基因与人体性状
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第四章数量性状的遗传页数:5
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数量遗传学7-QTL分析页数:23
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数量性状基因定位的原理及方法页数:3
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第三节基因与人体性状
生物体的各种性状由亲代传给子代
——
二、染色体与基因
人体：
体细胞 生殖细胞 染色体数（条） 46（23对） 23 （22对常染色体 +1对性染色体）
亲代：
体细胞 染色体
生殖细胞 染色体
♂
46
♀
46
23
23
46条（23对）
人体的性别决定
亲代：
♂
X Y
♀
X
生殖细胞
受精卵
XX （女性）
XY enome project)
由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式 启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和 国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美 元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对 构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清 其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈 顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
例一： ♂：e e（无耳垂） × ♀：E e （有耳垂） e Ee （有耳垂） E e
ee （无耳垂）
例二： 如果直发由显性基因R控制，卷发由隐 性基因r控制。请问，父母都是直发，他们所 生育的孩子中，可能有哪些情况？
一、♂：RR R RR （直发） ♀: RR R
二、♂：R r R r
碱基互补配对原则：
A —— T G —— C
练习：请将下列DNA长链完成
A A T C G T T A C
T
T
A G
C A A T
G
基因——含有一定遗传信息，具有
一定遗传效应的脱氧核苷酸序列 （ DNA片断）
DNA分子上有很多基因。 基因中A、T、G、C的数量和排列顺 序决定了蛋白质的结构和成分。 DNA是主要的遗传物质。
沪教版初中生物第一册一课一练2.3基因与人体性状(word版,含答案)
2.3基因与人体性状一、单项选择题（共20小题；共60分）1. 一对夫妇婚后生了一个漂亮的小女孩，该女孩体细胞内决定性别的是A. 性染色体B. 染色体C. 细胞质D. 细胞膜2. 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的目的是A. 防止遗传病的发生B. 防止遗传病的传播C. 减少遗传病的发生机率D. 缩小遗传病发生的范围3. 转基因超级鼠的获得，说明生物的性状和基因之间的关系是A. 生物的性状控制基因B. 基因控制生物的性状C. 基因与生物的性状无关D. 基因与生物的性状相互影响4. 禁止近亲结婚的目的是A. 防止遗传病的发生B. 防止遗传病的传播C. 减少遗传病发生的几率D. 缩小遗传病发生的范围5. 下列与图解有关的说法中，错误的是A. 受精卵的性染色体是时，将发育为男孩B. 受精卵的性染色体是时，将发育为女孩C. 正常男性产生的精子中，性染色体只有染色体D. 正常女性产生的卵细胞中，性染色体只有染色体6. 细胞内的遗传物质位于A. 细胞膜B. 细胞液C. 细胞质D. 细胞核7. 下列关于基因的说法中错误的是A. 基因能控制生物的性状B. 基因通常位于染色体上C. 大分子中能决定生物性状的片段就是基因D. 一条染色体就是一个基因8. 下列属于相对性状的是A. 人的有耳垂和双眼皮B. 豌豆的黄粒与圆粒C. 兔的白毛与狗的黑毛D. 番茄的红果与黄果9. 如图是男性成对染色体排序图，下列叙述正确的是A. 每条染色体上只含有一个基因B. 男性的性染色体组成为C. 男性精子中含有条染色体D. 男性精子中含有条染色体10. 下列变异中，不可遗传给下一代的是A. 经常晒太阳的人皮肤变黑B. 玉米地中出现的白化苗C. 人的镰刀型贫血症D. 杂交技术培育的“海水稻11. 孟德尔用高茎圆粒豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，子一代种子都是高茎，将子一代种下去后自花传粉，获得二代种子，下列分析不正确的是A. 高茎和矮茎性状是由基因控制B. 高茎相对于矮茎是显性性状C. 亲代控制矮茎的基因没有传递给子一代D. 子二代种子中有高茎和矮茎12. 下列于染色体、、基因三者关系的叙述中，不正确的是A. 主要存在于染色体上B. 基因在分子上C. 染色体存在于分子中D. 一个分子上有很多个基因13. 有翅昆虫有时会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下去，但在经常刮大风的海岛上，它们却能避免被海风吹到海里淹死，这说明A. 变异对生物是有害的B. 变异对生物是有利的C. 变异是定向的D. 变异的有利和有害是相对的，它取决于生物的生存环境14. 下列关于生物变异的叙述不正确的是A. 生物的变异是普遍存在的B. 变异为生物进化提供原始材料C. 所有的生物变异对生存都有利D. 变异使生物能够适应多变的环境15. 从亲代的体细胞到生殖细胞再到发育成子代的受精卵细胞，染色体的数量变化是A. B. C. D.16. 人类的性状遗传中，有耳垂（由显性基因控制）和无耳垂（由隐性基因控制）是由对基因控制的相对性状。
人体性状与基因型之间的相关性研究
人体性状与基因型之间的相关性研究人类基因组计划的启动，让我们有了众多关于基因的研究，以及如何将基因与人体性状联系起来的探讨。
多年来，科学家们一直在研究人体性状与基因型之间的相关性，这个领域的研究发现对医药行业以及人类基因组学方面有着重要的影响。
人体性状是指一些身体特征的表征，包括身高、体重、眼睛颜色、鼻形状、血型等等。
这些性状有些是通过个体的基因型所决定的，有些则是受到内在及外在环境因素的影响。
基因型则是指一个体细胞或生殖细胞里的基因组成。
一个人的基因型是由他们父母所传递的基因组成决定的，既然人体性状受到基因型的影响，那么基因型变异的相应性状也会发生变化，这就成为了科学家们研究的重要领域。
在过去的几十年里，科学家们借助各种先进的技术手段，为了研究人体性状与基因型之间的相互作用，对相应相关性进行了探究。
其中包括了遗传联锁、关联分析、复杂性状遗传显性模型等方法。
在这些方法中，最常见的是关联分析和复杂性状遗传显性模型。
关联分析是一种基因组广泛扫描技术，可通过寻找某些基因变异与某些特定性状之间的关联关系，从而揭示某些基因所具有的相应性状。
而复杂性状遗传显性模型则是一种基于生物统计学方法的模型，该模型用于研究基因型与相应复杂性状之间的关系，这种模型可用于探究某些与疾病相关的基因变异。
在研究中，科学家们利用基因组广泛扫描技术，在人类基因组中寻找与一些常见性状有关的特定变异。
这个工作对于寻找疾病相关基因，发现对特定药物偏好的基因等方面都非常有帮助。
“单核苷酸多态性”（Single-nucleotide polymorphism, SNP）是一种常用的基因标记，科学家们会尽全力寻找这些SNP与某些特定性状之间的关联关系。
思路是：研究某些特定SNP占据人类基因组中哪一区域，并对其与一些基本性状和复杂性状之间的关系进行深入的研究，以便更好地了解人类生命的本质。
研究表明，许多常见的性状，如身高、体重、血型等都受到基因型的影响。
4.2基因表达与性状的关系 课件(共20页ppt)
翻译水平的调控
4.miRNA是miRNA前体经过加工之后的一类非编码的具有调控功能的小RNA分 子(18～25个核苷酸)，它含有一段能够自我配对形成“茎环”结构的序列(如图 所示)。某miRNA能抑制W基因控制的蛋白质(W蛋白)的合成，如图是某真核细
胞内形成该miRNA及其发挥作用的过程示意图。下列叙述错误的是( D )
如图所示。下列相关推测不合理的是( D )
A.染色质中的组蛋白乙酰化与去乙 酰化不属于可逆反应 B.HDAC复合物使组蛋白去乙酰化 伴随着对基因转录的抑制 C.激活因子、抑制因子可能改变了 组蛋白的空间结构 D.活性染色质更便于DNA聚合酶与 DNA的结合
转录水平的调控
2.大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、 lacA三个结构基因(编码参与乳糖代谢 的酶，其中酶a能够水解乳糖)，以及 操纵基因、启动子和调节基因，调节 基因表达的阻遏蛋白可调控结构基因 表达。培养基中无乳糖存在时，阻遏 蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合 酶不能与启动子结合；乳糖存在时， 乳糖与阻遏蛋白结合，改变其构象。
转录后水平的调控
3.如图是人体细胞内细胞核基因的表达过程示意图，前体mRNA在细胞核内剪切、
拼接后参与翻译过程。下列叙述正确的是( C )
A.基因的转录需要解旋酶和DNA聚合酶的催化 B.一个基因控制合成不同的多肽链与转录时的模板链不同有关 C.翻译过程需要成熟的mRNA、tRNA、氨基酸、能量和核糖体等 D.若该基因为呼吸酶基因，则图示过程可发生在任何成熟的细胞中
问题一：基因控制生物性状的方式有几种，举教材中实例说明 问题二：细胞中表达的基因分为哪两类？细胞分化的本质是什么？分化
后不同功能的细胞中核DNA、RNA、蛋白质是（相同or不同or不完全相 同）？
基因和人体性状
22条+Y
精子
22条+X
卵细胞
22对+XX
受精卵
22对+XY
受精卵
在形成精子或卵 细胞的细胞分裂 过程中，染色体 都要减少一半。 即每对染色体中 各有一条进入精 子或卵细胞。形 成受精卵后仍然 只含有23对染色 体。父母身上控 制性状的基因就 附在染色体上随 着生殖过程传递 到子代中。
50
我国五次人口普查统计表 年份 人口（亿） 男女性别比
1953 5.28
107.6 ：100
1964 6.95
105.5 ：100
1982 10.08
106.3 ：100
1990 11.34
106.6 ：100
2000 12.66
106.7 ：100
51
我国2000年第五次人口普查显 示，出生婴儿性别男女比例为119： 100，即当时平均每出生100名女婴， 相对应地出生了近120名男婴，这大 大偏离了103～107的正常范围，其中 进行胎儿性别选择是整个社会男女比 例失衡的重要原因。
66
● HGP带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事 种族选择性灭绝性生物武器 基因专利战 基因资源的掠夺战 基因与个人隐私
67
基个 因人 注隐 定私 论！ ？
我 这 辈 子 没 戏 了 ！
DNA Report
68
谢谢观赏
69
65
●HGP对人类的重要意义
人类信息对人类社会的潜在利益巨大。
在人类健康领域，将有助于对遗传疾病的诊断、 治疗和预防。 发现新的致病基因。 发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿 瘤基因组解剖计划” 。 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症。 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、 环境因子的干预。 人类基因组多样性与个体化医学。
基因与人体的性状PPT教学课件
情节复述
1、沧州遇故旧 2、密谋害林冲 3、好言劝教头
林冲
逼上梁山
4、草场交接
5、出门沽酒
6、刺杀仇敌
彩
沧州遇旧交 密谋害林冲
好言劝教头
图
草场交接
出门沽酒
刺杀仇敌
小说的结构
高潮 发展 发展 开端
第四部分（10－12节）山神庙复仇 第三部分（6－9节）接管草料场 第二部分（2－5节）密谋害林冲 第一部分（1节）沧州遇故知
面
(3)那雪正下得紧。
描
(4)看那雪,到晚越下得紧了。
写
(2)仰面看那草屋时,四下里崩坏了, 又被朔风吹撼,动摇得很。
侧
面
(5)那两间草厅已被雪压倒了。
描
(6)火盆内火种都被雪水浸灭了。
写
渲染气氛 推动情节 烘托人物
风雪对情节发展的推动作用
4、投宿庙中
风 雪 3、压倒草厅
5、大石倚门 6、隔门偷听
第三节 基因与人体的性状
一、人体的性状与遗传现象：
1、人体的性状： 人体的形态特征或生理特性叫人体的性状。
2、相对性状：
同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对 性状。
3、遗传： 生物体的各种性状 由亲代传给子代的 现象，叫做遗传。 遗传在生物界是 普遍存在的。
活动园地： 思考：父母是如何把这些性状遗传给子 女的呢？
委曲求全
林冲的性格
奋起反抗
听说陆谦到来 沧州遇旧 （买刀寻敌） （善良安分）
杀死陆谦 （奋起反抗） 自下慢心 （随遇而安）
探讨
回首看看林冲走过的路，从东岳庙到梁 山泊，是什么原因使这样一个逆来顺受 的人走上了杀人反抗的路？你可以用一 个字概括吗？
基因与人体性状
生物的变异，是适应变化的环境的结果。也反映了生物的一个基本特性——适应性。而生物的变异，也会不断产生新的生物类型，日益扩大了世界上生物的种类数，生物的不断进化为人类提供了更多的生活资料和生产资源。
人类利用生物变异的特征，不断采用新科技造福人类自身，杂交育种、转基因技术、动物克隆技术都在不断创造出新的生物品种，为人类的吃穿住行提供坚实的物质基础。
注意：
纯合子的基因型，后代性状不会变
异，稳定遗传；杂合子的基因型，后代
可能发生性状分离现象；
相同的表现型，基因型并不一定相
同，如AA、Aa；
相同的基因型，在不同环境下可能性
状差异很大。
二 染 色 体 与 基 因
01
人体的体细胞含有46条染色体，为23对，其中分为：
02
常染色体 22对，男女具有相同的形态.
07
在y染色体短臂上存在睾丸决定因子；
08
1990年又发现了SRY基因在y染色体短臂上
09
SRY基因是高度保守的基因，它决定的
10
蛋白质与人类性别决定有关。
基因： 是指有遗传效应的DNA片段，一个DNA长链有成千上百个基因呈线状排列。DNA的遗传信息通过一个个的基因，分别决定不同蛋白质合成，即决定生物的性状。所以，基因是决定生物性状的基本单位。
03
结构.功能的染色体。
04
性染色体 1对，女性为xx，男性为
05
xy，y的形态小（棒状），x形态
06
较大。
01
男女性别决定:
02
1959年 科学家发现y染色体决定人类的雄
03
性表现性；
04
1966年 科学家发现雄性决定区位于y染色
05
八年级上册第2章第3节 基因与人体性状
使生物患病——镰刀型贫血症
正常型红细胞与镰刀型红细胞
镰刀形红细胞贫血症是一种常染色体隐性基因遗传病。 患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞
的一半。 患者会因为红细胞功能异常及坏损而导致血液循环不良及剧烈疼痛。
造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
使生物患病——红绿色盲
• 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病 • 患者不能区分红色和绿色
培育新品种——杂交水稻
Hale Waihona Puke 杂交高产倒伏水稻低产抗倒伏水稻
高产抗倒伏水稻
通过杂交，低产抗倒伏水稻把抗倒伏的基因传给了高产不抗倒伏的水稻， 抗倒伏基因与高产基因组合到一起，可以产生高产抗倒伏水稻。
培育新品种——无籽西瓜
自然的二倍体西瓜跟经过诱变产生的四倍体杂交后形成的三倍体西瓜
无籽、含糖量高、口感好、易贮藏
基因突变 基因重组 染色体变异
想一想
1、一对单眼皮的夫妇，各自到美容院拉了 个双眼皮，正常情况下，他们能生出个双 眼皮的小孩吗？为什么？
2、封建社会我国缠足女子的足比较小，但 其后代，但其后代的脚并没有逐渐变小， 原因是什么？
练一练
判断可遗传变异和不可遗传变异
1.经常练习举重的人，胸肌发达 2.A血型的母亲和B血型的父亲，
生下了O血型的孩子 3.一对视觉正常的夫妇生下
一个患色盲的儿子 4.因有效施肥而茁壮的大树 5.黄色菊花染色后变成红色
可遗传的 变异
不可遗传 的变异
小小辩论赛
正方：生物变异有利
vs
反方：生物变异有害
使生物患病——唐氏综合症
唐氏综合征即21-三体综合征， 又称先天愚型 由染色体异常（多了一条21号 染色体）而导致的疾病。 患者有明显的智能落后、特殊 面容、生长发育障碍和多发畸 形。
人体性状的变异实验原理
人体性状的变异实验原理人体性状的变异实验是指通过对人类个体进行实验，观察其在特定条件下性状的变异情况，从而探讨个体性状的形成机制和变异规律。
这类实验旨在解析人类体内各种基因的功能和表达方式，以及环境与基因之间的互动关系，从而更深入地了解人类生命的本质和多样性。
人体性状的变异实验通常涉及一系列的技术手段，包括基因编辑、表达谱分析、环境因素模拟等，为实现这些目标，需要充分考虑伦理和安全问题，以保障被试个体的权益和实验过程的合法性。
在人体性状的变异实验中，基因编辑技术扮演着重要的角色。
通过CRISPR/Cas9等基因编辑技术，可以对特定基因进行精确的修饰和改变，从而观察和分析这些变异对个体性状的影响。
例如，科学家可以通过基因编辑技术，将某种潜在的疾病基因改变成正常基因，或者在动物模型上插入特定的突变基因，以研究其对特定疾病的致病性和病理机制。
基因编辑技术在人类性状变异实验中的应用，为科学家和医学界提供了独特的研究手段，有助于解析人类性状变异的遗传基础和生理机制。
另外，表达谱分析也是人体性状变异实验的重要技术之一。
人体内的各种性状是由基因的表达和调控所决定的，因此，通过分析基因的表达谱，可以揭示出不同个体之间的性状差异和变异。
通过使用RNA测序等高通量技术，可以分析个体细胞和组织内上千个基因的表达情况，进而研究不同基因表达谱与性状变异之间的相关性。
这种技术在研究人类性状变异的机制和调控过程中发挥着重要作用，有助于识别和理解影响人类性状变异的关键基因和途径。
此外，模拟环境因素也是人体性状变异实验的重要方法之一。
人体的性状不仅受遗传因素的影响，还受环境因素的调控和影响。
科学家通过模拟不同的环境条件，如温度、湿度、营养等，对个体进行实验，观察和分析其性状变异的情况。
这种方法有助于揭示环境因素对人类性状的调控机制，如何影响人类生长发育、免疫应对等方面。
与此同时，人体性状变异实验也需要充分考虑伦理和安全问题。
对于实验的个体，需要遵循伦理审查的程序，保障其知情同意和实验过程中的权益。
基因表达与性状的关系(含表观遗传)-2023年高考生物一轮复习(新教材新高考)
2.表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过 程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与_表__观_ 遗传有关；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在 形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要 作用。
课堂练习：
二、填空默写 3.有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色 体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的 精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 4.除了DNA甲基化，构成染色体的 组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也 会影响基因的表达。 5.基因通过其表达产物——蛋白质 来控制性状，细胞内的基因表达与否 以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的本质是基因选择性表 达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变 的情况下发生 可遗传的性状改变。
二.精题精练
解析：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和 表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化，染 色体上的组蛋白发生甲基化、乙酰化等，A正确，B错误； 外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而引起表观遗传现象的 出现，C正确； DNA甲基化的修饰可以通过配子传递给后代，使后代出现同样的表型， D正确。
课堂练习： 一、易错辨析 8.表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发 生改变( × ) 9.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达( √ ) 10.表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中(×) 11.基因与性状是一一对应的关系( × )
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
一.知识梳理 必备知识
3.表观遗传
课堂练习：
二、填空默写 3.有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色 体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的 精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 4.除了DNA甲基化，构成染色体的 组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也 会影响基因的表达。 5.基因通过其表达产物——蛋白质 来控制性状，细胞内的基因表达与否 以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的本质是基因选择性表 达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变 的情况下发生 可遗传的性状改变。
二.精题精练
解析：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和 表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化，染 色体上的组蛋白发生甲基化、乙酰化等，A正确，B错误； 外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而引起表观遗传现象的 出现，C正确； DNA甲基化的修饰可以通过配子传递给后代，使后代出现同样的表型， D正确。
课堂练习： 一、易错辨析 8.表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发 生改变( × ) 9.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达( √ ) 10.表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中(×) 11.基因与性状是一一对应的关系( × )
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
一.知识梳理 必备知识
3.表观遗传
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所以，为了提高人口的质量，最有效的方 法是提倡和实行优生，禁止近亲结婚，还有婚前 体检、孕前检查等以防止有遗传病孩子的出生， 给社会和家庭带来过重的思想和经济负担。
16
我们知道，自然界的环境复杂多变， 生物的生存环境也在不断影响和改变生物 的性状，甚至可能产生遗传的变异。生物 的遗传是相对的，而变异是绝对的。人类 可以利用生物的有利遗传变异，提高经济 效益，造福人类，如水稻的茎杆突然变矮 小.那么从植物学角度分析有利于水稻抗倒 状。湖南一位水稻育种专家，利用稻的突 变种.培育出高产优质的新品种，大大提高 了粮食产量，在世界上具有巨大的影响。
7
人体的体细胞含有46条染色体，为 23对，其中分为： 常染色体 22对，男女具有相同的形态.
结构.功能的染色体。 性染色体 1对，女性为xx，男性为
xy，y的形态小（棒状），x形态 较大。
8
男女性别决定:
1959年 科学家发现y染色体决定人类的雄
性表现性；
1966年 科学家发现雄性决定区位于y染色
11
基因的分离规律：
杂合体的等位基因（如Aa）在形成生殖细 胞时，A和a的基因分别进入两个生殖细胞，如 另一亲本为aa时，形成生殖细胞因为是纯合体只 有一种类型a，那么受精时，可能出现的两种情 况
P
Aa
孢子 A a
F1
Aa
X
aa
a
aa
书本P61的耳垂例 有耳垂为显性基因A 无耳垂为隐性基因a AA、Aa、aa
3
显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 性状分离：在杂合体的细胞里，存在着等位
基因，当植物自花传粉时，等位基因随 同源染色体分离进入不同细胞，独立地 遗传下去。而不同性别的生殖细胞结 合，可能发生AA、Aa或aa，那么出生 的后代性状不同，称之性状分离。
4
同源染色体：形态结构大小相同，来自父母 双亲的一对染色体。
等位基因：在同源染色体的相同位点，控制 相对性状的一对基因。如Aa、Tt等。
基因型：是指控制生物体性状的全部基因组 成，如AA、Tt、BbMn等。
表现型：是指生物体的基因型在一定环境条 件下所表现的形态特征。如身高、肤色 双眼睑等。
5
注意： ⑴ 纯合子的基因型，后代性状不会变
异，稳定遗传；杂合子的基因型，后代 可能发生性状分离现象； ⑵ 相同的表现型，基因型并不一定相 同，如AA、Aa； ⑶ 相同的基因型，在不同环境下可能性 状差异很大。
13
2、不遗传的变异：由于环境条件的改变，影 响了生物性状，但并没有改变机体的 遗传物质，称之不遗传的变异。 如夏天游泳次数多，皮肤变黑；长期
在室内，皮肤不接触阳光，变得白皙,也 是不遗传的变异。
14
（三）遗传变异的原因 1、染色体数目、结构变异：是指细胞中染色体数
目改变，增加或减少，染色体结构发生改 变：重复、倒位、易位等，是在细胞水平 的变异。 2、基因突变：是指分子水平上，DNA的脱氧核苷 酸的种类发生改变，如镰刀型贫血症是其 中的一个碱基A→T使氨基酸发生改变，结 果红血球在缺氧情况下变成镰刀型。
6
二
染色体与基因
பைடு நூலகம்
染色体：是生物遗传信息的载体，是能被碱 性染料强烈染色，具一定形态结构特征 的物质。它的成分由DNA和蛋白质组成。
染色质：在细胞不分裂时，形态为长细丝状. 而细胞分裂过程中，是染色质高度螺 旋盘曲折叠，出现染色体，长度只有原 来的万分之几。 染色体和染色质是同一种物质不同 时期的两种形态结构。
第3节. 基因与人体性状
1
一 人体的性状和遗传现象
性状定义：是指人体的形态特征和生理特性。 相对性状定义：是指同种生物同一性状的不
同表现类型。如红花和白花、胖和瘦、 双眼皮（睑）和单眼皮（睑）等。 显性：是指受一对等位基因控制的杂合体表 现出来的性状。 隐性：是指受一对等位基因控制的杂合体未 表现出来的性状。
10
由于人类在产生生殖细胞时，染色体
数减半（称减数分裂），所以等位基因也 会随同源染色体分离进入不同配子，独立 遗传给后代。由于女性的染色体为xx（纯 合体），形成的卵细胞都是带x染色体。男 性则不同，xy染色体分别进入两个细胞， 男性的精子存在两种类型，一种带x染色体 另一种带y染色体，它们数量相同，与卵细 胞结合的机会也均等。所以，受精卵就出 现一半是带xx染色体，一半是带xy染色体 的现象.即女性和男性出生的概率大致1:1。
2
遗传：是指生物体的各种遗传信息传给下一 代，并得到表达的现象。如种瓜得瓜、种豆 得豆。遗传是生物界普遍存在的。
变异：指生物体各种遗传信息的传递中，亲 代和子代或指子代间不同个体不相同的现象。
纯种（纯合子）：位于同源染色体上相同位 置的基因控制同样的性状。如AA、aa等。
杂种（杂合子）：位于同源染色体上相同位 置的基因控制不同的性状。如Aa、Mn等。
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生物的变异，是适应变化的环境的结 果。也反映了生物的一个基本特性——适 应性。而生物的变异，也会不断产生新的 生物类型，日益扩大了世界上生物的种类 数，生物的不断进化为人类提供了更多的 生活资料和生产资源。
血友病，同样是因为基因内部结构变化 最 终不能合成凝血因子，使患者受伤后出 血不止。
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总之，生物的性状变异的存在是普遍的。各 种各样的变异取决于： 1）遗传物质的不同；2）与环境变化也有关系。
所以，为了人类和生物的遗传性状的稳定. 必须注意环境保护，才能使更多的生物繁衍生存。 目前，科研得知，由单个基因发生变异所引起的 遗传病有3360多种。
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三 生物的变异
（一）变异定义：是指同种生物不同个体间性状的
差异。一般理解为亲代和子代之间，当
代不同个体之间的性状差异。
（二）变异的类型
1、遗传的变异：在一定条件下细胞内DNA的基因
结构发生改变，经DNA复制，以生殖细胞
方式遗传给后代，如血友病、镰刀型贫血
症都是基因的碱基对种类改变导致了疾病
发生。
体短臂上；
1980年后 科学家发现雄性决定愈发精确，
在y染色体短臂上存在睾丸决定因子；
1990年又发现了SRY基因在y染色体短臂上
SRY基因是高度保守的基因，它决定的
蛋白质与人类性别决定有关。
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基因： 是指有遗传效应的DNA片段，一
个DNA长链有成千上百个基因呈线状 排列。DNA的遗传信息通过一个个的 基因，分别决定不同蛋白质合成，即 决定生物的性状。所以，基因是决定 生物性状的基本单位。
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我们知道，自然界的环境复杂多变， 生物的生存环境也在不断影响和改变生物 的性状，甚至可能产生遗传的变异。生物 的遗传是相对的，而变异是绝对的。人类 可以利用生物的有利遗传变异，提高经济 效益，造福人类，如水稻的茎杆突然变矮 小.那么从植物学角度分析有利于水稻抗倒 状。湖南一位水稻育种专家，利用稻的突 变种.培育出高产优质的新品种，大大提高 了粮食产量，在世界上具有巨大的影响。
7
人体的体细胞含有46条染色体，为 23对，其中分为： 常染色体 22对，男女具有相同的形态.
结构.功能的染色体。 性染色体 1对，女性为xx，男性为
xy，y的形态小（棒状），x形态 较大。
8
男女性别决定:
1959年 科学家发现y染色体决定人类的雄
性表现性；
1966年 科学家发现雄性决定区位于y染色
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基因的分离规律：
杂合体的等位基因（如Aa）在形成生殖细 胞时，A和a的基因分别进入两个生殖细胞，如 另一亲本为aa时，形成生殖细胞因为是纯合体只 有一种类型a，那么受精时，可能出现的两种情 况
P
Aa
孢子 A a
F1
Aa
X
aa
a
aa
书本P61的耳垂例 有耳垂为显性基因A 无耳垂为隐性基因a AA、Aa、aa
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显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 性状分离：在杂合体的细胞里，存在着等位
基因，当植物自花传粉时，等位基因随 同源染色体分离进入不同细胞，独立地 遗传下去。而不同性别的生殖细胞结 合，可能发生AA、Aa或aa，那么出生 的后代性状不同，称之性状分离。
4
同源染色体：形态结构大小相同，来自父母 双亲的一对染色体。
等位基因：在同源染色体的相同位点，控制 相对性状的一对基因。如Aa、Tt等。
基因型：是指控制生物体性状的全部基因组 成，如AA、Tt、BbMn等。
表现型：是指生物体的基因型在一定环境条 件下所表现的形态特征。如身高、肤色 双眼睑等。
5
注意： ⑴ 纯合子的基因型，后代性状不会变
异，稳定遗传；杂合子的基因型，后代 可能发生性状分离现象； ⑵ 相同的表现型，基因型并不一定相 同，如AA、Aa； ⑶ 相同的基因型，在不同环境下可能性 状差异很大。
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2、不遗传的变异：由于环境条件的改变，影 响了生物性状，但并没有改变机体的 遗传物质，称之不遗传的变异。 如夏天游泳次数多，皮肤变黑；长期
在室内，皮肤不接触阳光，变得白皙,也 是不遗传的变异。
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（三）遗传变异的原因 1、染色体数目、结构变异：是指细胞中染色体数
目改变，增加或减少，染色体结构发生改 变：重复、倒位、易位等，是在细胞水平 的变异。 2、基因突变：是指分子水平上，DNA的脱氧核苷 酸的种类发生改变，如镰刀型贫血症是其 中的一个碱基A→T使氨基酸发生改变，结 果红血球在缺氧情况下变成镰刀型。
6
二
染色体与基因
பைடு நூலகம்
染色体：是生物遗传信息的载体，是能被碱 性染料强烈染色，具一定形态结构特征 的物质。它的成分由DNA和蛋白质组成。
染色质：在细胞不分裂时，形态为长细丝状. 而细胞分裂过程中，是染色质高度螺 旋盘曲折叠，出现染色体，长度只有原 来的万分之几。 染色体和染色质是同一种物质不同 时期的两种形态结构。
第3节. 基因与人体性状
1
一 人体的性状和遗传现象
性状定义：是指人体的形态特征和生理特性。 相对性状定义：是指同种生物同一性状的不
同表现类型。如红花和白花、胖和瘦、 双眼皮（睑）和单眼皮（睑）等。 显性：是指受一对等位基因控制的杂合体表 现出来的性状。 隐性：是指受一对等位基因控制的杂合体未 表现出来的性状。
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由于人类在产生生殖细胞时，染色体
数减半（称减数分裂），所以等位基因也 会随同源染色体分离进入不同配子，独立 遗传给后代。由于女性的染色体为xx（纯 合体），形成的卵细胞都是带x染色体。男 性则不同，xy染色体分别进入两个细胞， 男性的精子存在两种类型，一种带x染色体 另一种带y染色体，它们数量相同，与卵细 胞结合的机会也均等。所以，受精卵就出 现一半是带xx染色体，一半是带xy染色体 的现象.即女性和男性出生的概率大致1:1。
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遗传：是指生物体的各种遗传信息传给下一 代，并得到表达的现象。如种瓜得瓜、种豆 得豆。遗传是生物界普遍存在的。
变异：指生物体各种遗传信息的传递中，亲 代和子代或指子代间不同个体不相同的现象。
纯种（纯合子）：位于同源染色体上相同位 置的基因控制同样的性状。如AA、aa等。
杂种（杂合子）：位于同源染色体上相同位 置的基因控制不同的性状。如Aa、Mn等。
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生物的变异，是适应变化的环境的结 果。也反映了生物的一个基本特性——适 应性。而生物的变异，也会不断产生新的 生物类型，日益扩大了世界上生物的种类 数，生物的不断进化为人类提供了更多的 生活资料和生产资源。
血友病，同样是因为基因内部结构变化 最 终不能合成凝血因子，使患者受伤后出 血不止。
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总之，生物的性状变异的存在是普遍的。各 种各样的变异取决于： 1）遗传物质的不同；2）与环境变化也有关系。
所以，为了人类和生物的遗传性状的稳定. 必须注意环境保护，才能使更多的生物繁衍生存。 目前，科研得知，由单个基因发生变异所引起的 遗传病有3360多种。
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三 生物的变异
（一）变异定义：是指同种生物不同个体间性状的
差异。一般理解为亲代和子代之间，当
代不同个体之间的性状差异。
（二）变异的类型
1、遗传的变异：在一定条件下细胞内DNA的基因
结构发生改变，经DNA复制，以生殖细胞
方式遗传给后代，如血友病、镰刀型贫血
症都是基因的碱基对种类改变导致了疾病
发生。
体短臂上；
1980年后 科学家发现雄性决定愈发精确，
在y染色体短臂上存在睾丸决定因子；
1990年又发现了SRY基因在y染色体短臂上
SRY基因是高度保守的基因，它决定的
蛋白质与人类性别决定有关。
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基因： 是指有遗传效应的DNA片段，一
个DNA长链有成千上百个基因呈线状 排列。DNA的遗传信息通过一个个的 基因，分别决定不同蛋白质合成，即 决定生物的性状。所以，基因是决定 生物性状的基本单位。