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第二章 基因结构与功能

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基因结构与功能

基因结构与功能

基因结构与功能基因是生物体内传递遗传信息的基本单位，它决定了生物的遗传特征和功能。

基因结构与功能密不可分，通过对基因结构的分析可以揭示基因的功能和表达方式。

本文将从基因结构和功能的角度探讨基因的组成和作用。

一、基因的结构基因是由DNA分子构成的，它包含了编码蛋白质所需的遗传信息。

基因由多个碱基对组成，碱基对的排列顺序决定了基因的遗传编码。

基因包括启动子、编码区和终止子三个主要区域。

1. 启动子：基因的启动子位于基因的上游区域，它包含了调控基因表达的信号序列。

启动子的结构和序列可以决定基因在何种条件下开始转录。

2. 编码区：编码区是基因的核心部分，它包含了编码蛋白质所需的信息。

编码区的序列通过三个碱基对组成一个密码子，每个密码子对应一个氨基酸。

编码区的序列决定了蛋白质的氨基酸序列，从而决定了蛋白质的结构和功能。

3. 终止子：基因的终止子位于基因的下游区域，它包含了信号序列，用于指示基因转录的终止。

二、基因的功能基因的功能主要通过编码蛋白质来实现。

蛋白质是生物体内功能最为复杂和多样的分子，它参与了生物体的各种生命活动。

基因通过转录和翻译的过程，将基因信息转化为蛋白质。

1. 转录：转录是指DNA分子转录成RNA分子的过程。

在转录过程中，DNA的编码区被转录为RNA的序列，形成了mRNA（信使RNA）。

mRNA 会通过核糖体和tRNA的配合，将信息传递到蛋白质的合成过程。

2. 翻译：翻译是指mRNA分子转化为氨基酸序列的过程。

在翻译过程中，mRNA的密码子通过对应的tRNA带来相应的氨基酸，通过氨基酸的连接和折叠，形成了蛋白质的结构。

基因的功能不仅仅局限于编码蛋白质，还包括了调控基因表达的过程。

基因的启动子和终止子等调控元件，可以通过与转录因子的结合来调控基因的表达水平。

这种调控可以使基因在不同的细胞和不同的环境下表达不同的蛋白质，从而实现生物体对环境的适应和响应。

三、基因的变异与突变基因的结构和功能可以通过基因的变异和突变来改变。

基因的结构和功能

基因的结构和功能

基因歧视：基于基因信息的歧视行为，如就业、保险等方面
隐私保护：保护个人基因信息的隐私权，防止信息泄露和滥用
法律法规：各国对基因歧视和隐私保护的相关法律法规 社会影响：基因歧视和隐私保护对个人和社会的影响，如心理健康、社会公 平等
生物安全：基因技术 的滥用可能导致生物 安全问题，如基因污 染、生物恐怖主义等
相同基因的过程
基因克隆的应用：生产 转基因生物、治疗遗传
疾病等
DNA重组：通过切 割和拼接DNA片段， 改变生物的遗传特性
DNA重组的应用：生 产疫苗、开发新药等
基因编辑技术的原理：利用核酸 酶对基因进行精确切割和修改
基因编辑技术的应用：疾病治疗、 农业生产、环境保护等
基因编辑技术的优点：高效、精 确、成本低
翻译： mRNA中的 基因信息被 翻译成蛋白
质
起始密码子： 表示翻译开 始的信号
终止密码子： 表示翻译结 束的信号
tRNA：携带 氨基酸参与
翻译过程
核糖体：蛋 白质合成的
场所
转录因子：调控 基因转录的蛋白 质
转录起始位点的 选择：决定基因 转录的起始位置
转录后修饰：影 响基因转录的准 确性和效率
翻译后修饰：影 响蛋白质的活性 和功能
生物技术产业：包括基因工 程、细胞工程、酶工程、发 酵工程等，广泛应用于医药、 食品、环保等领域
生物制药：利用基因工程技术 生产药物，如抗生素、疫苗等
生物技术公司的发展：如 Amgen、Genentech等公司
的成功案例
生物技术产业的未来趋势：个 性化医疗、精准医疗、基因治
疗等
目的：测定人类基因组的DNA序列 启动时间：1990年 完成时间：2003年 意义：为个性化医疗提供基础数据，促进医学研究和疾病治疗

基因 的结构和功能 ppt课件

基因 的结构和功能 ppt课件

双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
18
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
必需基因(Essential Gene ): 突变时会引起致死表型的
基因.
按拷贝数
ppt课件
25
了解知识
两类核酸的基本化学组成比较
脱氧核糖核酸(DNA)----核糖核酸(RNA)
ppt课件
26
了解知识
核苷酸及相应的核苷、碱基名称中英文对照表
ppt课件
27
DNA/RNA链的形式
单链DNA/RNA （Single Stranded DNA， ssDNA/RNA)
单链线性DNA/RNA （Single Stranded Linear DNA/RNA） 单链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
单拷贝基因(多出现在原核和病毒)； 多拷贝基因；
ppt课件
按物种
原核基因； 病毒基因； 真核基因
19
2、基因序列及链特征
ppt课件
20
了解知识
基因核酸链的化学组成：核苷+磷酸
5’
O
α
P
O
β-D-2-核糖（戊糖）Βιβλιοθήκη 5C-H2O

生化第二章核酸的结构和功能

生化第二章核酸的结构和功能

⽣化第⼆章核酸的结构和功能第⼆章核酸的结构与功能本章重点核酸前⾔：1.真核⽣物DNA 存在于细胞核和线粒体内，携带遗传信息，并通过复制的⽅式将遗传信息进⾏传代；真核⽣物RNA 存在于细胞质、细胞核和线粒体内。

2.在某些病毒中，RNA 也可以作为遗传信息的载体。

⼀、核酸的化学组成以及⼀级结构（⼀）、核苷酸是构成核酸的基本组成单位1．DNA 的基本组成单位是脱氧核苷酸，⽽RNA 的基本组成单位是核糖核苷酸。

2．核苷酸中的碱基成分:含氮的杂环化合物。

①DNA 中的碱基：A\T\C\G 。

②RNA 中的碱基：S\U\C\G 。

★这五种碱基的酮基或氨基受所处环境的pH 是影响可以形成酮-烯醇互变异构体或氨基-亚2．核糖①β-D-核糖：C-2’原⼦上有⼀个羟基。

②β-D-脱氧核糖：C-2’原⼦上没有羟基☆脱氧核糖的化学稳定性⽐核糖好，这使DNA成为了遗传信息的载体。

3．核苷①核苷②脱氧核苷③核糖的C-1’原⼦和嘌呤的N-9原⼦或者嘧啶的N-1原⼦通过缩合反应形成了β-N-糖苷键。

在天然条件下，由于空间位阻效应，核糖和碱基处在反式构象上。

3．核苷酸的结构与命名①核苷或脱氧核苷C-5’原⼦上的羟基可以与磷酸反应，脱⽔后形成磷酸键，⽣成核苷酸或脱氧核苷酸。

②根据连接的磷酸基团的数⽬不同，核苷酸可分为核苷⼀磷酸（NMP）、核苷⼆磷酸（NDP）、核苷三磷酸（NTP）。

③⽣物体内游离存在的多是5’核苷酸★细胞内⼀些参与物质代谢的酶分⼦的辅酶结构中都含有腺苷酸，如辅酶Ⅰ（NAD+），它们是⽣物氧化体系的重要成分，在传递质⼦或电⼦的过程中具有重要的作⽤。

（⼆）、DNA是脱氧核糖核苷酸通过3’，5’-磷酸⼆酯键连接形成的⼤分⼦1.脱氧核糖核苷三磷酸C-3’原⼦的羟基能够与另⼀个脱氧核糖核苷三磷酸的α-磷酸基团缩合，形成了⼀个含有3’，5’-磷酸⼆酯键的脱氧核苷酸分⼦。

2.脱氧核苷酸分⼦保留着C-5’原⼦的磷酸基团和C-3’原⼦的羟基。

生物教案：了解基因的结构和功能

生物教案：了解基因的结构和功能

生物教案：了解基因的结构和功能一、基因的结构和功能基因是生物遗传信息的基本单元，它们携带着组织和控制生物体形态、结构和功能的遗传信息。

了解基因的结构和功能对于理解生命的奥秘以及人类疾病的发生与治疗具有重要意义。

本文将深入探讨基因的结构和功能。

1. 基因的结构基因是由DNA（脱氧核糖核酸）分子组成的，而DNA则以双螺旋结构存在。

每个DNA分子由两条互补碱基序列相互缠绕而成，这些碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。

这些碱基按特定顺序排列，形成一个编码遗传信息的链条。

2. 基因的编码区域在一段DNA中会存在作为编码信息的片段，称为编码区域或外显子。

编码区域可以被转录为RNA，并通过RNA进一步被翻译为具有特定功能的蛋白质。

蛋白质是生命活动中最重要且多样化的组成部分，它们参与调节细胞的结构、功能和代谢。

编码区域之外的DNA片段称为非编码区域或内含子，在基因表达调控、转录后修饰等方面发挥重要作用。

3. 基因的功能基因不仅决定了生物形态特征，还控制了许多生物过程，如细胞增殖、分化和代谢等。

基因通过编码蛋白质来实现这些功能。

蛋白质可以通过具有酶活性或结构特性来调节细胞内的化学反应、维持细胞结构稳定性，并在生命活动的各个层面发挥关键作用。

4. 基因变异基因可以发生变异，这是基因多样性和进化的重要原因。

染色体突变（缺失、复制或倒位）和单核苷酸多态性等变异方式会改变基因序列，从而影响基因表达和蛋白质结构与功能。

这种遗传变异对于适应环境以及种群进化起着关键作用。

5. 基因组学研究随着现代生物技术的发展，人类已经能够测序和解读整个基因组的信息。

基因组学研究使得我们能够全面了解一个生物体内所有基因及其相互关系，从而深入挖掘基因的功能与调控网络。

二、基因的结构与功能在生物科学中的应用1. 遗传疾病的诊断与治疗通过对基因结构和功能的了解，我们可以更好地理解遗传疾病的发生机制，并为相关疾病的诊断提供帮助。

第二章基因组的结构与功能演示文稿

第二章基因组的结构与功能演示文稿
inside the nucleus of the cell in the familiar form of chromosomes; and a mitochondrial genome -outside the nucleus in the cytoplasm of the cell, usually in the form of one round chromosome (the mitochondrial chromosome).
④与进化有关 不同种属的高度重复序列的核苷酸序列不同，具有
种属特异性，但相近种属又有相似性。
⑤与个体特征有关
同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不 一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指纹。 ⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关。
第20页，共53页。
高度重复序列类型 （1）反向（倒位）重复序列
第二章基因组的结构与功能演 示文稿
第1页，共53页。
优选第二章基因组的结构与功 能
第2页，共53页。
Genome：
a set of integrated monoploid genetic material sum total in cellule or organism.
Structure of genome：
人基因组中，大约占60%-65％。
第26页，共53页。
三、多基因家族与假基因
multigene family：
from ancestral gene to group genes by repetition and mutation long time.
histone family: clustering in same chromosome.
第12页，共53页。

3 基因组的结构与功能

➢ 松弛型质粒( relaxed plasmid) 即高拷贝质粒，每个细菌内的质粒数目可 达10-60个或更多。
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份， 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列（inverted repeats）
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或 无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比，缺少内含子，两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： ➢ 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： ➢ 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA（microsatellite DNA）： ➢ 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569

第二章基因组结构与功能练习题(附答案)

第二章基因与基因组结构与功能（一）选择题A型题1．原核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子B．环状双链DNA分子C．线性单链DNA分子D．线性单链RNA分子E．环状单链DNA分子2．真核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子B．环状双链DNA分子C．线性单链DNA分子D．线性单链RNA分子E．环状单链DNA分子3．有关原核生物结构基因的转录，叙述正确的是A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．逆转录4．原核生物的基因组主要存在于A．质粒B．线粒体C．类核D．核糖体E．高尔基体5．下列有关原核生物的说法正确的是A．原核生物基因组DNA虽然与蛋白结合，但不形成真正的染色体结构B．结构基因中存在大量的内含子C．结构基因在基因组中所占比例较小D．原核生物有真正的细胞核E．基因组中有大量的重复序列6．下列有关原核生物的说法不正确的是A．原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式存在B．在操纵子中，功能上关联的结构基因串联在一起C．在一个操纵子内，几个结构基因共用一个启动子D．操纵元件也是结构基因E．基因组中只存在一个复制起点7．真核生物染色质中的非组蛋白是A．碱性蛋白质B．序列特异性DNA结合蛋白C．识别特异DNA序列的信息存在于蛋白上D．不能控制基因转录及表达E．不参与DNA分子的折叠和组装8．真核生物染色质的基本结构单位是A．α-螺旋B．核小体C．质粒D．ß-片层E．结构域9．关于真核生物结构基因的转录，正确的说法是A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．新生链延伸方向为3'→5'10．外显子的特点通常是A．不编码蛋白质B．编码蛋白质C．只被转录但不翻译D．不被转录也不被翻译E．调节基因表达11．下列有关卫星DNA说法错误的是A．是一种高度重复序列B．重复单位一般为2~10 bpC．重复频率可达106D．能作为遗传标记E．在人细胞基因组中占5%~6%以上12．下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是A．结构基因大都为断裂基因B．结构基因的转录是不连续的C．含有大量的重复序列D．结构基因在基因组中所占比例较小E．产物多为单顺反子RNA13．染色体中遗传物质的主要化学成分是A．组蛋白B．非组蛋白C．DNAD．RNAE．mRNA14．真核生物染色质中的组蛋白是A．酸性蛋白质B．碱性蛋白质C．一种转录因子D．带负电荷E．不带电荷15．指导合成真核生物蛋白质的序列主要是A．高度重复序列B．中度重复序列C．单拷贝序列D．卫星DNAE．反向重复序列16．真核生物基因组一般比较庞大，但所含基因总数却很少，究其原因下列说法不正确的是A．产物多为单顺反子RNAB．存在大量的重复序列C．非编码区所占比例较大D．存在大量的内含子E．编码区所占比例很小17．在DNA重组技术中，最常用到的并存在于原核生物中的载体是A．BACB．人工染色体C．噬菌体D．质粒E．YAC18．与原核细胞基因组相比，真核细胞基因组的编码方式与其不同，主要体现在A．以单顺反子的形式进行转录B．以多顺反子的形式转录C．存在大量的重复序列D．基因组较大E．结构基因所占比例较小19．用非特异性核酸酶酶切真核细胞的染色质DNA时，大多数情况下可得到约200 bp的片段，其主要原因是A．DNA片段较短B．每个核小体单位包含约200 bp的DNAC．核酸酶没有特异性D．基因组结构简单E．DNA是线性的B型题A．不连续的B．连续的C．瞬时的D．无规律的E．不需要启动子20．原核生物结构基因中编码信息是21．真核生物结构基因中编码信息是A．质粒B．线粒体DNAC．核糖体中的核酸D．核小体E．重复序列22．原核生物的基因组除染色体DNA外还包括23．真核生物的基因组除染色体DNA外还包括A．线性分子B．环状分子C．单链分子D．RNAE．cDNA24．线粒体基因组是25．质粒基因组是X型题26．原核生物基因组位于哪种结构中A．质粒B．线粒体C．类核D．内质网E．核糖体27．真核生物基因组位于哪种结构中A．核糖体B．线粒体C．染色体D．质粒E．高尔基复合体28．真核生物染色体中的核心组蛋白包括A．H1B．H2AC．H2BD．H3E．H429．线粒体DNAA．能独立编码线粒体中的一些蛋白质B．是核外遗传物质C．是环状分子D．是线性分子E．编码的蛋白质不能进入细胞核30．病毒基因组可以是A．DNAB．RNAC．线性分子D．环状分子E．可以形成多顺反子mRNA（二）名词解释1.基因组（genome）2.质粒（plasmid）3.内含子（intron）4.外显子（exon）5.断裂基因（split gene）6.假基因（pseudogene）7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）8.多顺反子RNA（polycistronic RNA）9.卫星DNA（satellite DNA）10.单拷贝序列（single copy sequence）（三）简答题1．原核生物染色体中结构基因的特点是什么？2．简述质粒的基本特征。

2第二章 基因、基因组与基因组学

(侧翼序列)，参与基因表达调控。
2019/9/26
8
1、结构基因
① 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成后不需 要剪接加工。
z
y
非结构基因 a
非结构基因
结构基因
2019/9/26
9
② 真核生物结构基因 由外显子（编码序列)和内
含子（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续， 称为断裂基因（split gene / interrupted gene）。
医学分子生物学
第二章 基因、基因组与基因组学
南华大学生物化学与分子生物学教研室
目录 CONTENT
• 基因的结构与功能 • 基因组的结构和功能 • 基因组学 • 基因组复制 • 本章小结
PPAARRTT1 1
第一节
基因的结构与功能
基因的生物学概念 基因的现代概念
2019/9/26
3
一、基因的生物学概念
1909， W. L. Johannsen 将遗传因子改称为基因（gene），提出 基因型和表型的概念
1910，T. H. Morgan 证实基因在染色体上
2019/9/26
4
1944， M. McCarty & O. Avery 肺炎球菌转化实验
1952，A. Hershey & . Chase T4噬菌体感染细菌实验
25
3. 结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基 因无重叠现象；
4. 基因密度非常高，基因组中编码区大于非编 码区；
5. 重复序列很少，重复片段为转座子； 6. 有编码同工酶的等基因（isogene）；
2019/9/26
26
7、存在可移动的DNA序列
转 座 因 子 （ transposable element ） ： 能 够 在 一 个 DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。

2 基因的结构与功能


DNA
a
A
b
mRNA
蛋白质A
A
反式作用因子:通过直接结合或间接作用于顺式作 用元件上对基因表达起调节作用的酶或蛋白质因 子。
碱基位置的描述
转录起点是指结构基因上与新合成RNA链第一个核
苷酸相对应DNA链上的碱基，研究证实通常为一
个嘌呤。
转录起点
5 -20
-10
+1
+10+20 3来自上游 upstream
6）. Poly(A) 信号
一些基因除了具有可以调控转录起始的序列外 ，在结构基因的3’端下游还有加尾信号，由 AATAAA序列和GC丰富区，或T丰富区组成。
作用：终止mRNA转录和为其加上Poly(A) 尾。 Poly(A)尾的作用：①可能有助mRNA从核到细胞
质转运；②避免在细胞中受到核酶降解，增强 mRNA的稳定性。
殊的DNA序列，某些具有转录激活作用 的正调控蛋白可以识别并结合这种DNA 序列，加快转录的启动。
5）增强子
增强子(enhancer)是可以增强真核基因启动 子的工作效率的顺式作用元件，是真核生 物基因中最重要的调控序列，决定着每一 个基因在细胞内的表达水平。
它的位置往往不固定，可存在于启动子上 游或下游 。一般位于转录起始点上游－ 100～－300 bp处。
➢反式调节（trans-regulation）：由某一基因表达 产生的蛋白质因子，对另一个基因的表达具有调 控作用，则被称为反式调节。
反式作用因子(trans-acting factors)：是通过直接 结合或间接作用于DNA、对基因表达发挥不同作用（激活 或抑制）的各类蛋白因子。如：阻遏蛋白等。
反式调控
基因调控序列的调控方式
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第一节
DNA的结构特征与分子形式
• C. DNA作为遗传信息的载体，一是编码氨基酸转录并翻 译为蛋白质；二是基因表达的调控，即，DNA的精细结构 －密码结构域，通过被结合蛋白识别，调节和控制基因的 表达。因此，非编码DNA区段的作用及其功能，将成为分 子生物学的一个重要的领域.
第一节
DNA的结构特征与分子形式
A260
0.02
0.1
1.0
mol/LKCl
温度/0C
DNA变性（加热或极端pH）
DNA的复性
• 变性DNA在适当的条件下，两条彼此分开的单链可以重 新缔合成为双螺旋结构，这一过程称为复性。DNA复性 后，一系列物理、化学性质将得到恢复。
• 将热变性的DNA骤然冷却至低温时，DNA不可能复性。但 是将变性的DNA缓慢冷却时，可以复性，这一过程也叫 退火（annealing)。分子量越大复性越难。浓度越大， 复性越容易。DNA的复性也与它本身的组成和结构有关：
microRNA
Spliceosome
Ribosome
DNA的变性（denaturation）
DNA的变性是指DNA在加热和变性剂的作用下，堆积力受到破 坏而形成的近似于无规则线团构型的DNA过程 核酸双螺旋区的氢键断裂，变成单链结构的过程。 核酸的变性并不涉及磷酸二酯键的断裂，而是双链变单链的解 链过程，所以它的一级结构(碱基顺序)保持不变。 温度升高、酸碱度改变、甲醛和尿素等的存在均可引起核酸的 变性。
C0t1/2
第一节
DNA的结构特征与分子形式
2 非常见DNA 的分子形式
• Holliday结构： • 两个DNA双螺旋分子进行交叉重组，则将形成一个“四螺 旋”作为中间物。这样的中间物的存在是R.Holliady在六 十年代首先提出来的，称为Holliday结构，或交叉结构。 • Holliday结构的另一个重要性质是能够发生立体异构现象。 这种异构转变在体内是经常发生的，它可以导致两条子链 发生双重交换，或所有四条链发生单交换。
第一节
• • • • •
DNA的结构特征与分子形式
• 1） DNA的双螺旋结构
脱氧核糖以磷酸二酯键构成螺旋的骨架 两条主链反向平行 螺旋主链的外侧为核酸＋磷酸，内侧 为碱基AGCT按照Chargaff当量配对 螺距，大沟，小沟
第一节
DNA的结构特征与分子形式
2）三种类型的DNA
第一节
DNA的结构特征与分子形式
第一节
DNA的结构特征与分子形式
3） DNA拓扑异构酶的作用机制
生物体的DNA 通过拓扑异构酶I和II的相互作用，使得超螺旋达 到一个平衡稳定的状态。
A) 拓扑异构酶I作用的碱基序列特异性并不高，但是切点一定 在C的下游方向的4个碱基； B) DNA单链切断以后，拓扑异构酶I连接与切口的5‘端，并贮存 水解磷酸二酯键的能量； C) 促进两条单链的复性，解除复性时的链环数负值； D) 产生三叶结构分子和环链体分子。
DNA的热变性和解链温度（Tm）
• 用加热的方法使DNA变性叫做热变性 • DNA的变性过程是突变性的，它在很窄的温度区间内完成。因 此，通常将DNA的变性达到50%时，即增色效应达到一半时的 温度称为DNA的解链温度（melting temperature,Tm）,Tm也称 熔解温度或DNA的熔点。 一般DNA的Tm值在70-85C之间
TA排列的氢键分布
GC排列的氢键分布
第一节
DNA的结构特征与分子形式
Minor groove and Major groove are H+ ions accepter or donator
大沟: G-C A-T 小沟： G-C A-T
a-a-d d-a-a a-d-a a-d-a a-a
A:acepter d:donater
DNA的结构特征与分子形式
1 常见DNA 的分子形式
第一节
DNA的结构特征与分子形式
2 非常见DNA 的分子形式
• DNA的非常见序列是以特定的DNA序列为基础，例如，交替 的嘧啶、嘌呤重复序列能够形成Z-DNA；反向重复序列能够 形成十字形结构或者单泡状结构；反向重复序列的的同型嘧 啶－嘌呤可以形成三链结构；转录过程可以形成R-DNA；线 粒体复制的时候形成D－环型DNA。
Z-DNA
3.32-3.4 2.0-2.37 2.46-2.53 2.55 1.8-1.84 4.56
B-DNA：在相对湿度为92%时的DNA钠盐。接近DNA在细胞中的构象。 A-DNA：在相对湿度为75%以下时的DNA纤维。 Z-DNA：左手螺旋（A.Rich的工作）
第一节
DNA的结构特征与分子形式
第一节
DNA的结构特征与分子形式
一、 DNA的结构特征
• • • • 多核苷酸链是核酸结构的基础， 多个核苷酸通过3‘，5’－磷酸 二酯键连接而成的线型大分子， 核苷酸是多核苷酸链的结构单位
• 核酸有三部分组成： • 核糖、磷酸和碱基
第一节
DNA的结构特征与分子形式
一、 DNA的结构特征
1 DNA结构的多样性 DNA的双螺线结构：不规整的，动态的变化中，其构象参数是 随着核苷酸序列的不同而变化，DNA的多样性结构还会相互转 变，DNA结构的多样性决定生命的复杂性。 DNA通常也具有三级结构： 一级结构——核苷酸序列； 二级结构——双螺旋构型和构象； 三级结构——双螺旋结构的折叠，以及空间的构象。
第一节
DNA的结构特征与分子形式
2
非常见DNA 的分子形式
含有（TC)n和（AG)n的同型嘧啶或者是同型嘌呤易形成镜 像重复序列，该序列在低pH的条件下能够形成分子内的三 链DNA，它是由双链DNA拆开后产生的多聚嘧啶链回折并 嵌入剩下的双链DNA 的大沟之中形成的。 在三链的DNA中，原来的两股链的走向是反向平行的，其 碱基通过Watson-Crick方式配对，位于大沟中的多聚嘧啶 链则与双链DNA中的多聚嘌呤链平行走向，碱基按照 Hoogsteen方式配对并且形成TAT，CGC三联体，这种配 对方式中的胞嘧啶残基必须先于H+结合进行质子化才能与 鸟嘌呤配对。
1）三链DNA（H-DNA）：
第一节
DNA的结构特征与分子形式
三链DNA（H-DNA）：
第一节
DNA的结构特征与分子形式
三链DNA（H-DNA）：
第一节
DNA的结构特征与分子形式
2） 四链DNA－端粒DNA的结构
• 端粒的生物学功能是保持染色体的稳定，子代DNA的复制 使得DNA的5’端逐步缩短。端粒DNA 主要有一段结构简单 和串联重复的序列构成，脊椎动物通常为AGGGTT，原生 生物通常为GGGGTT（TT），面包酵母G1-3T和G1-8A,特 点是富含G，长度可以达到几百或几千。 • 端粒DNA 的 3‘末端12－16个碱基对能够形成回折结构，长 的富含G的序列能够形成G的四链DNA
• ssDNAK2 NhomakorabeadsDNA
复性动力学曲线
K1
• 复性反应的速度用C0t1/2表示。C0为变性DNA复性时的浓度， t为时间，以秒表示。 • C0t1/2=1/k2
• 起始浓度和反应时间的乘积的大小与复性程度有关，其中 复性反应速度常数 k2与DNA序列的复杂程度有关，DNA序 列越复杂， k2就越小，复性反应速度就越慢。
第二章 基因结构与功能
第一节 第二节 第三节 第四节 DNA的结构特征与分子形式 DNA、核小体与染色体 基因的结构与特征 基因家族和基因簇
第一节
DNA的结构特征与分子形式
• 一、 DNA的结构特征
• 1 DNA结构的多样性 • 2 DNA的三级结构－超螺旋与拓扑异构现象
• 二、DNA的分子形式
• 1 常见的分子形式 • 2 非常见的分子形式
第一节
DNA的结构特征与分子形式
二、 DNA 的分子形式
1 常见DNA 的分子形式
• I形DNA：具有正超螺旋或者负超螺旋的双链闭合环状分 子；沉降系数1.41;
• I0形DNA：没有正超螺旋或者负超螺旋的双链闭合环状分 子；沉降系数1. 14;
• II形DNA：在一条链或者两条链上有切刻的双链环状分子； 沉降系数1. 14; • III形DNA：线性的双螺旋DNA分子,沉降系数1. 10;
Conformational Parameters of DNA Secondary Structure DNA二级结构的构象参数 类 型 B-DNA 碱基倾角 碱基间距 （nm） 6 20 9 0.34 0.23 0.38 每圈碱基数 螺 距 (nm) 10 11 12 螺旋直径 （nm）
A-DNA
三、DNA精细结构特点
• 1） X射线衍射证明 双螺旋的结构及其参数是不固定的， 而且在一定的范围内进行调整和改变，形成具有DNA 局 部构象的双螺旋：
• 2） DNA 的局部构象：包括，螺旋扭转，碱基平 面扭转，平面弯曲，平面滑动等形式
• 双螺旋的结构是通过碱基的 堆积及其氢键的相互作用而 形成稳定的结构 • 双环结构的嘌呤会因为增大 碱基的堆积作用而使得碱基 的功能基团之间发生挤压， 这种挤压随序列不同而变化。
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• RNA本身只有局部的双螺旋区，所以变性行为所引起的性质 变化没有DNA那样明显。
• 利用紫外吸收的变化，可以检测核酸变性的情况。DNA在完 全变性后，紫外吸收(260 nm)值增加25－40%.而RNA变性后， 约增加1.1%。
• 增色效应：变性后DNA对260nm紫外光的吸收率（A260）比变 性前明显增加的现象。
2 DNA的三级结构－超螺旋与拓扑异构现象
1) 定义： DNA的三级结构指DNA分子（双螺旋）通过扭曲 和折叠所形成的特定构象。包括不同二级结构单元间、单 链与二级结构单元间的相互作用以及DNA的拓扑特征。 超螺旋是DNA三级结构的一种类型。超螺旋即DNA双螺 旋的螺旋。