中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017版)

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版）近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。

为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。

1 病理诊断原则1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。

1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。

对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。

固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。

有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。

1.3 GIST的病理诊断和辅助检测1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。

即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。

除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。

胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读（最全版）胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿瘤。

近年已逐渐被外科学界熟悉，为了更好地普及推广这个较新的肿瘤概念，及时更新知识和规范诊疗，2010年中国临床肿瘤协作组(chinese society of clinical oncology，CSCO)成立专家委员会，首次编写GIST中国共识(2011版)[1]。

共识每年进行更新，2012版已修订完毕。

而美国国家癌症综合网络(national comprehensive cancer network，NCCN)发布的NCCN指南早已为大家熟知，可以说是目前全球应用最为广泛的癌症治疗指南。

笔者就GIST的最新国内共识和新版NCCN指南的外科诊治部分作以解读。

一、GIST的活检原则和适应证GIST患者症状无特异性，只有病理学检查才是确诊GIST的唯一方法。

但GIST质脆、血供丰富，部分呈囊实性，不适当的活检可能引起肿瘤出血、破溃，以致肿瘤播散种植的严重后果。

因此，国内外共识或指南对于大多数可完整切除且原发性局限GIST，不推荐手术前进行常规活检。

术前活检适用于拟进行伊马替尼治疗的患者，这类患者在治疗前必须取得明确病理诊断。

对于首诊即合并转移的可疑GIST，必须进行活检明确诊断，再开始靶向药物治疗。

而对于术中冰冻活检，专家共识为不推荐常规进行。

只有当手术中怀疑GIST周围有淋巴结转移或手术中肉眼不能排除是其他恶性肿瘤时，才考虑术中冰冻活检。

至于活检方式，NCCN指南始终推荐首选超声内镜下细针抽吸法活检(EUS-FNA)。

由于该方法穿刺针直径小，导致肿瘤出血的风险极低；此外，从胃肠腔内进针，有效避免了经皮穿刺引起针道种植和肿瘤破溃导致腹腔播散转移的危险。

尽管取得的组织较少，但活检阳性率高，国外报告诊断准确性可达90%以上[2]。

《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2020版要点解析近期, 由中国临床肿瘤学会（CSCO）组织编撰的2020版《CSCO胃肠间质瘤诊疗治疗》（以下简称《指南》）正式公布。

这是CSCO针对胃肠间质瘤（GIST）这个小瘤种首次推出的指南。

先前, 中国GIST临床诊疗遵循的主要是由CSCO编写的《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》（以下简称《共识》）, 最近一版的共识于2017年发布。

与《共识》相比, 《指南》的推荐等级更高, 更具权威性；内容格式由文字变为表格, 使用上也更为便捷；而且《指南》依据证据级别进行推荐, 更具说服力。

《指南》内容涵盖病理、影像、手术、药物、随访全流程。

病理免疫组化检测原发部位为胃的经典型GIST患者免疫组化检测项目除了CD117、DOG-1和Ki67, 还Ⅰ级推荐常规增加SDHB标记, 因为SDH缺陷型GIST绝大部分发生在胃。

与先前的临床实践相比, 这是一个比较重要的更新。

SDHB缺陷型GIST具有独特的特征: 大多发生于胃, 对伊马替尼不敏感, 惰性发展, 发生淋巴结转移的比例较高。

GIST生物学行为决定了治疗方式。

分子诊断适应人群对于拟行靶向治疗的患者或发生继发性耐药的患者, 分子检测的推荐级别最高, 是Ⅰ级推荐；对于低危GIST Ⅱ级推荐进行分子检测, 对于小GIST和微小GIST Ⅲ级推荐进行分子检测。

如一代测序检测为野生型GIST, 可行NGS（Ⅱ级推荐）, 因为一代测序常规只检测6个位点, 而KIT和PDGFRA的突变位点有44个, NGS可以覆盖全部44个位点, 且一代测序的深度不如NGS, NGS可能能够检测到一些突变频率比较低的突变。

将野生型GIST进行精准分类已成为必然。

外科治疗外科治疗总体原则尽可能做到R0切除, 保证无瘤原则, 避免肿瘤破裂。

小GIST（最大径≤2cm）的处理原则小GIST总体上预后较好, 小部分仍可能具有不良生物学行为, 不良生物学行为包括临床表现与内镜表现两个方面。

胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读中华结直肠疾病电子杂志年第卷第期 . . . . ..专家论坛 .胃肠问质瘤外科诊治的中国专家共识与指南解读何裕隆何裕隆教授、主任医师、博士研究生导师。

现任中山大学附属第一医院外科主任、胃肠胰外科主任、中山大学胃癌诊治中心主任。

主要学术兼职:中华医学会外科学分会委员、中华医学会外科学分会胃肠外科学组副组长、中国抗癌协会胃癌专业委员会副主任委员、中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会副组长、广东省医学会胃肠外科学分会主任委员、广东省抗癌协会胰腺癌专业委员会副主任委员、广东省抗癌协会大肠癌专业委员会副主任委员。

并兼任《消化肿瘤杂志电子版》、《中华胃肠外科杂志》、《中华普通外科文献》、、、《中华外科杂志》、《中国实用外科杂志》、《中华普通外科杂志》等杂志主编、副主编及编委。

获多项国家级、省部级自然科学基金;参与“ ”工程、“ ”工程等多项科研项目。

在国内外核心期刊发表论文余篇,其中论文余篇。

主编《直肠癌保肛手术》和《胃癌淋巴转移》两本著作。

主译《消化道肿瘤诊断与治疗》。

【摘要】年,中国临床肿瘤协作组成立胃肠间质瘤专家委员会,订立了我国的诊治共识。

以后每年均进行更新次。

而美国国家癌症综合网络发布的指南是目前全球应用最为广泛的癌症治疗指南。

笔者就的最新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以解读。

【关键词】胃肠道间质肿瘤;外科手术;肿瘤复发,局部;肿瘤转移? . , , ? , , : ?, : . .【】 .. ..【】 ;, ;, ;胃肠间质瘤, 中国共识版。

共识每年进行更新, 是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿版已修订完毕。

而美国国家癌症综合网络瘤。

近年已逐渐被外科学界熟悉,为了更好地普及 , 发布的指南早已为大家熟知,可以说是目前全球推广这个较新的肿瘤概念,及时更新知识和规范诊应用最为广泛的癌症治疗指南。

笔者就的最疗,年中国临床肿瘤协作组新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以 , 成立专家委员会,首次编写解读。

胃肠间质瘤315例临床病理及免疫组化分析陈宗科;徐傲;顾萍;孟波【摘要】目的:探讨胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特点及免疫组化特征.方法:收集315例GIST患者的临床资料和免疫组化结果.结果:315例GIST患者中,男性略多于女性,约2/3位于胃,其余发生于小肠、大肠及肠系膜.病理类型以梭形细胞型为主,部分为上皮样细胞型,少数为上皮样-梭形细胞混合型.69例为极低危险度,73例为低危险度,93例为中等危险度,56例为高危险度,24例为恶性GIST.33例合并食管鳞状细胞癌,24例合并胃腺癌,23例合并结直肠腺癌,1例合并胃弥漫性大B细胞淋巴瘤.免疫组化:311例CD117(+),314例Dog-1(+),227例CD34(+),56例SMA(+),12例S-100(+),6例Desmin(+).结论:GIST主要发生于胃,其次是小肠,联合检测CDll7、Dog-l和CD34可提高GIST的诊断率.【期刊名称】《安徽卫生职业技术学院学报》【年(卷),期】2018(017)006【总页数】3页(P100-102)【关键词】胃肠间质瘤;临床病理;免疫组化【作者】陈宗科;徐傲;顾萍;孟波【作者单位】中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 安徽合肥 230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 安徽合肥 230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 安徽合肥 230001;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院) 安徽合肥 230001【正文语种】中文【中图分类】R735胃肠间质瘤（GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤，近年来研究显示其发病率有升高趋势[1]。

本文通过对315例GIST患者进行临床病理特点及免疫组化观察，从而提高对该肿瘤组织病理学形态及免疫组化表达特征的认识，为以后的病理诊断提供帮助。

1 资料与方法1.1 临床资料收集本医院病理科2013年-2016年手术切除的GIST患者315例，其中男性167例，女性148例，年龄28～75岁。

胃底间质瘤篇(一):胃镜发现了小间质瘤，到底可怕不可怕？胃镜报告经常见到这样的一种描述胃底（胃体或者胃窦）可见一个粘膜下肿物，表面光滑，直径多小于1cm，超声胃镜提示肿物来源于固有肌层，考虑间质瘤可能。

一般这种情况下，我会微笑着告诉患者“别紧张，这不是什么大问题”！那么遇到这种情况到底可怕不可怕？我们从几个方面阐述后大家就明白了。

这种粘膜下肿瘤是什么首先这种病变在胃镜下的形态学表现和我们常说的胃癌、胃淋巴瘤、胃息肉能直接区分开，因为它生长源于固有肌层，而前面提到的几种疾病都是来源于胃的粘膜层，因此，粘膜下肿物的粘膜往往是和正常组织一样的，当然除外个别情况可能会出现侵犯粘膜层的情况；其次，如何区分来源于粘膜层与固有肌层需要依赖超声胃镜，这就是为什么很多患者做完普通胃镜检查后又被建议进行超声胃镜检查的原因；第三，来源于固有肌层的肿物最常见的就是胃间质瘤，占全部病变的85-90%，其余的情况见于胃平滑肌瘤及其它少见粘膜下肿物。

因此，超声胃镜提示来源于固有肌层的肿物大多是胃间质瘤。

胃小间质瘤发生率有多高？学术上通常把直径小于2cm的间质瘤称为小间质瘤，那么到底胃小间质瘤发生率有多高呢？我们只能模糊地回答“很高，但具体数据不详”。

之所以说高，我们举个例子，一项来自于日本的研究中，在100例胃癌患者的胃手术切除标本中，在35个标本中发现了50个小间质瘤，这个比例足够高了。

为什么又说具体数据不详，因为绝大多数胃小间质瘤都是没有症状，并且往往都是因检查其它疾病过程中偶然发现的，因此，很难有其发生率的详细数据。

胃来源的小间质瘤到底是良性还是恶性的？肿瘤良恶性的问题往往是患者最关心的问题，大部分小间质瘤都是良性的，在人的一生中仅仅会表现为非常缓慢的生长方式，而不会引起任何不适，也不会危及患者的生命健康。

但也有非常少数的小间质瘤在生长过程中会逐渐出现恶性肿瘤的特征，表现为快速生长，到后期合并溃疡、出血，甚至出现远处转移，危及生命。