什么是血卟啉病
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什么是血卟啉病
*导读:血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱,卟
啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。……
血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱,卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成,根据卟啉代谢紊乱出现的部位,分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。前者较少见,属儿科学范围。
肝性血卟啉的临床表现可分为:(1)急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现,临床较多见。(2)迟发性皮肤型。卟啉的
共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光,破坏皮肤表皮细胞溶酶体,因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有家族史,临床特点是
粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多而无症状,但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状,个别可有光感性皮肤损害的表现。本病的病因尚未完全明了。根据卟啉的病理生理,当血红素生成障碍,失去负反馈作用,就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑
制作用。阻遇物或操纵基因发生突变,失去正常的抑制,使a-
氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加,酶的缺陷,如尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺乏,卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉
原I,以致产生多量的型异构体,或尿卟啉原I合成酶缺乏,卟胆原不能转变为尿卟啉原等,均可产生多量的卟啉和卟啉前体,而导致本病。