帕陶氏综合征的临床表现

sapho综合症滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合症(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)简称SAPHO综合征。

SAPHO为下列5个英文单词的缩写即：滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。

SAPHO综合征是主要累及皮肤骨和关节的一种慢性疾病。

sapho综合症主要包括骨病变和掌跖脓疱病。

Sasaki于1967年首先描述了一例有掌跖脓疱病的锁骨无菌性肥厚性骨炎，此后相继报道了250多例。

1987年Charnot等经过归纳取每一病变的首字母，提出SAPHO综合征的命名，并把本综合征的骨关节病变分为与痤疮有联系的风湿性表现(团块、暴发的、汗腺炎、化脓的)，掌、跖脓疱病，胸锁骨肥厚和慢性复发性骨髓炎四组。

所有病人均累及胸骨关节，并引起无菌性骨肥厚性骨炎。

1987年法国医师Charmot等提议将掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮伴发胸肋锁骨肥厚、慢性复发性多灶性关节炎、骶髂关节炎等损害统称为SAPHO 综合征其共同特点是皮肤损害在某一时期均有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。

Kawdi等注意到皮肤、骨和滑膜的组织中均有相似的炎症细胞浸润，认为这三处损害有其共同的病因。

近十几年来，虽然有越来越多的临床报道，但有关其病因和发病机制研究的相关报道几乎空白。

目前全球报道的病例数不足300例，80%以上的病例集中在欧洲其余的在北美日本和澳大利亚等国家和地区我国报道有几十例。

临床表现：发病年龄以青年和中年多发发病年龄最小10岁，最大59岁。

男女比例各家报道不一。

病人常有骨关节肿痛最常累及的是胸锁关节、胸肋关节、肩关节、髂骨、耻骨等。

其中胸骨为62%，其次为骶髂关节(33%)，脊柱(24%)，周围骨(19%)，周围关节(10%)81%的病人有两处以上病变，同时可伴有关节周围炎症。

唐氏、爱德华、帕陶综合症产前筛查2017年4月唐氏、爱德华、帕陶综合症产前筛查简介您可以接受检查（筛查），了解您的孩子患唐氏综合症、爱德华综合症或帕陶综合症的可能性有多大。

患有唐氏综合症的人一般也都有智力障碍。

事先也无法预测患者的发育前景。

患者也常常有健康问题，这些健康问题一般可以治疗。

而患有爱德华综合症或帕陶综合症的孩子多数在出生前或出生时夭折。

患这两种病的孩子很少能活到一岁，这些孩子也有严重的智力和肢体缺陷。

可以接受检查（筛查），了解您的孩子患唐氏综合症、爱德华综合症或帕陶综合症的可能性有多大。

患有唐氏综合症的人一般也都有智力障碍。

事先也无法预测患者的发育前景。

患者也常常有健康问题，这些健康问题一般可以治疗。

而患有爱德华综合症或帕陶综合症的孩子多数在出生前或出生时夭折。

患这两种病的孩子很少能活到一岁，这些孩子也有严重的智力和肢体缺陷。

筛查怎样进行呢？• 您的助产士或妇产科医生在和您的第一次约谈时会问您是否希望了解筛查。

如果您希望了解筛查，会和您就筛查事宜谈话。

• 您可以为这个谈话作准备，阅读www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl网页上的有关信息，在这个网站上填写“有意识地选择”（Bewust Kiezen）。

• 您可以在下面两种检查中选择一种：o组合检查。

这是对孕妇进行血液检查，并对胎儿的颈后皮肤皱褶进行超声波测量。

o NIPT检查（无创产前检查）。

这是对孕妇的血液检查。

• NIPT检查比组合检查能更多、更准确地发现患有唐氏、爱德华、帕陶综合症的胎儿（也就是说，错误地将孕妇送去做后续检查的情况更少）。

• 谈话后，您可以选择是否做筛查。

做筛查是自愿的。

• 筛查的费用是168欧元（单个胎儿情况的组合检查）或者175欧元（NIPT检查）。

费用需要您自己支付。

• 筛查的结果可能会导致需要做出困难的选择。

如果您得到的检查结果是异常，您怀的胎儿可能患有唐氏、爱德华、帕陶综合症。

帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森病友网 帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森分析症，是发生于中年以上帕金森病症状黑质和黑质纹状体通路变性疾病。

美国APDA称年龄小于40岁便开始患病者为年老的帕金森病患者。

原发性震颤麻木的病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；局部患者可因脑炎、脑动脉硬化、脑内伤、甲状旁腺功效减退，一氧化碳、锰、汞、氰化物、利血平、酚噻嗪类药物中毒及抗忧愁剂（甲胺氧化酶强迫剂等）作用等都可惹起类似帕金森病的浮现帕金森分析征。

该病起病缓慢，呈举行性减轻，浮现有：（1）姿势与步态面容死板，形若假面具；头部前倾，躯干向前倾屈曲，肘关节、膝关节微屈；走路步距小，初行缓慢，越走越快，呈焦虑步态，两上肢不作前后摆动。

（2）震颤多见于头部和四肢，以手部最昭彰，手指浮现为粗大的节律性震颤（呈搓丸样运动）。

震颤早期常在运动时出现，作恣意运动和睡眠中消灭，心思激动时减轻，早期震颤可呈持续性。

（3）肌肉生硬伸肌、屈肌张力均增高，主动运动时有齿轮样或铅管样阻力感，分别称为齿轮样强直或铅管样强直。

（4）运动障碍与肌肉生硬相关，如发音肌生硬惹起发音穷困，手指肌生硬使日常生活不能自理（如生活起居、洗漱、进食等都感穷困）。

（5）其他易激动，偶有阵发性鼓动感动行为；出汗、唾液、皮脂腺液等分泌增多；脑脊液、尿中多巴胺及其代谢产物消沉。

由于该病与脑组织中多巴胺含量淘汰，乙酰胆碱功效绝对亢进相关，故应补充多巴胺含量和消沉胆碱能功效，用法如下：（1）多巴胺替代休养选用左旋多巴，开始500毫克/天，分2次饭后口服，以还每隔3-5天增加250-500毫克/天，直到获得最大疗效且反作用尚轻为度。

一般最适宜剂量为2-4.5克/天，最大剂量不应跨越5克/天；金刚烷胺适用于较轻病例，可服100毫克，1日3次。

（2）抗胆碱能药物常用安坦2-4毫克，1日3次；东莨菪碱0.2-0.4毫克，1日3次；开马君5-10毫克，1日3次。

高龄产妇无创检查什么让你的钱花的不冤唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

颈短、皮肤宽松。

骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2爱德华氏综合征又称T18染色体异常，18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。

此外，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。

文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

3帕陶氏综合征先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症)，这种病常常会让患者忘记呼吸。

患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

4高龄产妇做无创的优势1、无创：无创DNA产前检测之所以说无创，是因为跟传统的诊断方法羊水穿刺对比。

染色体变异认识染色体异常导致的遗传疾病在生命的奥秘中，染色体扮演着至关重要的角色。

它们就像是一本精心编写的遗传密码手册，决定了我们的身体特征、生理功能以及健康状况。

然而，当染色体发生变异时，就可能引发一系列的遗传疾病，给个体和家庭带来沉重的负担。

染色体是什么呢？简单来说，染色体是存在于细胞核中的线状结构，由 DNA 和蛋白质组成。

人类正常体细胞中有 46 条染色体，包括 22 对常染色体和 1 对性染色体。

这些染色体携带着成千上万的基因，它们控制着我们的生长、发育、代谢等各种生命活动。

染色体变异，指的是染色体在数量或结构上发生了改变。

数量上的变异包括染色体数目增多或减少，比如常见的唐氏综合征，就是由于第 21 号染色体多了一条，变成了三条。

而结构上的变异则包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等。

染色体变异导致的遗传疾病种类繁多，且症状各异。

唐氏综合征是最为人熟知的染色体疾病之一。

患儿通常具有特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等，还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种问题。

除了唐氏综合征，还有爱德华氏综合征（18 三体综合征）和帕陶氏综合征（13 三体综合征）等，它们也都是由于染色体数目异常引起的，患儿往往在出生后不久就会面临严重的健康问题，生存时间较短。

染色体结构变异导致的疾病同样不容忽视。

例如，猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失引起的。

患儿哭声轻、音调高，像猫叫一样，同时还可能存在智力低下、生长发育迟缓等症状。

再比如，慢性粒细胞白血病，其发病与染色体易位有关，9 号染色体和 22 号染色体的部分片段发生交换，形成了所谓的“费城染色体”。

那么，染色体变异是如何发生的呢？一方面，遗传因素可能起作用。

如果父母本身携带染色体异常的基因，那么他们的子女就有更高的患病风险。

另一方面，环境因素也不可小觑。

例如，孕妇在怀孕期间接触到某些化学物质、辐射，或者感染了某些病毒，都可能导致胎儿染色体发生变异。

解读Parry-Romberg综合征*导读：Parry-Romberg综合征，又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。

病因未明。

可能为遗传疾病。

认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。

15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。

……Parry-Romberg综合征，又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。

病因未明。

可能为遗传疾病。

认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。

15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。

特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。

女性约占3/5，20岁前发病者占3/4，起病隐袭。

左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。

5%的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩(约占10%)。

患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。

可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。

伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。

此病罕见。

现报道一例。

患儿，女，11岁，湖北汉川人，因左侧面部进行性萎缩五年伴眼外斜视三年，于1997年7月30日来眼科就诊。

既往体健，第一胎，足月顺产，父母非近亲婚配，一弟体健，无类似疾病家族史。

体检：智力正常;视力：右眼0.5，左眼0.1;矫正视力：右眼-0.50DS=1.0，左眼-0.50DS/+1.00DC×90°=0.2;双眼交替性外斜30°，以左眼为经常性斜视眼，第一、二斜视角相等，眼球各方向运动正常;眼底无异常。

Poncet综合征的症状有哪些？
常见症状：红斑结节、口腔溃疡、溃疡、疱疹、皮肌炎Gottron 征、结节
1.患者可有不同程度的发热，热型为弛张热和不规则热。

大多数患者缺少结核中毒症状。

2.关节症状为多发性、游走性关节疼痛，急性期常有关节红、肿、热、痛，亦可有关节活动受限及关节腔积液。

非急性期多为关节发凉和酸胀感。

病情变化与天气改变有明显关系，每遇寒冷或阴雨天加重。

主要受累关节有指(趾)、腕、踝、膝、肩、胸椎及髋关节等，关节疼痛以踝及足部小关节最常见，其次为膝关节。

其发作形式有3种：风湿样关节炎表现;类风湿样关节炎表现;全身大小关节交替性疼痛，由小关节起病逐渐波及大关节。

关节症状可反复发作，有自愈和再发再愈倾向，但不留任何关节强直和肌肉萎缩。

3.皮肤损害大多数患者伴有皮肤损害，皮损有两种表现：结节性红斑(NE)较常见，尤其见于伴颈部淋巴结结核及肺结核者。

NE好发于四肢，尤其小腿伸侧面及踝关节附近。

特点是此起彼伏或间歇性分批出现，复发倾向重。

皮下结节较少见，多与NE并存，分布部位同NE。

4.其他少见表现有口腔生殖器溃疡、眼疱疹性结膜炎、肌炎、滑膜炎、虹膜炎、脂膜炎及大动脉炎等风湿样表现。

5.原发性结核灶以肺结核居多，颈部淋巴结核次之，此外，肠、
肾结核、结核性胸膜炎、支气管内膜结核、附睾结核等亦可引起本病。

结核灶活动与否同关节症状轻重并非平行，特别指出的是陈旧性肺结核并发本病并非少见。

根据流行病学特点，临床表现，实验室检查和其他辅助检查，即诊断。

医学影像学杂志2010年第20卷第12期J M e d I m ag i ng V01．20N o．122010SA PH O综合征1例报道及文献综述王恩成综述。

孙晓光．盂德刚审校(上海交通大学医学院附属仁济医院核医学科上海200127)【摘要】SA PH()综合征是累及骨、关节及皮肤的一系列病变的总称．骨关节病变没有特异性．易与其他疾病发生混淆．为加深对SA PH O综合征的认识．更好地做出早期正确诊断．本文报道了一例SA PH O综合征．并对其临床及影像学表现做了综述。

【关键词】SA P H()综合征；临床表现；影像学表现中图分类号：R735．1；R686．7；R445文献标识码：A文章编号：l006—9011(2010)12—1903--03SA P H O s y ndrom e：o ne cas e r epor t and l i ter at u r e r ev i ewW A N G En—cheng SU N X i ao-guang．M E N G D e-gang．D epa r t m e n t of N ucl ear M edi ci ne。

R enj i H os pi t al．School of M edi ci ne。

Shanghai Ji a o T ong U ni ver s i t y。

S ha nghai200127．P．R．C．I l i na[A bst r ac t]SA PH O s yndrom e i s a t yp e of m u l t i p l e-or ga n i nf l am m at i on i n vol v i ng i n s ki n a nd j oi nt l e si o ns．w hi c h ar e nots peci fi c a nd eas y t o be c onf used w i t h ot her bone a nd j oint di s ea se s．A cas e of SA PH O w as r ep or t ed i n t h i s pa pe r SO as t oi ncr eas e t he under st andi ng of S A P H O s y ndr o m e．M or eover．t h e c li n i c al f eat u r es a nd i m a gi ng m a ni f e st a t i ons w e r e r e—vi ew e d at t he s a m e t i m e．[K ey w or ds]SA PH()s ynd r om e；C l i ni cal f e at ur es；I m a gi ng m a ni f e st a t i on s1病例资料疹减少。

帕套综合征（Patau综合征）一概述Patau综合征，也叫13-三体综合征、帕套综合征。

是一种较为常见的染色体畸变疾病。

1960年Patau首先描述本病。

新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。

表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。

视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。

严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。

中性粒细胞核上有过多的突起。

1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。

二病因帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。

已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。

三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。

由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

三临床表现帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。

睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。

可见独眼畸形、小下颌。

2/3病例见唇裂，常伴有腭裂。

耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。

面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。

颈部皮肤松弛。

第12肋骨发育不良或缺如。

80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。

消化道畸形可见结肠旋转不良、胰腺或脾组织异位等。