贲门失弛缓症

什么是贲门失弛缓症？1. 病名解析贲门失弛缓症（Achalasia）是一种罕见的胃食管反流疾病，也被称为食管下段括约肌失弛缓症。

该病主要特征是贲门括约肌（lower esophageal sphincter，LES）无法完全放松，导致食物和液体无法顺利通过食管进入胃部。

2. 病因与发病机制贲门失弛缓症的具体病因尚不清楚，但有一些可能的诱因和相关因素：•自身免疫反应：一些研究认为贲门失弛缓症可能是由自身免疫反应引起的，免疫系统攻击胃食管联合部的神经元。

•运动神经系统异常：贲门的运动主要由迷走神经和下颌下鞘神经支配，异常的运动神经系统功能可能导致贲门失弛缓症。

•基因突变：基因突变也可能与贲门失弛缓症的发病有关，虽然目前尚未找到确切的遗传基因。

3. 主要症状贲门失弛缓症的主要临床症状如下：•吞咽困难：患者往往感到食物进入食管时有堵塞感，需要花费更多的时间和力气来完成吞咽动作。

•反流：食物和液体被阻塞在贲门处，易引发食物和酸性胃内容物的反流，导致胸骨后灼热感，甚至咳嗽、哮喘等呼吸道症状。

•呕吐：贲门失弛缓症患者常有进食后呕吐的情况，呕吐物一般为未经消化的食物。

•长期消瘦：由于吞咽困难和呕吐的影响，患者容易导致摄入不足，进而出现消瘦。

4. 诊断与鉴别4.1 临床表现根据患者的主诉和体征，初步怀疑贲门失弛缓症。

然而，为了确诊贲门失弛缓症，常常需要进行以下检查：4.2 食管钡餐造影食管钡餐造影是一种常用的初步筛查方法，透视下口服含钡的物质，通过摄影观察食管和贲门的形态、蠕动和反流情况。

在贲门失弛缓症中，贲门区域呈“葫芦状”，食管下段扩张，贲门处出现狭窄。

4.3 高分辨食管测压术鉴别贲门失弛缓症最有效的方法是高分辨食管测压术，该方法通过在贲门和食管内同时插入高分辨压力传感器，测量食管和贲门内的压力变化。

贲门失弛缓症的测压结果显示贲门括约肌无法完全松弛，压力持续升高。

4.4 其他检查方法对于疑似贲门失弛缓症的患者，还可以进行胃镜检查和生食管肌电图等进一步诊断。

贲门失弛缓症会影响食物从食管进入胃部的过程，导致吞咽困难、胸痛、食物反流等症状。

本文将从贲门失弛缓症的病因和发病机制、临床表现和诊断方法、治疗和预防措施、常见误区和注意事项等角度展开详细介绍。

贲门失弛缓症的病因和发病机制贲门失弛缓症的病因目前尚不明确，但可能与遗传、感染、免疫、神经、肌肉等遗传因素有关。

其发病机制主要是食管下括约肌（LES）不能正常松弛，导致食物滞留在食管内无法顺利通过。

食管下括约肌的异常收缩可能与食管神经肌肉层的神经节细胞变性、减少或缺乏有关。

这些神经节细胞是控制食管蠕动和括约肌松弛的重要神经元，而他们的损伤可能与某些病毒感染（如单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒等）、自身免疫反应、氧化应激等因素有关。

贲门失弛缓症的临床表现和诊断方法贲门失弛缓症的主要临床表现为无痛性咽下困难，即患者在吞咽食物时感觉食物停滞在胸骨后或中上腹部，无法顺利进入胃。

咽下困难的程度和频率因人而异，有的患者只在进食固体食物时出现，有的患者连液体食物也难以咽下，有的患者只是偶尔发作，有的患者则持续发作。

此外，咽下困难的发作可能与情绪波动、劳累、寒冷、辛辣等刺激性因素有关。

随着病情的发展，食管内的食物残渣会逐渐增多，导致食物反流、胸痛、体重减轻、营养不良等症状。

食物反流是指食管内的食物在体位改变或夜间睡眠时溢流出来，这些食物没有经过胃酸的消化，但可能混有唾液和黏液，有时还有血液。

胸痛是指胸骨后或胸背部的闷痛、灼痛、针刺痛等，有时与心绞痛相似，可能与食管的痉挛或扩张有关。

体重减轻和营养不良是由于咽下困难影响食物的摄取和消化吸收所致，患者常有食欲减退、贫血、维生素缺乏等表现。

贲门失弛缓症的诊断方法主要包括食管钡餐X 线造影、食管压力测定、食管内镜检查等。

食管钡餐X线造影是观察食管形态和功能的重要方法，可以显示食管的扩张、蠕动减弱、食管末端的狭窄和鸟嘴状改变等典型表现。

食管压力测定是评估食管运动功能的金标准，可以测量食管下括约肌的静息压、松弛反应、食管蠕动波的振幅和频率等参数。

贲门失弛缓症诊断的金标准
有吞咽困难、反流、胸痛等典型的临床表现；有典型的x线征象和食管测压特征性表现，即可做出贲门失弛缓症的诊断。

贲门失弛缓症的诊断金标准主要包括以下几个方面。

1. 临床表现：患者出现间断性的吞咽困难、胸骨后部沉重感或阻塞感，尤其在吞咽流质食物时症状更为明显。

病程较长，患者可能还会有反流、胸痛等症状。

2. 影像学检查：X 线检查可见食管扩张、纵隔右上边缘膨出、食管高度扩张延伸和弯曲等征象。

内镜检查可发现食管下括约肌（LES）松弛不良、食管蠕动减弱等。

3. 食管测压特征：食管测压显示 LES 压力异常增高，吞咽时 LES 不能松弛，食团难以进入胃内。

4. 排除其他疾病：需排除其他引起类似症状的疾病，如食管癌、食管炎、胃食管反流病等。

结束语：
总之，综合以上临床表现、影像学检查、食管测压特征以及排除其他疾病，可确诊为贲门失弛缓症。

在诊断过程中，内镜检查和食管测压是关键手段，可明确病情并指导治疗。

贲门失弛缓症金标准
贲门失弛缓症是指贲门（胃食管连接处的环状肌肉）没有正常地松弛和收缩，导致胃酸易于倒流至食管内，引起反流性食管炎等疾病。

以下是贲门失弛缓症的金标准。

1. 临床表现：慢性反流性食管炎、食管溃疡、Barrett食管、食管狭窄等。

2. 体征：胃腔逆蠕动、食管横纹肌失调、贲门括约肌失弛缓。

3. 影像学检查：消化道钡餐检查、内镜检查。

4. 24小时食管pH监测：检测食管内酸度。

5. 治疗方法：药物治疗、手术治疗。

6. 药物治疗：质子泵抑制剂、H2受体拮抗剂等。

7. 手术治疗：贲门成形术、食管全程离断术等。

8. 预防：少吃刺激性食物、避免大量饮酒、不要过度吃饱、保持良好的姿势等。

9. 注意事项：避免过度劳累、保持情绪稳定、生活规律等。

贲门失弛缓症可以通过以上的金标准进行诊断和治疗。

患者应该注意自己的生活习惯，加强预防措施，以避免疾病的发生和复发。

同时，及时就医，选择合适的治疗方法，也是非常重要的。

【疾病名】贲门失弛缓症【英文名】achalasia of cardia【缩写】【别名】贲门弛缓不能；贲门痉挛；cardiospasmus【疾病代码】【ICD】K22.0【病因和发病机制研究的进展】1.病因研究进展 贲门失弛缓症的病因还不十分清楚，可能与遗传、自身免疫和感染等因素有关。

(1)遗传因素：可发生于兄弟姊妹、父母与子女之间，并且可与家族性自主神经功能异常、家族性糖皮质激素不足和遗传性小脑共济失调等遗传性疾病共存，提示本病可能为常染色体隐性遗传。

O’Brien 等报道，在一个父母健康的家庭，7个子女中有5人患食管运动障碍性疾病，其中4人食管吞钡表现为贲门失弛缓症。

但Mayberry 等调查了100例的亲属，未发现贲门失弛缓症的发病率增高，因而人们怀疑本病另有原因。

(2)病毒感染：有人发现，在脊髓灰质炎后遗症病人中，如果延髓受累，33%的病人可出现严重吞咽困难。

Robertson 等用补体结合试验检测58例的血清，14例中发现水痘-带状疱疹病毒，而对照组均未发现，并用原位PCR(多聚酶链反应)检测贲门失弛缓症9例的标本，3例标本中水痘-疱疹病毒阳性。

但是儿童中水痘感染相当常见，而贲门失弛缓症发病率却不高，因此，水痘-疱疹病毒是否是真正的病因，有待进一步研究。

(3)自身免疫：HLA 基因复合体的特异性等位基因与某些自身免疫性疾病形成以及基因遗传性疾病有关。

Annes 等发现，同患贲门失弛缓症的父女具有相同的HLA 表型。

Wong 等报道，贲门失弛缓症病人HLAⅡ型DQwⅠ表达明显增高。

Tottrup 等检测了贲门失弛缓症9例的下食管标本，发现平滑肌细胞间质存在嗜酸细胞阳离子蛋白(eosinophil cationprotein，ECP-嗜酸细胞脱颗粒产生的一种毒性蛋白)，而正常对照组则未发现。

ECP 具有高细胞毒性和神经毒性，因此他们认为贲门部位的肌间神经细胞的丧失是ECP 毒性作用所致。

免疫性疾病多表现为全身性，但为什么大多数病人只表现食管症状，而其他神经肌肉正常，有待C D D C D D C D D C D D进一步研究。

贲门失弛缓症诊断标准贲门失弛缓症是一种慢性疾病，其诊断标准主要包括临床症状、影像学检查和内镜检查等方面。

以下是详细的介绍：一、临床症状贲门失弛缓症的典型症状包括吞咽困难、胸痛和胃食管反流等。

这些症状可能会在患者进食或躺下时加重，而在站立或活动时减轻。

此外，患者还可能出现体重下降、营养不良和贫血等全身症状。

二、影像学检查1. X线钡餐：这是一种常用的影像学检查方法，通过让患者吞下含有钡剂的液体，然后在不同角度拍摄X光片，以观察食管和贲门的形态。

在贲门失弛缓症患者中，钡剂通常会在贲门处滞留，形成“鸟嘴状”改变。

2. 食管压力测定：这项检查可以评估食管下端括约肌的功能。

在贲门失弛缓症患者中，食管下端括约肌的压力通常会升高，而吞咽时压力降低。

3. 食管测酸试验：这项检查可以评估食管酸敏感性和酸反流情况。

在贲门失弛缓症患者中，食管对酸的敏感性可能会降低，而酸反流的情况可能会增加。

三、内镜检查内镜检查是一种直接观察食管和贲门的方法。

在贲门失弛缓症患者中，内镜可以观察到贲门处的狭窄或僵硬，同时可以通过活检确定是否存在炎症或肿瘤等其他疾病。

四、诊断标准1. 临床症状：患者存在吞咽困难、胸痛和胃食管反流等症状，且在影像学检查和内镜检查中发现贲门处存在异常。

2. 影像学检查：X线钡餐显示贲门处有“鸟嘴状”改变；食管压力测定显示食管下端括约肌压力升高或降低；食管测酸试验显示食管酸敏感性和酸反流情况异常。

3. 内镜检查：内镜观察到贲门处狭窄或僵硬，同时可以通过活检确定是否存在炎症或肿瘤等其他疾病。

综合以上信息，诊断贲门失弛缓症需要考虑患者的临床症状、影像学检查和内镜检查等多方面的因素。

如果患者在这些方面都存在异常表现，那么可以诊断为贲门失弛缓症。