染色体异常遗传病，这三种最常见
在常见的遗传病种类中，染色体异常引发的遗传类疾病是人们最需要关注的事宜，那么，染色体异常遗传病的类型有哪些?
★1、Down综合征：
患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
★2、13三体综合征：
患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
★3、猫叫综合征：
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
目录页 常见血液病诊疗常规 贫血 一．实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞、血型。 2尿常规、大便潜血、虫卵。 3肝功、肾功、必要时查各种自身抗体，如ANA、抗dsDNA、抗ENA等。 4 必要时胃肠道餐或胃镜检查 二．诊断标准 1男性：Hb﹤120g/L，RBC﹤4.0×1012/L，HCT﹤0.40 2女性：Hb﹤110g/L，RBC﹤3.5×1012/L，HCT﹤0.37 缺铁性贫血 一、实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞。 2血清铁+转铁蛋白，运铁蛋白饱和度。 3红细胞游离原卟啉(FEP)。 4血清铁蛋白。 5骨髓涂片及铁染色(必要时)。 6血清可溶性转铁蛋白受体(必要时)，红细胞铁蛋白(必要时)。 7大便潜血、虫卵。 8胃肠道钡餐或胃镜检查(必要时)。 9妇科检查(月经过多的患者)。 10肝、肾功能。 二、诊断标准 1小细胞低色素性贫血：MCV﹤80fl，MCH﹤26pg，MCHC﹤0.31g/L 2血清铁﹤50ug /dl，总铁结合力﹥350ug /dl，运铁蛋白饱和度%﹤15%。 3骨髓铁染色示细胞外铁减少或消失，铁粒幼细胞﹤15%。 4血清铁蛋白﹤14ug /L。 5红细胞游离卟啉(FEP)﹥3.0ug/gHb。 6有明确的缺铁病因，用铁剂治疗有效。 符合上述1～6条中任2条以上者可论断。 三、治疗 1去除或治疗病因。 2铁剂补充治疗：元素铁150～200mg/天。 3疗程：血象恢复正常后，血清蛋白﹥30～50ug /L时再停药。 四、疗效标准 1治愈：Hb恢复正常，MCV﹥80fl血清铁及铁蛋白，FEP均恢复正常。贫血病因消除。 2有效：Hb增高﹥20g/L，其他指标部分恢复。 3无效：四周治疗Hb较治疗前无改变或反下降。 巨幼细胞贫血 一、实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞。 2中性粒细胞分叶计数。
常见的血液疾病 导读：我根据大家的需要整理了一份关于《常见的血液疾病》的内容，具体内容：常见的血液病有哪些?血液病是原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。下面我给大家详细讲解相关知识吧。常见的血液病有哪些... 常见的血液病有哪些?血液病是原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。下面我给大家详细讲解相关知识吧。 常见的血液病有哪些 1、红细胞疾病 缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、药物性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、急性失血性贫血、慢性病贫血、血色病等。 2、白细胞疾病 白细胞减少症、粒细胞缺乏症、嗜酸性粒细胞增多症、急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合症、恶性淋巴瘤(霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤)、传染性单核细胞增多症、恶性组织细胞病、多发性骨髓瘤等。 3、出血性疾病 单纯性紫癜、过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、血小板无力症、血友病、获得性凝血机制障碍性疾等。 4、骨髓增生性疾病
真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化症等。 血液病的前期症状 血液系统疾病多半是难治性疾病，发病隐袭，病状隐匿，即使患病，病人常不能自己察知，多因其他疾病就医或健康体检时而被发现。因此提高对本病的认识，以便早期发现，早期治疗，以免给健康带来不必要的损失，显得尤为重要。以下十种状况，需高度警惕血液系统疾病。 1、身体日渐虚弱，长叹"今不如昔"，精神倦怠，肢体酸沉，少气无力，嗜卧懒动。 2、弱不禁风，经常感冒，或感冒经久不愈;常有低热，甚或高热。 3、头晕、头痛、头昏、眼花、耳鸣、心悸、气短，甚则晕厥。 4、面色苍白，萎黄，虚浮，唇舌淡无血色，结膜色淡;或见眼窝黯黑(俗称黑眼圈)，或面色赤红紫黯而无光泽。 5、毛发枯槁不泽，脱发;指甲平塌凹陷，易折易裂;皮肤干燥皱缩，弹性较差;口腔糜烂，牙龈肿胀，舌面光剥无苔。 6、肌肤常见出血斑点或青紫斑块，轻微刺伤、划伤即出血不止，碰撞挤压，皮下即见大片青紫瘀斑。 7、经常鼻出血、牙龈出血，口腔及舌面紫黯血泡;女子月经过多如崩如注，或不分周期淋漓不断。 8、胸骨、胫骨压痛，四肢关节疼痛或骨痛。 9、腹胀，肝、脾、淋巴结肿大。 10、血液及骨髓检查异常。 一旦出现以上症状时，需及时去医院检查治疗，以免耽误病情。
人类染色体和染色体病 ? 简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。 ? 细胞遗传学研究和细胞来源 ? 通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞） ? 取血PHA （植物凝集素）、秋水仙素、收获细胞、0.075mol/L KCL 低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3：1）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、Giemsa 染色、观察 ? 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？ ? 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位） ， 3273322+sex
环形染色体，等臂染色体。 ◆整倍体（euploid）畸变： 若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。称为整倍体畸变。 ◆超二倍体（hyperdiploid）：（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数 个。E.g. 47, XX, +21; 47, XXY ◆亚二倍体：(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 E.g. 45, XY, -21 (21 monosomy); 45, X0 ◆嵌合体（mosaic）：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。e.g. 45, X0 / 46, XX / 47, XXX ◆缺失(末端缺失；中间缺失) deletion,del:指染色体臂的部分丢失。末端缺失:染色体 的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了末端节段。中间缺失:染色体的长臂或短臂内 发生了两次断裂,两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。 ◆倒位(臂内倒位:臂间倒位) inversion,inv:染色体发生两处断裂后,中间的断片倒转 180度后又重新连接。臂内倒位:(paracentric inversion) 系指倒位部分不包括着丝粒 而仅限于一臂之内。臂间倒位:(pericentric inversion)系指倒位部分包括着丝粒。 ◆易位（translocation,t）:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色体 断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。狭义的易位 系指两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又重 新接合,形成两条新的易位染色体。 ◆罗伯逊易位（又称着丝粒融合centric fusion）： 是发生于近端着丝粒染色体的易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位， 或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起。两个短臂则 构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。 注：由于丢失的小染色体几乎全是衣染色质，故两长臂构成的染色体上几乎包含 了两条染色体全部基因。Robertsonian Translocation 携带者虽有45条染色体，表 型一般正常，形成配子异常，流产或者生出先天愚型患儿。
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
常见血液病的骨髓检查 贫血 一、定义 在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。 根据血红蛋白降低程度的不同，临床上将贫血分为下列4级。 贫血的临床分级 二、贫血分类 贫血可以根据红细胞的形态特点或发生的原因和发病机理加以分类。 根据红细胞形态特点分类，主要是根据患者的红细胞平均体积（MCV）及红细胞血红蛋白平均浓度（MCHC）。 贫血可分为三类： （一）、大细胞性贫血 红细胞MCV＞95fI。此类贫血大多为正常色素型，如叶酸或维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血和贫血伴网织红细胞大量增多时。 （二）、正细胞正色素性贫血 红细胞MCV＝80～95fI，MCHC＝0.32～0.36(32～36%)。属此类贫血者有再生障碍性贫血，多数溶血性贫血、急性失血后贫血及慢性系统性疾病（慢性炎症、感染、尿毒症、肝病、结缔组织病、恶性肿瘤、内分泌病等）伴发的贫血等。（三）、小细胞低色素性贫血 红细胞MCV＜80fI，MCHC＜0.31(31%)。属于此类贫血者有缺铁性贫血、海洋性贫血、铁粒幼细胞性贫血等。
根据病因和发病机理的分类，贫血可分类如表
三、贫血的实验室检查 1．血常规检查有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数（MCV、MCH及MCHC）可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。 网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况，网积红细胞计数，校正网织红细胞计数＝患者的红细胞压积／0.45/L×网织红细胞（％）。 外周血涂片可观察红细胞有无异形红细胞，如球形红细胞、靶形红细胞、裂殖细胞，有无红细胞大小不均，低色素和多染性红细胞，嗜硷性点彩、卡伯特氏球、豪一周氏小体等。观察白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。 2．骨髓检查 骨髓细胞涂片检查对诊断不可缺乏，反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。 必要时应作骨髓活检。 骨髓活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。骨髓检查对某些贫血，白血病，骨髓坏死、骨髓纤维化或大理石变，髓外肿瘤细胞浸润等具有诊断价值。必须注意骨髓取样的局限性，骨髓检查与血常规有矛盾时，应做多部位骨髓检查。
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
幻灯片1 常见急症处理 惠城区卫生局邵曰杰 幻灯片2 冠心病(冠状动脉硬化性心脏病) ●一、心绞痛 ●（一）诊断要点： ●1、痛有阵发性心前区绞痛特别是胸骨后阵发性痛，绞痛，每次持续数秒至数分种 有时几分钟，常向右臂及左前臂，甚至颈部、喉部放散，其性质可表现不同程度的压迫性，紧束性闷胀性疼痛。 幻灯片3 一、心绞痛 ● 2 诱因：情绪激动、饱餐、劳累、受寒等。 ● 3 缓解用硝酸甘油片可缓解。 ●4、心电图在发作时大多无变化，部分病人可有S-T段降低及T波扁平或倒置。 幻灯片4 一、心绞痛 ●5、多见有冠状动脉粥样硬化、主动脉瓣病变、重症高血压、心率极度加速、充血性心 力衰竭、甲亢、严重贫血。男性较多，常见于50~60岁。 ●6、心绞痛须与心肌梗死、心包炎、心血管神经官能症、胆囊疾病、溃疡病、膈疝、自 发性气胸、颈胸段脊柱疾病等鉴别。 幻灯片5 一、心绞痛 ●（二）抢救措施 ●1、绝对卧床。半坐位,解开领扣,皮带. ●2、立即口服硝酸甘油片，并鼻管充分给氧或通风。(扇风,喝冷水) ●3、单纯心绞痛： ●★针刺：内关、神门、膻中、合谷、膈俞。 幻灯片6 二、急性心肌梗塞 ●（一）诊断要点 ●1、有心绞痛病史近期加重或发作频繁及心前区突然出现持续性绞痛或紧迫感，可持续 半小时以上到1~2天，休息或用硝酸甘油片后均不见好转。 幻灯片7 二、急性心肌梗塞
●2、有时伴有四肢厥冷、青紫、脉搏细弱、血压有下降、并发心律失常，左心衰呼吸困 难，咳泡沫状血痰及肺底出现湿性罗音，出现心源性休克，甚至猝死。 ●3、胃肠症状可出现恶心呕吐，上腹饱胀甚至疼痛而产生触痛或腹肌强直和呃逆现象。 幻灯片8 二、急性心肌梗塞 ●4、几小时后可有白细胞增高，体温略升，血沉加快，血清酶如谷草转氨酶、肌酸磷激 酶、乳酸脱氢酶等升高。 ●5、心电图改变S-T段升高或下降，并出现病理性Q波。 幻灯片9 二、急性心肌梗塞 ●注意：心电图无急性典型心肌梗塞图形，如年龄大于35岁，有下列情况者应高度警惕：●1)、持续心前区疼痛或上腹部疼痛伴胃肠道症状。 ●2)、原有高血压而血压突然下降。 ●3)、突然出现不典型胸痛。 幻灯片10 二、急性心肌梗塞 ●4)、原有心绞痛，此次发作剧烈，频繁，伴有出汗、烦躁不安。 ●5)、原因不明的晕厥，短暂意识丧失，休克、心力衰竭，心律失常，突然出现频繁期前 收缩，奔马律。 幻灯片11 二、急性心肌梗塞 ●(二）抢救措施 ●1、病人绝对卧床。 ●2、即刻持续吸氧（流量2~4升/分） ●3、镇静止痛：杜冷丁50~100毫克 ●4、扩张冠状动脉：含化硝酸甘油，亚硝酸异戊酯。 ●5、静点硝酸甘油 幻灯片12 脑血管意外 ●（一）诊断要点 幻灯片13 诊断要点脑出血脑血栓形成脑栓塞蛛网膜下腔出血年龄老年中年、老年青年青年、老年 过去史高血压、动脉硬 化糖尿病、动脉硬 化、红细胞增多 二尖瓣狭窄、心 房纤维颤动、心
染色体疾病有哪些 染色体变异疾病，其实就是因为染色体发生畸变而引发的疾病，不管是哪一部分的染色体发生改变的话，那么对于我们来讲都是一种影响和伤害，所以说关于染色体疾病的一些了解，大家当然应该重视，那么下面就为大家来具体分析一下，关于染色体疾病的一些常识介绍。 常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ①三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的 两个而是三个、即细胞的染色体染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通
贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。染色体病图片 ②部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。 为了更好的保证我们的身体健康，避免各种疾病的发生，我们就需要多去了解这些常识，对这些常识有了一定的了解，掌握了它的特征之后，那么就能够提醒自己做好预防，或者采取有效的治疗方法，减少它给我们产生的危害。
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
贫血：是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织而产生的综合征。 缺铁性贫血（IDA）：当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内储存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血,表现为小细胞低色素性贫血及其他异常。 再生障碍性贫血（AA）：简称再障，是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征、免疫抑制治疗有效。 白血病：是一类造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。 急性白血病（AL）：是造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞大量增殖并抑制正常造血，可广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。 特发性血小板减少性紫癜（ITP）：是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病。该病的发生是由于患者对自身血小板抗原的免疫失耐受，产生体液免疫和细胞免疫介导的血小板过度破坏和血小板生成受抑，出现血小板减少，伴或不伴皮肤黏膜出血的临床表现。贫血的测定值： 成年男性Hb<120g/L、成年女性Hb<110g/L,孕妇Hb<100g/L 贫血的分类： 临床表现： 神经系统：头晕、眩晕、萎靡、昏厥、失眠、多梦、耳鸣、眼花、记忆力减退、注意力不集中是贫血最常见的症状。 皮肤黏膜：苍白是贫血是皮肤、黏膜的主要表现 呼吸系统：轻度贫血，平静时呼吸次数可能不增加，重度贫血时，即使平静状态也可能有气短甚至端坐呼吸。 循环系统：急性失血性贫血时循环系统的主要表现是对低血容量的反应，如外周血管的收缩、心率的加快、主观感觉的心悸等。 消化系统：凡能引起贫血的消化系统疾病，在贫血前或贫血同时有原发病的表现。 泌尿系统：肾性贫血在贫血前和贫血同时有原发肾疾病的临床表现。 内分泌系统：某些自身免疫病不仅可影响造血系统，且可同时累及一个甚至数个内分泌器官，
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的
染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源: 网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国 每年出生染色体异常的新生儿约 1 0万人，在活婴儿中染色体异常者 占 0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。 面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以 13号、21号、18号，X 、Y 染色体异 常最为常见，占染色体非整倍体畸变 95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的 80%- 90%。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （二） 18 三体综合征 18三体综合征又称为 Edward 综合征，是一种严重的畸形， 出生后不久死亡。 患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚， 95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查 80%患者核型为47, XY （或XX ）,+ XY （或XX ） /47 , XY （或XX ） , + 18;其余为各种易位， （三） 13 三体综合征 13 三体综合征又称 Patau 综合征。新生儿中的发病率为 障碍、小 头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 1/150 - 1/120 。产 （一） 21 三体综合征 21 三体综合征 （ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型综合征和唐氏综合征 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为 中为 1/150 。主要的临床特征为：智力低下， 和流涎。约 40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（ 92.5%）为单纯型 21 （如 14/21 、21/22 易位）；少数为嵌合型。 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 关，高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。 特殊面容， 三体，即 单纯型 Downsyndrome ）， 1/600 ，在受精卵 眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 47，XX ，（ xy ），＋ 21；4.8%为易位型 21 三体几乎都是新突变，与父母核型 21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 18；另外 10%患者为嵌合体,即 46, 主要是18号与D 组染色体的易位。 1 : 25 000。临床表现为智力发育
严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
1、一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 2、将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 3、通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。 4、在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。 5、在短胃和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。 6、人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。 7、在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。 8、人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 9、随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织区。 10、如果染色体的数日变化是单倍体(n)的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。 11、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 12、一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。 13、有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。 14、当体细胞中染色体数目减少了一条或数条时，称为亚二倍体。 15、是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片一段的基因多了一份或几份。 16、两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片一段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。 17、是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 18、一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。 19、体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。 20、一条染色体的断片一移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。 21、是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。 22、两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。 23、两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片一段插入到另一条染色体的非末端部位。 24、是染色体片段的丢失，缺失使位上这个片段的基因也随之发生丢失。 25、体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数日为45 (2n-1)，称为单体型。 26、体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47(2n+1)，称为三体型。 27、体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。 28、体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。 29、超过二倍体的整倍体被称为多倍体。 30、染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。 31、Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、 麻醉） 考试说明： 一、单项选择题 1 目前临床上最常用的显带技术是( ) Q带G带高分辨显带 FISH R带 2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（） Q11 P11 q11 p11 q00 4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（） Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( ) 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( ) 亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体 7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型 8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) 单倍体三倍体单体型三体型部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( ) 双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（） 减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段 第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂 12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（） 23 24 45 46 47 13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目 是（） 1个2个 3个 4个 3个或4个 14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（） 正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合