第4章 多基因遗传与多基因遗传病

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

多基因遗传病？多基因遗传病有哪些大家好,今日我来为大家解答以下的问题，关于多基因遗传病，多基因遗传病有哪些这个许多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！本文名目遗传学pq是什么隐性遗传是什么遗传性疾病有哪些多基因遗传病有哪些一、遗传学pq是什么1、p和q分别代表两种不同基因遗传病在群体中的基因频率。

p 指染色体短臂，q指染色体长臂。

2、染色体片段位置的转变称为易位。

它伴有基因位置的转变，易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位，易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。

3、其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上，染色体臂是其核细胞中染色体上的结构名称。

细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。

4、两条单体在着丝粒处相互连接，该处缩窄，故又称为主缢痕。

从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，假如着丝粒不在染色体的中心，则可区分为长臂(q）和短臂(p）。

二、隐性遗传是什么1、隐性遗传是指父母任一方携带某种致病基因，但未发病。

该基因遗传给后代有可能会使后代患病的遗传方式。

2、比如X染色体隐性遗传疾病，假如父母一方带有这种染色体，女儿就不会发病；假如父母都带有这种致病染色体，那么女儿就会发病。

三、遗传性疾病有哪些遗传性疾病分为四类，分别是染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病。

其中染色体遗传病，主要是染色体发生特别导致的疾病，如唐氏综合症。

单基因遗传病，常见白化病、血友病等疾病。

多基因遗传病，比如无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。

线粒体遗传病，则是老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等疾病。

四、多基因遗传病有哪些1、在精神疾病里面，精神分裂症（SZ）应当是人们比较熟识的，而且是危害最大的一种病。

2、大部分人对它的熟悉应当都是由于生活压力过大，或者其他的精神特别状态，从而导致这种疾病的不幸发生。

3、但实际上，精神分裂症和人的遗传息息相关。

多基因遗传病的遗传模式与表现形式多基因遗传病指的是由多个基因遗传决定的疾病，其遗传模式较为复杂。

病人患上多基因遗传病的原因是因为其身体内至少一个不正常的基因与环境因素相互作用所致。

本文将介绍多基因遗传病的遗传模式与表现形式。

遗传模式多基因遗传病的遗传模式可以分为两种：多基因显性遗传和多基因隐性遗传。

1. 多基因显性遗传多基因显性遗传是由多个显性基因组成的遗传模式。

该遗传模式中，每个异常基因的作用都可以被原始基因所取代，而导致疾病的发病概率相对较高。

例如，成人身高、身材及某些心血管疾病等都是由多基因显性遗传决定的。

2. 多基因隐性遗传多基因隐性遗传是由多个隐性基因组成的遗传模式。

病人必须在同一基因位点上遗传两部分不同的异常基因，才能表现出相关的疾病。

与多基因显性遗传不同的是，多基因隐性遗传的基因可能被遗传到下一代却没有明显症状。

例如，色盲和乳糖不耐受症等都是由多基因隐性遗传决定的。

表现形式多基因遗传病的表现形式会随着遗传模式的不同而产生差异。

1. 多基因显性遗传在多基因显性遗传中，表现形式比较单一。

只要该基因有缺陷，就会出现相应的表现形式。

这种遗传模式通常表现出同样的症状，但严重程度可能不同。

例如，多发性骨软骨肉瘤是由多个基因的缺陷导致的一种遗传性疾病，它会导致固定的生长异常和任何骨骼瘤的增长。

遗传病在家族中的出现几率通常较大。

2. 多基因隐性遗传在多基因隐性遗传中，表现形式具有高度的可变性，会影响每个人的发病率和症状严重程度。

一些人可能是在遗传了多个不同的基因缺陷的情况下，才表现出相关的疾病。

例如，在黑色素沉着症（Albinism）、天然免疫缺陷等多个疾病中，表现形式会随着每个人遗传到的异常基因的数量和种类的不同而有所不同。

总结多基因遗传病是一种由多个基因决定的疾病，其中遗传模式比较复杂，包括多基因显性遗传和多基因隐性遗传。

表现形式的可变性也较大，每个人的发病率和症状严重程度也可能不同。

因此，了解多基因遗传病的遗传模式和表现形式非常重要，以便更好地了解其遗传特点、预防治疗和遗传咨询。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。