184血卟啉病

卟啉病是什么样的*导读：卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。

卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。

……卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。

卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。

*卟啉病病因卟啉病又称为紫质病，分为先天性与获得性两大类，先天性包括红细胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性间歇性卟啉病，混合型卟啉病、类卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病，获得性包括肝脏肿瘤、慢性白血病等疾病性，铅中毒、六六六等药物及中毒性。

卟啉病发病群体多为20-40岁女性，也可为男性，发病原因与卟啉代谢紊乱有关。

由于血红素生物合成障碍，引起体内卟啉或其前提的生成和排泄增加，多数是在卟啉代谢有关的遗传性酶缺陷引起的，少数是症状性或获得性。

*卟啉病临床表现卟啉病临床表现多样，患者会出现皮肤症状、腹部症状及神经症状。

皮肤症状有红斑、疱疹；腹部症状有腹痛、恶心、呕吐；神经症状有下肢疼痛、感觉异常、神志不清、高血压等。

*卟啉病治疗卟啉病治疗常用中药治疗法。

如果患者因肝气郁结而患病，可用具有疏肝理气功效的柴胡疏肝散进行治疗；如果患者因淤血停着而患病，可用具有泻下逐淤功效的桃仁承气汤进行治疗；如果患者因湿热阻滞而患病，可用具有清热利湿功效的茵陈四苓散进行治疗；如果患者因气血双亏而患病，则可用具有补气养血功效的归脾汤进行治疗。

卟啉病是什么样的，相信大家已经知道。

如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。

祝患者早日恢复健康，享受愉快而幸福的生活。

卟啉病一、诊疗规范（一）概述卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。

卟啉病有3种分类方式，按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病；按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病；按遗传方式可分为遗传性和获得性卟啉病。

（二）病因和流行病学自1874年首次报道卟啉病起，至今已发现8种类型卟啉病，其临床表现、卟啉或卟啉前体类型、主要生成组织、排泄途径和遗传类型彼此不同。

与人类血红素合成有关的卟啉色素包括尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。

原卟啉与铁结合便形成血红素。

合成血红素所需的酶主要存在于幼稚红细胞和肝细胞，其他组织中含量很少。

正常时甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸成酶作用下合成δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-ALA），经一系列改变形成卟胆原。

除极少数卟胆原可自行转变为尿卟啉原外，多数卟胆原在卟胆原脱氨酶和尿卟啉原合成酶作用下合成尿卟啉原，再转化为粪卟啉原、原卟啉原Ⅸ，最后形成原卟啉Ⅸ，后者在血红素合成酶催化下与二价铁结合成血红素。

在一系列酶促反应中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。

当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。

血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。

某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛、肌无力，后者可发展为肌麻痹。

推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。

但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。

确切发病机制还不清楚。

不同的卟啉病发病率不一，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。

急性间歇性卟啉病（AIP）是其中最常见的类型，在欧洲发病率约为1/75000。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病,是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病.【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ—氨基酮戊酸,再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原,然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素.4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应.因此，卟啉病的发生应具备两个条件:一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状.在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系,急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多,而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应.【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类.1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

血卟啉病不能吃什么，血卟啉病的注意事项文章目录*一、血卟啉病的饮食和注意事项1. 血卟啉病的饮食注意事项2. 血卟啉病的其他注意事项*二、血卟啉病的简介*三、血卟啉病的高发人群和危害血卟啉病的饮食和注意事项1、血卟啉病的饮食注意事项饮食清淡富有营养,注意膳食平衡。

忌辛辣刺激食物。

以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。

与此同时,也要禁食刺激性的食物。

多吃新鲜的蔬菜和水果。

新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。

多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

宜高糖饮食、禁酒。

急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。

糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

2、血卟啉病的其他注意事项 2.1、避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染等,立即停用可能诱发疾病发作的药物。

2.2、内分泌治疗少数急性发作与月经周期有明显关系病例,可考虑使用GnRH 类似物抑制月经来潮。

2.3、对症治疗需要注意避免使用加重疾病的药物。

2.4、纠正水、电解质紊乱对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,并加用去甲基金霉素,如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分。

急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐。

血卟啉病的简介血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。

临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。

根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

血卟啉病的高发人群和危害急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。

这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG 的合成增多而自尿中排出增多。

血卟啉病的危害在于可以引起很多并发症,如下:1、皮肤症状:多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病),主要由光线引起,最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额,鼻,耳,颈,手等处出现红斑,继而变为疱疹,甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着,皮疹可能为湿疹,荨麻疹,夏令痒疹或多形性红斑等类型,口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色,同时可并发眼损害如结膜炎,角膜炎及虹膜炎等,有部分病人皮肤不仅感光过敏,炎症后期可有萎缩,黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象,严重病例可因鼻,耳,手指的皮肤损害瘢痕形成而变形,病人可有特殊紫色面容,在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,都可有多毛症。

卟啉症的历史 G+gz/< s*$y;tG 1~古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。

直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。

1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。

ybEp \wvZ6 J MG.`}I@M卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。

最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。

尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。

最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。

大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。

在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。

^tNI u#R g|K4(1c, \当然了，说卟啉症患者是“被人误会的吸血鬼”的说法也只不过是一种猜测，还有一种说法是狂犬病患者才是最初有这些容易被人误会的特征的[吸血鬼]。

&l if " \2传说拉。

传说。

不过这种病是确确实实的存在的哦~~实在太喜欢吸血鬼又不怕命短的大可以去感染这种病毒试试~~呵呵~~ -/ T -3h[1等等，白化病从外表上来看也有[吸血鬼]的嫌疑，想想看——纯白的头发（要柔顺、飘逸一点）纯白色的睫毛（像化妆品广告看齐）苍白的皮肤、略微发红的眼睛（白化病就是这样滴~）穿一身纯黑色的风衣、纯黑色的靴子，再带一把纯黑色的伞，晕。

这么出现在大街上会吓死人滴~~偶只是开玩笑的，再者，白化病不会像狂犬病、卟啉症那样痛苦且短命，有能利用病症玩cosplay的乐观心态者，大可一试哦~~(不过一点也不痛苦是不可能的拉)。

血卟啉病有什么表现
*导读：又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。

根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

……
【临床表现】
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。

可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。

腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。

外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。

精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。

症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。

另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。

由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

【辅助检查】
化验检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。

24小时尿卟胆原，δ-氨基酮戊酸增加。

测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常30mmol卟淋/1ml红细胞·h)。

【诊断】
由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率
可达73%。

所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。

血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)一概述血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。

临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。

根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

二病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。

这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

三临床表现1.腹痛腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。

疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。

常有顽固性便秘。

检查时腹部大多没有明显压痛。

2.神经精神症状神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。

可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。

腱反射常常减低或消失。

腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。

还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。

发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。

可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。

心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。

3.皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。

为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。

结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。

口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。

同时可并发眼损害如结膜炎。

部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。

严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。

可有特殊紫色面容。

红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。

【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。

4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。

因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。

在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。

【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。

1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

血卟啉病性周围神经病,血卟啉病性周围神经病的症状,血卟啉病性周围神经病治疗【专业知识】疾病简介卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。

为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。

根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

疾病病因一、发病原因卟啉(porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。

血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。

卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。

二、发病机制血红素的合成主要分为代谢前期和代谢后期两个阶段。

1.代谢前期此期由甘氨酸合成胆色素原。

甘氨酸与琥珀酰辅酶A，在α-氨基-r-酮戊酸合成酶的催化下，合成α-氨基-r-酮戊酸(α-amino-r-ketovaleric acid，ALA)。

此过程在线粒体中进行，并以磷酸吡哆醛为辅酶，所生成的ALA被运送到线粒体外的胞质内。

两个分子的ALA，在脱水酶的催化下缩合成一分子的胆色素原(porphobilinogen，PBG)。

2.代谢后期此期由PBG合成血红素。

PBG经尿卟啉原Ⅰ和卟啉原Ⅱ合成酶的作用，合成尿卟啉原Ⅰ(uroporphyrinogen Ⅰ);并可激活尿卟啉原Ⅲ共合成酶，将PBG缩合成尿卟啉原Ⅲ。

尿卟啉原Ⅲ经尿卟啉Ⅲ脱羧酶的作用生成为粪卟啉原Ⅲ(coproporphyrinogen Ⅲ，CPGⅢ)。

CPGⅢ再经粪卟啉原Ⅲ氧化酶的作用生成原卟啉原(protoporphyrinogen)。

原卟啉原在原卟啉原氧化酶的作用下形成原卟啉，最后原卟啉经铁螯合酶的作用，在线粒体内合成血红素。

家庭医药 2016.0218专家门诊·疾病诊疗怕光、嗜血？ “吸血鬼”病？□南京军区福州总医院肝胆内科主任医师 李东良传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。

但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼相似。

近日，我院就收治了一名这样的患者，借此也跟大家谈谈这个非常罕见的疾病。

——为您解读罕见血卟啉病真相家住泉州市的赵华（化名），年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。

从小，赵华就惧怕阳光，暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂、增厚、变黑。

小学二年级，赵华就辍学了，家人带他四处求医。

近年来，赵华病情症状一直加重，还出现黄疸、腹胀、便秘、腰背部剧烈疼痛等。

3年前在当地医院诊断为肝硬化，但肝硬化的病因始终未能查明，治疗效果也非常有限。

家人带着赵华先后到国内多家知名医院就诊，均没有给出明确诊断，试过各种偏方也没有好的效果。

不久前，赵华因上消化道大出血差点失去性命，转入我院治疗，行经颈静脉途径肝内支架门体分流术（TIPS）治疗出血得以控制，但出院后不久又出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘，剧烈的腰部疼痛发作，再次到我院就诊。

医生根据赵华的临床特点，提出他可能得了 “卟啉病”，后经突变基因测序后确诊——急性间歇性红细胞生成性卟啉病。

血红素合成障碍可致病血卟啉病患者怕光，太阳光中的紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致患者全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。

同时，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端会发生变形，严重贫血者面色苍白，甚至造成提前衰老的样子；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长；他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。

血卟啉症的救治方法探讨一、血卟啉症的定义和症状血卟啉症是一种罕见的代谢性疾病，由于体内血红素代谢异常引起，主要表现为腹痛、恶心、呕吐、便秘、溶血性贫血和神经系统症状等。

该疾病可以分为急性和慢性两种类型，急性血卟啉症表现为急性发作，慢性血卟啉症症状逐渐加重，但没有急性发作的表现。

二、血卟啉症的诊断血卟啉症的诊断需要基于患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的综合分析。

常用的实验室检查包括血、尿和粪便的卟啉物质测定，以及骨髓象、神经电生理检查等。

三、血卟啉症的救治方法1. 去除诱因在急性血卟啉症发作时，需要尽快去除导致发作的诱因，如停止使用药物性诱因、避免饮酒和进食含铁制剂的食物等。

2. 补充卟胆原卟胆原是一种缺乏会导致血卟啉症的化合物，因此补充卟胆原是治疗血卟啉症的有效方法。

目前已经研制出人工合成的卟胆原，可以通过口服或注射的方式应用于患者。

3. 控制症状对于血卟啉症的各种症状，可以采用相应的治疗手段进行控制。

如对于腹痛、恶心、呕吐等胃肠道症状，可以使用抗酸药、消炎药等进行治疗；对于溶血性贫血，可以考虑输血和卟胆原治疗等。

4. 停止血卟啉的产生由于血卟啉的堆积是导致血卟啉症的原因之一，因此在治疗过程中需要尽可能地减少体内血卟啉的产生。

常用的方法包括饮食调节、减少药物使用、避免铁过量等。

5. 基因治疗血卟啉症是一种遗传性疾病，因此基因治疗被认为是治疗血卟啉症的最有前途的方法之一。

目前已经在实验室中成功地将CRISPR-Cas9技术应用于基因治疗的研究中。

四、结论血卟啉症虽然是一种罕见的代谢性疾病，但由于其症状严重，并且易于诱发急性发作，因此其治疗非常重要。

目前，补充卟胆原、去除诱因、控制症状、停止血卟啉的产生和基因治疗等方法都在不断发展和完善，有望为血卟啉症的救治提供更为有效的手段。

血卟啉病性周围神经病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍血卟啉病性周围神经病症状，尤其是血卟啉病性周围神经病的早期症状，血卟啉病性周围神经病有什么表现？得了血卟啉病性周围神经病会怎样？以及血卟啉病性周围神经病有哪些并发病症，血卟啉病性周围神经病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*血卟啉病性周围神经病常见症状：光过敏、腹痛、腹胀、恶心*一、症状卟啉病有多种分类方法，根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为：①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在肝脏的肝性血卟啉病;③发生在肝或骨髓的原卟啉病。

也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。

现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。

1.急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP) 属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。

多于青春期后发病。

临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/4的患者可有癫痫发作。

腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症。

其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻。

麻痹性肠梗阻可引起腹胀。

腹部症状是由于对内脏神经的作用，同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频。

因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此，体征不如症状明显。

心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见，这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。

运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见。

由于下丘脑的病变，不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症，可引起癫痫。

高血压可持续存在，可能与肾脏受损有关。

慢性肝脏异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。

周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重。

少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失。