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医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病(二)

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医学遗传学课件-多基因病

医学遗传学课件-多基因病
先天性心脏病遗传特点
先天性心脏病的遗传因素涉及多个基因和环境因素相互作用，不同类型先天性心脏病的遗传特点也有所不同。如房间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症等常见先天性心脏病可能与多个基因变异有关，而某些家族遗传性先天性心脏病则可能由单一基因突变引起。
先天性心脏病概述
先天性心脏病
近视眼
近视眼是一种常见的眼科疾病，表现为远距离视物模糊，近距离视力正常或超常。近视眼的病因复杂，包括遗传因素、发育因素、用眼距离过近、用眼时间过长等。
开展多学科合作
多基因病的研究需要医学、遗传学、生物信息学等多学科的交叉合作，共同研究解决多基因病的难题。
加强多基因病遗传学研究
精细化诊断
通过精准的遗传检测和表型分析，识别出多基因病患者的病因和病理特征，为制定个性化治疗方案提供依据。
综合治疗策略
针对多基因病患者，需要采取综合治疗策略，包括药物治疗、物理治疗、康复治疗、心理治疗等，以提高患者的生活质量。
对于一些具有严重遗传倾向的多基因病，遗传阻断可以降低患者的遗传风险。常见的遗传阻断方法包括产前诊断和胚胎植入前遗传学检测等。
遗传咨询
生育建议
遗传阻断
04
常见多基因病解析
神经纤维瘤病概述
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，由NF1基因突变引起，表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤等。
先天性心脏病
先天性心脏病是一种常见的先天性畸形，其遗传因素在发病中起着重要作用。多个基因的变异可以导致先天性心脏病的发生，同时环境因素也会对其发生发展产生影响。
常见多基因病举例
02
多基因病遗传基础
线性回归分析
用于研究一个或多个自变量与一个因变量之间关系的统计方法，在遗传学研究中用于估计遗传和环境因素对表型特征的影响。

第五章人类医学遗传学多基因病

第五章人类医学遗传学多基因病

第二节 多基因病的遗传
多基因病是一类患病率较高、发病较为复杂的疾 病，其病因既与遗传因素有关，也不能忽视环境 因素的影响。
易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因 素的共同作用决定一个个体患某种疾病的可能性， 称为易患性
易感性：特指由遗传因素决定的患病风险。在一定 的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。
低 ， 患 者 亲 属 的 发 病
第三节 影响多基因病发病风险 估计的因素
发病风险代表平均风险，在不同家庭中各不相同 1 遗传度越高，其亲属发病风险越高
当 多 基 因 病 的 群 体 发 病 率 为 0.1%~1% ， 遗 传 率 为 70%~80%时，用Edward公式估计患者一级亲属发病风险
f =√P
发病阈值：一个个体的易患性达到一定限度即可 发病，这个限度称为发病阈值。阈值代表在一定 条件下患病所必需的最低的致病基因的数量
多
基
因
遗
阈值
传
病
的 阈
患者
值
模
式
易患性
一个个体的易患性高低无法测量，但一个群体的易患 性可由该群体的患病率作出估计：
群体患病率高，表明易患性高，发病阈值低； 群体患病率低，表明易患性低，发病阈值高。
第五章
多基因遗传病
多基因遗传与常见复杂疾病
☆ 本章重点内容提示： 1、多基因遗传的特点（数量/质量性状，遗传特点） 2、多基因遗传病的易患性和阈值模式（易感性、易患 性、阈值、遗传度） 3、多基因遗传病发病风险的预测 4、复杂疾病的遗传学研究
人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等 位基因决定，其遗传基础是多对基因，它们对 该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为 微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明 显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为 加性基因。这种性状或疾病的遗传方式称为多 基因遗传。

《医学遗传学》背诵重点分章

《医学遗传学》背诵重点分章

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

医学遗传学课件多基因病

医学遗传学课件多基因病

2023-11-09contents •多基因病概述•多基因病遗传基础•多基因病研究方法•多基因病诊断与预防•多基因病治疗与干预•多基因病研究前景与挑战目录01多基因病概述定义多基因病是指由两对以上等位基因控制的人类遗传病，其发病通常需要多个基因的协同作用，且受到环境因素的影响。

分类多基因病主要包括先天性畸形、神经精神类疾病、代谢类疾病和免疫系统疾病等。

定义与分类多基因病的发病往往受到多个基因的共同影响，且具有家族聚集现象。

家族中存在多个患者时，个体患病风险也会相应增加。

遗传因素环境因素在多基因病的发病过程中起着重要作用，如生活习惯、饮食习惯、药物使用等都可能影响基因的表达和功能。

环境因素遗传与环境因素常见多基因病举例先天性畸形如唇裂、腭裂、多指畸形等。

神经精神类疾病如精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等。

代谢类疾病如糖尿病、高血压、高血脂等。

免疫系统疾病如哮喘、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。

02多基因病遗传基础不同基因变异导致疾病表型差异相同基因变异导致疾病表型差异基因变异与环境因素共同决定疾病表型遗传异质性共同遗传变异位点相互作用不同遗传变异位点相互作用基因网络和通路调节复杂疾病发生发展基因-基因相互作用基因-环境相互作用暴露于环境因素可增加或减少疾病风险基因和环境因素相互影响可导致复杂疾病发生遗传因素和环境因素共同决定疾病发生03多基因病研究方法总结词流行病学调查是多基因病研究的重要手段，通过对疾病在人群中的分布、影响因素和预防措施进行研究，为病因推断提供依据。

详细描述流行病学调查采用调查问卷、医学检查和实验室检测等方法，收集与疾病相关的数据，如发病率、死亡率、疾病症状、病程、并发症等。

通过对数据的统计分析，了解疾病的分布特征、影响因素和预防措施的有效性。

流行病学调查遗传关联分析总结词遗传关联分析是通过基因检测和统计分析，确定某个基因变异与疾病之间的关联程度，从而推断出该基因变异对疾病的影响。

医学遗传学课件：多基因遗传病

医学遗传学课件：多基因遗传病

类型
收缩压
（mmHg)
理想血压
<120
正常血压
<130
正常高值
130---139
1级高血压（轻型） 140---159
2级高血压（中型） 160---179
3级高血压（重型） ≥ 180
单纯收缩期高血压 ≥ 140
舒张压 (mmHg)
<80 <85 85--89 90---99 100---109 ≥ 110 <90
Human skin color
24
亲代
极高个体
AABBCC
极矮个体
A’A’B’B’C’C’
子1代
中等身高
AA’BB’CC’
中等身高
AA’BB’CC’
子2代
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ A’BC AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AB’C AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ ABC’ AABBCC’ AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AB’C’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ A’BC’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ A’B’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’

医学遗传学-多基因遗传

医学遗传学-多基因遗传

A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’
AA’BB’
AABB’
A’A’BB’
AAB’B’
AA’BB
AA’B’B’
AABB
高
A’A’BB
A’A’B’B’
矮
以身高为例- 假设三基因遗传
F2
ABC
A’BC
AB’C
ABC’
A’B’C
AB’C’
A’BC’ A’B’C’
ABC AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’
ABC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’
A’B’C AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’
亲缘系数
亲属根据亲缘关系， 即基因相同的可能性分为： 与某人基因相同可能性为50%的是一级亲属(父母、子女、同胞兄弟姐妹)， 亲缘系数r = 0.5;
与某人基因相同可能性为25%的是二级亲属(祖辈、孙辈、父母的同胞兄弟 姐妹)，亲缘系数r = 0.25;
与某人基因相同可能性为12.5%的是三级亲属(曾祖辈、曾孙辈、父母的兄 弟姐妹的子女)，亲缘系数r = 0.125。
易患性的变异在人群中呈正态分布，大部分个体的易患性接近平均值，当个体的易患 性高达一定的限度后会得病，这个易患性限度称为阈值(threshold)。
阈
值
60
50

医学遗传学多基因病

生中,共同患病的有10对;在40对双卵双生子中,共同 患病的有2对,试问狂躁抑郁型精神病的遗传力为多少? 由此算出:一卵双生子同病率67%,二卵双生子同病率 5% h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)=67－5/100－5= 65% 这里介绍的两种方法仅适用于计数资料，即是否发病，
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2

医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病 PPT课件

多基因遗传病。患者体内有一种激素样物质可抑制细胞膜的 Na+-K+-ATP酶的活性，导致胞内Na+，Ca2+的浓度升高，细小 动脉壁平滑肌收缩增强，肾上腺素能受体密度增加，血管反应 16 性增强，促使血压增高。另外还有代谢酶基因缺陷. ppt课件
外界、内在不良刺激(包括遗传易感) 大脑皮层功能紊乱 ATCH
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15 62 60 7
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三、发病风险与病情严重程度的关系
如患儿为单侧唇裂， 同胞发病风险为2.46%; 患儿为单侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为4.0%; 患儿为双侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为5.6%。 患儿的病情越严重，表 明双亲带有更多的致病 基因。
ppt课件 13
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阈值
变 员 数
正常个体 舒张压 -40----60------------90----130- mmHg
高血压的易患性和阈值
ppt课件 15
高血压发病机理
遗传因素+环境因素 ↓ 皮层机能紊乱 ACTH、肾上腺 皮质素（去氧皮 质酮、醛固酮）↑ 交感神经
儿茶酚胺
高血压
医学遗传学
多基因遗传与多基因病
Polygenic inherutance and Polygenic disease
第三节 多基因病发病风险的估计
一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系
相当多的多基因病的群体发病率为 0.1% ～ 1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即： f ＝ P, f 为患者一级亲属发病率,P 为群体发病率。 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表 计算。斜线为遗传率。
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28
第一节 群体中的遗传平衡
群体指一个物种生活在某一地区内的、 能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。 一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
29
一、基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency) 指群体中某一基 因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基 因座位上全部基因频率的总和等于 1。
2
患者一级亲属发病率(%)
如某种多基 因病的群体发 病率为0.5%, 遗传率为70％， 查表得患者一 级亲属的发病 率为6%.
只要知道其 中的任何ห้องสมุดไป่ตู้项, 就可查出第三 项数据.
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20 10
8
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
6 4
2
1
0.8 0.6 0.4 0.2
0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1
患病同胞数 0 1 2
1 7 14
患病同胞数 0 1 2
11 24 34
患病同胞数 0 1 2
63 65 67
80
50 100
1
1 0.1 0.1 0.1
6
4 4 3 1
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8 11 10 3
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9 16 14 3
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15 26 23 9
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15 62 60 7
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21 63 61 11
精 A ( 0.7000 ) AA (0.4900) Aa (0.2100) 子 a ( 0.3000 ) Aa (0.2100) aa (0.0900)
卵 子
A ( 0.7000 ) a ( 0.3000 )
p2＋2pq＋q2＝0.49＋0.42＋0.09＝1
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PTC尝味能力(4080人)
TT:1180人 TT的频率:D＝1180/4080＝0.2892 Tt:2053人 Tt的频率:H＝2053/4080＝0.5032 tt: 847人 tt的频率:R＝847/4080＝0.2076 T的频率:p＝0.2892＋0.5032/2＝0.5408 t的频率:q ＝ 0.2076＋0.5032/2＝0.4592
TT 实际值(o) 理论值(e) (o－e)2/e 1180 1193.25 0.1471 Tt 2053 2026.42 0.3486 tt 847 860.33 0.2065 总计 4080 4080 0.7022
36
37
(一)常染色体隐性遗传病(AR)
隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率
2型DM是异质性很强的多基因遗传病，并且受 环境因素的重要影响。近年来研究发现在20号染色 体长臂上存在许多重要的2型DM的候选基因 。
10
二、哮喘
支气管哮喘（bronchial asthma）或哮喘是一种 以气道炎症、气道高反应性和可逆性气道阻塞为特征 的呼吸疾病。该病受遗传因素和环境因素影响。患病 率在我国华南地区为0.69%，北京地区为5.29%，以 儿童多见。
研究表明多个染色体上的基因与哮喘相关，主要 集中在5q、6p、11q、12q、14q、19q等。 在我国福建诏安县渔民的近亲婚配群体中，过 敏性哮喘的发病率高达5.6%，这是一个很好的遗传 学研究背景。进一步分析可能确认出哮喘致病基因。
11
尖头并指综合征
12
其他常见的多基因病及畸形还有神经管畸形、 高血压、痤疮、小儿肥胖、银屑病等
阈值 ♂♀
先天性幽门狭窄
7
Carter 效应
阈值
♀♂
Congenital Dislocation of Hip Joint
先天性髋关节脱位
8
第四节 常见多基因病
一、糖尿病
糖尿病（diabetes mellitus，DM）是一种常见多 发的与遗传因素有关的复杂性疾病。 我国20岁以上的糖尿病患者达2000万以上,已步 入糖尿病中等患病率国家（3.62%＞3%）。 DM的发病具有遗传基础，95%以上属于多基 因遗传病，并且环境因素的影响也很重要，但却出现 很强的遗传异质性。 如mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变与2 型DM有相关性。 在临床中1型和2型DM是完全不同的疾病，其病 因、病程和遗传学也有很大差异。
9
（一）1型糖尿病 筛查1型DM的易感基因仍然是探索该病病因的 主要途经。目前已将10多个1型DM（IDDM）的易感 基因定位到相应的染色体上。如6p21.3，11p15.5， 15q26，11q13，6q25，18q21，2q31，6q25-q27， 10p11-q11，14q24.3-q31，2q33，2q34，6q21， 14q24.3-q31， 5q31.1-q33.1。 （二）2型糖尿病
人类疾病基因组学的研究，已经进入了 多基因疾病这一难点。
多基因疾病不遵循单基因病孟德尔遗传 的一般规律，难以用一般的家系遗传连锁分 析取得突破，需要在人群和遗传标记的选择、 数学模型的建立、统计方法的改进等方面进 行艰苦的努力。
19
一、关联分析
关联分析 (association study)是在可能的候选致 病基因附近选择遗传标志 (等位基因片段多态性）在 患者与正常个体之间进行比较，从而得到某一等位基 因片段与引起疾病基因关联的相对危险度 (relative risk，RR)。RR通常取决于比数比(odd ratio)。
基因型频率(genotype frequency) 指群体中某 一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体 各个基因型频率的总和等于 1。
30
对于共显性和不完全显性性状(以2个等位基因为例) 有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q 基因型 AA 的频率为 D 基因型 Aa 的频率为 H
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(二)常染色体显性遗传病(AD)
隐性正常基因频率 q ＝ q2 ＝ 正常人的频率 显性致病基因频率p ＝ 1－ q
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三、发病风险与病情严重程度的关系
如患儿为单侧唇裂， 同胞发病风险为2.46%; 患儿为单侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为4.0%; 患儿为双侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为5.6%。 患儿的病情越严重，表 明双亲带有更多的致病 基因。
6
四、发病风险与发病率的性别差异 Carter 效应
隐性致病基因频率
q ＝ q2
＝ 隐性表型频率 ＝ 发病率 显性正常基因频率p ＝ 1－ q 杂合体（携带者）基因型频率Aa ＝ 2pq
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例：一个群体中白化病的发病率为 1/20000,求白化病基因a的频率和携带者 Aa的频率？ R＝q2＝1/20000 ∴q＝1/200001/2=0.007 p=1-q=1-0.007=0.993 ∴H=2pq=2×0.007×0.993 =0.014≈1/70 即a的频率为0.007，携带者为1/70
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群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
外界、内在不良刺激(包括遗传易感) 大脑皮层功能紊乱 ATCH
血管舒缩中枢形成固定收缩兴奋灶
交感、肾上腺髓质系统兴奋 儿茶酚胺分泌增高 全身细小动脉痉挛、硬化 肾缺血 血压升高 血容量
肾上腺皮质分泌
（盐素—保钠排钾）
钠水潴留
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肾素
血管紧张素II
醛固酮 摄钠过多及遗传钠敏感
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第五节 多基因病研究进展
医学遗传学
多基因遗传与多基因病
Polygenic inherutance and Polygenic disease
第三节 多基因病发病风险的估计
一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系
相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～ 1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即： f ＝ P, f 为患者一级亲属发病率,P 为群体发病率。 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表 计算。斜线为遗传率。
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医学遗传学
群体遗传学
Population Genetics
生命科学技术系
细胞工程教研室 杨慈清
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
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本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
如人群中男性先天性 幽门狭窄的患病率高于女 性，男性患病率为0.5%， 女性为0.1%，男性的患病 率比女性高5倍，即男性发 病阈值低于女性。男性患 者的儿子患病率是5.5%， 女儿为2.4%。如为女性患 者，其儿子的患病率达到 19.4%，女儿为7.3%。表 明女性患者比男性患者带 有更多的致病基因。
遗传, 多基因病, 易患性, 易感性, 阈值, 遗传率。 2.How does a doctor identify polygenic diseases? 3.有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发 病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该 病患儿，生第二个孩子患该病的风险是多少？ 4.有人调查消化性溃疡患者的一级亲属1502人， 其中123人也患消化性溃疡，而在年龄性别均与患者 相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃 疡，试计算消化性溃疡的遗传率。 5.在多基因病的复发风险估计中，应考虑的主要 因素有哪些？