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小儿急性小脑性共济失调应该做哪些检查*导读：本文向您详细介小儿急性小脑性共济失调应该做哪些检查，常用的小儿急性小脑性共济失调检查项目有哪些。
以及小儿急性小脑性共济失调如何诊断鉴别，小儿急性小脑性共济失调易混淆疾病等方面内容。
*小儿急性小脑性共济失调常见检查：常见检查：脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、EEG、颅脑MRI 检查、指鼻试验、共济失调的检查、闭目难立征、轮替动作*一、实验室检查1、脑脊液检查多数脑脊液无明显异常。
少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常，如蛋白和细胞轻度增高(白细胞20～60)或免疫球蛋白增高。
2、病原检查病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应，可找到病原或相应的抗体。
PCR技术可帮助发现特异病原。
脑脊液寡克隆IgG常为阴性。
近年发现在水痘后小脑性共济失调的病例有小脑的脱髓鞘病变。
*二、辅助检查1、脑电图检查多为正常，只部分病人小脑半球可见低密度灶，脑电图急性期可能出现慢波增多等非特异性改变。
2、脑MRI检查：小脑半球可有脱髓鞘改变。
*以上是对于小儿急性小脑性共济失调应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿急性小脑性共济失调应该如何鉴别诊断，小儿急性小脑性共济失调易混淆疾病。
*小儿急性小脑性共济失调如何鉴别？：*一、鉴别鉴别时要注意其他特异性疾病：1、特异性神经系统感染：如脑炎，脑膜炎等，脑脊液病原学检查可确诊。
2、药物中毒：药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量，根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。
3、先天性代谢异常：先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生，如高氨血症，色胺酸转运异常等，可根据家族史，代谢特点，智力低下等诊断，后天性代谢异常，如低血糖，低血钠等，也可致急性小脑共济失调。
4、后颅凹占位病变：如肿瘤，脓肿，血肿等，有时表现为急性小脑症状，可根据影像学检查，颅内压增高等症状进行鉴别。
5、遗传性显性共济失调：也可能反复发生急性症状，可根据家族史，病程经过等鉴别。
脊髓小脑性共济失调诊疗指南概述脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。
最初定义和经典类型SCA为常染色体显性遗传，因相应基因外显子（CAG）三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。
后来也发现了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传（NARP、MERRF以及CoQ10缺乏）的类型。
目前已发现数十种SCA致病基因，但还有部分类型未找到明确致病基因。
主要SCA亚型与相应致病基因，见表111-1。
表111-1 主要SCA亚型与相应致病基因主要常染色体显性SCA为SCA1（ATXN1）、SCA2（ATXN2）、SCA3（ATXN3）、SCA6（CACNA1A）、SCA7（ATXN7），主要常染色体隐性共济失调致病基因为FXN、ATM、APTX、SETX。
以上很多致病基因突变后可造成小脑结构功能异常，但病理受损范围并不局限于小脑系统，因此疾病表型还涉及锥体系、锥体外系、高级智能、视觉和听觉等方面。
在疾病分类上也存在一些交集，比如有一类疾病亚型，肢体痉挛性瘫痪（锥体束损害）和共济失调（小脑损害）都较为突出，称为痉挛性共济失调（spastic ataxia，本章节不作详述），在遗传性共济失调和遗传性痉挛性截瘫均被分别纳入，实为两类疾病的交集。
下面我们以经典的常染色体显性遗传SCA中最常见的亚型——SCA3为代表，介绍具有共性的脊髓小脑性共济失调诊疗常规。
病因和流行病学SCA3又称为Machado-Joseph病（MJD），是由于AXTN3基因编码序列中（CAG）三核苷酸重复数异常扩增，从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链（PolyQ）异常增多所导致的疾病。
SCA3被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型，其具体占比在不同人种中存在差异。
在中国人群中，SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1％～72.5％。
共济失调的治疗方法共济失调是一种常见的神经系统疾病，患者常常会出现姿势不稳、步态不稳、动作不协调等症状。
治疗共济失调需要综合考虑患者的病情和身体状况，采取多种方法进行治疗，以期达到最佳的疗效。
下面将介绍一些常见的共济失调治疗方法。
首先，药物治疗是治疗共济失调的常见方法之一。
对于一些症状较轻的患者，可以通过使用一些药物来缓解症状。
例如，一些镇定剂和抗焦虑药物可以帮助患者减轻焦虑和紧张情绪，从而改善共济失调症状。
此外，一些神经调节药物也可以帮助患者恢复神经系统的功能，改善共济失调症状。
其次，物理治疗也是治疗共济失调的重要手段之一。
物理治疗师可以根据患者的具体病情制定个性化的康复训练方案，包括平衡训练、肌肉力量训练、步态训练等。
通过定期的物理治疗训练，患者可以逐渐恢复肌肉力量和平衡能力，改善共济失调症状。
另外，心理治疗也对共济失调患者的康复起着重要作用。
共济失调症状会给患者带来很大的心理压力，甚至导致抑郁和焦虑等心理问题。
心理治疗师可以通过与患者进行心理沟通和心理疏导，帮助患者调整心态，增强康复的信心和毅力，从而更好地应对共济失调带来的种种困难。
最后，饮食调理也是治疗共济失调的重要环节。
科学合理的饮食可以帮助患者增强身体的抵抗力，改善症状。
例如，多摄入一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，有助于改善神经系统的功能，对共济失调的康复有一定的帮助。
综上所述，治疗共济失调需要综合运用药物治疗、物理治疗、心理治疗和饮食调理等多种方法，以期达到最佳的疗效。
同时，患者在接受治疗的过程中也需要保持乐观的心态，积极配合医生和康复师的治疗，相信在医生和自己的共同努力下，一定能够战胜共济失调，重拾健康。
小儿急性小脑性共济失调有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿急性小脑性共济失调症状，尤其是小儿急性小脑性共济失调的早期症状，小儿急性小脑性共济失调有什么表现？得了小儿急性小脑性共济失调会怎样？以及小儿急性小脑性共济失调有哪些并发病症，小儿急性小脑性共济失调还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿急性小脑性共济失调常见症状：步态不稳、四肢震颤、意向性震颤、构音障碍*一、症状1.前驱感染史约80%病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状，约50%病例有发疹性病毒感染史，有的无前驱感染，在完全健康的基础上发生共济失调，还有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。
2.起病特点本病起病急，多以躯干和四肢共济失调开始，很快发展到症状的高峰，表现为站立不稳，步态蹒跚，易于跌倒，严重者不能站立，完全不能走路，甚至不能独坐，不能竖头，不能行走需与瘫痪鉴别。
3.体检特点肢体共济失调还表现为指鼻试验和跟膝胫试验不稳，轮替试验不能，辨距不良及意向性震颤等，常伴构音障碍。
肌张力及睫反射的减低常不典型，肌力正常，感觉检查正常，脑神经多不受累，少数病儿有一过性锥体束征。
半数病儿有明显的水平眼震，部分病儿有眼球辨距不良及斜视眼阵挛。
*二、诊断主要依据典型临床表现，以下特点有助于诊断：1.前驱感染史。
2.急性发病。
3.主要表现为急性小脑性共济失调。
4.除外其他神经系统疾患：全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。
*以上是对于小儿急性小脑性共济失调的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿急性小脑性共济失调并发症，小儿急性小脑性共济失调还会引起哪些疾病呢？*小儿急性小脑性共济失调常见并发症：运动障碍疾病*一、并发病症运动障碍，不能站立、行走等，常伴构音障碍、眼球辨距不良及斜视眼阵挛等。
一、构音障碍是指因与言语表达有关的神经-肌肉系统的器质性损害导致发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良等，引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱等言语障碍。
