(必备)39. 血卟啉病

卟啉病是什么样的*导读：卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。

卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。

……卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。

卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。

*卟啉病病因卟啉病又称为紫质病，分为先天性与获得性两大类，先天性包括红细胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性间歇性卟啉病，混合型卟啉病、类卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病，获得性包括肝脏肿瘤、慢性白血病等疾病性，铅中毒、六六六等药物及中毒性。

卟啉病发病群体多为20-40岁女性，也可为男性，发病原因与卟啉代谢紊乱有关。

由于血红素生物合成障碍，引起体内卟啉或其前提的生成和排泄增加，多数是在卟啉代谢有关的遗传性酶缺陷引起的，少数是症状性或获得性。

*卟啉病临床表现卟啉病临床表现多样，患者会出现皮肤症状、腹部症状及神经症状。

皮肤症状有红斑、疱疹；腹部症状有腹痛、恶心、呕吐；神经症状有下肢疼痛、感觉异常、神志不清、高血压等。

*卟啉病治疗卟啉病治疗常用中药治疗法。

如果患者因肝气郁结而患病，可用具有疏肝理气功效的柴胡疏肝散进行治疗；如果患者因淤血停着而患病，可用具有泻下逐淤功效的桃仁承气汤进行治疗；如果患者因湿热阻滞而患病，可用具有清热利湿功效的茵陈四苓散进行治疗；如果患者因气血双亏而患病，则可用具有补气养血功效的归脾汤进行治疗。

卟啉病是什么样的，相信大家已经知道。

如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。

祝患者早日恢复健康，享受愉快而幸福的生活。

最常见卟啉病卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。

卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）]生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。

临床表现主要累及神经系统和皮肤。

血红素生物合成途径血红素，一种含铁的色素，参与血红蛋白的组成，存在于机体内所有组织。

不同的酶参与8步合成步骤，第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中，而中间步骤中的酶存在于胞液中。

1.ALA合成酶，是血红素生物合成途径的第一个酶，它催化甘氨酸和琥珀酰辅酶A聚合成ALA.该酶积聚在线粒体的内膜且需要5′-磷酸吡哆醛作为辅酶，不同的基因把红细胞和非红细胞的ALA合成酶进行编码。

2.ALA脱水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脱去2分子的水而合成单吡咯——PBG.铅抑制ALA脱水酶，是由于它取代了酶中的锌（酶活性所必需的金属）。

琥珀酰丙酮是一种ALA的结构类似物，它是最强的酶抑制剂，医学教育网，收集。

整理可见于遗传性酪氨酸血症病人的尿和血中。

3.PBG脱氨酶催化4分子PBG聚合产生线性四吡咯，即HMB.有两个PBG脱氨酶的同功酶：一个只存在于红细胞中，而另一个则存在于非红细胞中。

这两种PBG脱氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs（mRNAs）进行编码，这些mRNAs是由一个单基因通过交替的转录和嫁接而被转录。

4.尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ，这涉及分子内重排和影响D环的定向大环闭合形成尿卟啉原Ⅲ。

当该酶缺乏时，HMB则自发环化，没有反向的D环，而形成尿卟啉原Ⅰ。

5.胞液中，尿卟啉原脱羧酶催化尿卟啉（8个羧基的卟啉）中羧甲基侧链的4个羧基连续脱去产生7个羧基卟啉，6个羧基卟啉，5个羧基卟啉，最后形成粪卟啉原Ⅲ（一个4个羧基的卟啉）。

此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成粪卟啉原Ⅰ。

6.哺乳动物细胞中的粪卟啉原氧化酶是一种线粒体酶，它催化粪卟啉原Ⅲ的吡咯环A和B上的丙基脱去羧基和2个氢成为这些位置上的乙烯基而形成原卟啉原。

血卟啉病性周围神经病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍血卟啉病性周围神经病的病理病因，血卟啉病性周围神经病主要是由什么原因引起的。

*一、血卟啉病性周围神经病病因*一、发病原因卟啉(porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。

血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。

卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。

*二、发病机制血红素的合成主要分为代谢前期和代谢后期两个阶段。

1.代谢前期此期由甘氨酸合成胆色素原。

甘氨酸与琥珀酰辅酶A，在α-氨基-r-酮戊酸合成酶的催化下，合成α-氨基-r-酮戊酸(α-amino-r-ketovaleric acid，ALA)。

此过程在线粒体中进行，并以磷酸吡哆醛为辅酶，所生成的ALA被运送到线粒体外的胞质内。

两个分子的ALA，在脱水酶的催化下缩合成一分子的胆色素原(porphobilinogen，PBG)。

2.代谢后期此期由PBG合成血红素。

PBG经尿卟啉原Ⅰ和卟啉原Ⅱ合成酶的作用，合成尿卟啉原Ⅰ(uroporphyrinogen Ⅰ);并可激活尿卟啉原Ⅲ共合成酶，将PBG缩合成尿卟啉原Ⅲ。

尿卟啉原Ⅲ经尿卟啉Ⅲ脱羧酶的作用生成为粪卟啉原Ⅲ(coproporphyrinogen Ⅲ，CPGⅢ)。

CPGⅢ再经粪卟啉原Ⅲ氧化酶的作用生成原卟啉原(protoporphyrinogen)。

原卟啉原在原卟啉原氧化酶的作用下形成原卟啉，最后原卟啉经铁螯合酶的作用，在线粒体内合成血红素。

血红素的合成可通过反馈作用来调节，即血红素合成过多时，可反过来抑制ALA合成酶的合成，使ALA 合成速度减慢，此时，卟啉前身物质排出也减少。

因此，ALA合成酶是限速酶，正常时含量甚少。

卟啉症卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体产生血红素的过程。

在正常情况下，人体会通过多个酶的协同作用合成血红素，而卟啉症患者则因基因突变而导致这一过程出现异常。

本文将介绍卟啉症的症状、病因、诊断与治疗措施，并探讨其对患者的生活和心理带来的影响。

卟啉症的症状因其类型而异，主要有四种类型：急性间歇性卟啉症、Velpeau-Boyer型卟啉症、控制性卟啉症和特发性卟啉症。

急性间歇性卟啉症是最常见的类型，其症状包括腹痛、呕吐、便秘、神经精神症状等。

Velpeau-Boyer型卟啉症主要表现为手足畸形，同时伴有其他全身症状。

控制性卟啉症的症状较轻，表现为轻度贫血和皮肤敏感。

特发性卟啉症则是一种原因不明的卟啉症，其症状与其他类型相似。

卟啉症的病因主要是由基因突变引起的。

目前已经发现数十个与卟啉症相关的基因突变，其中由FECH、ALAS2、UROS、HMBS等基因突变引起的卟啉症最为常见。

这些基因突变会导致人体合成血红素的酶活性受到抑制或异常激活，从而引发卟啉症的症状。

卟啉症的诊断主要依靠患者的症状、体征和实验室检查结果。

常用的检查项目包括血液学检查、尿液分析、骨髓检查、基因分析等。

其中，尿液中的卟啉代谢物的检测是诊断卟啉症的主要方法之一。

目前，卟啉症还没有能够根治的方法，治疗主要是针对其症状进行缓解和控制。

急性发作期间，治疗重点是止痛、镇静和补液等措施。

对于慢性卟啉症患者，除了保持健康的生活方式外，还可以使用一些药物来控制症状。

卟啉症对患者的生活和心理状态产生了很大的影响。

由于卟啉症的发作是突然且周期性的，患者常常会感到焦虑和恐惧。

此外，卟啉症症状的出现也会影响患者的日常生活，例如患者需要定期就医、避免光线暴露等。

这些限制和不适给患者带来了很大的心理负担，因此，积极的心理干预和支持对患者的康复非常重要。

总结而言，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和病因各异。

对于卟啉症患者来说，及时确诊和治疗非常重要，同时也需要给予患者心理上的支持与关爱。

卟啉病的原因文章目录*一、卟啉病的简介*二、卟啉病的原因*三、卟啉病的危害*四、卟啉病的高发人群*五、卟啉病的预防方法卟啉病的简介本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。

卟啉病的原因1、急性间歇型较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。

这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

2、迟发性皮肤型迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。

是常染色体显性遗传。

病例呈散发性分布,男性患者比女性多,多数患者没有家族史。

有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷,但尿中尿卟啉的排泄不一定增多,临床上也不一定有明显症状。

遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激,结果使尿卟啉的形成明显增加,从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。

3、混合型或变异型混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病,由常染色体显性遗传,两性均可得病。

4、遗传性粪卟啉型遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。

属常染色体显性遗传疾病,由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。

部分患者有光感性皮肤损害,其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。

本病患者粪中虽亦有大量粪卟啉排出,但原卟啉的含量一般都较低。

急性发作时,尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉、ALA和PBG。

恢复期可变为正常。

卟啉病的危害红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。

2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。

部分患者有轻度贫血。

迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。

【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。

4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。

因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。

在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。

【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。

1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

卟啉病概述【概述】卟啉病（Porphyrias）是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害。

该病是一种罕见病．常以腹痛、肌肉疼痛及四肢感觉异常为主要临床表现，缺乏特异性，容易误诊而延误治疗，应提高对该病认识，早期诊断治疗改善预后。

依据血红素前体物质异常合成或蓄积的主要组织部位，将卟啉病分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。

肝性卟啉病根据临床表现的急剧程度又被分为急性和慢性两类，其中急性肝性卟啉病又分为急性间歇性卟啉病（AIP）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALAD缺乏性卟啉病（ALADP），慢性肝性卟啉病又分为迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）。

红细胞生成性卟啉病又分为红细胞生成性原卟啉病（EPP）及先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。

【临床表现】卟啉病的临床表多种多样，和疼痛临床有关的类型主要是AIP，急性发作患者可出现尿液酒红色改变、腹痛、精神异常、神经病变三联症。

急性剧烈腹部绞痛是最常见的临床症状，呈进行性加重，可有腹肌紧张、反跳痛，持续数小时至数天不等，可伴有恶心、呕吐、便秘等。

周围神经病变表现为感觉减退、肌肉无力或肌肉疼痛，主要累及近端肌肉，起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，部分患者可伴肌肉剧痛（小腿多见），进而出现吞咽困难，呼吸肌无力导致呼吸困难甚至危及生命。

感觉系统受累时可表现为神经痛、痛觉减退或麻木。

中枢神经系统受累可出现瘫痪、精神错乱、神经衰弱．癔症，谵妄、定向力障碍、狂躁，严重者抽搐伴意识丧失、大小便失禁甚至昏迷。

患者尿液暴露于空气中在光照和加温作用下颜色逐渐加深至暗红色或红葡萄酒色。

AIP患者体内卟啉类化合物并无明显增高，故无光感性皮肤损害。

PCT以光照导致皮肤损伤为主要特点，损伤病灶常见于易光照暴露的皮肤。

红细胞生成性卟啉病主要临床表现是光感性皮肤损害，伴灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。

血卟啉病的诊断及预防
*导读：又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。

……
诊断
本病诊断标准为具有光敏感性皮疹，尿液尿卟啉增高和特征性的尿卟啉层析谱。

四环素和萘啶酮酸应用后，可出现PCT样皮疹，但无粟丘疹和多毛，尿和粪测定卟啉正常。

其它应与多形性日光疹、牛痘样水疱病、烟酸缺乏病、硬皮病、药物光感性皮炎、各种大疱性疾病、神经性表皮剥脱和脓疱病等相鉴别。

预防
1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。

避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的饮食。

2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。

糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

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血卟啉病有什么表现
*导读：又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。

根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

……
【临床表现】
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。

可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。

腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。

外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。

精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。

症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。

另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。

由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

【辅助检查】
化验检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。

24小时尿卟胆原，δ-氨基酮戊酸增加。

测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常30mmol卟淋/1ml红细胞·h)。

【诊断】
由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率
可达73%。

所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。

血卟啉病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍血卟啉病症状，尤其是血卟啉病的早期症状，血卟啉病有什么表现？得了血卟啉病会怎样？以及血卟啉病有哪些并发病症，血卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*血卟啉病常见症状：光感性皮肤损害、烦躁不安、恶心、腹胀、低热、无力、腹痛*一、症状病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。

由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。

1、皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。

为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。

结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。

皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。

口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。

同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。

部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。

严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。

可有特殊紫色面容。

红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。

肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。

2、腹部征状群：腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受。

疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。

常有顽固性便秘。

检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。

因此，不少病例被误诊为神经官能症、癔症。

有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。

3、神经精神征状群：神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见。

可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。

腱反射常常减低或消失。

腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。

还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉。

血卟啉病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍血卟啉病的病理病因，血卟啉病主要是由什么原因引起的。

*一、血卟啉病病因
急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。

这种缺陷使肝内PBG 转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA 合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

*二、发病机制
卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括
△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟胆原(PBG)的产生增多和排泄异常。

卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。

卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光感性皮肤损害。

光感程度以尿卟啉最强，原卟啉及粪卟啉次之，而ALA和PBG无光感性。

正常人的晒斑波在280～320nm，而体内卟啉增多的病人用玻璃滤去晒斑波后仍可发生光感性皮肤损害。

卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部
位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类。

红细胞生成性血卟啉病又称骨髓性血卟啉病，由骨髓内卟啉代谢紊乱所致。

根据生成的卟啉不同又分：①原卟啉型;②尿卟啉型;③粪卟啉型。

肝性血卟啉病由肝内卟啉代谢紊乱所致。

又分为4个亚型：急性间歇型卟啉病;迟发性皮肤型卟啉病;混合型卟啉病;遗传性粪卟啉病。

*温馨提示：以上就是对于血卟啉病病因，血卟啉病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关血卟啉病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“血卟啉病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。