红细胞生成性原卟啉病

血卟啉病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍血卟啉病的治疗方法，治疗血卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。

血卟啉病应该吃什么药。

*血卟啉病怎么治疗？*一、西医*1、治疗主要为对症治疗和预防复发1、红细胞生成性血卟啉病（1）皮肤损害：避免阳光照射和创伤;外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。

穿防护衣。

口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。

（2）溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。

消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。

1、肝性血卟啉病（1）避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。

（2）宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。

糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

（3）激素：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。

有体位性低血压的病人用强的松10-20mg，3次/d获良效。

（4）对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg 3次/d。

甲派氯丙嗪疗效更好，5-10mg 3-4次/d。

严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

（5)血红蛋白：是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。

剂量为每次3-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。

用生理盐水稀释后静脉注射，速度不大于40mg/min，6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d。

(6)静脉放血：迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。

每2-3周放血一次，每次300-500ml，总量常需2000-4000ml。

尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。

卟啉病是什么样的*导读：卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。

卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。

……卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。

卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。

*卟啉病病因卟啉病又称为紫质病，分为先天性与获得性两大类，先天性包括红细胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性间歇性卟啉病，混合型卟啉病、类卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病，获得性包括肝脏肿瘤、慢性白血病等疾病性，铅中毒、六六六等药物及中毒性。

卟啉病发病群体多为20-40岁女性，也可为男性，发病原因与卟啉代谢紊乱有关。

由于血红素生物合成障碍，引起体内卟啉或其前提的生成和排泄增加，多数是在卟啉代谢有关的遗传性酶缺陷引起的，少数是症状性或获得性。

*卟啉病临床表现卟啉病临床表现多样，患者会出现皮肤症状、腹部症状及神经症状。

皮肤症状有红斑、疱疹；腹部症状有腹痛、恶心、呕吐；神经症状有下肢疼痛、感觉异常、神志不清、高血压等。

*卟啉病治疗卟啉病治疗常用中药治疗法。

如果患者因肝气郁结而患病，可用具有疏肝理气功效的柴胡疏肝散进行治疗；如果患者因淤血停着而患病，可用具有泻下逐淤功效的桃仁承气汤进行治疗；如果患者因湿热阻滞而患病，可用具有清热利湿功效的茵陈四苓散进行治疗；如果患者因气血双亏而患病，则可用具有补气养血功效的归脾汤进行治疗。

卟啉病是什么样的，相信大家已经知道。

如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。

祝患者早日恢复健康，享受愉快而幸福的生活。

红细胞生成性卟啉病是怎么引起的？(一)发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。

尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。

正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。

2.本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。

尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。

(二)发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。

患者的基因缺陷类型包括点突变，插入和缺失。

基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%。

纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。

而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。

基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。

但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA为合成限制酶，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素合成的需要。

此外，个别先天性红细胞生成性卟啉病患者有尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷，这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。

目前提出本病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得性病态造血。

但这种观点极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。

1　病例资料患者男，32岁，农民。

因面部双手皮肤反复出现红斑、水疱、瘢痕形成伴痒痛30余年，于2020年8月9日来本院就诊入院。

患者2岁左右在日晒后面、颈部皮肤出现红斑、水疱，水疱破溃后出现糜烂、结痂，部分糜烂面形成溃疡。

皮损冬春好转，夏季日晒后加重。

糜烂、溃疡面反复愈合后形成瘢痕、色素沉着及色素脱失，逐渐耳鼻软骨挛缩、残毁，睑外翻，睑球粘连，不能完全闭合。

鼻翼萎缩，鼻孔变小。

唇部皮肤出现萎缩，齿龈外露，牙齿呈棕红色。

双手指逐渐出现挛缩、缺失，皮损处伴有程度不等瘙痒、疼痛。

自记事起尿液呈粉红色或鲜红色，无膀胱刺激症状。

曾到当地多家医院就诊，具体治疗不详，疼痛症状可缓解，但皮损无明显改善，近1个月皮损再次出现破溃、糜烂，疼痛加重。

近1年来体重下降15kg 。

病程中，精神可，饮食、睡眠差。

家中同胞兄妹4人，大姐有类似病，一·临床病例·先天性红细胞生成性卟啉病1例郭　萍1，吴明倩2，李春鲜1，何继磊1，王付艳1，韦美欢1，杨云友1，张成林1（1.云南省文山壮族苗族自治州皮肤病防治所，云南　文山　663900 ；2.文山州卫生学校，云南　文山　663900）中图分类号：R589.8 文献标志码：B doi ：10.3969/j.issn.1002-1310.2021.01.062【收稿日期】2020-10-08常规组1例（χ2=1.009，P=0.315），两组比较差异无统计学意义（P ＞0.05）。

3　讨论手足口病为儿童时期常见的由肠道病毒（主要是柯萨奇病毒）引起的一种传染病，多在夏秋季发病。

其重症患儿病情发展迅速，患儿往往在呼吸增快、心动过速及外周循环不良出现后发生呼吸衰竭、心力衰竭及致死性肺水肿，若不尽早治疗，病死率极高。

但目前临床还无治疗重症手足口病的特效抗病毒药物，且常规的抗炎、抗病毒治疗效果较慢，故选用人免疫球蛋白早期静脉注射治疗。

IL -6及IL -8可反映出患儿的炎性水平，IL -6为一种潜伏在机体内炎性因子，也是启动机体发挥抗炎作用的关键性细胞因子[3]，IL -8可在疾病发生后与其特异性受体结合而发挥作用[4]。

皮肤卟啉病的症状有哪些？常见症状：皮肤脆性增加、皮肤丰满度丧失、水肿、胡萝卜素血症、皮肤硬化、光感性皮肤损害皮肤卟啉病在我国报道较少，据我们统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV 有1例，未定型1例，无HC的报道。

1.红细胞生成性原卟啉病(EPP)：是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为常染色体显性遗传，发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见，表现为急性光敏性反应，于日晒5～30min后，面部，手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状肿胀，红斑，视日晒强度和时间的不同，重者于面颊颧部，手指背侧，甲周和指尖腹侧可有瘀斑甚或水疱及指甲剥离表现，发病后若即能避光，在2～5天内肿胀可消，皮肤脆性增加，经搔抓等刺激后呈现线条状表皮剥脱结痂以及针头至芝麻大的虫蚀状凹陷瘢痕，一般较浅表，经过多次，数年反复发作后，皮肤渐见增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红黏膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕，手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样，继之，手背尤以桡侧虎口处更甚，逐渐苔藓样增厚，沟纹很明显，呈卵石铺路样外观，颈项部多呈菱形皮肤，偶见皮肤色素沉着及颞部毳毛增粗，整个面部呈饱经风霜的早老容貌。

患者的卟啉异常主要是血浆和红细胞中有过多的原卟啉，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化，我们曾见2例6岁孩童因本病反复发作3～4年致胆绞痛发作，B超示胆结石，1例经手术证实，部分患者有轻度贫血，为小细胞性低血红素性贫血，患者并不缺铁，而可能与体内亚铁螯合酶缺陷有关。

2.迟发性皮肤卟啉病(PCT)：本病分为两型，Ⅰ型为散发性(或称症状性，获得性)，Ⅱ型为家族性，前者较多见，患者无家族遗传背景，可发生于20岁以后的任何年龄;后者为常染色体显性遗传，发病者罕见，症状也轻微，多在20岁以内发病，已证实，在患者的肝脏，红细胞和其他组织中均有尿卟啉原脱羧酶的缺陷，在散发性者中此种缺陷只见于肝脏中，此酶的缺陷常与肝脏铁负荷超载所致的肝铁质沉积症有关，患者常有一些导致肝毒性因子的基础，如见于嗜酒者，长期服用雌激素类药物(治疗前列腺病变，口服避孕药等)，卤素烃类化学物质中毒(食用喷洒过此类农药的农作物后可呈流行性发病)以及肝病(各型病毒性肝炎，肝硬化和肝细胞癌等)，此外尚有伴发系统性红斑狼疮，非胰岛素依赖型糖尿病，慢性淋巴细胞性白血病及AIDS 等的报道，在长期血液透析者中也可见本病的发生，这些情况均可能与卟啉代谢的受干扰有关。

红细胞生成性卟啉病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍红细胞生成性卟啉病的病理病因，红细胞生成性卟啉病主要是由什么原因引起的。

*一、红细胞生成性卟啉病病因*一、发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。

尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。

正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。

2.本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。

尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。

*二、发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。

患者的基因缺陷类型包括点突变，插入和缺失。

基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%。

纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。

而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。

基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。

但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA为合成限制酶，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素合成的需要。

此外，个别先天性红细胞生成性卟啉病患者有尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷，这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。

目前提出本病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得性病态造血。

【疾病名】红细胞生成性卟啉病【英文名】erythropoietic porphyria【缩写】【别名】congenital erythropoietic porphyria；先天性光敏感性卟啉病；先天性遗传性红细胞生成性卟啉症；Gunther病；红细胞生成卟啉；红细胞生成性尿卟啉病【ICD号】E80.0【概述】红细胞生成性卟啉病又称为先天性光敏感性卟啉病，是一种罕见的遗传性疾病。

临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。

【流行病学】皮肤卟啉病在我国报道较少，据统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。

发病多在同年，以4～10岁居多，成年人发病罕见。

【病因】本病属于常染色体隐性遗传。

【发病机制】其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。

也有发现ALA合成酶活性增加，体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。

【临床表现】患儿出生时或出生后不久就发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色，以后婴儿在日晒后啼哭，随即暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，破裂后形成糜烂、溃疡或继发感染。

皮疹反复发作，夏季较重，最终形成严重的瘢痕及粟丘疹，相应部位发生毁损性畸形。

头部有瘢痕性脱发，耳、鼻软骨和指(趾)末节挛缩缺失。

病变轻的部位有毳毛样多毛症，面颊部毛过长，浓眉长睫。

其他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻，皮肤脆性增加、色素沉着或减退，皮肤硬化等。

牙齿染成棕色，在Wood灯下发粉红色荧光。

常有不同程度的溶血性贫血，脾肿大。

皮损处有瘙痒或烧灼感，可有全身不适、恶性，少数有癫痫发作。

【并发症】少数有癫痫发作。

【实验室检查】尿、粪、红细胞Ⅰ型卟啉增加，尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ，尿液呈粉红色或葡萄酒色，大便中粪卟啉Ⅰ超过尿卟啉Ⅰ。

周围血网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。

【其他辅助检查】组织病理：皮损病理改变与红细胞生成性原卟啉病相同，但程度较轻。

红细胞生成性原卟啉病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍红细胞生成性原卟啉病的病理病因，红细胞生成性原卟啉病主要是由什么原因引起的。

*一、红细胞生成性原卟啉病病因
*一、发病原因
遗传基因（85%）：
本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。

环境因素（15%）：
经调查分析报告显示，该病症状的发生于周围环境有关。

*二、发病机制
有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶
活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。

原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。

原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。

*温馨提示：以上就是对于红细胞生成性原卟啉病病因，红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有
关红细胞生成性原卟啉病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“红细胞生成性原卟啉病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。

原卟啉病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介原卟啉病应该做哪些检查，常用的原卟啉病检查项目有哪些。

以及原卟啉病如何诊断鉴别，原卟啉病易混淆疾病等方面内容。

*原卟啉病常见检查：常见检查：甲状腺素(T4)、肌红蛋白*一、检查1、血象血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。

MCV低于正常或正常，MCH轻度减低。

红细胞的寿命时间正常。

2、骨髓象骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。

3、红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0mol/L是本病的主要诊断依据。

血浆中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。

用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。

此方法简便易行且可靠。

4、其他检查铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常。

尿颜色正常，不含原卟啉。

红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高，多在5.4～81.0mol/L(正常0.9)，而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4mol/L。

在无临床症状的基因缺陷携带者，FEP在0～3.6mol/L;在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者，FEP一般超过24mol/L。

外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光，占5%～25%，血中原卟啉阳性，尿色正常，不含卟啉，粪中原卟啉明显增加。

根据临床表现症状、体征可选择做B超、心电图、X线检查。

*以上是对于原卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看原卟啉病应该如何鉴别诊断，原卟啉病易混淆疾病。

*原卟啉病如何鉴别？：*一、鉴别1、缺铁性贫血和铅中毒等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。

缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。

2、细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内，红细胞不含过多原卟啉，而是含有过多尿卟啉，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉检查阳性。

红细胞生成性卟啉病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介红细胞生成性卟啉病应该做哪些检查，常用的红细胞生成性卟啉病检查项目有哪些。

以及红细胞生成性卟啉病如何诊断鉴别，红细胞生成性卟啉病易混淆疾病等方面内容。

*红细胞生成性卟啉病常见检查：常见检查：红细胞九分图分析、肌红蛋白、红细胞寿命、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞体积指数、红细胞生成素、甲状腺素(T4)、红细胞流动系数TK值、红细胞膜磷脂*一、检查1、血象呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血。

外周血可见异形红细胞增多、红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。

网织红细胞增多。

2、骨髓象红系增生，有时可见类似病态造血表现。

在紫外线灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。

3、代谢异常尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常300)，而ALA和卟胆原排出量正常。

尿在紫外线灯下呈红色荧光。

粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。

4、红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。

5、根据病情，临床表现、症状、体征选择做心电图、X线、B超等检查。

*以上是对于红细胞生成性卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看红细胞生成性卟啉病应该如何鉴别诊断，红细胞生成性卟啉病易混淆疾病。

*红细胞生成性卟啉病如何鉴别？：*一、鉴别本病需与原卟啉病、新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。

*温馨提示：以上内容就是为您介绍的红细胞生成性卟啉病应该做哪些检查，红细胞生成性卟啉病如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“红细胞生成性卟啉病”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。

红细胞生成性卟啉病如何预防？红细胞生成性卟啉病（EPP）是一种遗传性疾病，主要表现为对光敏感，阳光照射后会引发剧烈的症状，如疼痛、瘙痒、红肿等。

患者的红细胞中存在着异常的卟啉代谢产物，导致阳光下皮肤发生光毒性反应。

虽然目前尚无法根治EPP，但是根据现有的医学研究，我们可以通过以下预防措施来降低症状发生的风险。

1. 避免阳光暴露：阳光是EPP患者最主要的触发因素，在阳光强烈的时候，尽量避免外出。

尤其是在夏季的中午时段，阳光的紫外线辐射最为强烈，所以避免在这个时间段外出是非常重要的。

2.穿戴防护衣物：为了最大程度地防止阳光的直接照射，患者应选择遮阳性能良好的衣物，如长袖衬衫、长裤、帽子、墨镜等，从而减少皮肤暴露在阳光下的时间。

3. 使用防晒霜：除了穿戴防护衣物外，患者还可以使用高倍数的防晒霜来预防阳光的伤害。

防晒霜应该具有广谱的紫外线防护，尽量选择物理性防晒霜或者添加铁离子抑制剂的化学性防晒霜，在阳光接触之前涂抹于暴露的皮肤上，以提供额外的保护。

4. 室内照明：由于EPP患者对光线敏感，应该尽量改善居住环境的照明条件。

家中可以使用柔和的灯光照明，避免使用过强的灯光或者是曝光较强的荧光灯等。

5. 饮食调整：EPP患者应该避免食用富含卟啉的食物，如肝脏、蛋黄、蟹黄、奶酪等。

这些食物中含有较高水平的卟啉，容易加重患者症状。

相反，多吃富含维生素C、E和胡萝卜素的食物，这些食物有助于提高肌肤的耐光性。

6. 寻求医学指导：EPP是一种复杂的疾病，治疗和预防措施应该根据个体情况定制。

患者应该积极就诊于相关专业医生，如皮肤科医生、遗传学家等，以获取更准确的诊断和针对性的治疗建议。

总之，针对红细胞生成性卟啉病的预防措施主要是避免阳光暴露、穿戴防护衣物、使用防晒霜、室内照明以及饮食调整等。

此外，定期的医学随访和科学的生活方式也是非常重要的。

通过这些预防措施的实施，可以显著降低EPP患者症状发生的风险，改善他们的生活质量。

卟啉病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍卟啉病的治疗方法，治疗卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。

卟啉病应该吃什么药。

*卟啉病怎么治疗？*一、西医1、红细胞生成性原卟啉病(1)口服-胡萝卜素：是控制本病惟一有显效的药物。

按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。

其机制可能是通过在皮肤中形成的-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。

由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。

除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他不良反应。

(2)维生素B6大剂量疗法：晨起一次口服100mg，以后每小时1次，连服1O次，可使症状改善。

其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。

(3)口服烟酰胺和维生素E。

(4)考来烯胺(消胆胺)4g，每天3次，餐前服用。

其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。

2、迟发性皮肤卟啉病(1)氯喹和羟氯喹：可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄，从而改善症状。

一般采用长期小剂量口服，氯喹用法是每次0.125g，每周2次，连服至少10个月。

临床症状可望在4个月左右减轻，随后见尿中尿卟啉量的降低。

近年多采用小剂量羟氯喹治疗，即羟氯喹口服0.1g，每天2次，连服2周后，减至每周仅服2天，连服4～8个月。

可使本病得以控制。

(2)静脉放血：其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。

一般每1～2周放血1次，每次400ml，连续8～12次，直至血红蛋白降到110～120g/L，可使本病获得较长时期缓解。

除严重心肺疾病和贫血者均可应用，是一安全有效的疗法。

(3)其他：去铁胺，每天皮下缓慢注射1次，剂量1.5g，每周5次。

卟啉病概述【概述】卟啉病（Porphyrias）是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害。

该病是一种罕见病．常以腹痛、肌肉疼痛及四肢感觉异常为主要临床表现，缺乏特异性，容易误诊而延误治疗，应提高对该病认识，早期诊断治疗改善预后。

依据血红素前体物质异常合成或蓄积的主要组织部位，将卟啉病分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。

肝性卟啉病根据临床表现的急剧程度又被分为急性和慢性两类，其中急性肝性卟啉病又分为急性间歇性卟啉病（AIP）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALAD缺乏性卟啉病（ALADP），慢性肝性卟啉病又分为迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）。

红细胞生成性卟啉病又分为红细胞生成性原卟啉病（EPP）及先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。

【临床表现】卟啉病的临床表多种多样，和疼痛临床有关的类型主要是AIP，急性发作患者可出现尿液酒红色改变、腹痛、精神异常、神经病变三联症。

急性剧烈腹部绞痛是最常见的临床症状，呈进行性加重，可有腹肌紧张、反跳痛，持续数小时至数天不等，可伴有恶心、呕吐、便秘等。

周围神经病变表现为感觉减退、肌肉无力或肌肉疼痛，主要累及近端肌肉，起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，部分患者可伴肌肉剧痛（小腿多见），进而出现吞咽困难，呼吸肌无力导致呼吸困难甚至危及生命。

感觉系统受累时可表现为神经痛、痛觉减退或麻木。

中枢神经系统受累可出现瘫痪、精神错乱、神经衰弱．癔症，谵妄、定向力障碍、狂躁，严重者抽搐伴意识丧失、大小便失禁甚至昏迷。

患者尿液暴露于空气中在光照和加温作用下颜色逐渐加深至暗红色或红葡萄酒色。

AIP患者体内卟啉类化合物并无明显增高，故无光感性皮肤损害。

PCT以光照导致皮肤损伤为主要特点，损伤病灶常见于易光照暴露的皮肤。

红细胞生成性卟啉病主要临床表现是光感性皮肤损害，伴灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。

红细胞生成性原卟啉病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介红细胞生成性原卟啉病应该做哪些检查，常用的红细胞生成性原卟啉病检查项目有哪些。

以及红细胞生成性原卟啉病如何诊断鉴别，红细胞生成性原卟啉病易混淆疾病等方面内容。

*红细胞生成性原卟啉病常见检查：常见检查：血红蛋白、粪卟啉*一、检查血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。

可有血清铁水平降低，铁结合力增加。

血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。

红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。

组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐淀粉酶，PAS染色强阳性。

乳头可增宽，表皮突变得窄而长。

血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。

表皮大多正常，发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性。

直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积，表皮真皮交界处也有轻度沉积。

透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

*以上是对于红细胞生成性原卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看红细胞生成性原卟啉病应该如何鉴别诊断，红细胞生成性原卟啉病易混淆疾病。

*红细胞生成性原卟啉病如何鉴别？：*一、鉴别红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。

另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。

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卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。

【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。

4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。

因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。

在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显着光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。

【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。

1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

卟啉病吃什么药文章目录*一、卟啉病吃什么药*二、卟啉病的典籍偏方*三、卟啉病的护理知识卟啉病吃什么药1、克瑞特(倍他胡萝卜素胶丸)功效主治:用于红细胞生成性原卟啉症。

用法用量:口服。

一次60mg,一日3次,剂量范围一日30～200mg,饭后服用,一疗程8周左右。

小儿:一日30～150mg,分2～3次服用。

化学成分:本品主要成份及其化学名称为:倍他胡萝卜素。

不良反应:服药期间可能出现不同程度的皮肤黄染、稀便,个别患者有瘀斑和关节痛,停药后均可自行消失。

禁忌:对本品过敏者禁用。

2、派丽奥(盐酸米诺环素软膏)功效主治:改善对本品具有药敏性的牙龈卟啉菌、中间型普氏、产黑色素普氏菌、腐蚀埃肯菌、核梭杆菌、二氧化碳噬纤维菌、伴放线放线杆菌所致牙周炎(慢性边缘性牙周炎)的各种症状。

用法用量:每周1次,连用4周。

将药品注入牙周袋内,直至充满。

不良反应:局部刺激、发痒、红肿、肿胀、丘疹、疱疹、用药时胀痛。

禁忌:对四环素类抗生素有过敏史的患者。

3、得斯芬(注射用甲磺酸去铁胺)功效主治:治疗慢性铁负荷过重,例如-输血引起的含铁血黄素沉着病,如重症地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血、自身免疫性溶血性贫血及其他慢性贫血。

-特发性(原发性)血色病者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。

-迟发性皮肤卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开。

治疗急性铁中毒。

治疗晚期肾功能衰竭(持续透析)患者的慢性铝负荷过载,伴有下列情况:-铝相关的骨病和/或-透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝负荷过载。

用法用量:应使用本品的10%水溶液用于注射。

5毫升注射用水注入含有500毫克本品的小瓶中,充分摇动。

此配液呈清亮,无色至轻微黄色。

只能使用清亮溶液。

半透明或混浊的溶液应舍弃。

10%的本品溶液可用常规的输注液(氯化纳、葡萄糖、林格液、乳酸盐林格液、腹膜透析液例如2.27%Dianeal PD4葡萄糖和1.5%CAPD/DPCA 2葡萄糖)进一步稀释。

红细胞生成性原卟啉病病人怎么吃才健康
一、概述
前段时间，孩子无缘由起了很多疱疹、身体水肿、发热，还伴有腹痛，病得很是严重。

送到医院检查后才发现患了红细胞生成性原卟啉病，原卟啉在骨髓和红细胞中积聚。

这种积聚物进入血浆,通过肝排泄。

给肝造成了很大伤害。

医生给孩子行药物治疗，并告诉某同事一些饮食的禁忌，需要某同事通过饮食配合治疗。

某同事遵照医生说的进行，孩子逐步恢复，没有留下病根。

医生说，这些饮食的三、注意事项，也可做平时保健预防之用。

下面就和大家分享一下经验。

二、步骤/方法：
1、医生说胡萝卜素对此病有很好的疗效，于是某同事有意识地多给孩子吃富含胡萝卜素的食物。

富含胡萝卜素的食物主要是橙黄色和绿色蔬菜。

如菠菜、胡萝卜、韭菜、油菜、荠菜、马兰头、雪里红、小白菜、红薯、大葱、西红柿、柿子椒等。

平时多用这些食材做菜。

2、由于孩子服药后会出现皮肤黄染的现象，这是就需要维生素E、维生素B 来调节了。

可多吃含维生素E和维生素B的食物，比如：玉米、小麦胚油、豆油、芝麻、葵花籽油、猕猴桃，坚果、豌豆、燕麦片、橘子、香蕉、葡萄、梨、黑米、鸡肝、蘑菇、海带、紫菜等。

这么多要，尽量经常变换。

3、由于此病对肝的伤害也是很大的，需要通过食物来恢复和保护肝功能。

养肝适宜吃细软、易消化食物、含维生素、蛋白质丰富是食物。

比如鳝鱼、空心菜、甲鱼、丝瓜、菠菜等。

忌食辛辣刺激性、含纤维较多的食品、产气多的食物，比如鸡蛋、猪肝、粗粮等。