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甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症于宝生【摘要】先天性甲状腺功能低下症 (CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致.近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍.%Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder resulting from thyroid dysgenesis or dyshormonogenesis. Mutations were found recently in genes involved in thyroid gland development or thyroid hormone synthesis in some patients with CH. The biological functions of those genes and the clinical characteristics of patients with mutations in those genes are reviewed.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2012(030)012【总页数】4页(P1101-1104)【关键词】先天性甲状腺功能低下症;病因;基因突变【作者】于宝生【作者单位】南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科,江苏南京,210003【正文语种】中文【中图分类】R725先天性甲状腺功能低下症(CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病，散发病例主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺素合成异常所致。
其中甲状腺胚胎期分化、移行、发育异常及促甲状腺素 (TSH) 抵抗等导致的甲状腺发育异常者约占85%；甲状腺素合成异常者约占15%。
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生活常识分享促甲状腺功能低下怎么办？
导语：促甲状腺功能低下，很少人会有听说过这种疾病。
因此大部分人都是不知道促甲状腺功能低下这种疾病的危害以及症状是什么。
但是却有人不幸的患
促甲状腺功能低下，很少人会有听说过这种疾病。
因此大部分人都是不知道促甲状腺功能低下这种疾病的危害以及症状是什么。
但是却有人不幸的患上了促甲状腺功能低下疾病，如果这种疾病发生的话，我们需要做的正确措施是什么呢？请来看看，如何正确的治疗促甲状腺功能低下吧！
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。
大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
先天性甲低发病率大约是五千分之一。
先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
症状
先天性甲低有下面十项表现：
1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少;
2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大;
3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘;
4、多睡少动;
5、黄疸消退延迟;
6、吃得少，喂养困难;。
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。
CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。
CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。
由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。
多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。
如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。
母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。
2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。
2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。
3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。
4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。
5)体温不稳定、少汗。
6)生理性黄疸持续时间长。
7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。
3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。
替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。
生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。
3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。
主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。
【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。
如何判断新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）是每个新生儿健康发育的重要指标之一。
本文将介绍如何判断新生儿是否患有此病症，旨在帮助父母和医生更好地了解和预防先天性甲状腺功能减退症。
先天性甲状腺功能减退症是指由于甲状腺激素分泌不足而引起的新生儿甲状腺功能异常。
这可能会导致患儿身体和智力发育受限。
因此，准确判断新生儿是否存在这种病症至关重要。
首先，新生儿在出生后的几天内，可以通过进行甲状腺素检测来判断是否有先天性甲状腺功能减退症。
这是目前最主要的方法之一。
检测时，医生会抽取新生儿脚跟或手指的一滴血液，测量促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone, TSH）水平。
如果TSH水平异常升高，说明新生儿可能患有先天性甲状腺功能减退症。
医生常常会将TSH检测与游离甲状腺激素（free thyroxine，FT4）测定结合起来，以进一步确认诊断。
此外，新生儿也可以通过生理检查来判断是否存在先天性甲状腺功能减退症。
为了确保结果的准确性，医生需要对新生儿进行体格检查，尤其关注具体的体征，如黄疸、肌张力异常和脸部表情呆滞等。
此外，医生还会观察新生儿的反应能力和发育情况，综合这些信息来判断是否有先天性甲状腺功能减退症的风险。
除了这些症状性的检查，新生儿还需要进行筛查。
许多国家都要求在出生数天后进行新生儿甲状腺筛查，即通过进行血液检测来判断是否有先天性甲状腺功能减退症的风险。
这种筛查可以及早发现潜在的病症，并尽早进行治疗，从而减少患儿发育受限的可能性。
一旦新生儿的脚跟血液检测或筛查结果呈阳性，即提示有先天性甲状腺功能减退症的风险，医生通常会进行进一步的检查来确诊。
这可能包括进行额外的血液检测，以测量甲状腺素水平。
如果确认患有先天性甲状腺功能减退症，医生将建议父母为婴儿进行甲状腺激素替代治疗。
对于已确诊为先天性甲状腺功能减退症的婴儿，在治疗过程中，父母可以密切关注或与医生合作，进行定期的随访和检查。
先天性甲状腺功能减低症医学课件xx年xx月xx日CATALOGUE目录•先天性甲状腺功能减低症概述•先天性甲状腺功能减低症的临床表现•先天性甲状腺功能减低症的诊断与鉴别诊断•先天性甲状腺功能减低症的治疗•先天性甲状腺功能减低症的预后与转归•先天性甲状腺功能减低症的预防与康复01先天性甲状腺功能减低症概述先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种常见的儿科内分泌疾病，由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。
定义根据病因，CH可分为散发性和地方性两大类。
地方性CH又可细分为碘缺乏性和散发性的克汀病。
分类定义与分类发病率CH的发病率在不同国家和地区的报道有所不同。
据统计，全球每年约有1/4万的新生儿患有CH。
死亡率未经治疗的CH患儿死亡率较高，而经早期诊断和合理治疗，患儿的预后可明显改善。
发病率与死亡率CH的病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺受体缺陷等。
病理机制CH的病理机制复杂多样，涉及遗传、环境、母体等多种因素。
遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期母体碘缺乏、孕期母体接触抗甲状腺药物或放射线等；母体因素包括母体甲状腺功能异常、母体甲状腺自身抗体阳性等。
病因病因与病理机制VS02先天性甲状腺功能减低症的临床表现1神经精神症状23先天性甲状腺功能减低症患儿的智力发育明显低于正常儿童，通常伴有不同程度的智力低下。
智力低下患儿容易出现注意力不集中的现象，影响学习效果。
注意力不集中患儿的神经反应迟钝，表现为对周围事物的反应能力下降。
反应迟钝先天性甲状腺功能减低症患儿的体温低于正常水平，可能会出现手脚冰凉、畏寒等症状。
生理代谢症状低体温患儿可能会出现便秘等消化系统问题。
便秘由于甲状腺激素对骨髓的造血功能有刺激作用，先天性甲状腺功能减低症患儿可能会出现贫血现象。
贫血先天性甲状腺功能减低症患儿的身高和体重通常低于同龄儿童，生长发育迟缓。
矮小患儿的面容可能比较特殊，如面色苍白、面部水肿等。
