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神经节苷脂是一类含有唾液酸（sialic acid）的糖鞘脂，它们在细胞膜特别是神经系统细胞膜中扮演着重要的结构和功能角色。
神经节苷脂的生物化学结构包括一个亲水的头部和疏水的尾部，其中头部包含一个或多个唾液酸分子和其他糖基，这些糖基通过糖苷键连接到一个核心脂质——通常是一个鞘氨醇或者一个甘油骨架上附着的脂肪酸。
神经节苷脂在神经生物学中的作用机制主要包括以下几个方面：
1. 细胞间的相互作用：神经节苷脂参与细胞间的识别、粘附以及信号传导过程，尤其是在神经发育和突触形成过程中起关键作用。
2. 神经再生与修复：神经节苷脂能够促进神经轴突生长和髓鞘化，对于受损神经系统的恢复有积极作用。
在治疗某些神经退行性疾病和损伤时，补充神经节苷脂可以作为营养神经的手段，帮助改善神经功能。
3. 信号转导调节：神经节苷脂是许多细胞表面受体和配体的组成部分，可以通过结合特定蛋白质参与多种
信号通路的调控，影响细胞的增殖、分化及存活状态。
4. 神经保护作用：研究发现神经节苷脂可能具有抗氧化、抗炎和抑制细胞凋亡的作用，从而对中枢和周围神经系统起到一定的保护作用。
5. 疾病关联：某些神经节苷脂代谢异常会导致一系列遗传性代谢疾病，如Tay-Sachs病就是由于β-半乳糖苷酶缺乏导致特定神经节苷脂无法正常降解而在体内堆积，进而引发严重的神经系统病变。
因此，神经节苷脂不仅在健康神经系统的正常生理活动中起着不可或缺的作用，而且在神经疾病的治疗和康复领域也有重要应用价值。
神经节苷脂与脑发育李玲玲;尤祥宇【摘要】神经节苷脂是一类末端被唾液酸修饰的糖鞘脂,大量存在于脊椎动物中枢神经系统,尤其在胎儿及新生儿的脑中,因此被认为与神经系统的发育有重要关系。
研究发现神经节苷脂与神经元的生长、突触的形成、记忆和学习都有密切关系,神经节苷脂合成途径中的微小突变都将导致一系列神经功能障碍。
本文对神经节苷脂与神经发育、学习及记忆关系的研究进展予以综述。
【期刊名称】《生物化工》【年(卷),期】2017(000)005【总页数】5页(P90-94)【关键词】唾液酸;神经节苷脂;神经发育;学习;记忆【作者】李玲玲;尤祥宇【作者单位】江汉大学文理学院医学院;湖北工业大学生物工程与食品学院【正文语种】中文【中图分类】R338唾液酸（Sialic acid,Sia）是一类带负电荷，含9个碳原子骨架，被称为神经氨酸（Neuraminic acid,Neu）的酸性氨基单糖的N-或O-衍生物的总称，主要包括N-乙酰神经氨酸（Neu5Ac）、N-羟乙酰神经氨酸（Neu5Gc）和脱氨神经氨酸（KDN）三种核心结构（如图1）[1]。
唾液酸广泛分布于真核细胞表面糖蛋白或糖脂寡糖链的最末端，是细胞膜上糖蛋白、糖脂的重要成分，在机体生理、病理过程中发挥重要的作用[2]。
新生儿的脑部发育速度远超过身体的其他组织或器官，2岁时，其脑组织的重量即可达到成年人脑组织重量的80%[2]。
新生儿出生时，所有的脑神经元已形成，然而神经元之间突触连接的建立和完善是在出生后完成的。
婴儿出生时大约有50万亿个突触连接，这个数目相当于成年人的1/10，到3岁时突触连接的数目可增加到约1 000万亿，此数目是成人的2倍。
脑组织比身体其他组织含有更多的唾液酸。
人类大脑皮层唾液酸含量是大猩猩、猪等其他哺乳动物大脑皮层唾液酸含量的2～4倍。
脑组织唾液酸大多以结合状态存在，大约有65%以低聚糖（神经节苷脂）的形式存在，32%与糖蛋白结合，仅3%处于游离状态[3]。
论著 脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症邹婷1 肖波2 彭隆祥3 张贺1(1.中南大学湘雅二医院神经内科,湖南 长沙 410011;2.中南大学湘雅医院神经内科,湖南 长沙 410008;3.中南大学湘雅医学院电镜室,湖南 长沙 410078)[摘要] 目的 探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床、病理及诊断。
方法 研究8例GM2神经节苷脂沉积症患者的临床表现及诊断分型,并取右额叶脑组织行病理检查。
结果 婴儿型3例以智力低下、癫痫、锥体束征及眼底樱桃红点为特征;迟发型5例以智力倒退、锥体束征、共济失调且无癫痫及眼底樱桃红点为特征。
电镜下见神经细胞内均有膜性胞浆小体及少量斑马体沉积。
结论 临床表现结合脑活检电镜检查有助于诊断GM2神经节苷脂沉积症。
[关键词] 脂质累积病/诊断; 活组织检查Eight C ases with GM2Gangliosidosis Diagnosed by Biopsy of Brain ZO U T ing, XI A OBo, PEN G Long-x iang,et al(Dep ar tment of N eur ology,Second X iangy a H osp ital,Centr al S outhUniver sity,Changsha410008,China)[Abstract] Objective T o probe into t he clinical feature,patholog ical chang e and diagnosis o f G M2g angl-io sido sis. M ethods A biopsy of the r ight fro nta l lobe was per formed for each case.T he clinical manifestat ionsand diagnosis o f8patients wit h G M2gang lio sido sis w ere studied. Results T he main clinical manifestat ionsco nsisted of intellect im pairment,epilepsy,pyramidal t ract signs,retinal macular cherr y-r ed spots for3pa-t ients w ith infantile G M2gang lio sido sis,and mental rer ardatio n,py ramidal tract signs and atax ia for5patientswith late-onset GM2ganglio sido sis,and no epilepsy and retinal macular cherr y-red spo ts for late-onset cases.U ltr astructur ally,the deposits in neur ons w ere memberanous cy toplasmic bo dies(M CB)tog ether w ith a fewzebra bodies(ZB)in each case. Conclusion T he r esults sugg ested that clinical manifestatio ns and electro n m-icr oscopy in taking br ain biopsy contribute for establishing a diagno sis o f GM2gang lio sido sis.[Key words] lipoidosis/DI; bio psy[中图分类号] R742.89 [文献标识码] A [文章编号] 1671-7171(2007)11-1878-03GM2神经节苷脂沉积症是溶酶体贮积症的一种类型,由于遗传性酶缺陷致过量GM2神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病。
GM2Ⅰ型神经节苷脂沉积症2例
曲滋玲;王晓明
【期刊名称】《医学理论与实践》
【年(卷),期】1999(012)007
【摘要】例1,男,年龄9个月。
患儿出生4个月后,其母发现患儿四肢无力,眼神呆滞,对声音极敏感,易激怒,病情渐加重。
5个月时,因腹泻抽搐于1995年8月12日
住院。
入院诊断为低血钙抽搐。
经补液、补钙等治疗,抽搐未减轻,反而逐渐加重,频繁发作,且每次持续时间延长。
对周围无反应。
脑脊液正常。
脑CT示弥漫性脑萎缩。
眼底检查:双侧视神经萎缩,黄斑部见樱桃红点。
四肢肌力Ⅲ级,腱反射活跃,腹壁反射消失,双侧病理反射阳性,肝脾正常。
诊断为黑朦性痴呆症,自动出院后9天死亡。
例2,男,年龄7个月。
与例1系同母生。
【总页数】1页(P414)
【作者】曲滋玲;王晓明
【作者单位】山东省烟台毓璜顶医院;山东省烟台毓璜顶医院
【正文语种】中文
【中图分类】R745.7
【相关文献】
1.脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症 [J], 邹婷;肖波;彭隆祥;张贺
2.GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断 [J], 马秀伟;蒲利华;张月华;秦炯;吴希如;施惠平
3.婴儿型GM2神经节苷脂沉积症 [J], 肖波;王华
4.GM2神经节苷脂沉积症(附2例报告) [J], 许念桂;卢伟;谭利明;胡治平;蒋波;彭隆祥;肖波
5.GM1神经节苷脂β-半乳糖苷酶微量测定在GM1神经节苷脂沉积症诊断中的应用 [J], 唐荣德
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