什么是血卟啉病

184血卟啉病血卟啉病血卟琳病（血紫质病）系由先天性卟味代谢紊乱，叶啉前体或卟啉在体内聚积所致。

常有遗传因素。

临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。

卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。

前者较少见，属儿科学范围。

肝性血卟琳的临床表现可分为：（l）急性间歇型。

以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。

（2）迟发性皮肤型。

卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。

卟啉及其衍了生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、字痕形成和色素沉着。

（3）混合型。

兼有前二型症状。

（4）遗传性莫卟啉型。

有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉且增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。

本病的病因尚未完全明了。

根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对α-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。

阻遇物或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使α-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原Ⅲ而只形成尿卟啉原Ⅰ，以致产生多量的型异构体；或尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等；均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。

本病诊断依据为临床症群（皮肤症群、腹部症群及神经精神症群），实验室检查大小便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，间歇性急性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。

本病无特殊治疗方法，一般采用对症处理，支特疗法。

急性发作时常有低钠、低氧低镁血症，由呕吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌过多等，因此补充调整水盐电解质非常重要。

由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸。

本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辩证论治。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病,是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病.【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ—氨基酮戊酸,再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原,然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素.4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应.因此，卟啉病的发生应具备两个条件:一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状.在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系,急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多,而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应.【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类.1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

血卟啉病不能吃什么，血卟啉病的注意事项文章目录*一、血卟啉病的饮食和注意事项1. 血卟啉病的饮食注意事项2. 血卟啉病的其他注意事项*二、血卟啉病的简介*三、血卟啉病的高发人群和危害血卟啉病的饮食和注意事项1、血卟啉病的饮食注意事项饮食清淡富有营养,注意膳食平衡。

忌辛辣刺激食物。

以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。

与此同时,也要禁食刺激性的食物。

多吃新鲜的蔬菜和水果。

新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。

多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

宜高糖饮食、禁酒。

急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。

糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

2、血卟啉病的其他注意事项 2.1、避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染等,立即停用可能诱发疾病发作的药物。

2.2、内分泌治疗少数急性发作与月经周期有明显关系病例,可考虑使用GnRH 类似物抑制月经来潮。

2.3、对症治疗需要注意避免使用加重疾病的药物。

2.4、纠正水、电解质紊乱对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,并加用去甲基金霉素,如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分。

急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐。

血卟啉病的简介血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。

临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。

根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

血卟啉病的高发人群和危害急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。

这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG 的合成增多而自尿中排出增多。

血卟啉病的危害在于可以引起很多并发症,如下:1、皮肤症状:多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病),主要由光线引起,最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额,鼻,耳,颈,手等处出现红斑,继而变为疱疹,甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着,皮疹可能为湿疹,荨麻疹,夏令痒疹或多形性红斑等类型,口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色,同时可并发眼损害如结膜炎,角膜炎及虹膜炎等,有部分病人皮肤不仅感光过敏,炎症后期可有萎缩,黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象,严重病例可因鼻,耳,手指的皮肤损害瘢痕形成而变形,病人可有特殊紫色面容,在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,都可有多毛症。

红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的红细胞生成性卟啉病（Erythropoietic Protoporphyria，EPP）是一种罕见的遗传性疾病，主要由酶前物卟啉原（Protoporphyrin）在体内无法正常合成的原因引起。

红细胞生成性卟啉病是一种遗传性疾病，患者由于缺乏某些酶类，无法将酶前物卟啉原（Protoporphyrin）转化成血红素，导致它在体内大量积聚，致使皮肤和其他组织受损。

红细胞生成性卟啉病主要有两种遗传模式：常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

在常染色体隐性遗传中，患者需要从父母两方都继承到特定基因突变才会患病。

在常染色体显性遗传中，只需要从一方继承到特定基因突变就会患病。

这些基因突变会导致酶前物卟啉原在体内的积聚，最终导致皮肤发生光敏感。

红细胞生成性卟啉病的主要症状之一是光敏感。

患者暴露在紫外线下时，皮肤会出现剧烈疼痛、烧灼感和红肿等症状。

光敏感症状多发生在面部、颈部和手背等暴露于太阳的部位。

患者可能会出现皮肤红肿、瘙痒、溃疡和瘢痕等问题。

长期暴露在阳光下，还会导致皮肤损伤和皮肤癌的发生。

红细胞生成性卟啉病的发病原因主要是由于遗传基因的突变所致。

在常染色体隐性遗传中，如果一个患有红细胞生成性卟啉病的父母产生了正常基因和突变基因的子代，那么该子代就会成为红细胞生成性卟啉病的潜在患者。

在常染色体显性遗传中，只要一个正常基因和突变基因的子代，就会患上红细胞生成性卟啉病。

此外，红细胞生成性卟啉病的发病机制还有待进一步研究。

目前的研究表明，红细胞生成性卟啉病的发病可能与卟啉代谢酶的活性降低有关。

这些酶的降低活性会导致酶前物卟啉原在体内的积聚。

然而，具体的发病机制还需要进一步的研究来解释。

总之，红细胞生成性卟啉病是由某种遗传突变引起的罕见遗传性疾病。

患者在阳光暴露下会出现光敏感症状，严重影响生活质量。

虽然目前尚无特效治疗方法，但通过避免阳光暴露以及保护皮肤，可以减轻症状的发生。

医学研究人员还在努力寻找治疗红细胞生成性卟啉病的方法，希望将来能够找到更有效的治疗方法，减轻患者的痛苦。

血卟啉病的症状文章目录*一、血卟啉病的症状*二、血卟啉病的并发症*三、血卟啉病的饮食注意事项1. 血卟啉病吃什么好2. 血卟啉病不能吃什么血卟啉病的症状1、腹痛腹痛是最主要和突出的症状,发作性的绞痛有时虽可极轻,但大多较严重。

疼痛部位可以是局限的,也可波及整个腹部,或放射至背部或腰部,可伴有恶心呕吐。

常有顽固性便秘。

检查时腹部大多没有明显压痛。

2、神经精神症状神经系统的症状有多种,如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。

可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪,在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛,特别是小腿。

腱反射常常减低或消失。

腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。

还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷。

发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。

可有交感神经兴奋的表现,包括低热、出汗,血压可以明显升高。

心动过速每于发作时出现,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征。

3、皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。

为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。

结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。

口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色。

同时可并发眼损害如结膜炎。

部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。

严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。

可有特殊紫色面容。

红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。

肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。

血卟啉病的并发症1、皮肤症状多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。

主要由光线引起。

最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。

皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。

肝性血卟啉病综合征,肝性血卟啉病综合征的症状,肝性血卟啉病综合征治疗【专业知识】疾病简介肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldetrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。

本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

以青壮年发病为多。

疾病病因一、病因本病为常染色体显性遗传性疾病。

在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。

症状体征一、症状由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。

所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。

本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。

可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。

腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。

外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。

精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。

症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。

另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。

由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

用药治疗预防和护理一、预防1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。

口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。

2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。

血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)一概述血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。

临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。

根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

二病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。

这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

三临床表现1.腹痛腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。

疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。

常有顽固性便秘。

检查时腹部大多没有明显压痛。

2.神经精神症状神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。

可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。

腱反射常常减低或消失。

腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。

还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。

发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。

可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。

心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。

3.皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。

为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。

结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。

口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。

同时可并发眼损害如结膜炎。

部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。

严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。

可有特殊紫色面容。

红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。

【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。

4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。

因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。

在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。

【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。

1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

血卟啉病性周围神经病,血卟啉病性周围神经病的症状,血卟啉病性周围神经病治疗【专业知识】疾病简介卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。

为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。

根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

疾病病因一、发病原因卟啉(porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。

血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。

卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。

二、发病机制血红素的合成主要分为代谢前期和代谢后期两个阶段。

1.代谢前期此期由甘氨酸合成胆色素原。

甘氨酸与琥珀酰辅酶A，在α-氨基-r-酮戊酸合成酶的催化下，合成α-氨基-r-酮戊酸(α-amino-r-ketovaleric acid，ALA)。

此过程在线粒体中进行，并以磷酸吡哆醛为辅酶，所生成的ALA被运送到线粒体外的胞质内。

两个分子的ALA，在脱水酶的催化下缩合成一分子的胆色素原(porphobilinogen，PBG)。

2.代谢后期此期由PBG合成血红素。

PBG经尿卟啉原Ⅰ和卟啉原Ⅱ合成酶的作用，合成尿卟啉原Ⅰ(uroporphyrinogen Ⅰ);并可激活尿卟啉原Ⅲ共合成酶，将PBG缩合成尿卟啉原Ⅲ。

尿卟啉原Ⅲ经尿卟啉Ⅲ脱羧酶的作用生成为粪卟啉原Ⅲ(coproporphyrinogen Ⅲ，CPGⅢ)。

CPGⅢ再经粪卟啉原Ⅲ氧化酶的作用生成原卟啉原(protoporphyrinogen)。

原卟啉原在原卟啉原氧化酶的作用下形成原卟啉，最后原卟啉经铁螯合酶的作用，在线粒体内合成血红素。

家庭医药 2016.0218专家门诊·疾病诊疗怕光、嗜血？ “吸血鬼”病？□南京军区福州总医院肝胆内科主任医师 李东良传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。

但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼相似。

近日，我院就收治了一名这样的患者，借此也跟大家谈谈这个非常罕见的疾病。

——为您解读罕见血卟啉病真相家住泉州市的赵华（化名），年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。

从小，赵华就惧怕阳光，暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂、增厚、变黑。

小学二年级，赵华就辍学了，家人带他四处求医。

近年来，赵华病情症状一直加重，还出现黄疸、腹胀、便秘、腰背部剧烈疼痛等。

3年前在当地医院诊断为肝硬化，但肝硬化的病因始终未能查明，治疗效果也非常有限。

家人带着赵华先后到国内多家知名医院就诊，均没有给出明确诊断，试过各种偏方也没有好的效果。

不久前，赵华因上消化道大出血差点失去性命，转入我院治疗，行经颈静脉途径肝内支架门体分流术（TIPS）治疗出血得以控制，但出院后不久又出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘，剧烈的腰部疼痛发作，再次到我院就诊。

医生根据赵华的临床特点，提出他可能得了 “卟啉病”，后经突变基因测序后确诊——急性间歇性红细胞生成性卟啉病。

血红素合成障碍可致病血卟啉病患者怕光，太阳光中的紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致患者全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。

同时，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端会发生变形，严重贫血者面色苍白，甚至造成提前衰老的样子；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长；他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。