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第二章 基因的概念与结构(2)断裂基因

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分子生物学名词解释最全

分子生物学名词解释最全

第一章名词解释1.基因（gene）是贮存遗传信息的核酸（DNA或RNA）片段，包括编码RNA和蛋白质的结构基因以及转录调控序列两部分。

2. 结构基因（structural gene）指基因中编码RNA和蛋白质的核苷酸序列。

它们在原核生物中连续排列，在真核生物中则间断排列。

3.断裂基因（split gene真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间隔排列。

4. 外显子（exon）指在真核生物的断裂基因及其成熟RNA中都存在的核酸序列。

5.内含子（intron）指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中出现，但在成熟RNA中被剪接除去的核酸序列。

6.多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）一个RNA分子上包含几个结构基因的转录产物。

原核生物的绝大多数基因和真核生物的个别基因可转录生成多顺反子RNA。

7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）一个RNA分子上只包含一个结构基因的转录产物。

真核生物的绝大多数基因和原核生物的个别基因可转录生成单顺反子RNA。

8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）是真核生物细胞核内的转录初始产物，含有外显子和内含子转录的序列，分子量大小不均一，经一系列转录后加工变为成熟mRNA。

9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）mRNA分子上从起始密码子到终止密码子之间的核苷酸（碱基）序列，编码一个特定的多肽链。

10.密码子（codon） mRNA分子的开放读框内从5' 到3' 方向每3个相邻的核苷酸（碱基）为一组，编码多肽链中的20种氨基酸残基，或者代表翻译起始以及翻译终止信息。

11. 反密码子（anticodon）指tRNA分子反密码环中间3个相邻的核苷酸（碱基），它们与mRNA上的三联体密码子互补配对，确保蛋白质合成时氨基酸按照密码子对号入座。

2.基因生物学

2.基因生物学
基因的概念经历了—— “一个基因一个性状”——“一个基因一种蛋白质（酶）” ——“一个基因一条多肽链”——“一个基因多种多肽链” 的演化过程。
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。

人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。

基因和基因组

基因和基因组

Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）

基因的概念及发展

基因的概念及发展
基本的
♣ 交换单位：基因间能进行重组，并且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一种基因能突变为另一种基因， 产生等位基因。
A a
♣ 功效单位：控制有机体的性状。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应（position effect）
一种基因随着染色体畸变 而变化它和邻近基因的位置关 系，从而变化了表型效应的现 象称位置效应。
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)能够遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，由于地上的草不 够，它们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下 一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去， 就变成用今进天废退的长否认颈遗鹿传。物质的存在
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中含有成对因子中的一种 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子互相分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment）
1926
典型基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功效(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
基因是最小的功效单位
Locus (loci ) ： 基因座 Site： 位点

断裂基因的名词解释

断裂基因的名词解释

断裂基因的名词解释
断裂基因1977年,桑格发现编码不同蛋白质的两个基因可以相互重叠,称为重叠基因。

同年,又发现某些基因内部为氨基酸编码的序列(称为外显子)是不连续的,被一些不编码的序列(称为内含子)所隔断,这种基因称为断裂基因~
细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入了无编码作用的碱基序列，这类基因称为断裂基因。

真核生物结构基因，由若干个外显子和内含子序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除内含子序列再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因~。

基因概念,真核生物结构基因特点及结构

基因概念,真核生物结构基因特点及结构
目前的克隆技术 线粒体基因 体细胞染色体的不一致性 表观遗传 染色体外因素
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的分类二
1、结构基因（structural gene） 指能决定蛋白质分子结构的基因。
2、调控基因（regulatory gene） 指可调节控制结构基因表达的基因。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
熟悉
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
Linus Carl Pauling
theoretical physical chemist
two unshared Nobel Prizes
一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持完全 一样的结构。
半保留性：两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，
即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。
反向平行性：DNA分子的两条双链之间是反向平行的，一条是
5′→3′，另一条必然是3′→5′。新复制出来的DNA分子的子链与 亲链也是反向平行的。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
了解
人 类 基 因 组 的 组 织 结 构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
掌握
基因功能的实现，依赖DNA复制，转录 和翻译，可概括为遗传信息传递的“中心法则”。
DNA 复制
转录 反转录
RNA 复制
翻译 蛋白质
中心法则
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构

分子生物学 (2)

分子生物学 (2)

一名词解释1.基因：产生一条多肽链或功能RNA 所必需的全部核苷酸序列。

2.断裂基因：在DNA 分子的结构基因内既含有能转录翻译的片段，也含有不转录翻译的片段，这类基因称断裂基因3.顺反子：由顺/反测验定义的遗传单位，与基因等同，都是代表一个蛋白质质的DNA 单位组成。

一个顺反子所包括的一段DNA 与一个多肽链的合成相对应。

4.变性：是DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程称为变性。

5.复性：热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。

6.顺式作用元件：影响自身基因表达活性的非编码DNA序列。

例：启动子、增强子、弱化子等7.反式作用因子：能直接、间接辨认和结合转录上游区段DNA的蛋白质。

8.增强子：在启动区存在的能增强或促进转录的起始的DNA序列。

但不是启动子的一部分。

9.PCR:即聚合酶链式反应。

扩增样品中的DNA 量和富集众多DNA 分子中的一个特定的DNA 序列的一种技术。

在该反应中，使用与目的DNA 序列互补的寡核苷酸作为引物，进行多轮的DNA合成。

每一轮中都包括DNA 变性，引物退火和在Tap DNA 聚合酶催化下的DNA 合成反应。

10.SD 序列:原核生物起始密码AUG 上游7～12 个核苷酸处的一段保守序列，能与16S rRNA 3′端反向互补，被认为在核糖体-mRNA 的结合过程中起作用。

11.转录：生物体以DNA为模板合成RNA的过程。

12.操纵子:细菌基因表达和调控的单位，包括结构基因和能被调控基因产物识别的DNA 控制元件。

13.SSB:即单链结合蛋白，大肠杆菌中一种与单链DNA 结合的蛋白质14.启动子:DNA 模板上具有活化RNA 聚合酶、启动转录起始功能的特殊序列。

15.终止子:模板DNA 上的具有终止转录功能的特殊序列。

16.Tm值：增色效应达到最大值一半时的温度17.C值矛盾：C值与生物结构或组成的复杂性不一致的现象18.多顺反子：原核细胞中数个结构基因常串联为一个转录单位转录成的 mRNA 能编码几种功能相关的蛋白质。

分子遗传学第二章 基因

分子遗传学第二章 基因

转座子与突变
玉米Ac-Ds转座子
转座的方式
反转录转座
Retrotransposons
切离转座
Cut and paste transposition
复制转座
Replicative transposition
ACCTTCAATGTGCCTGCCATGTATGTTGCTATCCAGGCTATGGCCGATGCCGAGGATATTCAGCCC CTTGTTTGCGACAATGGAACTGGGATGGTGAAGGCTGGTTTTGCTGGTGATGATGCTCCCAGGGC AGTATTTCCTAGTATTGTAGGTCGTCCCCGTCACACTGGTGTTATGGTTGGGATGGGCCAAAAAGAT GCTTATGTTGGTGATGAAGCCCAATCCAAGAGGGGTATTCTTACCTTGAAATATCCAATTGAGCACG GCATTGTCAGTAATTGGGATGACATGGAAAAGATCTGGCATCACACATTCTACAATGAGCTTCGTGTT GCTCCTGAAGAGCACCCAGTGCTTCTCACTGAAGCTCCTCTCAACCCTAAGGCCAACAGAGAAAA GATGACTCAAATCATGTTTGAGACCTTCAATGTGCCTGCCATGTATGTTGCTATCCAGGCTGTTCTC TCCCTGTATGCCAGTGGTCGTACAACTGGTATTGTGCTGGATTCTGGTGATGGTGTGAGTCACACT GTGCCAATCTACGAAGGGTATGCCCTCCCACATGCCATCCTCCGTCTGGACCTTGCTGGTCGTGAT CTTACTGATGCGTTGATGAAGACTCTCACTGAGAGAGGGTATATGTTCACCACCACTGCCGAACG GGAAATTGTCCGTGACATGAAGGAGAAGCTTGCATATGTTGCCCTTGACTATGAGCAGGAACTTG AGACTGCCAAGAGCAGCTCCTCTGTTGAGAAGAACTATGAATTGCCCGATGGACAAGTCATCACA ATCGGAGCTGAGAGATTCCGATGCCCAGAAGTCCTCTTCCAGCCATCTCTGATCGGAATGGAAGC TGCTGGAATCCATGAGACCACCTACAACTCTATCATGAAATGTGACGTGGATATCAGAAAGGATCTC TATGGAAACATTGTTCTTAGTGGTGGCTCAACCATGTTCCCTGGTATTGCTGACCGGATGAGCAAG GAGATCACTGCTCTTGCCCCAAGCAGCATGAAGATTAAGGTTGTGGCACCACCAGAGAGGAAGT ACAGTGTCTGGATCGGAGGATCAATCCTCGCATCCCTCAGCACCTTCCAGCAGATGTGGATTTCC AAGGGTGAGTACGACGAGTCTGGTCCATCTATTGTCCACAGGAAGTGCTTCTAAATTCTACAGCAG TGCTTTGATGGTGAGTTTTATTTCCATTTAGTTGGCTTTTCGTGTCATGTGTCATGTGAACTCAAAATT GGTTGAAGTGGAAAGTGTTGAGGTAGGATCACTGAAGGAGGGTATGATATTTTGGTCTTGATATGTC CTCTAGCTTTTCATCCGTGCGTGAGAGGCTTGCCTGTAGTTGTCCTCTGGATGTGGTGGGCAGAAA GCTGGTCCTCCAAAGTCCTTCCTCGGGTTGCATTATCTGTGGTTCAACCATTCCCTTCAGTAGGATG TTTGTAGCAGGAGAGTGATTGTGATGCTTTTTTTTTTATCCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTCTTCAATATT TGACGGTTTTTTTTTTTTCCCTGGGAACATTAATGTTAATAGCTATTGTATGAGAAAATTTTATGTTAGT GTCAGTTTGCGGTCATAAACTTTCTATGAAAACTATATTTAATCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAA

遗传学名词解释

遗传学名词解释

第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。

2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。

通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。

3 结构基因（structural gene）: 是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。

结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。

4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。

5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。

6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。

7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。

8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。

9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。

10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。

11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。

12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。

第二章 基因的概念及发展

第二章 基因的概念及发展

组蛋白基因 不同物种中， 不同物种中，基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因（split gene） 断裂基因（ ）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 间隔区， 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因？ 同一基因？
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？ 和 是否为同一基因 是否为同一基因？
正 突 常 变
反式排列（trans） 反式排列（ ）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（ 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上）， ），使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。 有缺陷的，表现为突变型。
对于反式： 对于反式：
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因： 拟等位基因：基因内不同位点的突变体
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的； 基因不是最小的遗传单位，而是可再 基因是最小的功能单位

分子生物学名词解释

分子生物学名词解释
4、外显子（exon）即编码序列，也就是DNA分子中编码mRNA某一部分序列的区域。
5、基因组（genome）：细胞中一套完整单体的遗传物质的总和。
6、C值(C value)一种物种的基因组的DNA总量，其值通常是恒定的。
7、基因家族（gene family）：来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，构成基因家族。
22、核酶(ribozyme)是一种具有催化活性的RNA分子，可特异性地切割靶RNA序列。
23、RNA编辑（RNA editing）：转录后加工时改变RNA编码区序列，使遗传信息在转录水平上发生变化，结果一个基因可以编码多种蛋白质。
24、同义密码子：编码相同氨基酸的密码子互称为同义密码子。
25、遗传密码（genetic code）mRNA分子上5’→3’方向，每三个核苷酸与一种氨基酸对应，全部64种组合所形成的体系。
分子生物学名词解释
（中药学专业适用）
1、基因（gene）：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。
2、断裂基因（split gene）：真核生物的编码序列是不连续的，由外显子和内含子交替构成。
3、内含子（intron）位于编码序列之间，通常指基因中能被转录成初级转录物，但却不能成为成熟的mRNA组成部分的区域，即属于非编码序列。
18、增强子（enhancer）：远上游序列，－100以上，也可以出现在下游。能使与其邻近的基因转录频率明显增加的DNA序列。
19、单顺反子mRNA：只能编码一个蛋白质分子的mRNA。
20、多顺反子mRNA：能作为两种或多种多肽链翻译模板的mRNA。
21、转录因子（transcription factor）：参与RNA转录合成的一类蛋白质因子。

分子生物学 名词解释

分子生物学 名词解释

名词解释：断裂基因、外显子、内含子、C值、C值矛盾、基因家族、基因簇、卫星DNA、ORF、微卫星DNA、反向重复序列、正链/负链RNA病毒、重叠基因、端粒酶、假基因、Alu家族、基因组学。

断裂基因：在真核生物基因组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列，从而打断了对应于蛋白质的氨基酸序列。

这种不连续的基因又称断裂基因或割裂基因。

外显子：断裂基因中编码的序列称为外显子(exon)，即基因中对应于信使RNA序列的区域。

内含子：断裂基因中不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。

C值：生物种的一个特征是一个单倍体基因组的全部DNA含量总是相对恒定的。

通常称为该物种的C值。

C值矛盾：C-值矛盾（C Value Paradox）是指真核生物中DNA含量的反常现象。

主要表现为：① C值不随生物的进化程度和复杂性而增加；②关系密切的生物C值相差甚大；③高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值。

基因家族：基因家族(gene family)是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。

基因簇：基因簇(gene cluster)是指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位,定位于染色体的特殊区域。

卫星DNA：有些高度重复DNA序列的碱基组成和浮力密度与主体DNA不同，在氯化铯密度梯度离心时，可形成相对独立于主DNA带的卫星带。

这些卫星带称为卫星DNA。

ORF：指核苷酸序列的可阅读框。

微卫星DNA：微卫星DNA是由更简单的重复单位组成的小序列，分散于基因组中，大多数重复单位是二核苷酸，也有少量三或四核苷酸的重复单位。

反向重复序列：在DNA分子中核苷酸顺序相同、区向相反的核苷酸序列。

如：AGTTC…CGTTATAACG…GCAAT正链/负链RNA病毒：所含核酸为RNA的病毒称为RNA病毒。

如果所含单恋核酸与mRNA序列相同称之为正链RNA病毒，与mRNA序列互补称之为负链RNA病毒。

真核生物断裂基因结构及加工过程

真核生物断裂基因结构及加工过程

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第二章 1-基因概念及其发展

第二章 1-基因概念及其发展

rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 51 102
● ●● ● ● B gene
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron） (Benzer 1955)
功能互补
复制和重组
WT phenotype
依据 One gene
a1
B
one enzyme
A b1
A
b2
Wild type 相 互 补 充！
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
A
b2
Mutant
没 有 互补！
突变位点处于 不同的等位基因
突变位点处于 同一等位基因
rII region in T4 phage contains two genes
Epigenetics ! Why ?
W
Ww white eye 白眼
w
Position effect
（W gene be silenced in
heterochromatin, 异染色质区的 W 基因沉默）
（位于不同染色质区域，效应不同）
4. 拟等位基因（pseudo alleles）
A
Multiple alleles
TMV genome, positive-sense ssRNA
UAG read through
ORF1
126 K
ORF2
183 k
ORF3
ORF4
32 k
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重 叠 基 因
可变剪接
早期内含子模型：编 码的序列需要精密重 组，重组失败，则细 胞损伤。RNA的剪接 为了利用转录出的新 链的尝试，如果不成 功还可利用原来的链。 则RNA缺失时不产生 损害性后果，但若 DNA缺失，则会产生 损害性的不稳定性。
与之相反的例子。无论内含子存在与否，我 们仍能发现一些rRNA 和tRNA基因的可变剪 接。似乎进化不能将基本基因连接在一起， 最大可能就是连续的基因中插入内含子。
这种观念解释了蛋白质结构的另一种特征：在外显 子、内含子边界的位点所编码的氨基酸似乎通常位于 蛋白质的表面。当一个模块添加到蛋白质中，至少大 部分新近添加的模块的连接都是趋向位于蛋白质的表 面。
思考
• • • • • • 1、 Interrupted gene 2、 Overlapping gene 3、 Alternative splicing 4、 Intron 5、 Exon 6、 Southern blotting
一些例子证明在基因结构和蛋白质结构之间 有着清楚的关系。免疫球蛋白就是其中一个 最典型的一例，编码此基因的每个外显子与 蛋白质的一个已知功能的结构域完全一致。
很多例子表明基因的某些外显子可以通过特 殊的功能而被鉴定出来，如在分泌蛋白质中， 它的第一个外显子编码多肽的N端区域，通 常是参与膜分泌的信号序列，胰岛素就是其 中一例。
目前我们认为，基因包括基因两侧的调控区 域，这个调控区域为起始和终止（某些情况 下）基因的表达需要。
由断裂基因组成的DNA序列被分成两个部分： 外显子的序列包含在成熟RNA中，精确地说，基因 起始于一个外显子的5`端，终止于另一个外显子的3` 端。 内含子是插入序列，在初始转录物加工成成熟RNA 时被除去。 断裂基因与非断裂基因相比，其表达需要一个额外 的步骤。DNA转录成的RNA代表基因组序列。但这个 RNA只是一个前体分子，它不能翻译成蛋白质。它首 先要去除内含子，形成只含外显子的信使RNA，这个 过程称为RNA剪接（RNA splicing）。剪接过程包括内 含子从初始转录物中精确除，内含子去除后形成的 RNA的两个末端连接在一起形成一个完整的共价分子。
大多数基因由一条DNA序列组成，这个DNA序列 只编码一种蛋白质（尽管基因两端可能包含非编码 区域或编码区内含有内含子），但是，也存在 DNA单条序列编码一种以上蛋白质的情况。 重叠基因（overlapping gene）发生在相对简单的 情况下，其中一条基因是另一条基因的一部分，基 因的第二部分（或第一部分）独立地用来翻译一种 蛋白质，这种蛋白质代表整条基因翻译出的蛋白质 的第一（或第二）部分。
只有在已知 DNA功能或已 经鉴定出突变 的情况下才能 得到该DNA的 限制性酶切图 谱？
内含子通常不具备可读框，去除内含子后mRNA序列 才会产生一个完整的读框。 所有种类的基因都有可能被打断，如编码蛋白质的核 基因、编码rRNA的核仁基因和编码tRNA的基因。在 低等真核生物的线粒体和叶绿体基因中，我们也发现 了断裂基因。断裂基因并非只存在于真核生物中，也 存在于细菌和噬菌体中，尽管在原核生物基因组中发 现断裂基因的概率非常低。
直接影响蛋白质序列的突变位于外显子中， 那么内含子中的突变有什么作用呢？内含子 的突变会不会影响蛋白质序列？
既然内含子不包含在信使RNA中，那么它们发生突变 就不会直接影响蛋白质的结构。但是内含子的突变却可以 抑制信使RNA产物的生成，比如抑制外显子的剪接。这种 类型的突变只作用于携带该基因的等位基因，因此，它们 不能被等位基因中的其他突变所互补并且像外显子一样是 同一互补组的组成成分。 影响剪接的突变通常是有害的。这种突变大部分是在 外显子和内含子的连接处发生单个碱基的臵换，这样就导 致产物中外显子的丢失和内含子的不切除，或使在异常位 点发生剪接。最通常的结果是产生一个终止密码子，从而 导致蛋白质序列的截短。引起人类疾病的约15%的点突变 是由剪接的破坏而引起的。
• 1、什么是染色体步移，染色体步移技术 可应用于哪些方面？ • 2、你倾向于早期内含子模型还是晚期内 含子模型？请说明理由，并给出相反模 型的论据的合理解释。
断裂基因仅存在 于真核生物中吗？
外显子序列保守而内含 子序列变化多端是由于 外显子和内含子中发生 突变的概率不同的结果？
外显子捕捉技术 分离基因
外显子捕获(exon trapping) 是构建 一种载体，从其插入片段中识别 和回收外显子序列，从而克隆目 的基因。凡是有内含子和外显子 的基因在转录后都要经过RNA剪 接，这就需要有剪接供体(splicing donor，SD)位点和剪接受体 (splicing acceptor，SA)位点。因此， SA位点可作为基因的标志。 pETV—咀载体的克隆位点上游有 一个“外显子捕获序列”(exon trap cassette)，可用来识别载体的 插入片段中有无SA位点。
如果目前的蛋白质是由最初分开但后来组合在一起的 祖先蛋白质进化而来，那么基因单位的增长可能经过几个 连续的时期，一次增加一个外显子。在现在的基因结构中 能观察到基因的不同功能被拼凑在一起的现象吗？即，我 们能将目前蛋白质的特殊功能等同于单一外显子吗？ 这种观念解释了蛋白质结构的另一种特征：在外显子、 内含子边界的位点所编码的氨基酸似乎通常位于蛋白质的 表面。当一个模块添加到蛋白质中，至少大部分新近添加 的模块的连接都是趋向位于蛋白质的表面。
第二章（2） 断裂基因
在真核生物基因的分子图谱完成之前，我们一直设 想真核生物基因与原核生物基因有着相同的组织结 构，我们认为构成基因一定长度的DNA和蛋白质 之间呈线性关系，但是比较了DNA结构和相应的 mRNA之后，我们发现在很多情况下两者之间存在 差异， mRNA总是包含着这样一段核苷酸序列，这 段序列按照遗传密码原则编码相应的蛋白质产物， 而基因中则含有额外序列，它位于编码区域内，并 且打断了最终翻译成蛋白质的序列。
基因的长度由初始RNA前体的长度决定， 而不是由信使RNA决定。外显子（exon） 通常按照DNA中的相同排列顺序连接在一 起。 所有的外显子都来源于相同的RNA分子， 它们的剪接只是一种分子内反应。通常不 存在不同RNA分子之间的外显子的连接， 因此从剪接机制上排除了任何不同等位基 因序列之间的剪接。若基因中位于不同外 显子的突变不能由另一个突变互补，则把 它们视为相同互补组中的成员。
• 1、断裂基因仅存在于真核生物中。 • 2、内含子的突变不会影响蛋白质序列。 • 3、内含子的位置通常是保守的，而内含 子的长度变化很大。 • 4、外显子序列保守而内含子序列变化多 端是由于外显子和内含子中发生突变的 概率不同的结果。 • 5、基因长度与mRNA长度或蛋白质产物 长度之间并不相关。