先天性甲状腺功能减低症医学课件汇报人：2023-12-15•先天性甲状腺功能减低症概述•临床表现与诊断•治疗与康复方案目录•案例分析与实践•先天性甲状腺功能减低症的预防与控制•相关研究与展望01先天性甲状腺功能减低症概述0102定义患儿自出生起即有不同程度的甲状腺激素缺乏，导致生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：由于甲状腺激素合成障碍或其受体缺陷所致的一种疾病。
部分患儿存在家族遗传史，基因突变导致甲状腺激素合成障碍。
遗传因素母孕期因素自身免疫因素母孕期碘缺乏、感染、辐射等环境因素可能影响胎儿甲状腺发育。
部分患儿存在自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺激素合成减少。
030201发病机制诊断标准实验室检查：血甲状腺激素水平降低，促甲状腺激素升高。
基因检测：部分患儿可进行基因检测以明确病因。
分类：根据病因可分为原发性、继发性、三发性甲状腺功能减低症。
临床表现：患儿出现生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
影像学检查：甲状腺超声检查可发现甲状腺发育异常或萎缩。
010203040506分类与诊断标准02临床表现与诊断先天性甲状腺功能减低症患儿出生时即可出现生长发育迟缓，包括身高、体重、头围等指标均低于正常同龄儿童。
生长发育迟缓患儿可能出现智力低下、反应迟钝、嗜睡等症状，部分患儿还可能出现癫痫发作。
神经系统发育异常甲状腺功能减低症可影响骨骼发育，导致骨骼生长缓慢，骨龄落后于实际年龄。
骨骼发育异常患儿可能出现食欲不振、腹胀、便秘等症状。
消化系统症状临床表现通过检测血液中甲状腺激素水平，确定是否存在甲状腺功能减低。
甲状腺功能检查部分先天性甲状腺功能减低症由基因突变引起，可通过基因检测辅助诊断。
基因检测实验室检查诊断流程初步评估根据临床表现，对疑似先天性甲状腺功能减低症的患儿进行初步评估。
实验室检查进行甲状腺功能检查和基因检测，以明确诊断。
诊断结合临床表现和实验室检查结果，做出先天性甲状腺功能减低症的诊断。
