急性间歇性卟啉病(专业知识值得参考借鉴)

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)一概述血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。

临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。

根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

二病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。

这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

三临床表现 1.腹痛腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。

疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。

常有顽固性便秘。

检查时腹部大多没有明显压痛。

2.神经精神症状神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。

可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。

腱反射常常减低或消失。

腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。

还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。

发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。

可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。

心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。

3.皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。

为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。

结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。

口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。

同时可并发眼损害如结膜炎。

部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。

严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。

急性间歇性卟啉病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍急性间歇性卟啉病的治疗方法，
治疗急性间歇性卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。

急性间歇性卟啉病应该吃什么药。

*急性间歇性卟啉病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。

吩噻嗪类药物可用作症状治疗。

氯丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。

2.每天葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。

3.血红素治疗如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素
治疗。

应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。

如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。

4.癫痫发作的治疗是急性发作少见并发症，可由低钠、低
镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。

溴剂和硫酸镁可能有效，纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。

*2、预后
如果注意积极的防治，预后不一定很严重。

1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是呼吸麻痹和心律失常。

1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后，急性发作期很少死亡。

随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。

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肝性血卟啉病综合征,肝性血卟啉病综合征的症状,肝性血卟啉病综合征治疗【专业知识】疾病简介肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldetrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。

本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

以青壮年发病为多。

疾病病因一、病因本病为常染色体显性遗传性疾病。

在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。

症状体征一、症状由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。

所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。

本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。

可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。

腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。

外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。

精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。

症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。

另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。

由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。

用药治疗预防和护理一、预防1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。

口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。

2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。

小儿急性间歇性卟啉病一概述急性间歇性卟啉病（AIP）是常染色体显性遗传性疾病。

1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。

临床特征为阵发性腹部绞痛、神经系统症状和尿中排泄大量-氨基--酮戊酸（ALA）及胆色素原（PBG）。

二病因此病虽为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终身不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。

尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原发缺陷。

患者及基因携带者此酶活性大约只有正常人的50%，由于负反馈作用，激发肝ALA合成酶增多，致卟啉前身物质ALA和PBG合成过多，体液中的浓度增高，大量由尿中排除本病常在青春期发病，月经期易诱发发作，故男性和儿童很少发病。

某些药物如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮能促进肝脏中ALA合成酶的作用，故可诱发本病发作或使病情加重。

糖类和高铁血红素对ALA合成酶有暂时的抑制作用。

神经系统症状产生的原因尚不十分清楚。

三临床表现青春期前很少发病。

发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。

疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。

病儿常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。

发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。

可因呕吐而发生脱水和少尿。

严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。

腹部膨隆，肠鸣音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼痛程度不成比例，无腹肌紧张。

白细胞数多不增高。

易误诊为腹型癫痫或癔病。

X线检查可见小肠充气或液平面。

约有20%病人发病以神经系统症状为主，常见的有自主神经功能紊乱，除肠痉挛外，心率快，血压增高，并可出现尿潴留。

一小部分病儿可有癫痫发作，发作时脑电图可有改变，症状缓解后恢复正常。

周围神经受累的可出现肢体疼痛，面神经麻痹，呈一肢或多肢体弛缓性麻痹。

亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射减弱或不能引出。

病例资料患者女性，22岁。

因反复腹痛、排气排便停止3个月于2010年9月13日入院。

2010年5月底患者进食凉面后突发剑突下烧灼样痛，逐渐加重为绞痛，疼痛无放射，伴呕吐、排便排气停止，无发热。

2010年6月就诊于当地医院，体检：P 78次/min，BP 130/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），急性痛苦面容，中上腹部压痛（＋），肠鸣音消失。

血常规正常；腹部B超未见异常；多次立位腹部X线平片：下腹部小气液平，肠管积气扩张；腹部CT：轻度脂肪肝，结肠扩张；结肠气钡造影：结肠扩张；结肠镜：未见明显异常；胃镜：慢性浅表性胃炎，胆汁反流。

心肌酶：肌酸激酶（CK）1007 U/L（正常值30~170 U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）8l U/L （正常值0~24 U/L），乳酸脱氢酶（LDH）428 u/L（正常值97～270 U/L）；心电图：正常；超声心动图：左室偏大，左室前壁运动幅度减低，考虑心肌缺血。

患者觉乏力、头晕、困倦明显，查血电解质：Na+103 mmol/L（正常值135～145 mm l/L），Cl—86.8 mmoL/L （正常值96~111 mmol/L），K+3.6mmol/L。

积极纠正电解质紊乱，3 d后复查血电解质，恢复正常。

当地医院考虑为“肠梗阻”，予禁食水、胃肠减压、通便、促胃肠动力、抗感染、补液等治疗，间断灌肠排出硬球样大便后腹痛好转，可进半流食，每日正常排便。

此后患者分别于2010年7月12日、8月7日无明显诱因出现症状再发，予禁食、胃肠减压等保守治疗数日后症状缓解。

2010年8月19日患者再次出现腹痛，程度较前为轻，可进流食，每日可解出少量硬球状粪便。

但出现四肢麻木、剧烈疼痛以及前胸部疼痛，影响睡眠和进食，同时出现双手震颤及口角流涎等，为进一步明确诊治收入我院。

发病以来，食欲、精神、睡眠差，无关节肿痛、口腔溃疡、皮疹、光过敏、雷诺现象等，3个月体重下降16 kg。

急性间歇性卟啉症医学百科急性间歇性卟啉症近似词条•卟啉症•急性卵巢、输卵管自身扭转•T4•红细胞生成性原卟啉症•急性风湿病•急性间质性肾炎•甲状腺结合球蛋白•TBG•急性坏死性溃疡性龈炎•>>更多相关词条赞助商链接目录1.拼音2.英文参考3.疾病别名4.疾病分类5.疾病概述6.疾病描述7.症状体征8.疾病病因9.病理生理10.诊断检查11.治疗方案12.特别提示13.相关出处14.相关文献[返回]拼音jí xìng jiān xiē xìng bǔ lín zhèng[返回]英文参考acute intermittent porphyria[返回]疾病别名Waldenstrom综合征急性间歇性卟啉症[返回]疾病分类皮肤性病科[返回]疾病概述肝性血卟淋病综合征又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症。

本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

以青壮年发病为多。

[返回]疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。

本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。

本病无皮疹，偶见肝损害。

常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。

[返回]症状体征本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。

本病无皮疹，偶见肝损害。

[返回]疾病病因常染色体显性遗传。

常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。

[返回]病理生理属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。

[返回]诊断检查实验室检查：尿久置后PBG转变为卟胆素显棕色。

新鲜尿和Ehrlich试剂等容相混，产生红色反应，称Watson-Schwartz试验阳性。

急性间歇性血卟啉病的临床观察和护理摘要:目的根据温州市第三人民医院收治的3名急性间歇性血卟啉病患者的诊治和护理过程，总结出对此病的临床观察和护理的经验，对急性发作期护理、缓解期护理、心理护理、出院后护理进行细致总结，提供临床参考。

方法结合温州市第三人民医院2010-2015年收治的3名患者的临床观察和护理进行报道和分析。

结果三例患者都有其特殊的临床特点和多发的临床症状，经过周详的临床观察和护理，三例患者病情都得到了控制，并顺利出院，患者出院后在医务人员的指导下和家属帮助下仍进行着院外护理。

结论急性间歇性血卟啉病尚无根治方法，可针对不同阶段的临床症状进行密切临床观察和对症治疗，再适当进行心理护理，出院后仍要继续进行院外护理，才能良好地控制病情，改善生活质量。

关键词：急性间歇性血卟啉病；临床观察；护理OBJECTIVE:According to our hospital three acute intermittent porphyria patients blood diagnosis, treatment and care process, summed up the experience of clinical observation and care of this disease, acute exacerbation of care, ease of care, psychological care, meticulous care after discharge summary, provided clinical reference. Method combines hospital where 2010 - 2015 Clinical treated three patients and care coverage and analysis. Results Three patients have their specific clinical features and clinical symptoms of multiple, through careful clinical observation and care, three patients with the disease have been brought under control, and was discharged after being discharged under the guidance of medical staff is still engaged perfect care. Conclusion no cure for acute intermittent porphyries’ method, close clinical observation and symptomatic treatment for the different stages of clinical symptoms, and appropriate psychological care, still continue to care after discharge, can well control the disease, improve living quality. Keywords: acute intermittent porphyry; clinical observation; nursing血卟啉病又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累积于组织、血液或出现于尿中，并表现出各种症状。

急性的间歇卟啉病要如何治疗急性的间歇卟啉病是一种遗传性疾病，主要由于体内齐墩果醇脱氢酶的缺乏引起。

该疾病会导致体内卟啉代谢异常，进而引发一系列症状，如血红素的积累、神经系统损害等。

对于急性间歇卟啉病的治疗，采取及早干预并采用综合治疗措施是至关重要的。

首先，在急性间歇卟啉病的治疗中，控制病情进展是首要任务。

对于发作期的患者，需要将患者保持在低激素状态，避免任何可能导致卟啉代谢紊乱的因素。

患者应尽量避免暴晒阳光、采取正确的营养摄入、避免使用诱发因素（如某些药物）等。

在治疗期间，医生常常会建议患者进行血尿卟啉和生化指标的监测，以及进行卟啉前体齐墩果醇的代谢产物齐墩果醇的监测，及时发现病情变化。

另外，药物治疗也是治疗急性间歇卟啉病的重要手段。

对于急性发作期的患者，常常会采用卟啉合成抑制剂进行治疗。

草酮是卟啉合成酶抑制剂常用的一种药物，它通过抑制δ-氨基酮戊二酸合酶和单卟啉合酶，从而减少卟啉生物合成导致卟啉的沉积，起到减轻病情和减少病发频率的作用。

除了药物治疗，对于急性间歇卟啉病的治疗中，饮食的调节也非常重要。

患者需要遵循低卟啉饮食，选择含有足够维生素和微量元素的食物。

应当避免高饱和脂肪、高胆固醇、高糖和高蛋白质的食物，同时增加摄入新鲜蔬菜、水果、全谷物等富含维生素和纤维的食物。

此外，饮食中还需注意摄入足量的维生素B6，可以通过食物或维生素片剂来补充。

在治疗急性间歇卟啉病过程中，还需要采取其他治疗策略来帮助患者控制病情。

如心理调适，对于一些因为疾病带来的焦虑、抑郁等心理问题，患者应及时寻求心理支持或接受心理治疗，以提高患者的生活质量。

此外，一些患者可能还需要进行血液或骨髓移植治疗等，以彻底纠正卟啉代谢异常。

总之，急性间歇卟啉病是一种遗传性疾病，对患者的身体健康和生活质量造成了很大的负面影响。

在治疗过程中，需要综合运用药物治疗、饮食调节、心理调适等多种手段，及早干预和控制病情，以达到最佳治疗效果。

同时，患者应积极配合医生的治疗计划，定期监测身体指标，加强自我保健，以减少病情发作的风险，提高生活质量。

疾病名：急性间歇性卟啉病英文名：acute intermittent porphyria缩写：别名：急性间歇性血紫质病疾病代码：ICD：E80.2概述：急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)是常染色体显性遗传性疾病。

其特点为阵发性腹痛和神经系统症状，尿中ALA 和PBG 排泄增多。

流行病学：此病已很罕见，近年来国内偶有报道，四川自贡市人民医院曾发现一家七口人皆患此病。

病因：此病虽为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终生不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG 增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。

近年来研究证明本病由于血红素合成的早期代谢障碍，尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏是本病的原发缺陷。

发病机制：病人和基因携带者，尿卟啉原Ⅰ合成酶活力减少到正常的 50%，由于负反馈作用，继发肝ALA 合成酶增多，致卟啉前身物质ALA 和PBG 合成过多，体液中的浓度增高，大量由尿中排出。

某些药物可诱发本病。

症状多在青春期出现，并与月经周期有关，故男性和儿童很少发病。

有些病人的类固醇5-α-还原酶活性低下，说明其内分泌状态与发作有一定关系。

某些药物如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮(pregnenolone)皆可诱发本病的发作。

实验证明，原卟啉的合成被部分阻断后，此类药物可造成对肝血红素的需要增多，促使肝细胞色素 P450(hepatic cytochrome P450)的合成(P450 是一种血红素蛋白 hemoprotein，其半衰期很短)，从而使ALA 合成酶增多，因此认为尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏的病人，对药物所致的P450 代谢障碍失去调节作用。

此外，注射葡萄糖和高铁血红素(hematin) 可使症状缓解，葡萄糖可抑制ALA 合成酶；高铁血红素注射后可因反馈作用抑制ALA 合成酶的产生，从而使ALA 和PBG 的排泄量明显减少，此现象间接证明本病是由于ALA 合成酶产生过多所致。