第2章 遗传图绘制
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名词解释:第一章基因组遗传图(连锁图):指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。
单位是厘摩cM (基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率)。
物理图:以已知核苷酸序列的DNA片段(序列标签位点,sequence-tagged site, STS)为“路标”,以碱基对作为基本测量单位(图距)的基因组图。
转录图:以EST(expressed sequence tag ,表达序列标签)为标记,根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。
EST:通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签(EST),一般长300-500 bp左右。
序列图(分子水平的物理图):序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图,也是最详尽的物理图。
既包括可转录序列,也包括非转录序列,是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
基因:合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列,即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列,还应包括为保证转录所必需的调控序列。
基因组(genome):生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。
基因组学(genomics):涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。
C值:单倍体基因组的DNA总量,一个特定种属具有特征C值C值矛盾(C value paradox):指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。
单一序列:基因组中单拷贝的DNA序列。
重复序列:基因组中多拷贝的DNA序列。
复杂性(complexity):基因组中不同序列的DNA总长。
高度重复序列(highly repetitive sequence):重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对(base pair,bp)之间(一般不超过200 bp),串联重复频率很高(可达106以上),高度重复后形成的这类重复顺序称为高度重复顺序。
中度重复序列(intermediate repetitive sequence ):重复长度300~7000 bp不等,重复次数在102~105左右。
遗传图谱绘制及其在种群遗传分析中的应用遗传图谱是绘制个体或种群基因组的一种图形化表示方法。
遗传图谱可以揭示基因之间的相互关系,帮助科学家理解和研究遗传信息传递的方式。
在种群遗传学中,遗传图谱的绘制和分析可以提供有关种群遗传结构、基因流动和基因多样性等重要信息,对于保护和管理野生物种以及推动农作物育种具有重要意义。
遗传图谱的绘制通常基于分子标记技术,如DNA分子标记和SNP分析。
DNA分子标记可以帮助科学家识别基因组上具有特定遗传差异的位点,从而绘制出遗传图谱。
通过对多个个体或种群的DNA样本进行分析,我们可以得到一个具有多个位点和多个个体的遗传图谱。
在绘制遗传图谱时,首先需要选择合适的标记技术。
常用的标记技术包括PCR-RFLP、SSR、AFLP和SNP等。
每种标记技术都有其优点和限制,因此在选择标记技术时需要充分考虑研究目的和样本特点。
其次,需要选择合适的个体或种群进行样本收集。
在种群遗传分析中,样本的选择是至关重要的。
一般来说,样本应该具有代表性,包括来自不同地理区域或群体的个体。
此外,样本的数量也是影响遗传图谱绘制的重要因素,较大的样本数量可以提供更准确和可靠的结果。
一旦获得了样本,就可以通过分子标记技术对其进行分析。
例如,可以使用聚合酶链反应(PCR)扩增位点DNA,并使用限制性内切酶(RFLP)或测序等方法对扩增产物进行检测。
通过将多个位点的数据组合起来,就可以绘制出遗传图谱。
绘制好的遗传图谱可以用来研究种群的遗传结构和基因流动。
遗传结构是指种群中不同个体之间的遗传联系和分离程度。
遗传图谱可以帮助我们判断不同个体或群体之间的遗传距离,揭示种群的遗传联系和分离情况。
此外,遗传图谱还可以用来分析种群的基因流动,即不同个体或群体之间基因交换的程度。
基因流动对于种群的遗传多样性和适应力具有重要影响,因此对基因流动的研究在物种保护和育种中十分重要。
除了研究种群遗传结构和基因流动外,遗传图谱还可以用来评估种群的遗传多样性。
2.3遗传作图的方法2.3 遗传作图的方法染色体作图:确定相互连锁的基因在染色体上的相对位置以及它们之间的遗传距离的过程,又称为基因定位(gene mapping)。
连锁图:根据基因在染色体上直线排列的定律,构建的基因位置以及相互交换值的图谱称为连锁图(linkage map)或遗传学图(genetic map)2.3.1 构建遗传图谱的基本原理假设交换是随机发生的,一对并列的染色单体上任何两点发生交换的机会是均等的;两个彼此靠近的基因之间因交换而分离的的几率要比互相远离的2个基因之间发生分离的几率要小。
随机的染色体上两个任意基因座越远,它们越容易被染色体断裂所分离。
因此重组率可以成为测量两个基因之间相对距离的尺度。
计算出不同基因间的重组率,就可以构建出显示基因在染色体上相对位置的图。
真核生物遗传过程中会发生减数分裂,此过程中染色体要进行重组和交换,这种重组和交换的概率会随着染色体上任意两点间相对距离的远近而发生相应的变化。
根据概率大小,就可以推断出同一条染色体上两点间的相对距离和位置关系。
正因为如此,得到的这张图谱也就只能显示标记之间的相对距离。
我们称这一距离(概率)为遗传距离(cM),由此构建的图谱也称为遗传图谱。
重组率:是指重组型配子占总配子数的百分比,用Rf表示。
Rf =(重组型配子数/总配子数) ×100%交换值:重组率通常又称为交换值。
但严格地讲,交换值不能等同于重组率。
因为非等位基因之间可能发生多重交换,但不一定形成重组型配子,导致用重组率代表交换值会造成偏低估计。
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度遗传图的偏离与造成遗传图偏离的原因重组热点(r e c o m b i n a t i o n h o t s p o t):染色体上某些比其他位点有更高交换频率的位点。
近端粒区和远着丝粒区有较高重组率。
性别之间也表现重组率的差异。
双交换的出现,产生距离减少的假象。
遗传学图的绘制1)测定基因所属连锁群2)确定基因在染色体上的顺序连锁群(linkage map):位于同一染色体上的所有基因构成一个连锁群。
1“基因组学”精要第1 章基因组学概论1)基因组学:研究基因组结构和功能的科学,其内容包括基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因功能和相互作用等2)结构基因组学:以全基因组测序为目的的基因结构研究,通过基因组作图、核酸序列分析来确定基因组成、基因定位的科学。
其目的是建立高分辨率的遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱。
3)功能基因组学:利用结构基因组学提供的信息,以高通量,大规模的实验方法及统计与计算机分析为特征,全面系统地分析全部基因功能学科。
2) 简述基因组学研究的意义?基因组学已经成为现代生命科学的核心领域,催生了许多新兴的生命科学的分支学科与交叉学科,如功能基因组学、进化基因组学等;基因组结构域功能的解读可为医学、健康、农业、林业、畜牧业与医药工业的发展和技术创新提供理论依据•基因组学的研究涉及众多领域,尤其是在人类疾病基因的研究,发挥了十分重要的作用。
•疾病的遗传学基础;•对于致病基因及相关基因的克隆在基因组学研究中占据着核心的位置;•对疾病的预防、诊断、治疗都有重要意义。
第2 章遗传图绘制4)遗传作图:采用遗传学分析方法(杂交实验和家系分析),将基因或其他DNA顺序标定在连锁群上,构建连锁图。
遗传图距单位为厘摩(cM),每厘摩定义为1%交换率。
5)物理作图:采用分子生物学技术,直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
4) 简述构建遗传图谱的基本原理?基因连锁、重组交换值5) 为何要绘制遗传图与物理图?●基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
●基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
●遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
6)简述DNA 标记的类型及其特点?1、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms, RFLP)特点:1) 处于染色体上的位置相对固定;2) 同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变,即能遗传;3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段, 表现为共显性,即能区分纯合和杂合型。