卟啉病(改)

/卟啉病常见的症状有哪些，卟啉病的早期症状介绍卟啉病的常见症状卟啉病有什么症状一、症状体征：1.皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。

为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。

结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。

皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。

口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。

同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。

部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。

严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。

可有特殊紫色面容。

红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。

肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。

按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。

2.腹部征状群：特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。

3.神经精神征状群：表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。

二、检查：可行血常规检查。

三、诊断：根据检查和相关体征能明确诊断。

四、分类：卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。

其他根据临床特征来分类，有临床实用性但互相有重叠交叉。

急性卟啉病引起神经症状，往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。

急性间歇性卟啉病，ALA脱水酶缺乏卟啉病，遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。

迟发性皮肤卟啉病，遗传性粪卟啉病，肝卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。

肝性卟啉病，过多的血红素前体主要来自肝脏；红细胞生成性卟啉病，过多的血红素前体主要来自骨髓。

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卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病,是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病.【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ—氨基酮戊酸,再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原,然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素.4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应.因此，卟啉病的发生应具备两个条件:一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状.在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系,急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多,而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应.【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类.1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

卟啉症卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体产生血红素的过程。

在正常情况下，人体会通过多个酶的协同作用合成血红素，而卟啉症患者则因基因突变而导致这一过程出现异常。

本文将介绍卟啉症的症状、病因、诊断与治疗措施，并探讨其对患者的生活和心理带来的影响。

卟啉症的症状因其类型而异，主要有四种类型：急性间歇性卟啉症、Velpeau-Boyer型卟啉症、控制性卟啉症和特发性卟啉症。

急性间歇性卟啉症是最常见的类型，其症状包括腹痛、呕吐、便秘、神经精神症状等。

Velpeau-Boyer型卟啉症主要表现为手足畸形，同时伴有其他全身症状。

控制性卟啉症的症状较轻，表现为轻度贫血和皮肤敏感。

特发性卟啉症则是一种原因不明的卟啉症，其症状与其他类型相似。

卟啉症的病因主要是由基因突变引起的。

目前已经发现数十个与卟啉症相关的基因突变，其中由FECH、ALAS2、UROS、HMBS等基因突变引起的卟啉症最为常见。

这些基因突变会导致人体合成血红素的酶活性受到抑制或异常激活，从而引发卟啉症的症状。

卟啉症的诊断主要依靠患者的症状、体征和实验室检查结果。

常用的检查项目包括血液学检查、尿液分析、骨髓检查、基因分析等。

其中，尿液中的卟啉代谢物的检测是诊断卟啉症的主要方法之一。

目前，卟啉症还没有能够根治的方法，治疗主要是针对其症状进行缓解和控制。

急性发作期间，治疗重点是止痛、镇静和补液等措施。

对于慢性卟啉症患者，除了保持健康的生活方式外，还可以使用一些药物来控制症状。

卟啉症对患者的生活和心理状态产生了很大的影响。

由于卟啉症的发作是突然且周期性的，患者常常会感到焦虑和恐惧。

此外，卟啉症症状的出现也会影响患者的日常生活，例如患者需要定期就医、避免光线暴露等。

这些限制和不适给患者带来了很大的心理负担，因此，积极的心理干预和支持对患者的康复非常重要。

总结而言，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和病因各异。

对于卟啉症患者来说，及时确诊和治疗非常重要，同时也需要给予患者心理上的支持与关爱。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。

【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。

4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。

因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。

在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。

【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。

1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

卟啉病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍卟啉病的治疗方法，治疗卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。

卟啉病应该吃什么药。

*卟啉病怎么治疗？*一、西医1、红细胞生成性原卟啉病(1)口服-胡萝卜素：是控制本病惟一有显效的药物。

按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。

其机制可能是通过在皮肤中形成的-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。

由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。

除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他不良反应。

(2)维生素B6大剂量疗法：晨起一次口服100mg，以后每小时1次，连服1O次，可使症状改善。

其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。

(3)口服烟酰胺和维生素E。

(4)考来烯胺(消胆胺)4g，每天3次，餐前服用。

其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。

2、迟发性皮肤卟啉病(1)氯喹和羟氯喹：可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄，从而改善症状。

一般采用长期小剂量口服，氯喹用法是每次0.125g，每周2次，连服至少10个月。

临床症状可望在4个月左右减轻，随后见尿中尿卟啉量的降低。

近年多采用小剂量羟氯喹治疗，即羟氯喹口服0.1g，每天2次，连服2周后，减至每周仅服2天，连服4～8个月。

可使本病得以控制。

(2)静脉放血：其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。

一般每1～2周放血1次，每次400ml，连续8～12次，直至血红蛋白降到110～120g/L，可使本病获得较长时期缓解。

除严重心肺疾病和贫血者均可应用，是一安全有效的疗法。

(3)其他：去铁胺，每天皮下缓慢注射1次，剂量1.5g，每周5次。

卟啉病有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍卟啉病症状，尤其是卟啉病的早期症状，卟啉病有什么表现？得了卟啉病会怎样？以及卟啉病有哪些并发病症，卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。

……
*卟啉病常见症状：
*以上是对于卟啉病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下卟啉病并发症，卟啉病还会引起哪些疾病呢？
*卟啉病常见并发症：
急性间歇性卟啉病、原卟啉病、红细胞生成性卟啉病、混合型卟啉病、遗传性粪卟啉病、肝性卟啉病、血卟啉病性周围神经病、红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、皮肤卟啉病、小儿急性间歇性卟啉病、血卟啉病、肝性血卟啉病综合征、小儿先天性光敏感性卟啉症
*一、并发病症
红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。

2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。

部分
患者有轻度贫血。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS 等的报道。

先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。

*温馨提示：以上就是对于卟啉病症状，卟啉病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“卟啉病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。

卟啉病概述【概述】卟啉病（Porphyrias）是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害。

该病是一种罕见病．常以腹痛、肌肉疼痛及四肢感觉异常为主要临床表现，缺乏特异性，容易误诊而延误治疗，应提高对该病认识，早期诊断治疗改善预后。

依据血红素前体物质异常合成或蓄积的主要组织部位，将卟啉病分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。

肝性卟啉病根据临床表现的急剧程度又被分为急性和慢性两类，其中急性肝性卟啉病又分为急性间歇性卟啉病（AIP）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALAD缺乏性卟啉病（ALADP），慢性肝性卟啉病又分为迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）。

红细胞生成性卟啉病又分为红细胞生成性原卟啉病（EPP）及先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。

【临床表现】卟啉病的临床表多种多样，和疼痛临床有关的类型主要是AIP，急性发作患者可出现尿液酒红色改变、腹痛、精神异常、神经病变三联症。

急性剧烈腹部绞痛是最常见的临床症状，呈进行性加重，可有腹肌紧张、反跳痛，持续数小时至数天不等，可伴有恶心、呕吐、便秘等。

周围神经病变表现为感觉减退、肌肉无力或肌肉疼痛，主要累及近端肌肉，起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，部分患者可伴肌肉剧痛（小腿多见），进而出现吞咽困难，呼吸肌无力导致呼吸困难甚至危及生命。

感觉系统受累时可表现为神经痛、痛觉减退或麻木。

中枢神经系统受累可出现瘫痪、精神错乱、神经衰弱．癔症，谵妄、定向力障碍、狂躁，严重者抽搐伴意识丧失、大小便失禁甚至昏迷。

患者尿液暴露于空气中在光照和加温作用下颜色逐渐加深至暗红色或红葡萄酒色。

AIP患者体内卟啉类化合物并无明显增高，故无光感性皮肤损害。

PCT以光照导致皮肤损伤为主要特点，损伤病灶常见于易光照暴露的皮肤。

红细胞生成性卟啉病主要临床表现是光感性皮肤损害，伴灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。

卟啉病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍卟啉病的病理病因，卟啉病主要是由什么原因引起的。

*一、卟啉病病因*一、病因：血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。

某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。

卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。

虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭，似乎酶有不同的突变基因。

因此，这些疾病在分子水平上有不均一性。

*二、发病机制：当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。

血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。

某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛，肌无力，后者可发展为肌麻痹。

推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。

但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。

确切发病机制还不清楚。

引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉，粪卟啉，原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。

在有O2 条件下，当这些卟啉在波长400nm 光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧(singletoxygen)，可引起组织损伤。

因为皮肤是暴露在光线下最多的组织，故皮肤特别敏感。

*温馨提示：以上就是对于卟啉病病因，卟啉病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关卟啉病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“卟啉病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。