(遗传与优生)第四章第三节单基因遗传病
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八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物中的“遗传病与优生”部分主要讲述了遗传病的基本概念、分类、遗传方式,以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险,实现优生。
遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病,常常表现为家族性特征。
根据遗传物质的改变方式,遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,如血友病、白化病等;多基因遗传病是由多对基因控制的疾病,如哮喘、糖尿病等;染色体异常遗传病是由染色体数目或结构异常引起的疾病,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
为了降低遗传病的发生风险,实现优生,可以采取一系列措施。
首先,要进行婚前检查和遗传咨询,了解双方的家族病史和遗传疾病情况,以便及早发现潜在的风险。
其次,要进行产前诊断,通过检查胎儿的基因和染色体,及早发现异常情况,避免遗传疾病的发生。
此外,还可以采取试管婴儿等辅助生殖技术,在体外完成受精和早期胚胎发育,筛选健康胚胎进行移植,提高成功率。
总之,“遗传病与优生”部分旨在让学生了解遗传病的危害和优生的意义,掌握遗传病的分类和遗传方式,以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险,实现优生。
[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明(一) 课程代码:10110008(二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health(三) 开课对象:各专业(四) 课程性质:本课程为综合教育课。
随着“计划生育、优生优育”工作的深入,国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程,但目前没有与之配套的教材,为了配合高校教学的需要,使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识,特开设本课。
(五) 教学目的:本课程注重内容的科学性,实用性,趣味性和新颖性,力求让学生在学习过程中,获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。
(六) 教学内容:本书共12章,主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法,重点介绍了人类遗传的胚胎学基础,人类遗传的分子和细胞基础,人类遗传性疾病与惟优生的关系,人灰代身和发育中的遗传学问题,人体性状和行为的遗传,环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预,人类基因组及基因计划,常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。
对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。
(七) 学时数、学分数及学时数具体分配学时数: 32 学时分数: 2学分学时数具体分配:教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2合计 32 32 (八) 教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。
大一医学遗传与优生知识点总结Introduction医学遗传与优生是医学专业中非常重要的一门学科,它研究了基因遗传和人类疾病的关系,同时也关注人类优生和遗传咨询。
在大一的学习中,我们接触到了一些基本的医学遗传与优生的知识点,本文将对这些知识进行一个总结。
I. 基因和基因组基因是决定个体遗传信息的基本单位。
一个基因通常由DNA 构成,编码特定的蛋白质。
人类基因组是指在一个细胞中包含的DNA序列的总体,它包含了所有遗传信息。
II. 遗传物质的传递遗传物质在人类繁殖中的传递遵循孟德尔遗传定律。
这些定律包括隐性和显性基因,杂交和纯合子等概念。
III. 基因突变基因突变是遗传物质在一代与下一代中发生的突发性变化。
这些变化可能是由于DNA复制错误、环境因素和突变等引起的。
基因突变是遗传疾病形成的重要原因之一。
IV. 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病,它们可以分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病通常是由于突变的基因表现出来,而隐性遗传病则需要两个突变基因才会表现出来。
V. 染色体异常染色体异常是指染色体结构或数量上的异常,这可能与遗传疾病有关。
常见的染色体异常包括唐氏综合征和爱德华综合征等。
这些异常通常通过核型分析来诊断。
VI. 多基因遗传病与单基因遗传病不同,多基因遗传病通常是由多个基因的突变引起的。
这种疾病有时候在家族中显示出一定的遗传性,但具体的遗传模式可能更加复杂。
VII. 遗传咨询与优生遗传咨询是指通过专业人员对遗传疾病进行诊断、风险评估,以及对患者和家族提供遗传指导。
人们通过遗传咨询可以了解到自己的遗传疾病风险,以及采取相应的措施来降低患病风险。
VIII. 伦理和法律问题医学遗传与优生领域涉及到很多伦理和法律问题。
例如,选择性种植胚胎和进行基因编辑技术可能引发道德争议。
此外,医学遗传与优生也需要遵守相关的法律法规,确保相关活动的合法性和合规性。
Conclusion医学遗传与优生是一个复杂而有趣的领域,它涉及到人类遗传学、基因突变和疾病的关系,以及人类优生和遗传咨询等方面。
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中,单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如:血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字:遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上;是受显性基因决定,还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类:1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同,均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病:多指(趾)、并指(趾)、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1.2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。
男性患者病情重,他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病:抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。
生物导学案月日班级学生答案:1、D2、B【解析】近亲指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。
我国婚姻法已明确规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大,近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大。
3、C【解析】由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病.如白化病、色盲、血友病等都属于常见的遗传病.艾滋病是由艾滋病病毒感染引起的一种传染病,不属于遗传病。
4、(1)Aa Aa(2)两 X或Y(3)25℅(4)100℅因为色盲是伴X染色体的隐性遗传病,母亲色盲说明母亲的两条X染色体上都有隐性致病基因,而父亲的Y染色体上没有相应的基因,因此儿子全是色盲。
解析:1)一对肤色正常的夫妇生了对夫妇的子女中出现了AA,Aa,aa三种基因型,说明这对夫妇除含有一个控制正常肤色的基因外,都含有一个控制白化病的隐性基因,即夫妇双方的基因组成都是Aa.(2)在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子--含22条+X性染色体的精子和含22条+Y性染色体的精子.(3)这对夫妇基因的遗传图解如图所示:即白化病患者的基因组成是aa;这对夫妇所生子女患白化病的可能性是25%.1、 D2、 B3、 D4、 B5、 D6、 D7、 A8、(1)变异相对性状 Aa(2)50%(或1/2)(3)生殖细胞(精子和卵细胞)(4)遗传病解析:子代与亲代在性状上的差异叫做变异,同种生物同一性状的不同表现形式叫做相对性状,单眼皮孩子的基因为aa,那么双眼皮的父母基因组成都是Aa,精子内的性染色体是X或Y,卵细胞内的性染色体是X,生男生女取决于哪种精子与卵细胞结合,几率均等,各为50%,亲子代间传递基因的桥梁是生殖细胞,近亲之间具有共同的祖先,近亲男女之间具有的相同基因比较多,带有相同致病基因的可能性也比较大,这些致病的基因往往通过生殖传递给子女,所以禁止近亲结婚可以减少遗传病出现的机会。
高三:人类遗传病与优生(生物)【】目前高三同学已经进入第一轮备考阶段,查字典生物网为大家整理了各科目知识,以下是小编为大家推荐的高三生物人类遗传病与优生一文,希望对大家的复习有所帮助。
名词:1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病:由一对等位基因控制,属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病:由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病:例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句:1、单基因遗传病:a、常染色体隐性:白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性:多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传:抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病:青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病:21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施:a、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询:遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育:女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是:使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病),遗传病不一定是先天性疾病。
【总结】以上就是高三生物人类遗传病与优生的全部内容,查字典生物网小编希望同学们都能扎实的掌握学过的知识,取得好的成绩!。
医学遗传学复习题医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理,研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学,称为:(A)A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为(A):A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病,叫:(C)A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为:(B)A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、2染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是:(D)A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项:(D)A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、___(B)_____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A.Jaco和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是____(A)____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病39、发病率最高的遗传病是____(B)____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为( ABDE )A、家族性B、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为(ADE)A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属4第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是(B )A.不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B.同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C.同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D.同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是(C )A.细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B.从上一次分裂开始到下一次分裂结束C.从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D.从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力,不断地进行分裂:(A)5A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期:(D)A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是:(B)A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时,染色单体发生分离是在:(C)A、前期B、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期:(D)A、后期ⅠB、末期ⅠC、中期ⅡD、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中,染色体数目减半发生在哪个时期:(C)A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言,下列哪种细胞中有23条染色体:(D)6A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在:(C)A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在:(A)A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是:(B)A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是:(B)A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是:(C)A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是:(C)A、细线期B、偶线期C、粗线期D、7双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个:(B)A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中,染色单体的分离发生在(B):A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为:(C)A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为:(A)A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后,可产生的Y型精子应是:(B)A、100个B、200个C、300个D、8400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为:(C)A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为:(C)A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是:(A)A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是:(C)A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是:(A)9A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是:(D)A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是:(D)A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为:(C)A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征:(D)A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征:(C)A、每一条染色体的两条单体分离10B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是:(A)A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。