产前诊断的基本概念

产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。

产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。

一.产前诊断疾病的种类1．染色体疾病2．性连锁遗传病3．先天性代谢缺陷病4．非染色体性先天畸形二产前诊断适应征1. 孕妇年龄达35 岁或以上；2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ；8. 夫妇一方有致畸物质接触史；9. 疑为宫内感染的胎儿。

三为什么产前诊断要从妊娠早期开始?进行产前诊断最早从妊娠7周开始。

主要有以下几方面的原因：1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。

2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。

而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。

3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重要指标之一。

该项检查有严格的时间性，需要准确的孕周校正。

4. 妊娠早中期(7-14周)B超检查胎儿头臀径是确定孕周最准确的方法。

四.产前诊断的取材方法产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。

前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。

产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。

产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。

以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。

2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。

3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。

4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。

5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。

这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。

产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。

二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。

四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。

五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。

唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。

神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。

2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。

（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。

1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。

2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。

3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。

6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征，7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。

8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。

9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。

10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。

11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。

12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。

13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。

14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。

15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。

16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。

17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。

18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。

19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。

什么是产前诊断？产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。

包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。

通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，进而避免严重出生缺陷的出生，如：开放性神经管缺陷、单腔心、腹裂等。

从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，产前诊断适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。

产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。

产前诊断的对象是哪些？年龄≥35岁的高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史；妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；羊水过多；有分娩染色体异常儿史；夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；有先天性代谢异常患儿分娩史；夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。

产前诊断的主要方法有三种：一是应用B超进行大排畸检查胎儿外形；二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。

为大家重点介绍大排畸检查首先，为大家纠正一个误区，很多人认为三维、四维彩超就是大排畸检查，这种观点是错误的。

目前排查胎儿畸形主要的诊断，仍由二维超声完成，二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿发育情况的基本依据，最终的检查结论也是二维图像推导而来。

三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，并不是说观察到的图像就是三维、四维的，而是仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成三维、四维的立体图像，让不懂得B超图像的父母也能看出宝宝模样,有协助补充的功效。

产前诊断产前诊断是对高风险的孕妇，通过遗传学和影像学的检查，进行的明确诊断。

然后通过对确诊的患胎进行选择性流产的方式，达到低出生缺陷率，提高新生人口素质的目的。

1.产前诊断的疾病产前诊断主要是遗传学和影像学检查，遗传学主要是染色体和基因检查；影像学主要是B超、彩超检查，当然，如果需要，也可以对采样进行酶、蛋白质和生化检查。

随着检查技术的不断提高，现在能检查的疾病，比10年以前已经有很大数量的增加，B超能比较明确诊断的是无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全、唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、肛门闭锁、畸胎瘤、血管瘤等。

通过染色体和基因检查诊断的疾病主要有染色体病，也就是染色体数目和结构异常所引起的疾病，唐氏综合征就是典型的染色体病；第二类是X连锁遗传病，比如常见的有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等，女性携带者正常或者病情很轻，但男性携带者就一定发病，而且病情较重；第三类是很多先天性代谢缺陷病等。

3.产前诊断的方法与时间产前诊断依据方法的不同，开展检查诊断的时间也不同。

产前诊断的方法，依据时间的顺序，主要有种植前诊断、孕早期绒毛检查、孕中期羊膜穿刺、孕中期B超彩超排畸、孕中晚期脐静脉穿刺以及比较现代的孕妇外周血分离胎儿细胞检查和基因诊断技术等，前些年使用的X线腹部平片、羊膜腔碘油造影、以及胎儿镜等，由于存在更大的潜在危害，因此，现在临床上已经很少使用。

其中，种植前诊断，顾名思义，就是在受精卵着床前，利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡进行检测，受精后的细胞团由于每个细胞都具有全向生长分化能力，因此，在8～32个细胞团的时候，分离出单个细胞进行检测并不会影响胚胎的完整性和以后的发育；这个时间，也就是孕3周；绒毛检查，最好在B超监视下从宫颈取样，最适宜的时间是孕9周～11周；羊膜穿刺检查，要选择在羊水量比较多、胎儿比较浮动、在B超监视下进行，最佳的时间是孕16周～20周；如果过了孕24周，胎儿细胞的活性减弱，细胞培养的成功率就降低了，那个时候就要改成脐带穿刺了。

产前诊断名词解释产前诊断是指通过一系列的医学检查和测试，对胎儿进行评估和筛查，以确定其是否患有某种遗传性或先天性缺陷的一种诊断方法。

产前诊断的目的是帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况和风险，以便做出适当的医疗和生育决策。

产前诊断可以帮助检测出胎儿的遗传性疾病、染色体异常和其他先天性缺陷。

常见的产前诊断方法包括无创性产前基因组筛查 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)、羊水穿刺术(Amniocentesis)、绒毛膜取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS)和胎盘活检等。

无创性产前基因组筛查是一种常用的产前诊断方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病的风险。

这种方法具有无创、高准确性和低风险等特点，可以在10周孕龄后进行。

羊水穿刺术是一种较为常见的产前诊断方法，它通过向羊水腔内注入一根细长的针进行取样，获得胎儿的羊水细胞，然后进行染色体分析或基因检测。

这种方法的优点是能够提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产或感染。

绒毛膜取样术是通过取样胎盘的组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。

它的优点是操作简单，可以在早期进行，但有一定的流产风险。

胎盘活检是通过取样胎盘组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。

它的优点是可以提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产。

通过产前诊断，可以检测到孕妇携带的基因突变或染色体异常，评估胎儿患病的风险，并根据检测结果做出适当的医疗和生育决策。

对于高风险的孕妇，产前诊断可以帮助她们了解胎儿的健康状况，做好相应的准备工作，或者选择中止怀孕。

对于低风险的孕妇，产前诊断也可以提供心理安慰，让她们更加放心地度过孕期。

然而，产前诊断并不是必要的，它对于每个孕妇和家庭来说都是自愿选择的。

产前诊断的风险和利益需要仔细权衡，孕妇和家庭应该在医生的指导下做出自己的决定。