遗传到这个病。

血红蛋白由4条珠蛋白链组成，当这些珠蛋白链的基因出现缺失或突变后，就发生地中海贫血。

根据缺失的珠蛋白链的不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中又以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血的症状根据病情轻重不同，将地中海贫血患者分为三类：轻型、中间型、重型。

轻型地中海型贫血：这类患者虽然基因出现了地中海贫血的问题，但没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，或者平均红细胞体积偏小，偶尔会发现脾脏轻度增大，寿命与正常人一样。

轻型的地中海贫血患者一般都是在体检时偶然发现的，没有症状，医生有时候把轻型病人称为携带者。

中间型地中海型贫血：除了有常见的贫血症状如头昏、觉得没有什么力气之外，由于携带异常珠蛋白的红细胞破坏过多，还常合并有慢性溶血的症状。

比如皮肤、巩膜发黄，胆结石、脾肿大等。

所以，有些地中海贫血患者出现皮肤发黄还以为自己肝出了问题，到处找些偏方甚至当成肝病来医，结果耽误了诊断和治疗重型地中海贫血：在婴幼儿时期就表现出明显的贫血，骨骼和面容异常，发育缺陷等，需要依赖定期反复不断输血才能维持因为贫血导致的缺氧。

又因大量输血出现铁在体内大量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏、肾脏等器官损害。

地中海贫血的治疗轻型地中海贫血这类患者多数没有明显不舒服的表现，所以不需要采取任何贫血干预或者特殊治疗。

什么是地中海贫血什么是地中海贫血地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。

患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。

建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

地中海贫血的病因是什么众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。

该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。

目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。

地中海贫血的症状是怎样的一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。

但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。

而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。

该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

α地中海贫血1.静止型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。

2.轻型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。

3.中间型此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

地中海贫血治疗方案什么是地中海贫血？地中海贫血（β地中海贫血）是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海沿岸地区和东南亚。

这种疾病是由于人体缺乏合成血红蛋白所需的正常β球蛋白链导致的。

地中海贫血可导致红细胞失去弹性，容易被破坏，从而导致贫血。

地中海贫血的症状地中海贫血的主要症状包括：1.贫血：由于红细胞的减少或缺陷，患者常会出现乏力、疲劳和气促等贫血症状。

2.骨骼畸形：部分患者可能会出现后背或脸部的骨骼畸形。

3.颅骨扩大：部分患者可能会出现颅骨扩大的症状。

4.黄疸：慢性溶血可导致黄疸。

地中海贫血的治疗方案地中海贫血目前的治疗主要包括输血治疗、铁螯合剂治疗和造血干细胞移植。

下面将详细介绍这些治疗方案。

输血治疗输血治疗是地中海贫血患者最常见和最重要的治疗方法之一。

因为患者自身无法产生足够活性的血红蛋白，所以需要通过输血来补充红细胞，提高血红蛋白水平。

输血能够有效缓解贫血症状，提高患者的生活质量。

然而，长期输血可能会导致铁负荷过多，造成体内铁沉积，并对内脏器官如心脏、肝脏等产生损害。

因此，在输血治疗过程中，需要注意及时进行铁螯合剂治疗，以帮助排除体内过多的铁。

铁螯合剂治疗铁螯合剂治疗是地中海贫血患者输血治疗的重要补充。

通过铁螯合剂，可以绑定和结合过多的铁，形成稳定的化合物，从而减轻对细胞和组织的损害。

目前常用的铁螯合剂有除去士（Desferal）和除去钨（Exjade）等，可通过皮下注射或口服给药的方式使用。

患者应根据自身情况和医生建议选择合适的铁螯合剂，并严格依照指导进行使用和监测。

造血干细胞移植对于地中海贫血患者来说，治疗的终极目标是进行造血干细胞移植。

这种治疗方法可以通过将健康的干细胞移植到患者体内来替换受损的造血系统，从而实现长期缓解甚至治愈。

然而，造血干细胞移植是一项具有一定风险和挑战的治疗方法，需要寻找合适的供体、进行充分的预处理和骨髓抑制，并且存在排斥反应和移植后并发症的风险。

因此，造血干细胞移植适用于那些病情严重、输血依赖严重或有合适供体的患者。

地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。

因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。

国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。

胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。

因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。

1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。

如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。

β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。

根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。

地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。

全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。

地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。

1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。

其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。

而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。

2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。

他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。

假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。

骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。

心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。

虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。

这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。

这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。

地中海贫血指标三项参考值# 地中海贫血的三项指标参考值：1. S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L；2. S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7-36 IU/L；3. S-铁蛋白(Transferrin)：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL。

地中海贫血是一种全球性流行的遗传性血液疾病，其影响了1000万以上的人口，在发展中国家中比在发达国家中更加多见。

它会造成患者出现贫血、头晕、乏力、淋巴结肿大以及其他症状，最终会导致患者的死亡。

要准确诊断地中海贫血，可以通过测量乙型谷氨酸转氨酶（SGOT）、丙氨酸转氨酶（SGPT）和铁蛋白（Transferrin）等三项指标，结合全面的家族史、贫血症状和患者体格检查等进行判断。

本文将对这三项指标每项的参考值进行详细的介绍：（1）S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L，SGPT 是丙氨酸转氨酶的缩写，是一种由肝细胞产生的一种氨基酸转氨酶，它仅存在于肝脏，但由于肝的功能受损，它也可以移植到血液中。

（2）S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7–36 IU/L，也称为AST，是一种由心肌细胞、肝细胞和其他细胞系统产生的谷氨酸转氨酶，它亦可移植到血液中。

（3）S-铁蛋白（Transferrin）：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL，即等于完全血红蛋白量的2倍。

它是一种由肝脏产生的铁载体蛋白，用于将血液中的铁质转移到其他位置，同时抵抗脂质的增加，预防梗塞和血栓的形成。

通过以上介绍可知，测量 SGOT、SGPT 和 Transferrin 三项指标的参考值可以为诊断地中海贫血提供较为准确的结果。

在根据上述参考值和结合患者的家族史以及其他症状判断地中海贫血可能性时，需要有一位具有良好的临床医疗和临床诊断经验的医生协助，以便准确诊断并控制各种症状，使患者得到及时的治疗。

地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。

以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。

如果低于正常范围，可能是地中海贫血。

2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。

如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。

如果高于该范围，则排除地中海贫血。

如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。

4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。

5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。

此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。

以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。

常见地中海贫血的五种治疗方法地中海贫血（Thalassemia），又称地贫，是一种遗传性血液病。

它主要在地中海地区和周边国家发病率较高，因此得名。

地中海贫血的主要特点是患者体内的血红蛋白合成障碍，导致红细胞数量减少，造血功能受损，引发贫血。

地中海贫血需要长期的治疗，以下是几种常见的治疗方法。

1. 输血治疗:地中海贫血患者主要通过输血来治疗贫血。

输血可以补充患者体内的缺氧红细胞，提高血红蛋白含量，缓解贫血症状。

通常患者需要定期定量的输血治疗，旨在维持血红蛋白水平在一个较为正常的范围内。

然而，长期的输血治疗会导致患者体内铁离子积聚过多，因此需要联合使用螯合剂来帮助排除体内过多的铁离子。

2. 螯合剂治疗:由于输血会造成患者体内大量的铁负荷，所以地中海贫血患者需要使用螯合剂来帮助排除过多的铁离子。

螯合剂通过与体内的游离铁结合形成稳定的络合物，促使体内过量的铁离子通过尿液和粪便排出体外。

常用的螯合剂有海绵状铁剂（Desferrioxamine）和口服螯合剂（Deferiprone、Deferasirox）。

螯合剂的使用可以帮助地中海贫血患者减少体内的铁负荷，减轻后期对于器官损伤的风险。

3. 骨髓移植:对于适合骨髓移植的地中海贫血患者来说，这是一种常见的治疗方法。

骨髓移植可以完全根治地中海贫血，恢复正常的造血功能。

然而，由于骨髓移植具有风险性和成本高昂的特点，适合骨髓移植的患者比例相对较小。

骨髓移植需要一个合适的供者，并且在手术前后需要长期的免疫抑制剂药物治疗。

4. 基因治疗:随着基因工程技术的发展，基因治疗也成为治疗地中海贫血的潜在方法之一。

基因治疗通过将正常的基因序列导入患者的体细胞中，使其能够正常合成血红蛋白。

然而，基因治疗技术在地中海贫血的治疗上还处于实验阶段，并未广泛应用在临床实践中。

5. 心理治疗和支持性护理:地中海贫血患者需要面对长期的治疗和护理，因此需要心理治疗和支持性护理的帮助。

心理治疗可以帮助患者调整心态，提高生活质量。