教学目的与要求：
1、掌握21-三体综合征的临床表现及诊断；苯丙酮尿症的临床表现及诊断；先天性甲状腺功能减低症的临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断
2、熟悉先天性甲状腺功能减低症的治疗要点。
3、了解21-三体综合征的遗传学基础和实验室检查；苯丙酮尿症的病因、遗传方式和发病机制；先天性甲状腺功能减低症的病因
2、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病；发病机制为：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及酮酸沉积在各组织中，造成细胞损伤并从尿中大量排出；临床主要表现为：智能低下、惊厥、色素减少和鼠臭尿；通过筛查试验可早期诊断；治疗方法为饮食疗法。
3、先天性甲状腺功能减低症是小儿常见的内分泌疾病，其发病理是下丘脑-垂体-甲状腺轴功能受损或受体缺陷所致。
[遗体学基础]：
由于生殖cell在减数分裂时21号染色体不分离，形成21号染色体是三体征。
[分型]
分三型
1、标准型：约总患儿总数95%
核型：47，xy(xx), +21
2、易位型：
（1）D/G易位：核型：46，Xy(xx), -14, +t (14q 21q)
（2）G/G易位：核型：46，xy(xx), -21+t (21q 21q)
分类：原发性甲低（1）先天性：（散发性、地方性）
（2）获得性：甲状腺炎
继发性甲低中枢性（垂体、下丘脑）
[甲状腺激素生理和病理]
1甲状腺H由状腺合成T3、T4。
2受垂体TSH和下丘脑TRH控制，T4负反馈调节
3 T4、T3的主要作用
①产热
②促生长发育及组织分化
③对代谢的影响：促蛋白、糖、脂肪的吸收利用。
2、T3 T4 TSH测定
T4↓TSபைடு நூலகம்↑可确诊
