黏多糖贮积症PPT课件

或功能缺陷而导致其大量贮积在各个组织 器官（骨骼，神经，皮肤，肝，脾，角膜 及心脏等）造成发育和（或）智力障碍的 遗传病总称。
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疾病类型
• 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，
可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7 种型，其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚 型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致 病基因和临床表现有差异，但由于贮积的 底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。
• 7.心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的
后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳 鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗， 睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音 粗，重型患者常有慢性听力缺失。
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X-ray表现
• 1、脊柱典型表现为椎体
普遍性变扁，椎体前部上、 下角常有缺损，致椎体呈 楔形变或中部呈舌状前突， 常见于下胸上腰部椎体， 而下部腰椎则趋于正常。 脊柱后突成角畸形常发生 于L1或L2椎体处，椎体变 小并稍向后移位。肋骨平 直并变宽，脊柱端变细， 颇似船桨状。
• 中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ
型全世界范围内罕见，目前只有2例报道
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发病原因
除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及 父母是该病致病基因的携带者，没有任何粘多糖病的临床 症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所 以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能 生成降解粘多糖的酶。
节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪
形手”的特征。
•
4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2~3岁左右生
长几乎停止。
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• 5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致
脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。
• 6.智力落后：患者在1岁左右可能就表现
有智力落后，最好的智力水平只有2~4岁左右， 随后缓慢倒至智力严重障碍水平。
哥哥相似，面对Байду номын сангаас命的态度，跟哥 哥一样，懂得珍惜。
• 妹妹因撞到头部不幸离开人世，为
了避免意外再次发生，杨妈妈特别 到医院为儿子做了一个头盔，保护 头部，以免他抽筋时把头撞到。
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疾病的概述
• 黏多糖贮积症 又名黏多糖代谢障碍
（mucopolysaccharidosis，MPS）
• 定义：溶酶体中参与分解黏多糖的酶缺失
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临床表现
• 经典型的患者，以Ⅰ型为例：
•
1.粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，
眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；
舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。 皮
肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。
•
2.角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严
重，可致失明。
•
3.关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关
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• 2、骨盆髂骨翼呈圆形，
可有缺损，基底部窄 而长。髋臼变浅，髋 臼角增大，上缘不规 整。股骨头扁平 、分 节，边缘不规整，股 骨颈干角逐渐消失， 最后股骨头可完全吸 收，股骨颈变粗短， 形成髋外翻畸形。
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• 3、掌骨近端及指骨
远端变尖，尺桡骨 远端关节面相对倾 斜。腕骨骨化中心 出现延迟，发育小。 儿童期腕骨变扁， 外缘成角；至成人， 原先出现的腕骨可 消失。
天性脊柱骨骺发育不良也表现为短躯干型 侏儒，但为常染色体显性遗传，躯干短小 于出生时即存在，无角膜浑浊，尿中无异 常黏多糖，椎体变扁但椎间隙不增宽，髂 骨改变轻微。最后确诊需要实验室检查确 立发生缺陷的酶。
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黏多糖贮积症
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天下父母心 粘多糖贮积症少年
• 杨德俊与杨晓丹两兄妹同样患上了
粘多糖症。
• 杨德俊刚十七岁，个子很小，身高
大概和一个五岁小朋友差不多，脸 孔丰满，脖子很短，手脚肿胀，像 一个塞满棉花的洋娃娃。然而，他 的智商和一般人无异，有时比我们 更「牙尖嘴利」，德俊行动不便， 出入需坐轮椅。
• 他的妹妹杨晓丹，十三岁，外型和
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• 4、长管骨变短、变粗，
骨小梁不规则，皮质变薄。 干骺端增大、不规整，可 有缺损区。骨骺骨化中心 出现延迟、小而扁平，常 有分节现象，与骨干融合 时间延迟。
• 这些改变以股骨近端最明
显。关节间隙增宽、脱位 或畸形，如髋外翻、膝内 翻、肩关节盂变浅等。
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鉴别诊断
• 本病影像学检查主要依靠传统X线平片。先