中枢神经系统变性疾病ppt课件

常染色体显性遗传 多中年隐匿起病，缓慢进展 主要临床表现 舞蹈样动作 进行性认知障碍
Huntington舞蹈病
第一个被发现的人类动态突变疾病
动态突变（Dynamic Mutation）
一些遗传病的发生可能是由于某些基因的三核 苷酸拷贝数大大增加所致，且这种变化随着世 代的不断传递而扩大扩增。
特点: •临床严重程度与CAG的拷贝数相关 •存在早发现象（Anticipation）
肝豆状核变性（实验室检查）
生化检测 基因诊断
血清铜蓝蛋白小于200mg/L 24小时尿铜排泄量大于100ug 肝铜含量大于250ug/g(干重)
有助于对症状前患者和可疑患者确诊
限制性长度多态性（RFLP） 短串联重复顺序（STR） 单核苷酸多态性（SNP） 不同种族的患者其基因结构和突变形式具有异质性。 突变热区： 欧洲人为14、18外显子 国人为8、11、12、16外显子
上述变性病的共同点（临床）
起病隐匿，慢性病程，渐进性加重。 起病时常为单侧，不对称，随着病情进展， 演变为双侧较对称的损害。
可有家族史。
疾病晚期，病损的系统选择性可丧失。
上述变性病的共同点（病理）
神经细胞萎缩或消失 胶质细胞反应 星性胶质细胞增生肥大
小胶质细胞增生
无炎性细胞
神经系统变性疾病中各疾病间的关系
空间能力
语言
在熟悉环境中迷路
找词困难
行为
起始慢、易激惹、易怒
Alzheimer’s 痴呆的诊断标准（DSM-II）
1. 从原有较好或正常的认知水平逐渐下降，导致 社会和职业技能下降。 2. 近事记忆障碍及至少下列表现之一： 语言障碍（找词困难） 不能执行技术性操作 视觉过程障碍（失认和结构障碍） 执行功能障碍（包括抽象思维和集中能力） 3. 认知障碍不是由精神疾病、神经疾病或躯体疾病 引起。 4. 这种缺陷绝对不伴有谵妄状态。

前
言
• 影像检查对中枢神经系统疾病的诊断极 为重要。目前应用最广泛的是CT、MRI， 常规X线检查是影像检查的基础，主要 适用于颅骨及骨本身的疾病以及发现某 些疾病的间接征象。而DSA则是血管性 疾病的首选检查方法，是其它影像检查 不可取代的。本章重点讲述中枢神经系 统疾病的常规X线及DSA诊断。
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CCF
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多发性进行性颅内动脉闭塞症 （烟雾病）
• 是脑血管闭塞的一种特殊类型。指颈内动 脉虹吸段及大脑前中动脉闭塞，伴基底结 穿动脉及软膜、硬膜动脉，广泛网状毛细 血管（怪网动脉）形成侧支循环为特征的 血管性疾病。病因不明，因为脑底广泛网 状毛细血管侧支循环形成后似烟雾状，故 称烟雾病。血管造影为主要确诊方法。
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右侧AVM
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左侧AVM
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颈内动脉海绵窦瘘（CCF）
• 定义：系指由外伤造成颈内动脉海绵窦段本身或 分支破裂，与海绵窦之间形成异常的动静脉交通。 • 分型：分两型： Ⅰ型：海绵窦段颈内动脉本身撕裂，与海绵窦形 成直接交通（常见）。 Ⅱ型：海绵窦段颈内动脉分支断裂，形成的CCF， 常有对侧或同侧颈外动脉分支，通过侧支吻合向 断裂的动脉远端供血。灌注到海绵窦内。
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颅底陷入X线表现
• 枕大孔变形，前后径变窄，枕骨斜坡上升变平，岩骨上升， 两侧不对称，环枢椎上升，枢椎齿状突上移。 • 腭枕线（Chamberlain线）： 硬腭后缘与枕大孔后缘连线，正常齿突顶在线下或不高于 此线3mm，超过此线5mm，诊断成立。 • 麦氏线（Magregor线）： 硬腭后缘与枕鳞外板最低点连线，齿突顶不超过此线34mm，超过6mm，诊断成立。 • 后颅窝高度指数（Klaus高度指数）： 鞍结节至枕内粗隆连线（Twing’s线），齿突顶点至此线 垂距平均为35mm，小于30mm，诊断成立。

鉴别诊断
①脊髓性颈椎病：有感觉障碍，无脑干受累。EMG多无神 经源性改变，特别是舌肌和胸锁乳突肌。CT、MRI可发现颈 椎管狭窄，脊髓受压。ALS的MRI晚期为脊髓萎缩。
②延髓和脊髓空洞：进展更缓慢，节段性分离性痛温觉 障碍，MRI可显示空洞存在。
③MMN：中青年发病，缓慢进展，不对称性肌无力及肌萎 缩。EMG为周围神经节段性、多灶性传导阻滞。GM1抗体滴度 高，免疫治疗有效。
• 反射异常 • 痴呆 • 感觉异常：躯体感觉和特殊感觉。 • 自主神经功能障碍
神经变性病的实验室检查
• MRI、CT：结构性改变。 • fMRI、MRS、 PET：功能性改变。 • 神经电生理：EEG 、EP、EMG。 • 生化、内分泌、免疫、代谢筛查等 • 分子生物学检查 • 病理检查
主要类型及特征
分型
*肌萎缩侧索硬化 （amyotrophic lateral sclerosis，ALS）
*进行性肌萎缩 （progressive muscular atrophy，PMA）
*进行性延髓麻痹 （progressive bulbar palsy，PBP） *原发性侧索硬化 （primary lateral sclerosis，PLS）
1 最常见，40岁以后多，男多于女，3~5%有家族史，慢 性起病、缓慢进行性过程，平均病程3~5年。
2 多单侧起病，远端→近端，上、下运动神经均受累。 3 运动障碍：远端小肌肉→近端→肢带→躯干→球部及
呼吸肌。活动不灵、无力、僵硬、运动不协调等。 4 肌肉萎缩：多自手肌萎缩开始，呈爪形手，肌张力低。
• 氧化应激：中脑自由基清除系统异常
• 线粒体损害、细胞凋亡、兴奋性氨基酸毒性、钙 超载、免疫异常。
病理

临床表现：运动障碍、感觉 障碍、认知障碍、语言障碍 等
02
病理：神经元变性、神经胶 质细胞增生、神经纤维脱髓 鞘、脑组织萎缩等
04
诊断：神经影像学检查、神 经电生理检查、神经病理学 检查等
05
治疗：药物治疗、康复治疗、 心理治疗等
临床表现和诊断
1
运动障碍：肢 体无力、肌肉 萎缩、行走困
难等
2
感觉障碍：疼 痛、麻木、感
生活护理和心理支持
01 生活护理：保持良好
的生活习惯，注意饮 食、运动和作息规律
02 心理支持：提供心理
疏导，帮助患者保持 乐观积极的心态，增 强战胜疾病的信心
03 康复训练：根据病情
进行适当的康复训练， 提高生活质量
04 社会支持：鼓励患者
参加社会活动，增强 社交能力，提高生活 质量
中枢神经系统变性的康复治疗
康复目标
提高生活质量 预防并发症 增强心理适应能力
减轻症状 提高运动功能 促进社会参与
康复计划制定
01
评估患者病情： 了解患者病情、 病史、生活习惯
等
02
制定康复目标： 根据患者病情和 需求，制定康复
目标
03
选择康复方法： 根据患者病情和 需求，选择合适
的康复方法
04
制定康复计划： 根据康复目标和 康复方法，制定 详细的康复计划
觉异常等
3
认知障碍：记 忆力下降、注 意力不集中、
语言障碍等
4
自主神经功能 障碍：血压波 动、心律失常、
排尿困难等
5
诊断方法：神经 影像学检查、神 经电生理检查、
实验室检查等
治疗原则和方法
01
早期诊断和治疗