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第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
医学遗传学习题(附答案)第2章-基因第二章基因（一）选择题（A 型选择题）1.DNA双螺旋链中一个螺距为。
A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
A.18°B.180°C. 36°D.360°E.90°3.侧翼顺序不包括。
A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子4.终止密码不包括。
A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。
5.下列不是DNA复制的主要特点的是。
A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子D.多个终止子E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是。
A. 外显子B.内含子C.CAAT框D.端粒E.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A. Painter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A. 多糖B. 脂类C. RNAD. 蛋白质E. DNA10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A. 1985B. 1979C. 1956D. 1953E. 186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A. DNAB.cDNAC. mRNAD. rRNAE.tRNA12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
A. 单位膜B. DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D. 一个基因一种蛋E. 液态镶嵌13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
第一章绪论☐DNA重组技术和基因工程技术。
DNA重组技术又称基因工程技术，目的是将不同DNA片段（基因或基因的一部分）按照人们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。
DNA重组技术是核酸化学、蛋白质化学、酶工程及微生物学、遗传学、细胞学长期深入研究的结晶，而限制性内切酶DNA连接酶及其他工具酶的发现与应用则是这一技术得以建立的关键。
DNA重组技术有着广泛的应用前景。
首先，DNA重组技术可以用于大量生产某些在正常细胞代谢中产量很低的多肽，如激素、抗生素、酶类及抗体，提高产量，降低成本。
其次，DNA重组技术可以用于定向改造某些生物的基因结构，使他们所具有的特殊经济价值或功能成百上千倍的提高。
☐请简述现代分子生物学的研究内容。
1、DNA重组技术(基因工程)2、基因表达调控(核酸生物学)3、生物大分子结构功能(结构分子生物学)4、基因组、功能基因组与生物信息学研究第二章遗传的物质基础及基因与基因组结构☐核小体、DNA的半保留复制、转座子。
核小体是染色质的基本结构单位。
是由H2A、H2B、H3、H4各两分子生成八聚体和由大约200bp的DNA构成的。
核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一步。
DNA在复制过程中，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。
这样新形成的两个DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样。
因此，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式被称为DNA的半保留复制。
转座子是存在染色体DNA上的可自主复制和移位的基本单位。
转座子分为两大类：插入序列和复合型转座子。
☐DNA的一、二、三级结构特征。
DNA的一级结构是指4种脱氧核苷酸的连接及其排列顺序，表示了该DNA分子的化学构成。
DNA的二级结构是指两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。
分为左手螺旋和右手螺旋。
DNA的高级结构是指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。
