医学遗传学习题集(附答案解析)第7章多基因病

第七章多基因遗传病（一）选择题（A 型选择题）1．质量性状的变异的特点为A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系．可分为2～3 个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为A．0．1% ～1% B．1% ～10% C．1/2 或1/4D．70% ～80% E．20% ～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是____ 。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的E．微效基因和环境因素共同作用5. ___________________________ 多基因病的遗传学病因是。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA 突变6. ________________________________ 在多基因遗传中起作用的基因是 __________________________________ 。

A．显性基因D．微效基因B．隐性基因E．mtDNA 基因C．外源基因7. _____________________ 累加效应是由多个________________________ 的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA 基因A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_______ A．显性性状B．隐性性状D．质量性状E．单基因性状C．数量性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中 A 家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是A．A 家系大于B 家系B．B 家系大于A 家系C．A 家系等于B15．下列 ___ 为数量性状特征。

A. 变异分为 2-3 群，个体间差异显著C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线变异分布连续，呈单峰曲线16 ．下列不符合数量性状的变异特点的是 ____A ．一对性状存在着一系列中间过渡类型家系D ．等于群体发病率E ．以上都不对11 ． 某多基因病的群体发病率为 1%，遗传度为 80% ，患者一级亲属发病率A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/4 12. ______ 是多基因病。

A. 肾结石D. Marfan 综合征B. 蚕豆病C. Down 综合征 E. Turner 综合征 13．唇裂属于 _____A. 多基因遗传病D. 染色体病B ．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是A ．共显性D ．是显性基因B ．作用微小C ．有累加作用 E ．2 对或 2 对以上共同作用B ．群体中性状变异曲线是不连续的C ．分布近似于正态曲线D ．一对性状间无质的差异E ．大部分个体的表现型都接近于中间类型下列 不属于多基因病特点的是 。

A ．群体发病率 >0.1%B ．环境因素起一定作用C ．有家族聚集倾向E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式面 属于数量性状。

B. 群体发病率 < 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用17．18. 19. 20. A. ABO 血型D. 多指____ 属于质量性状。

A. 身高D. 智力E. 先天聋哑 B. 血压面符合多基因遗传疾病的描述是_____ C.A 红绿色盲C. 肤色21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由_____ 。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用22 ．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 ____A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半23．遗传度是_____ 。

A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低E．遗传性状的异质性24 ．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病____ 。

C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半25 ．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15 对单卵双生子中，共同患病的有10 对；在40 对双卵双生子中，共同患病的有 2 对。

该病的遗传度为A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%26 ．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称____ 。

A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度27. 遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用____ 来衡量。

A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差28．在公式h2=b/r 中，r代表 ___ 。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率29 ．基因遗传病中阈值是指造成发病的 ____ 。

B. 最高的复等位基因数量C. 最低的共显性基因数量D. 最高的易患性基因数量E. ___________________________________ 最高的共显性基因数量30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是_________ 。

A. 在群体中，变异是不连续的B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状31 ．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则 ____ 。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关32 ．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 ___ 计算A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低33．一种遗传病的遗传度为30% ～40% ，表明。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的C．子代发病率为30% ～40%D．患者同胞发病率为30% ～40%E. 患者一级亲属发病率均为30% ～40%34 ．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是 ___ 。

A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别____ A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高36 ．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律 ____ 。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．下列关于群体易患性的错误说法是____ 。

A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间38 ．下列关于遗传度的估算描述正确的是 ____ 。

A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算39. 遗传度越高的疾病，则_____ 。

A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大40 ．利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_____B．群体发病率70% ～80%，遗传率为0.1% ～1%C．群体发病率1%～10% ，遗传率为70% ～80%D．群体发病率70% ～80%，遗传率为1%～10% E．不考虑任何条件，均可使用41 ．下列关于多基因病的特点叙述正确的是____ 。

B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大42 ．一种多基因遗传病的复发风险与____ 。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关43．癫痫在我国的发病率为0.36% ，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是_____ 。

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 44.唇裂在我国的群体患病率为0.17% ，遗传度为76%。

一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为______ 。

A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100% 45.唇裂在我国的群体患病率为0.17% ，遗传度为76%。

一对表型正常的夫妇生了 2 个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为 ____ 。

A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 46 ．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是____ 。

A．儿女B．孙子、孙女 C ．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹47 ．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____ 。

A. 阈值较高B. 阈值较低C. 易患性较高D. 易患性较低E. 遗传率较高48 ．下列疾病中不属于多基因遗传病的是____ 。

A．精神分裂症状D．唇裂B．糖尿病E．软骨发育不全C．先天性幽门狭窄49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5% ，女性的发病率为0.1% ，亲属中发病率最高的是____A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子D．男性患者的女儿E．以上都不是C．女性患者的女儿50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关A．该病一般群体发病率的大小B．病情严重程度C．家庭成员数D．近亲结婚E．家庭中患者人数51 ．下列哪种患者的后代发病风险高A．单侧唇裂B．腭裂C．双侧唇裂E．轻度腭裂（三）是非判断题1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。