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广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究裴永峰;李恒聪;黄惠妮【期刊名称】《国际检验医学杂志》【年(卷),期】2017(038)009【摘要】目的研究广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原的等位基因和特异性的分布情况,探讨其可能对临床供者选择的影响.方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族人进行HLA-B基因分型,采用直接计算法计算每个等位基因的频率,分析各等位基因的抗原特异性,将HLA-B15和HLA-B40组的基因频率和与其他人群比较.结果 1 644名广西地区汉族人HLA-B位点基因频率不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05).HLA-B15组共检出14个等位基因,分属5种抗原特异性;HLA-B40组共检出6个等位基因,分属2种抗原特异性.结论广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性比较接近中国南方汉族人群,但也有广西地区特点.【总页数】6页(P1155-1159,1162)【作者】裴永峰;李恒聪;黄惠妮【作者单位】南宁中心血站/南宁输血医学研究所组织相容性与免疫遗传实验室,南宁 530007;南宁中心血站/南宁输血医学研究所组织相容性与免疫遗传实验室,南宁530007;南宁中心血站/南宁输血医学研究所组织相容性与免疫遗传实验室,南宁530007【正文语种】中文【相关文献】1.血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异分析 [J], 焦伟;韩骁天;李瑶;秦岭;江斌;谢庆玲;林金盈2.福建省汉族人群HLA-B15组和B40组抗原特异性分布的研究 [J], 黄如欣;裴斌;陈长荣;倪宏英;周娟娟;洪素云3.广西地区汉族人群 PRKCB1基因-546C／G 多态性与糖尿病肾病易感性相关性研究 [J], 李轶春;岑文新;肖玲4.广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究 [J], 韦叶生;蓝艳;刘运广;唐任光;梁丽艳5.广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究 [J], 徐群清;韦叶生;梁丽艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
hla高分辨基因分型6位点摘要：一、引言二、HLA 基因分型的意义三、高分辨基因分型的优势四、6 位点基因分型技术五、应用领域六、我国在该领域的研究进展七、结论正文：一、引言人类白细胞抗原（HLA）基因分型在免疫学、移植医学及疾病研究等领域具有重要价值。
近年来，随着基因测序技术的发展，高分辨基因分型技术逐渐成为研究热点。
本文将重点介绍HLA 高分辨基因分型6 位点技术的相关知识。
二、HLA 基因分型的意义HLA 基因分型对于疾病诊断、治疗和预防具有重要意义。
通过基因分型，可以了解个体对某些疾病的易感性，为制定个性化治疗方案提供依据。
此外，在器官移植中，HLA 基因分型有助于筛选合适的供体，降低移植排斥反应的风险。
三、高分辨基因分型的优势相较于传统基因分型技术，高分辨基因分型可以检测更多的等位基因，提高分型准确率。
这有助于研究人员更精确地评估基因与疾病之间的关系，为临床诊断和治疗提供更有力的支持。
四、6 位点基因分型技术6 位点基因分型技术是指对HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1 和HLA-DPB1 这六个位点的基因进行分型。
这种技术在我国已经得到广泛应用，如在造血干细胞移植、自身免疫性疾病研究等领域取得了显著成果。
五、应用领域除了上述领域外，HLA 高分辨基因分型6 位点技术还在疫苗研究、疾病诊断和法医学等领域发挥着重要作用。
例如，通过分析HLA 基因型，研究人员可以了解某种疫苗在特定人群中的免疫原性，为疫苗研发提供依据。
六、我国在该领域的研究进展我国在高分辨基因分型技术领域取得了一系列重要进展。
不仅建立了完善的HLA 基因分型技术体系，还研发出具有自主知识产权的试剂盒。
此外，我国学者在HLA 与疾病关联研究、基因多态性等方面取得了世界领先的研究成果。
七、结论总之，HLA 高分辨基因分型6 位点技术在医学和科研领域具有重要价值。
BIN1基因多态性与中国福建东南部地区阿尔茨海默病患者的关联研究目的：探討BIN1基因单核苷酸多态性与中国福建东南部地区阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）患者的关联性。
方法：选取中国福建东南部地区AD患者110例（AD组）和正常对照人群123例（正常对照组），均提取其外周血DNA运用多重突变扩增系统检测载脂蛋白E（Apolipoprotein E，APOE）基因型，同时采用传统Sanger测序对BIN1基因单核苷酸多态位点rs7561528进行检测，分析不同基因型与AD的关联性。
结果：两组在BIN1基因多态位点rs7561528的基因型频率（GG、AG、AA）和等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。
结论：BIN1基因多态位点rs7561528可能与中国福建东南部地区AD患者无明显关联性。
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是痴呆最常见的类型，其临床表现为隐袭性起病、进行性、不可逆的记忆和认知功能障碍[1]。
根据是否具有家族聚集性将AD分为家族性AD（Familial Alzheimer’s disease，FAD）和散发性AD（Sporadic Alzheimer’s disease，SAD），其中发病年龄>65岁的晚发型AD （Late onset Alzheimer’s disease，LOAD）占SAD发病的95%[2]。
SAD的病因尚不明确，既往研究证实，载脂蛋白E（Apolipoprotein E，APOE）ε4等位基因与LOAD发病相关[3]，携带APOE ε4杂合子可以增加LOAD风险3倍，携带APOE ε4纯合子则可增加LOAD风险15倍[4]。
在既往大规模全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）研究中发现，BIN1基因、CR1基因、GLU基因、PICALM基因、CD2AP基因、SORL1基因也与LOAD致病具有相关性[5-7]，他们是产生AD特征性病理改变神经原纤维缠结和神经炎性斑的重要危险因素。
对HLA—B座位中低分辨中模棱两可基因分型的调查分析作者：鞠瑞青来源：《中国实用医药》2014年第04期人类白细胞抗原（HLA）是目前所知的最具有多态性的遗传系统之一，它位于人类第6号染色体短臂上，总长度3600 kb，约占人类基因组总长度的1/3000。
整个HLA复合体共有数十个基因座，可分为HLA-Ⅰ类、HLA-Ⅱ类、HLA-Ⅲ类基因。
HLA-B基因座属于HLA-Ⅰ类基因，它是HLA编码系统中最复杂，多态性最多的区域，由于其高变区各个等位基因差异仅在几个碱基，且只有极少等位基因某个高变区具有独立的碱基序列，因而交叉反应众多，故B位点往往出现定型困难[1]。
尽管现有特异性寡核苷酸探针技术已经达到了中等分辨水平，但对于HLA-B座位上有些模棱两可的基因型尚不能分辨识别。
作者所在实验室采用特异性寡核苷酸探针（PCR-SSO）技术对13485例HLA-B座位进行中低分辨调查分析，并对筛选出的模棱两可等位基因通过采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增（PCR-SSP）技术进行进一步确认。
1 材料与方法1. 1 标本来源取自中华骨髓库（吉林分库）2005年～2008年入库的造血干细胞志愿者共13485份样本。
1. 2 仪器及试剂1. 2. 1 仪器 PCR仪（型号分别为PE9700型、MJ PTC-200）、Luminex LABScanTM 100、紫外成像系统。
1. 2. 2 试剂 DNA提取试剂盒（gentra，美国）、PCR-SSOP分型试剂盒（One Lambda公司）、PCR-SSP高分试剂盒（One Lambda公司）1. 3 DNA的提取应用快速DNA提取试剂盒（美国gentra公司）提取。
1. 4 PCR-SSO检测方法 HLA-B基因分型试剂采用PCR-SSOP分型试剂盒（One Lambda公司）操作步骤见试剂说明。
1. 5 PCR-SSP检测方法按照PCR-SSP高分试剂盒（One Lambda公司）要求操作并进行扩增。
中国人常见HLA-DPB1不明确杂合子SSP分型解决方案高洁;吕凤娟;林蒋海【期刊名称】《现代生物医学进展》【年(卷),期】2007(007)002【摘要】目的:人类染色体是二倍体,这使得以测序方法研究多态性区域时会遇到不明确杂合子,这个问题在HLA-DPB1的分型上尤为突出.试图寻找一个来解决HLA-DPB1分型中不明确杂合子比例高给分型带来的困难的方案.方法:对946例样品进行HLA-DPB1分型,其中不明确杂合子有353例,共30种,占总例数的37%.建立了一套SSP分型方法,设计上游引物6条,下游引物15条,每一个样品同时用两对特异性引物进行扩增,两对引物分别代表两种不同的杂合模式.再从30种不明确杂合子类型中各挑2个样品进行克隆测序,结果与SSP分型结果比较.结果:SSP分型方法采用同一套扩增体系与两套循环反应条件,只需一次PCR扩增,就可以方便快捷地实现不明确杂合子的分辨,其结果与克隆测序结果相符.结论:与以往的克隆测序、SSCP方法相比,本研究中SSP分型方法具有高效率、高通量、省时省力的特点.【总页数】4页(P175-178)【作者】高洁;吕凤娟;林蒋海【作者单位】广州中医药大学中药学院,广州,510006;中山大学生命科学学院,广州,510275;中山大学生命科学学院,广州,510275【正文语种】中文【中图分类】Q813;Q78【相关文献】1.HLA-DPB1等位基因与中国人重症肌无力相关性研究 [J], 季碧霞;李霞;范玉新;蒋建明;朱定良;庚镇城2.PCR-SSP在HLA基因分型中的常见问题 [J], 段萃娟;刘元明;荣然;杨晓莉3.中国人常见非综合征性聋杂合子发病机制的实验研究 [J], 张延平;李丽娜;张宗霖;孙玉蕊;马磊;王戈;佟明望;毕欣欣4.莱迪思半导体CrossLink可编程ASSP(pASSP)IP解决方案 [J],5.HLA－DPB1聚合酶链反应限制性片段长度多态性分型法和聚合酶链反应指纹图分型法的建立和验证的研究 [J], 吴铭因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高分辨率的快速HLA分型新方法
肖露露;张升
【期刊名称】《中国免疫学杂志》
【年(卷),期】1997(013)006
【总页数】1页(P369)
【作者】肖露露;张升
【作者单位】广州器官移植配型中心;广州器官移植配型中心
【正文语种】中文
【中图分类】R446.62
【相关文献】
1.应用中高分辨率分型方法分析中国人群HLA-B15组的多态性 [J], 杨颖;马俊;张工梁;季芸;陆琼;嵇月华;冯明亮
2.HLA-ⅠⅡ类抗原一步分型新方法 [J], 肖露露;于立新;张升
3.HLA—DR快速基因分型PCR—SSP方法的建立 [J], 曹孟德;秦东春
4.中国拉祜族人HLA-DR4的快速DNA分型 [J], 洪坤学;褚嘉佑;卫灿东;钱亚屏;许绍斌;杨昭庆
5.用中高分辨率分型方法分析中国人群中HLA-B15组的多态性 [J],
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中国人群HLA-B基因多态性与HIV关联性的Meta分析谢彦昕;朱一;吴建茹;王蓓【期刊名称】《循证医学》【年(卷),期】2014(000)002【摘要】目的：系统评价中国人群HLA-B 基因多态性与HIV 易感性及疾病进程的关系。
方法全面检索查找已发表的相关病例对照研究及横断面研究，并追溯其参考文献，按纳入和排除标准进行文献筛选、资料提取及质量评价，使用RevMan 4．2及SAS 9．1．3软件进行统计分析。
结果共纳入11篇文献。
6篇为HLA-B 基因与HIV疾病进程相关性研究，Meta 分析结果显示，HLA-B*27、HLA-B*51和HLA-B*58为HIV/AIDS 病程进展的保护性基因，合并比值比分别为0．49、0．61和0．65。
HLA-B*35为HIV/AIDS 病程进展的危险基因，合并比值比为1．87。
5篇为HLA-B基因与HIV易感性的关联性研究，Meta分析结果显示，HLA-B*37和HLA-B*46为HIV感染的易感性基因，合并比值比分别为1．62和1．19。
HLA-B*39为 HIV 感染保护性基因，合并比值比为0．67。
结论 HLA-B*27、HLA-B*51和HLA-B*58可能延缓而 HLA-B*35可能加速中国人群 HIV 感染后的疾病进程；HLA-B*39可能降低而HLA-B*37和HLA-B*46可能增高中国人群对HIV感染的易感性。
【总页数】7页(P87-93)【作者】谢彦昕;朱一;吴建茹;王蓓【作者单位】东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室，南京210009;东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室，南京 210009;东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室，南京 210009;东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室，南京 210009【正文语种】中文【中图分类】R512.91【相关文献】1.中国人群凝血因子Ⅶ基因多态性与冠心病遗传关联性的Meta分析 [J], 张黎缘;钱盾;李宁2.KIR基因多态性与HIV/AIDS关联性研究的Meta分析 [J], 张学宁;朱一;吴建茹;王蓓3.中国人群CCR5△32、CCR2-64I、SDF1-3'A基因多态性与HIV-1感染相关性的Meta分析 [J], 贺小峰;贾宁静;苏娇;陈清;朱文昌;俞守义4.中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的 Meta分析 [J], 吴鹏波;谭诗云;张法灿;梁烈新;王娟娟5.HLA -DRB1基因多态性与中国人群肺结核关联性的 Meta分析 [J], 苏勇;李莹;孙桂香因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
HLA基因多态性与法医学
靳大庆;郑秀芬
【期刊名称】《中国人民公安大学学报（自然科学版）》
【年(卷),期】2002(000)005
【摘要】人类白细胞抗原,简称HLA,基因定位于人类第6号染色体短臂上,是人类最复杂的显形多态遗传系统,基因型可达108之多,在法医学物证鉴定中有着广泛的应用前景,是理想的人类遗传学标记.本文就其基因多态性的研究进展和在法医学中的应用作一综述.
【总页数】4页(P35-38)
【作者】靳大庆;郑秀芬
【作者单位】公安大学研究生部,北京,100038;公安部物证鉴定中心,北京,100038【正文语种】中文
【中图分类】Q343.1+2
【相关文献】
1.HLA基因多态性及其法医学应用 [J], 靳大庆;郑秀芬
2.PCR-SSP法检验HLA-DRB基因多态性的法医学应用 [J], 刘雅诚;唐晖
3.HLA基因多态性与法医学 [J], 靳大庆;郑秀芬
4.Grave 病与 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1等位基因多态性的相关性分析 [J], 杨婷婷;张强;吴燕丹
5.HLA⁃DQB1和HLA⁃DRB1基因多态性与龋病相关性的系统评价与Meta分析[J], 陈越;吴泽钰;貊燕丽;敬英豪;刘奕杉
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人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测知情同意书姓名：年龄：性别：送检单位：人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen，HLA）是人类主要组织相容性抗原，是控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁的基因群。
临床研究表明，在进行骨髓和其他器官移植时，供者和受者之间HLA相合程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。
因此，必须选择HLA 相合或基本相合的供者，HLA配型必须准确、精细。
HLA高分辨基因分型是临床移植的最佳方案。
检测局限性及潜在风险：由于受检者个体差异或样本不符合要求（如外周血中白细胞浓度太低），可能造成检测失败。
鉴于当前医学检测技术水平的限制和受检者个体差异等不同原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作程序的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性。
如果受检者前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，也会影响检测结果。
本检测结果仅供参考，不作为最终诊断结果，相关解释请咨询临床医生。
受检者知情同意：我已知晓该检测的性质、预期目的、风险和必要性，对其产生的疑问已经得到医生的解答。
我已知晓将要进行的检测项目所使用的检测方法的相关内容；且知晓该检测的准确率并非百分之百。
我承诺提供的个人资料真实可靠。
我同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并允许检测机构通过该检测数据获得相关的知识产权，我同意授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进行处理。
我已知晓该检测由于个别受检者外周血中白细胞数目少，可能出现重新抽血取样的情况，受检者配合重新取样检测的，检测方不重复收取费用，受检者不配合重新取样的，检测方不予退费。
受检者声明：我已知晓上述所有内容，愿意进行该项检测、同意回访，并承担因检测带来的相关风险。
受检者/法定监护人签名：与受检者关系（监护人填写）：日期：年月日医生声明：我已告知受检者（或其授权亲属）改检测性质、预期目的、风险及局限性，并且解答了受检者（或其授权亲属）的相关问题，我已征得受检者（或其授权亲属）的同意来开展改检测服务。
