苯丙酮尿症儿童的

3.2　限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。

低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。

3.3　根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。

为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。

建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。

4　对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1　稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。

①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。

②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。

③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。

确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。

④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。

⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。

苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。

）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。

我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。

患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。

”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。

“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。

食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。

这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

本病属常染色体隐性遗传。

神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。

由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。

患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。

同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

症状体征出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。

尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。

免近亲结婚。

开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。

对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。

主要临床表现为体格和智能发育障碍。

是小儿最常见的内分泌疾病。

临床表现散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。

症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织的多少及功能低下程度有关。

（一）新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。

苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。

PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。

为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。

本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。

关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。

苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。

而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。

二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。

通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。

如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。

但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。

2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。

然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。

这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。

三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。

如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。

2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。

此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。

四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。

新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。

2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。

新生儿苯丙酮尿症正常值【导读】近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。

新生儿苯丙酮尿症正常值是多少近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。

当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。

早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。

由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。

也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。

新生儿苯丙酮尿症的症状新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种，属于氨基酸代谢病，宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的，那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？首先，在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。

有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

其次，智力发育上，新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。