卟啉病

二.血红素生物合成途径
合成部位：骨髓和肝脏 血红素生物合成途径：8种不同的酶参与 8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在 于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞 液中。
δ-氨基-r-酮戊酸 氨基-
卟啉病分类
急性Fra Baidu bibliotek歇型卟啉病(AIP)，也叫瑞典型 迟发性皮肤型卟啉病(PCT)，也叫红细胞 生成素性 混合型，也叫南非型 遗传性粪卟啉型 急性间歇型和混合型有神经系统表现， 这两型的代谢缺陷部位在肝脏，故称为肝病 型。
经症。 经症。
促发因素 低热量低碳水化合物饮食,大量饮酒 感染、 大量饮酒,感染 低热量低碳水化合物饮食 大量饮酒 感染、过 度疲劳、精神刺激等； 度疲劳、精神刺激等；巴比妥酸盐及其他抗癫 痫药,磺胺药 磺胺药、 痫药 磺胺药、雌激素等
症状和体征
发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长, 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由 于对神经系统作用,皮肤不受影响. 于对神经系统作用,皮肤不受影响. 腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. 腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. 恶心,呕吐,便秘和腹泻.麻痹性肠梗阻 恶心,呕吐,便秘和腹泻. 尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. 尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. 心动过缓或过速, 心动过缓或过速,高血压
预防和预后
预防卟啉病发作是重要的,应是个体化原则 包括以下几方面 预防卟啉病发作是重要的 应是个体化原则,包括以下几方面： 应是个体化原则 包括以下几方面： (1)应对家庭成员进行筛查 发现潜在病人 应对家庭成员进行筛查, 应对家庭成员进行筛查 发现潜在病人. (2)应避免有毒药物 表). 应避免有毒药物(表 应避免有毒药物 (3)应避免禁食 甚至短时间饥饿 。 应避免禁食,甚至短时间饥饿 应避免禁食 (4)血红素治疗可预防频繁复发 但没有标准治疗方案 现在研究主 血红素治疗可预防频繁复发,但没有标准治疗方案 血红素治疗可预防频繁复发 但没有标准治疗方案.现在研究主 张每周1次或 次血红素治疗. 次或2次血红素治疗 张每周 次或 次血红素治疗
发病率
所有种族都可患AIP,但北欧更多见 精神病人 但北欧更多见.精神病人 所有种族都可患 但北欧更多见 群的发病率会增高。 群的发病率会增高。本病在青春期后才有临床 症状,且女性较男性更常见 且女性较男性更常见。 症状 且女性较男性更常见。但成年中后期第一 次发生的急性多发性神经病不可能是卟啉性神
治疗
葡萄糖和正铁血红素是最直接、最有效的治疗。 葡萄糖和正铁血红素是最直接、最有效的治疗。 神经系统症状可用B族维生素 维生素C、 族维生素、 神经系统症状可用 族维生素、维生素 、ATP、 、 GM1等。 等
对症治疗 a.疼痛可用麻醉性止痛药
b.恶心 呕吐 焦虑 不安可用小剂量或中等剂量的吩噻 恶心,呕吐 焦虑,不安可用小剂量或中等剂量的吩噻 恶心 呕吐,焦虑 嗪治疗(好转后 不再用吩噻嗪继续治疗) 好转后,不再用吩噻嗪继续治疗 嗪治疗 好转后 不再用吩噻嗪继续治疗 c.水合氯醛可用以治疗失眠 水合氯醛可用以治疗失眠 d.短效苯二氮卓类药物可用于镇静 但巴比妥类及其 短效苯二氮卓类药物可用于镇静(但巴比妥类及其 短效苯二氮卓类药物可用于镇静 他不用). 他不用
诊断
症状＋ 实验室检查 病情发作时血、尿ALA PBG明显增高。 ALA、 病情发作时血、尿ALA、PBG明显增高。 PGB正常参考值0~4mg/d 正常参考值0~4 尿PGB正常参考值0~4mg/d (0~17.7μmol/d) ALA正常参考值 正常参考值0~7mg/d(0~53.4μmol/d). 尿ALA正常参考值0~7mg/d(0~53.4μmol/d). 尿液放置后变成暗色，为胆色素原氧化成胆色素之故。 发作时尿PGB可达50~200 PGB可达50~200mg/d(221~884μmol/d), 发作时尿PGB可达50~200mg/d(221~884μmol/d), ALA可达20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d) 可达20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d)。 ALA可达20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d)。 而病情发作期间检测结果正常可排除急性卟啉病
运动神经病变 a.对称性的双下肢或双上肢的无力，几天内迅速 a.对称性的双下肢或双上肢的无力，几天内迅速 延伸到躯干和四肢。 b.严重病例可累及颅神经和呼吸肌。 b.严重病例可累及颅神经和呼吸肌。 c. 腱反射消失或明显减退。有些患者可出现膝反 射消失而踝反射存在 感觉神经病变（少见） a.有时可出现手套、袜子或条索样感觉障碍。 a.有时可出现手套、袜子或条索样感觉障碍。 b.感觉障碍可延伸到躯干 b.感觉障碍可延伸到躯干 其他中枢神经系统症状： 谵妄、意识模糊、惊厥、视野缺损、偏瘫、失语 和其它局灶性症状，也可波及脑干 CSF：Pro正常或轻度偏高 CSF：Pro正常或轻度偏高 病程：变异性大
卟 啉 病 (Porphyria)
一.概述 概述
卟啉病是先天或后天性卟啉代谢紊乱引起的一 类疾病。临床表现主要有腹部症状、神经精神 症状和皮肤损害三大类。
卟啉是血红素生物合成中的所生成的中间产物， 因卟啉最终与一分子亚铁结合成血红素，因此血红素 又称为铁卟啉化合物。 血红素为组成体内血红蛋白、肌红蛋白以及细胞 色素、过氧化物酶等的成分。如：血红蛋白＝珠蛋白 ＋血红素。
e.癫痫治疗较困难的 因为所有抗癫痫药物 溴化物 加巴 癫痫治疗较困难的,因为所有抗癫痫药物 溴化物,加巴 因为所有抗癫痫药物(溴化物
喷丁除外)都会加重病情。 喷丁除外 都会加重病情。 都会加重病情 f.卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起 亦可继发 卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起,亦可继发 卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起 于低钠血症.某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在 某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。 于低钠血症 某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。 癫痫与卟啉病急性发作有关,病情好转后可终止抗癫痫药 癫痫与卟啉病急性发作有关 病情好转后可终止抗癫痫药 物. g.在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用 阻滞 在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用β-阻滞 在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用 剂来控制,但 阻滞剂对低血容量病人是危险的 剂来控制 但β-阻滞剂对低血容量病人是危险的
急性间歇性卟啉病（ 急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porhyria） AIP ）
由于PBG脱氨酶活性缺乏所致的常染色体遗传病 在多 脱氨酶活性缺乏所致的常染色体遗传病,在多 由于 脱氨酶活性缺乏所致的常染色体遗传病 数国家是常见的急性卟啉病。 数国家是常见的急性卟啉病。 急性间歇性卟啉病(AIP)的所有组织中PBG脱氨酶活 急性间歇性卟啉病(AIP)的所有组织中PBG脱氨酶活 的所有组织中 性大约为正常的一半。 性大约为正常的一半。 多数有此遗传异常的个体从不发病,称为 携带者， 多数有此遗传异常的个体从不发病 称为AIP携带者， 称为 携带者 或潜伏型。 或潜伏型。