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第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C*6．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.258．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01B.0.02C.0.0002D.0.04E.0.19. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3*10．下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：A. q越大，提高的倍数越多B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
第九版病理学第八章遗传性疾病与儿童疾病考点剖析内容提要：笔者以步宏、李一雷主编的病理学第九版教材为蓝本，结合40余年的病理学教学经验，编写了第九版病理学各章必考的考点剖析，共十八章。
本章为第八章遗传性疾病与儿童疾病。
本考点剖析有重点难点、名词解释（6）、简述题（7）、填空题（1）。
适用于本科及高职高专临床、口腔、医学、高护、助产等专业等学生学习病理学使用，也适用于临床执业医师、执业助理医师考试人员及研究生考试人员使用。
目录第八章遗传性疾病与儿童疾病第一节遗传性疾病第二节儿童疾病重点难点熟悉：1.与人类遗传病相关的基因异常及遗传病的类型；2.常见的儿童疾病。
了解：常见的遗传性代谢性疾病、分子病和染色体病。
一、名词解释（6）1、多基因病：是指原因不清的、发病率高、病情复杂、具有家族聚集倾向的遗传性疾病。
由多个基因微效累加并与环境因素共同作用而致病。
2、糖原贮积症（glycogen storage disease）：是指糖原分解或合成酶缺乏，糖原贮积在肝脏、肌肉、心脏和肾脏等。
临床表现为Ⅰ型糖原贮积症：患儿低血糖，肝肾肿大，严重时酸中毒。
Ⅱ型糖原贮积症：患儿心肌收缩无力、心脏扩大，可死于心力衰竭。
3、镰状细胞贫血（sickle cell anemia）：是指β基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
原因是β基因突变→β珠蛋白N端第6位氨基酸改变形成HbS→镰状红细胞→血粘性增加、组织缺氧→肌肉、骨骼疼痛、腹痛及溶血性贫血。
4、地中海贫血（mediterranean anemia）：是指血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足→溶血性贫血。
原因是β珠蛋白基因突变→β地中海贫血。
α珠蛋白基因突变→α地中海贫血。
5、肌营养不良症（muscular dystrophy）：是指由于DMD基因缺失→destrophin合成障碍→肌细胞膜完整性受影响。
临床表现为患儿进行性肌萎缩、肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大。
3～5岁起病，爬楼梯困难、特殊的爬起站立姿势，12岁前丧失站立和行走能力。
第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病。
由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。
通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。
即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。
所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。
引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。
接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。
产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。
关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。
本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。
