小脑共济失调的诊断与治疗
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小儿急性小脑性共济失调应该做哪些检查*导读:本文向您详细介小儿急性小脑性共济失调应该做哪些检查,常用的小儿急性小脑性共济失调检查项目有哪些。
以及小儿急性小脑性共济失调如何诊断鉴别,小儿急性小脑性共济失调易混淆疾病等方面内容。
*小儿急性小脑性共济失调常见检查:常见检查:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、EEG、颅脑MRI 检查、指鼻试验、共济失调的检查、闭目难立征、轮替动作*一、实验室检查1、脑脊液检查多数脑脊液无明显异常。
少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常,如蛋白和细胞轻度增高(白细胞20~60)或免疫球蛋白增高。
2、病原检查病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应,可找到病原或相应的抗体。
PCR技术可帮助发现特异病原。
脑脊液寡克隆IgG常为阴性。
近年发现在水痘后小脑性共济失调的病例有小脑的脱髓鞘病变。
*二、辅助检查1、脑电图检查多为正常,只部分病人小脑半球可见低密度灶,脑电图急性期可能出现慢波增多等非特异性改变。
2、脑MRI检查:小脑半球可有脱髓鞘改变。
*以上是对于小儿急性小脑性共济失调应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看小儿急性小脑性共济失调应该如何鉴别诊断,小儿急性小脑性共济失调易混淆疾病。
*小儿急性小脑性共济失调如何鉴别?:*一、鉴别鉴别时要注意其他特异性疾病:1、特异性神经系统感染:如脑炎,脑膜炎等,脑脊液病原学检查可确诊。
2、药物中毒:药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量,根据病史和测定血中药物浓度可助诊断,停用该药则症状消失。
3、先天性代谢异常:先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生,如高氨血症,色胺酸转运异常等,可根据家族史,代谢特点,智力低下等诊断,后天性代谢异常,如低血糖,低血钠等,也可致急性小脑共济失调。
4、后颅凹占位病变:如肿瘤,脓肿,血肿等,有时表现为急性小脑症状,可根据影像学检查,颅内压增高等症状进行鉴别。
5、遗传性显性共济失调:也可能反复发生急性症状,可根据家族史,病程经过等鉴别。
脊髓小脑性共济失调诊疗指南概述脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变,以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。
最初定义和经典类型SCA为常染色体显性遗传,因相应基因外显子(CAG)三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。
后来也发现了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传(NARP、MERRF以及CoQ10缺乏)的类型。
目前已发现数十种SCA致病基因,但还有部分类型未找到明确致病基因。
主要SCA亚型与相应致病基因,见表111-1。
表111-1 主要SCA亚型与相应致病基因主要常染色体显性SCA为SCA1(ATXN1)、SCA2(ATXN2)、SCA3(ATXN3)、SCA6(CACNA1A)、SCA7(ATXN7),主要常染色体隐性共济失调致病基因为FXN、ATM、APTX、SETX。
以上很多致病基因突变后可造成小脑结构功能异常,但病理受损范围并不局限于小脑系统,因此疾病表型还涉及锥体系、锥体外系、高级智能、视觉和听觉等方面。
在疾病分类上也存在一些交集,比如有一类疾病亚型,肢体痉挛性瘫痪(锥体束损害)和共济失调(小脑损害)都较为突出,称为痉挛性共济失调(spastic ataxia,本章节不作详述),在遗传性共济失调和遗传性痉挛性截瘫均被分别纳入,实为两类疾病的交集。
下面我们以经典的常染色体显性遗传SCA中最常见的亚型——SCA3为代表,介绍具有共性的脊髓小脑性共济失调诊疗常规。
病因和流行病学SCA3又称为Machado-Joseph病(MJD),是由于AXTN3基因编码序列中(CAG)三核苷酸重复数异常扩增,从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链(PolyQ)异常增多所导致的疾病。
SCA3被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型,其具体占比在不同人种中存在差异。
在中国人群中,SCA3占所有常染色体显性遗传SCA的51.1%~72.5%。
共济失调的治疗方法共济失调是一种常见的神经系统疾病,患者常常会出现姿势不稳、步态不稳、动作不协调等症状。
治疗共济失调需要综合考虑患者的病情和身体状况,采取多种方法进行治疗,以期达到最佳的疗效。
下面将介绍一些常见的共济失调治疗方法。
首先,药物治疗是治疗共济失调的常见方法之一。
对于一些症状较轻的患者,可以通过使用一些药物来缓解症状。
例如,一些镇定剂和抗焦虑药物可以帮助患者减轻焦虑和紧张情绪,从而改善共济失调症状。
此外,一些神经调节药物也可以帮助患者恢复神经系统的功能,改善共济失调症状。
其次,物理治疗也是治疗共济失调的重要手段之一。
物理治疗师可以根据患者的具体病情制定个性化的康复训练方案,包括平衡训练、肌肉力量训练、步态训练等。
通过定期的物理治疗训练,患者可以逐渐恢复肌肉力量和平衡能力,改善共济失调症状。
另外,心理治疗也对共济失调患者的康复起着重要作用。
共济失调症状会给患者带来很大的心理压力,甚至导致抑郁和焦虑等心理问题。
心理治疗师可以通过与患者进行心理沟通和心理疏导,帮助患者调整心态,增强康复的信心和毅力,从而更好地应对共济失调带来的种种困难。
最后,饮食调理也是治疗共济失调的重要环节。
科学合理的饮食可以帮助患者增强身体的抵抗力,改善症状。
例如,多摄入一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,有助于改善神经系统的功能,对共济失调的康复有一定的帮助。
综上所述,治疗共济失调需要综合运用药物治疗、物理治疗、心理治疗和饮食调理等多种方法,以期达到最佳的疗效。
同时,患者在接受治疗的过程中也需要保持乐观的心态,积极配合医生和康复师的治疗,相信在医生和自己的共同努力下,一定能够战胜共济失调,重拾健康。
小儿急性小脑性共济失调有哪些症状?*导读:本文向您详细介绍小儿急性小脑性共济失调症状,尤其是小儿急性小脑性共济失调的早期症状,小儿急性小脑性共济失调有什么表现?得了小儿急性小脑性共济失调会怎样?以及小儿急性小脑性共济失调有哪些并发病症,小儿急性小脑性共济失调还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿急性小脑性共济失调常见症状:步态不稳、四肢震颤、意向性震颤、构音障碍*一、症状1.前驱感染史约80%病例在共济失调发生以前1~3周有前驱感染史,如发热,呼吸道或消化道症状,约50%病例有发疹性病毒感染史,有的无前驱感染,在完全健康的基础上发生共济失调,还有少数病例先有共济失调,10~20天后出现发疹性疾病。
2.起病特点本病起病急,多以躯干和四肢共济失调开始,很快发展到症状的高峰,表现为站立不稳,步态蹒跚,易于跌倒,严重者不能站立,完全不能走路,甚至不能独坐,不能竖头,不能行走需与瘫痪鉴别。
3.体检特点肢体共济失调还表现为指鼻试验和跟膝胫试验不稳,轮替试验不能,辨距不良及意向性震颤等,常伴构音障碍。
肌张力及睫反射的减低常不典型,肌力正常,感觉检查正常,脑神经多不受累,少数病儿有一过性锥体束征。
半数病儿有明显的水平眼震,部分病儿有眼球辨距不良及斜视眼阵挛。
*二、诊断主要依据典型临床表现,以下特点有助于诊断:1.前驱感染史。
2.急性发病。
3.主要表现为急性小脑性共济失调。
4.除外其他神经系统疾患:全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。
*以上是对于小儿急性小脑性共济失调的症状方面内容的相关叙述,下面再看下小儿急性小脑性共济失调并发症,小儿急性小脑性共济失调还会引起哪些疾病呢?*小儿急性小脑性共济失调常见并发症:运动障碍疾病*一、并发病症运动障碍,不能站立、行走等,常伴构音障碍、眼球辨距不良及斜视眼阵挛等。
一、构音障碍是指因与言语表达有关的神经-肌肉系统的器质性损害导致发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良等,引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱等言语障碍。
小脑共济失调疾病概述由于小脑某种原因的损伤,将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱,称为小脑性共济失调。
小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。
小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。
躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。
小脑共济失调发病机制小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的:躯干共济失调躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。
定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。
可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。
四肢协调性共济失调四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。
一般上肢比下肢的共济失调严重。
定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。
全小脑共济失调全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调,可见于ADCAI型等。
其他另外,IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调。
其特点是没有视觉辅助时,共济失调症状更明显,行走时常常低头视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,Romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。
可见于Friedreich共济失调,Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。
小脑共济失调治愈案例
案例一:
李某,男,7岁,因突发右侧肢体瘫痪,右侧小脑共济失调诊断,右
侧肢体无力,无感觉,语言障碍,肌张力缺失,运动功能障碍,右侧脸部
颤抖,活动受限,伴有失语症状,体侧别明显,伴有情绪不稳定。
治疗:
1.应用脑电脱频疗法,进行脑电脱频纠正,调节脑电活动,增强左右
侧脑电活动的均衡性,使其达到治愈水平;
2.语言治疗:对患者进行语言言语功能治疗,促进发育、修复和弥补;
3.运动治疗:采用运动治疗,增强患者的肢体活动能力,改善其受损
的肢体运动能力;
4.心理治疗:结合家庭、学校环境,采用心理治疗技术和社会支持服务,调节患者的情绪,改善其社会交往能力,增强自我管理能力,使患者
在恢复中得到充分的心理干预,提高治愈能力。
案例二:
李某某,女,5岁,因右侧小脑共济失调而出现突发的右侧肢体瘫痪,右侧肢体无力,无感觉,语言障碍,肌张力减退,右眼视觉障碍,眼球活
动受限,伴有小脑性肌萎缩的症状,体侧别明显,伴有情绪不稳定。
治疗:
1.应用脑电脱频疗法,纠正受损的。
小脑共济失调治愈案例小脑共济失调(SCA)是一种常见的神经系统疾病,通常表现为姿势不稳、步态不稳、手部不协调等症状。
本文将介绍一个小脑共济失调治愈的真实案例,希望能为患者和家属提供一些启发和帮助。
患者小李,男,45岁,因为长期的手部不协调、步态不稳而前来就诊。
经过详细的检查和诊断,确认为小脑共济失调。
在治疗过程中,患者采取了以下措施:首先,患者积极配合医生进行药物治疗。
医生根据患者的病情开具了一系列的药物治疗方案,患者按时服药,并定期复诊调整治疗方案,有效控制了病情的发展。
其次,患者进行了康复训练。
康复训练是治疗小脑共济失调的重要手段,通过锻炼和训练可以改善患者的姿势和步态,提高身体的协调性。
患者在康复训练中,坚持不懈地进行各项训练,取得了明显的效果。
最后,患者在日常生活中进行了一些自我管理。
患者在饮食、作息等方面进行了调整,避免了一些可能加重病情的因素,保持了良好的生活习惯。
经过长期的治疗和努力,患者的病情得到了明显的改善,手部不协调、步态不稳等症状逐渐减轻,生活质量得到了明显提高。
这个案例告诉我们,小脑共济失调并非不可治愈,通过积极的治疗和努力,患者可以取得良好的疗效。
在治疗小脑共济失调的过程中,患者和家属需要保持乐观的心态,相信医生的治疗方案,积极配合治疗。
同时,患者还需要注意日常生活中的一些细节,如饮食、作息等,避免不良的生活习惯对病情的影响。
总之,小脑共济失调是一种可以治愈的疾病,患者只要积极配合医生的治疗方案,进行康复训练,并注意日常生活中的一些细节,就能够取得良好的疗效。
希望这个案例能够给正在治疗小脑共济失调的患者和家属一些启发和帮助,让他们更加坚定治愈的信心。
检查共济失调的常用方法
共济失调是一种常见的神经系统疾病,常用的检查方法包括:
1. 神经系统检查:医生会观察患者的姿势、步态、肌张力和肌肉协调性等,以评估共济失调的程度和类型。
2. 眼震检查:通过观察患者的眼球运动,包括视床反射、追踪运动和注视稳定性等来评估眼动功能是否受到影响。
3. 平衡和协调测试:包括Romberg测试、单脚站立测试等,
以评估患者的平衡和协调能力。
4. 磁共振成像(MRI):通过对患者大脑和小脑进行MRI扫描,可以观察到是否存在异常的结构或损害,如小脑萎缩等。
5. 电生理学测试:包括脑电图(EEG)和诱发电位(EP)等,可用于评估中枢神经系统的功能状态和传导情况。
6. 基因检测:共济失调可能与某些遗传因素相关,通过进行基因检测可以识别出与共济失调相关的基因变异。
以上是常见的检查方法,根据具体病情和临床需要,医生可能会选择一种或多种检查方法来帮助诊断共济失调。
请及时就医并咨询专业医生的建议。
小脑性共济失调的鉴别诊断小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆,应认真区别。
(一)脊髓结核性共济失调脊髓结核性共济失调也会出现步态异常,但表现步幅不均,无序,虽然也出现蹒跚步态,但在视力矫正下可改善,因此病人行走时常低头两眼注视地面和脚的动作,闭眼后躯体摇晃增强。
例如病人洗脸时常向脸盆内倾倒(洗脸盆征阳性)。
而小脑性共济失调的病人无论有无视力矫正皆不稳。
此外,脊髓结核尚有深感觉障碍、腱反射丧失和瞳孔异常(Argyll-Robertson瞳孔)等表现。
小脑共济失调合并有辨距不良、肌张力降低及小脑言语等。
细致检查可以鉴别。
(二)前庭迷路性共济失调小脑性共济失调与前庭迷路性共济失调主要鉴别要点如下:1.前庭性共济失调在运动时明显例如体位转动时突出,而单纯做简单随意运动时共济失调并不明显。
2.前庭性共济失调常伴有眩晕呈发作性或持续性,而单纯的小脑性共济失调则无眩晕。
3.前庭性共济失调站立时躯体向侧方倾倒,或摇晃不稳,其发病有一定的潜伏期,摇晃不稳逐渐增强,甚至出现倾倒,倾倒方向以侧方为多。
小脑病变时躯体向各个方向摇晃,但以前后方向为主。
4.前庭性共济失调躯体倾斜与头位有密切关系而小脑共济失调与头位无关。
临床实际工作中由于小脑与前庭束之间有密切联系,两种组织往往同时受累,出现小脑前庭迷路综合征。
即使纯粹的小脑病变(例如小脑肿瘤),由于颅内压增高也可直接或间接地影响到前庭迷路系统。
(三)大脑性共济失调大脑病变伴有痉挛性偏瘫或失语等典型症状时,很容易鉴别,但既有大脑病变又合并小脑病变时鉴别起来就比较困难。
小脑病变时不出现锥体束征,广泛的小脑病变,例如小脑外伤、小脑脓肿呈现肌张力降低,或伴有肌力减低,但较大脑病变的肌力改变轻且短暂,不产生持久性瘫痪。
可通过联合屈曲试验进行鉴别:病人仰卧位,将两臂在胸前交叉,做起身动作,此时大脑病变与小脑病变表现相同,都表现起身时患侧股关节屈曲。
如果检查者将两下肢按住,使之固定不动,观察病人上半身起床的动作。